Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.63305105_63305118delinsGGCACCAAATGGAA | CA2308713126 | BCL2 | c.585+12964_585+12977delinsTTCCATTTGGTGCC (n.585+12964_585+12977delinsTTCCATTTGGTGCC) c.586-3253_586-3240delinsTTCCATTTGGTGCC (n.586-3253_586-3240delinsTTCCATTTGGTGCC) c.1137+12412_1137+12425delinsTTCCATTTGGTGCC (n.1137+12412_1137+12425delinsTTCCATTTGGTGCC) c.586-2271_586-2258delinsTTCCATTTGGTGCC (n.586-2271_586-2258delinsTTCCATTTGGTGCC) n.1697+12964_1697+12977delinsTTCCATTTGGTGCC n.1476+12964_1476+12977delinsTTCCATTTGGTGCC n.1978+12964_1978+12977delinsTTCCATTTGGTGCC | |
18 | g.63305109_63305121del | CA781303455 | BCL2 | c.585+12964_585+12976del (n.585+12964_585+12976del) c.586-3253_586-3241del (n.586-3253_586-3241del) c.1137+12412_1137+12424del (n.1137+12412_1137+12424del) c.586-2271_586-2259del (n.586-2271_586-2259del) n.1697+12964_1697+12976del n.1476+12964_1476+12976del n.1978+12964_1978+12976del | dbSNP |
18 | g.63305115G>A | CA2308713132 | BCL2 | c.585+12967C>T (n.585+12967C>T) c.586-3250C>T (n.586-3250C>T) c.1137+12415C>T (n.1137+12415C>T) c.586-2268C>T (n.586-2268C>T) n.1697+12967C>T n.1476+12967C>T n.1978+12967C>T | dbSNP |
18 | g.63305115G= | CA2308713133 | BCL2 | c.585+12967C= (n.585+12967C=) c.586-3250C= (n.586-3250C=) c.1137+12415C= (n.1137+12415C=) c.586-2268C= (n.586-2268C=) n.1697+12967C= n.1476+12967C= n.1978+12967C= | |
18 | g.63305120C>A | CA2308713135 | BCL2 | c.585+12962G>T (n.585+12962G>T) c.586-3255G>T (n.586-3255G>T) c.1137+12410G>T (n.1137+12410G>T) c.586-2273G>T (n.586-2273G>T) n.1697+12962G>T n.1476+12962G>T n.1978+12962G>T | dbSNP |
18 | g.63305120C= | CA2308713134 | BCL2 | c.585+12962G= (n.585+12962G=) c.586-3255G= (n.586-3255G=) c.1137+12410G= (n.1137+12410G=) c.586-2273G= (n.586-2273G=) n.1697+12962G= n.1476+12962G= n.1978+12962G= | |
18 | g.63305124T>C | CA301790427 | BCL2 | c.585+12958A>G (n.585+12958A>G) c.586-3259A>G (n.586-3259A>G) c.1137+12406A>G (n.1137+12406A>G) c.586-2277A>G (n.586-2277A>G) n.1697+12958A>G n.1476+12958A>G n.1978+12958A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305124T= | CA2308713136 | BCL2 | c.585+12958A= (n.585+12958A=) c.586-3259A= (n.586-3259A=) c.1137+12406A= (n.1137+12406A=) c.586-2277A= (n.586-2277A=) n.1697+12958A= n.1476+12958A= n.1978+12958A= | |
18 | g.63305126G>C | CA781303458 | BCL2 | c.585+12956C>G (n.585+12956C>G) c.586-3261C>G (n.586-3261C>G) c.1137+12404C>G (n.1137+12404C>G) c.586-2279C>G (n.586-2279C>G) n.1697+12956C>G n.1476+12956C>G n.1978+12956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305126G= | CA2308713137 | BCL2 | c.585+12956C= (n.585+12956C=) c.586-3261C= (n.586-3261C=) c.1137+12404C= (n.1137+12404C=) c.586-2279C= (n.586-2279C=) n.1697+12956C= n.1476+12956C= n.1978+12956C= | |
18 | g.63305132C= | CA2308713138 | BCL2 | c.585+12950G= (n.585+12950G=) c.586-3267G= (n.586-3267G=) c.1137+12398G= (n.1137+12398G=) c.586-2285G= (n.586-2285G=) n.1697+12950G= n.1476+12950G= n.1978+12950G= | |
