Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62148234A=CA2308196256PIGNc.654T= (p.His218=)
n.117T=
c.417T=
c.423T= (p.His141=)
n.633T=
n.895T=
c.462T= (p.His154=)
c.184T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.105T=
c.48T=
18g.62148234A>CCA301686018PIGNc.654T>G (p.His218Gln)
n.117T>G
c.417T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
n.633T>G
n.895T>G
c.462T>G (p.His154Gln)
c.184T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.105T>G
c.48T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148234A>GCA504068184PIGNc.654T>C (p.His218=)
n.117T>C
c.417T>C
c.423T>C (p.His141=)
n.633T>C
n.895T>C
c.462T>C (p.His154=)
c.184T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.105T>C
c.48T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148234A>TCA402602005PIGNc.654T>A (p.His218Gln)
n.117T>A
c.417T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
n.633T>A
n.895T>A
c.462T>A (p.His154Gln)
c.184T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.105T>A
c.48T>A
gnomAD v4
18g.62148235T>ACA402602007PIGNc.653A>T (p.His218Leu)
n.116A>T
c.416A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
n.632A>T
n.894A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.183A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.104A>T
c.47A>T
gnomAD v4
18g.62148235T>CCA402602009PIGNc.653A>G (p.His218Arg)
n.116A>G
c.416A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
n.632A>G
n.894A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.183A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.104A>G
c.47A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148235T>GCA402602011PIGNc.653A>C (p.His218Pro)
n.116A>C
c.416A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
n.632A>C
n.894A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.183A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.104A>C
c.47A>C
18g.62148235T=CA2308196257PIGNc.653A= (p.His218=)
n.116A=
c.416A=
c.422A= (p.His141=)
n.632A=
n.894A=
c.461A= (p.His154=)
c.183A=
c.*13A= (n.*13A=)
n.104A=
c.47A=
18g.62148236G>ACA402602013PIGNc.652C>T (p.His218Tyr)
n.115C>T
c.415C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.631C>T
n.893C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.182C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.103C>T
c.46C>T
gnomAD v4
18g.62148236G>CCA402602015PIGNc.652C>G (p.His218Asp)
n.115C>G
c.415C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
n.631C>G
n.893C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.182C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.103C>G
c.46C>G
gnomAD v4
18g.62148236G>TCA402602017PIGNc.652C>A (p.His218Asn)
n.115C>A
c.415C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
n.631C>A
n.893C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.182C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.103C>A
c.46C>A
gnomAD v4
18g.62148237T>ACA504068185PIGNc.651A>T (p.Gly217=)
n.114A>T
c.414A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
n.630A>T
n.892A>T
c.459A>T (p.Gly153=)
c.181A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.102A>T
c.45A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148237T>CCA504068187PIGNc.651A>G (p.Gly217=)
n.114A>G
c.414A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
n.630A>G
n.892A>G
c.459A>G (p.Gly153=)
c.181A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.102A>G
c.45A>G
gnomAD v4
18g.62148237T>GCA504068186PIGNc.651A>C (p.Gly217=)
n.114A>C
c.414A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
n.630A>C
n.892A>C
c.459A>C (p.Gly153=)
c.181A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.102A>C
c.45A>C
18g.62148237T=CA2308196258PIGNc.651A= (p.Gly217=)
n.114A=
c.414A=
c.420A= (p.Gly140=)
n.630A=
n.892A=
c.459A= (p.Gly153=)
c.181A=
c.*11A= (n.*11A=)
n.102A=
c.45A=
18g.62148238C>ACA402602021PIGNc.650G>T (p.Gly217Val)
n.113G>T
c.413G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.629G>T
n.891G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.180G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.101G>T
c.44G>T
gnomAD v4
18g.62148238C>GCA402602022PIGNc.650G>C (p.Gly217Ala)
n.113G>C
c.413G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.629G>C
n.891G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.180G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.101G>C
c.44G>C
18g.62148238C>TCA402602019PIGNc.650G>A (p.Gly217Glu)
n.113G>A
c.413G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.629G>A
n.891G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.180G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.101G>A
c.44G>A
gnomAD v4
18g.62148239C>ACA402602024PIGNc.649G>T (p.Gly217Ter)
n.112G>T
c.412G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.628G>T
n.890G>T
c.457G>T (p.Gly153Ter)
c.179G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.100G>T
c.43G>T
gnomAD v4
18g.62148239C=CA2308196259PIGNc.649G= (p.Gly217=)
n.112G=
c.412G=
c.418G= (p.Gly140=)
n.628G=
n.890G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.179G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.100G=
c.43G=
18g.62148239C>GCA402602026PIGNc.649G>C (p.Gly217Arg)
n.112G>C
c.412G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.628G>C
n.890G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.179G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.100G>C
c.43G>C
18g.62148239C>TCA402602028PIGNc.649G>A (p.Gly217Arg)
n.112G>A
c.412G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.628G>A
n.890G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.179G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.100G>A
c.43G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148240G>ACA8982540PIGNc.648C>T (p.Asn216=)
n.111C>T
c.411C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.627C>T
n.889C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
c.178C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.99C>T
c.42C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148240G>CCA402602031PIGNc.648C>G (p.Asn216Lys)
n.111C>G
c.411C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.627C>G
n.889C>G
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.178C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.99C>G
c.42C>G
18g.62148240G=CA2308196260PIGNc.648C= (p.Asn216=)
n.111C=
c.411C=
c.417C= (p.Asn139=)
n.627C=
n.889C=
c.456C= (p.Asn152=)
c.178C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.99C=
c.42C=
18g.62148240G>TCA402602033PIGNc.648C>A (p.Asn216Lys)
n.111C>A
c.411C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.627C>A
n.889C>A
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.178C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.99C>A
c.42C>A
gnomAD v4
18g.62148241T>ACA402602039PIGNc.647A>T (p.Asn216Ile)
n.110A>T
c.410A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.626A>T
n.888A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.177A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.98A>T
c.41A>T
18g.62148241T>CCA402602035PIGNc.647A>G (p.Asn216Ser)
n.110A>G
c.410A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.626A>G
n.888A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.177A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.98A>G
c.41A>G
18g.62148241T>GCA402602037PIGNc.647A>C (p.Asn216Thr)
n.110A>C
c.410A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.626A>C
n.888A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.177A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.98A>C
c.41A>C
18g.62148243delCA2642055424PIGNc.647del (p.Asn216ThrfsTer?)