18 | g.63305132C>T | CA301790434 | BCL2 | c.585+12950G>A (n.585+12950G>A) c.586-3267G>A (n.586-3267G>A) c.1137+12398G>A (n.1137+12398G>A) c.586-2285G>A (n.586-2285G>A) n.1697+12950G>A n.1476+12950G>A n.1978+12950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305132_63305137delinsCCTCTG | CA2308713139 | BCL2 | c.585+12945_585+12950delinsCAGAGG (n.585+12945_585+12950delinsCAGAGG) c.586-3272_586-3267delinsCAGAGG (n.586-3272_586-3267delinsCAGAGG) c.1137+12393_1137+12398delinsCAGAGG (n.1137+12393_1137+12398delinsCAGAGG) c.586-2290_586-2285delinsCAGAGG (n.586-2290_586-2285delinsCAGAGG) n.1697+12945_1697+12950delinsCAGAGG n.1476+12945_1476+12950delinsCAGAGG n.1978+12945_1978+12950delinsCAGAGG | |
18 | g.63305135_63305139del | CA630130631 | BCL2 | c.585+12945_585+12949del (n.585+12945_585+12949del) c.586-3272_586-3268del (n.586-3272_586-3268del) c.1137+12393_1137+12397del (n.1137+12393_1137+12397del) c.586-2290_586-2286del (n.586-2290_586-2286del) n.1697+12945_1697+12949del n.1476+12945_1476+12949del n.1978+12945_1978+12949del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305134T= | CA2308713140 | BCL2 | c.585+12948A= (n.585+12948A=) c.586-3269A= (n.586-3269A=) c.1137+12396A= (n.1137+12396A=) c.586-2287A= (n.586-2287A=) n.1697+12948A= n.1476+12948A= n.1978+12948A= | |
18 | g.63305135dup | CA301790435 | BCL2 | c.585+12947dup (n.585+12947dup) c.586-3270dup (n.586-3270dup) c.1137+12395dup (n.1137+12395dup) c.586-2288dup (n.586-2288dup) n.1697+12947dup n.1476+12947dup n.1978+12947dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305138C= | CA2308713141 | BCL2 | c.585+12944G= (n.585+12944G=) c.586-3273G= (n.586-3273G=) c.1137+12392G= (n.1137+12392G=) c.586-2291G= (n.586-2291G=) n.1697+12944G= n.1476+12944G= n.1978+12944G= | |
18 | g.63305138C>T | CA2308713142 | BCL2 | c.585+12944G>A (n.585+12944G>A) c.586-3273G>A (n.586-3273G>A) c.1137+12392G>A (n.1137+12392G>A) c.586-2291G>A (n.586-2291G>A) n.1697+12944G>A n.1476+12944G>A n.1978+12944G>A | dbSNP |
18 | g.63305140G>A | CA630130635 | BCL2 | c.585+12942C>T (n.585+12942C>T) c.586-3275C>T (n.586-3275C>T) c.1137+12390C>T (n.1137+12390C>T) c.586-2293C>T (n.586-2293C>T) n.1697+12942C>T n.1476+12942C>T n.1978+12942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305140G= | CA2308713143 | BCL2 | c.585+12942C= (n.585+12942C=) c.586-3275C= (n.586-3275C=) c.1137+12390C= (n.1137+12390C=) c.586-2293C= (n.586-2293C=) n.1697+12942C= n.1476+12942C= n.1978+12942C= | |
18 | g.63305141C= | CA2308713144 | BCL2 | c.585+12941G= (n.585+12941G=) c.586-3276G= (n.586-3276G=) c.1137+12389G= (n.1137+12389G=) c.586-2294G= (n.586-2294G=) n.1697+12941G= n.1476+12941G= n.1978+12941G= | |
18 | g.63305141C>G | CA781303468 | BCL2 | c.585+12941G>C (n.585+12941G>C) c.586-3276G>C (n.586-3276G>C) c.1137+12389G>C (n.1137+12389G>C) c.586-2294G>C (n.586-2294G>C) n.1697+12941G>C n.1476+12941G>C n.1978+12941G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305144G>A | CA991099805 | BCL2 | c.585+12938C>T (n.585+12938C>T) c.586-3279C>T (n.586-3279C>T) c.1137+12386C>T (n.1137+12386C>T) c.586-2297C>T (n.586-2297C>T) n.1697+12938C>T n.1476+12938C>T n.1978+12938C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305144G= | CA2308713145 | BCL2 | c.585+12938C= (n.585+12938C=) c.586-3279C= (n.586-3279C=) c.1137+12386C= (n.1137+12386C=) c.586-2297C= (n.586-2297C=) n.1697+12938C= n.1476+12938C= n.1978+12938C= | |
18 | g.63305146A= | CA2308713146 | BCL2 | c.585+12936T= (n.585+12936T=) c.586-3281T= (n.586-3281T=) c.1137+12384T= (n.1137+12384T=) c.586-2299T= (n.586-2299T=) n.1697+12936T= n.1476+12936T= n.1978+12936T= | |
18 | g.63305146A>G | CA2308713147 | BCL2 | c.585+12936T>C (n.585+12936T>C) c.586-3281T>C (n.586-3281T>C) c.1137+12384T>C (n.1137+12384T>C) c.586-2299T>C (n.586-2299T>C) n.1697+12936T>C n.1476+12936T>C n.1978+12936T>C | dbSNP |
18 | g.63305148G>A | CA2564758817 | BCL2 | c.585+12934C>T (n.585+12934C>T) c.586-3283C>T (n.586-3283C>T) c.1137+12382C>T (n.1137+12382C>T) c.586-2301C>T (n.586-2301C>T) n.1697+12934C>T n.1476+12934C>T n.1978+12934C>T | |
18 | g.63305150G>C | CA991099806 | BCL2 | c.585+12932C>G (n.585+12932C>G) c.586-3285C>G (n.586-3285C>G) c.1137+12380C>G (n.1137+12380C>G) c.586-2303C>G (n.586-2303C>G) n.1697+12932C>G n.1476+12932C>G n.1978+12932C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305150G= | CA2308713148 | BCL2 | c.585+12932C= (n.585+12932C=) c.586-3285C= (n.586-3285C=) c.1137+12380C= (n.1137+12380C=) c.586-2303C= (n.586-2303C=) n.1697+12932C= n.1476+12932C= n.1978+12932C= | |
18 | g.63305154C= | CA2308713149 | BCL2 | c.585+12928G= (n.585+12928G=) c.586-3289G= (n.586-3289G=) c.1137+12376G= (n.1137+12376G=) c.586-2307G= (n.586-2307G=) n.1697+12928G= n.1476+12928G= n.1978+12928G= | |
18 | g.63305154C>T | CA781303469 | BCL2 | c.585+12928G>A (n.585+12928G>A) c.586-3289G>A (n.586-3289G>A) c.1137+12376G>A (n.1137+12376G>A) c.586-2307G>A (n.586-2307G>A) n.1697+12928G>A n.1476+12928G>A n.1978+12928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305155G>A | CA301790437 | BCL2 | c.585+12927C>T (n.585+12927C>T) c.586-3290C>T (n.586-3290C>T) c.1137+12375C>T (n.1137+12375C>T) c.586-2308C>T (n.586-2308C>T) n.1697+12927C>T n.1476+12927C>T n.1978+12927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305155G>C | CA301790441 | BCL2 | c.585+12927C>G (n.585+12927C>G) c.586-3290C>G (n.586-3290C>G) c.1137+12375C>G (n.1137+12375C>G) c.586-2308C>G (n.586-2308C>G) n.1697+12927C>G n.1476+12927C>G n.1978+12927C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305155G= | CA2308713150 | BCL2 | c.585+12927C= (n.585+12927C=) c.586-3290C= (n.586-3290C=) c.1137+12375C= (n.1137+12375C=) c.586-2308C= (n.586-2308C=) n.1697+12927C= n.1476+12927C= n.1978+12927C= | |
18 | g.63305171C>A | CA301790449 | BCL2 | c.585+12911G>T (n.585+12911G>T) c.586-3306G>T (n.586-3306G>T) c.1137+12359G>T (n.1137+12359G>T) c.586-2324G>T (n.586-2324G>T) n.1697+12911G>T n.1476+12911G>T n.1978+12911G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305171C= | CA2308713151 | BCL2 | c.585+12911G= (n.585+12911G=) c.586-3306G= (n.586-3306G=) c.1137+12359G= (n.1137+12359G=) c.586-2324G= (n.586-2324G=) n.1697+12911G= n.1476+12911G= n.1978+12911G= | |
18 | g.63305171C>T | CA301790472 | BCL2 | c.585+12911G>A (n.585+12911G>A) c.586-3306G>A (n.586-3306G>A) c.1137+12359G>A (n.1137+12359G>A) c.586-2324G>A (n.586-2324G>A) n.1697+12911G>A n.1476+12911G>A n.1978+12911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305172G>A | CA301790484 | BCL2 | c.585+12910C>T (n.585+12910C>T) c.586-3307C>T (n.586-3307C>T) c.1137+12358C>T (n.1137+12358C>T) c.586-2325C>T (n.586-2325C>T) n.1697+12910C>T n.1476+12910C>T n.1978+12910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305172G= | CA2308713152 | BCL2 | c.585+12910C= (n.585+12910C=) c.586-3307C= (n.586-3307C=) c.1137+12358C= (n.1137+12358C=) c.586-2325C= (n.586-2325C=) n.1697+12910C= n.1476+12910C= n.1978+12910C= | |
18 | g.63305176A>G | CA2512978690 | BCL2 | c.585+12906T>C (n.585+12906T>C) c.586-3311T>C (n.586-3311T>C) c.1137+12354T>C (n.1137+12354T>C) c.586-2329T>C (n.586-2329T>C) n.1697+12906T>C n.1476+12906T>C n.1978+12906T>C | |
18 | g.63305180G>A | CA2308713153 | BCL2 | c.585+12902C>T (n.585+12902C>T) c.586-3315C>T (n.586-3315C>T) c.1137+12350C>T (n.1137+12350C>T) c.586-2333C>T (n.586-2333C>T) n.1697+12902C>T n.1476+12902C>T n.1978+12902C>T | dbSNP |
18 | g.63305180G= | CA2308713154 | BCL2 | c.585+12902C= (n.585+12902C=) c.586-3315C= (n.586-3315C=) c.1137+12350C= (n.1137+12350C=) c.586-2333C= (n.586-2333C=) n.1697+12902C= n.1476+12902C= n.1978+12902C= | |
18 | g.63305181A= | CA2308713155 | BCL2 | c.585+12901T= (n.585+12901T=) c.586-3316T= (n.586-3316T=) c.1137+12349T= (n.1137+12349T=) c.586-2334T= (n.586-2334T=) n.1697+12901T= n.1476+12901T= n.1978+12901T= | |
18 | g.63305181A>G | CA301790499 | BCL2 | c.585+12901T>C (n.585+12901T>C) c.586-3316T>C (n.586-3316T>C) c.1137+12349T>C (n.1137+12349T>C) c.586-2334T>C (n.586-2334T>C) n.1697+12901T>C n.1476+12901T>C n.1978+12901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305181A>T | CA504086668 | BCL2 | c.585+12901T>A (n.585+12901T>A) c.586-3316T>A (n.586-3316T>A) c.1137+12349T>A (n.1137+12349T>A) c.586-2334T>A (n.586-2334T>A) n.1697+12901T>A n.1476+12901T>A n.1978+12901T>A | dbSNP |
18 | g.63305183A= | CA2308713156 | BCL2 | c.585+12899T= (n.585+12899T=) c.586-3318T= (n.586-3318T=) c.1137+12347T= (n.1137+12347T=) c.586-2336T= (n.586-2336T=) n.1697+12899T= n.1476+12899T= n.1978+12899T= | |
18 | g.63305183A>G | CA301790501 | BCL2 | c.585+12899T>C (n.585+12899T>C) c.586-3318T>C (n.586-3318T>C) c.1137+12347T>C (n.1137+12347T>C) c.586-2336T>C (n.586-2336T>C) n.1697+12899T>C n.1476+12899T>C n.1978+12899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63305185T>A | CA2308713158 | BCL2 | c.585+12897A>T (n.585+12897A>T) c.586-3320A>T (n.586-3320A>T) c.1137+12345A>T (n.1137+12345A>T) c.586-2338A>T (n.586-2338A>T) n.1697+12897A>T n.1476+12897A>T n.1978+12897A>T | dbSNP |
18 | g.63305185T= | CA2308713157 | BCL2 | c.585+12897A= (n.585+12897A=) c.586-3320A= (n.586-3320A=) c.1137+12345A= (n.1137+12345A=) c.586-2338A= (n.586-2338A=) n.1697+12897A= n.1476+12897A= n.1978+12897A= | |
18 | g.63305188C= | CA2308713159 | BCL2 | c.585+12894G= (n.585+12894G=) c.586-3323G= (n.586-3323G=) c.1137+12342G= (n.1137+12342G=) c.586-2341G= (n.586-2341G=) n.1697+12894G= n.1476+12894G= n.1978+12894G= |