n.110del
c.410del
c.416del (p.Asn139ThrfsTer?)
n.626del
n.888del
c.455del (p.Asn152ThrfsTer?)
c.177del
c.*7del (n.*7del)
n.98del
c.41del
gnomAD v4
18g.62148242T>ACA402602041PIGNc.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.109A>T
c.409A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.625A>T
n.887A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.176A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.97A>T
c.40A>T
gnomAD v4
18g.62148242T>CCA301686035PIGNc.646A>G (p.Asn216Asp)
n.109A>G
c.409A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.625A>G
n.887A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.176A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.97A>G
c.40A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148242T>GCA402602043PIGNc.646A>C (p.Asn216His)
n.109A>C
c.409A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.625A>C
n.887A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.176A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.97A>C
c.40A>C
18g.62148242T=CA2308196261PIGNc.646A= (p.Asn216=)
n.109A=
c.409A=
c.415A= (p.Asn139=)
n.625A=
n.887A=
c.454A= (p.Asn152=)
c.176A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.97A=
c.40A=
18g.62148243T>ACA504068188PIGNc.645A>T (p.Thr215=)
n.108A>T
c.408A>T
c.414A>T (p.Thr138=)
n.624A>T
n.886A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.175A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.96A>T
c.39A>T
18g.62148243T>CCA504068189PIGNc.645A>G (p.Thr215=)
n.108A>G
c.408A>G
c.414A>G (p.Thr138=)
n.624A>G
n.886A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.175A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.96A>G
c.39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148243T>GCA504068190PIGNc.645A>C (p.Thr215=)
n.108A>C
c.408A>C
c.414A>C (p.Thr138=)
n.624A>C
n.886A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.175A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.96A>C
c.39A>C
18g.62148243T=CA2308196262PIGNc.645A= (p.Thr215=)
n.108A=
c.408A=
c.414A= (p.Thr138=)
n.624A=
n.886A=
c.453A= (p.Thr151=)
c.175A=
c.*5A= (n.*5A=)
n.96A=
c.39A=
18g.62148244G>ACA402602045PIGNc.644C>T (p.Thr215Ile)
n.107C>T
c.407C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.623C>T
n.885C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.174C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.95C>T
c.38C>T
gnomAD v4
18g.62148244G>CCA402602046PIGNc.644C>G (p.Thr215Arg)
n.107C>G
c.407C>G
c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.623C>G
n.885C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.174C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.95C>G
c.38C>G
18g.62148244G=CA2308196263PIGNc.644C= (p.Thr215=)
n.107C=
c.407C=
c.413C= (p.Thr138=)
n.623C=
n.885C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.174C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.95C=
c.38C=
18g.62148244G>TCA402602047PIGNc.644C>A (p.Thr215Lys)
n.107C>A
c.407C>A
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.623C>A
n.885C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.174C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.95C>A
c.38C>A
dbSNP
18g.62148245T>ACA402602049PIGNc.643A>T (p.Thr215Ser)
n.106A>T
c.406A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.622A>T
n.884A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.173A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.94A>T
c.37A>T
18g.62148245T>CCA402602053PIGNc.643A>G (p.Thr215Ala)
n.106A>G
c.406A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.622A>G
n.884A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.173A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.94A>G
c.37A>G
18g.62148245T>GCA402602051PIGNc.643A>C (p.Thr215Pro)
n.106A>C
c.406A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.622A>C
n.884A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.173A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.94A>C
c.37A>C
18g.62148246A>CCA402602055PIGNc.642T>G (p.Asp214Glu)
n.105T>G
c.405T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.621T>G
n.883T>G
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.172T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.93T>G
c.36T>G
18g.62148246A>GCA504068191PIGNc.642T>C (p.Asp214=)
n.105T>C
c.405T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
n.621T>C
n.883T>C
c.450T>C (p.Asp150=)
c.172T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.93T>C
c.36T>C
gnomAD v4
18g.62148246A>TCA402602057PIGNc.642T>A (p.Asp214Glu)
n.105T>A
c.405T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.621T>A
n.883T>A
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.172T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.93T>A
c.36T>A
18g.62148247T>ACA402602059PIGNc.641A>T (p.Asp214Val)
n.104A>T
c.404A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.620A>T
n.882A>T
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.171A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.92A>T
c.35A>T
gnomAD v4
18g.62148247T>CCA301686039PIGNc.641A>G (p.Asp214Gly)
n.104A>G
c.404A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.620A>G
n.882A>G
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.171A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.92A>G
c.35A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched