Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.62148234A= | CA2308196256 | PIGN | c.654T= (p.His218=) n.117T= c.417T= c.423T= (p.His141=) n.633T= n.895T= c.462T= (p.His154=) c.184T= c.*14T= (n.*14T=) n.105T= c.48T= | |
18 | g.62148234A>C | CA301686018 | PIGN | c.654T>G (p.His218Gln) n.117T>G c.417T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.633T>G n.895T>G c.462T>G (p.His154Gln) c.184T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.105T>G c.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148234A>G | CA504068184 | PIGN | c.654T>C (p.His218=) n.117T>C c.417T>C c.423T>C (p.His141=) n.633T>C n.895T>C c.462T>C (p.His154=) c.184T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.105T>C c.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148234A>T | CA402602005 | PIGN | c.654T>A (p.His218Gln) n.117T>A c.417T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.633T>A n.895T>A c.462T>A (p.His154Gln) c.184T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.105T>A c.48T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>A | CA402602007 | PIGN | c.653A>T (p.His218Leu) n.116A>T c.416A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.632A>T n.894A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.183A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.104A>T c.47A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>C | CA402602009 | PIGN | c.653A>G (p.His218Arg) n.116A>G c.416A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.632A>G n.894A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.183A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.104A>G c.47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>G | CA402602011 | PIGN | c.653A>C (p.His218Pro) n.116A>C c.416A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.632A>C n.894A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.183A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.104A>C c.47A>C | |
18 | g.62148235T= | CA2308196257 | PIGN | c.653A= (p.His218=) n.116A= c.416A= c.422A= (p.His141=) n.632A= n.894A= c.461A= (p.His154=) c.183A= c.*13A= (n.*13A=) n.104A= c.47A= | |
18 | g.62148236G>A | CA402602013 | PIGN | c.652C>T (p.His218Tyr) n.115C>T c.415C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.631C>T n.893C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.182C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.103C>T c.46C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148236G>C | CA402602015 | PIGN | c.652C>G (p.His218Asp) n.115C>G c.415C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.631C>G n.893C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.182C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.103C>G c.46C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148236G>T | CA402602017 | PIGN | c.652C>A (p.His218Asn) n.115C>A c.415C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.631C>A n.893C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.182C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.103C>A c.46C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>A | CA504068185 | PIGN | c.651A>T (p.Gly217=) n.114A>T c.414A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.630A>T n.892A>T c.459A>T (p.Gly153=) c.181A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.102A>T c.45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>C | CA504068187 | PIGN | c.651A>G (p.Gly217=) n.114A>G c.414A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.630A>G n.892A>G c.459A>G (p.Gly153=) c.181A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.102A>G c.45A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>G | CA504068186 | PIGN | c.651A>C (p.Gly217=) n.114A>C c.414A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.630A>C n.892A>C c.459A>C (p.Gly153=) c.181A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.102A>C c.45A>C | |
18 | g.62148237T= | CA2308196258 | PIGN | c.651A= (p.Gly217=) n.114A= c.414A= c.420A= (p.Gly140=) n.630A= n.892A= c.459A= (p.Gly153=) c.181A= c.*11A= (n.*11A=) n.102A= c.45A= | |
18 | g.62148238C>A | CA402602021 | PIGN | c.650G>T (p.Gly217Val) n.113G>T c.413G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.629G>T n.891G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.180G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.101G>T c.44G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148238C>G | CA402602022 | PIGN | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.113G>C c.413G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.629G>C n.891G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.180G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.101G>C c.44G>C | |
18 | g.62148238C>T | CA402602019 | PIGN | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.113G>A c.413G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.629G>A n.891G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.180G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.101G>A c.44G>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148239C>A | CA402602024 | PIGN | c.649G>T (p.Gly217Ter) n.112G>T c.412G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.628G>T n.890G>T c.457G>T (p.Gly153Ter) c.179G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.100G>T c.43G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148239C= | CA2308196259 | PIGN | c.649G= (p.Gly217=) n.112G= c.412G= c.418G= (p.Gly140=) n.628G= n.890G= c.457G= (p.Gly153=) c.179G= c.*9G= (n.*9G=) n.100G= c.43G= | |
18 | g.62148239C>G | CA402602026 | PIGN | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.112G>C c.412G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.628G>C n.890G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.179G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.100G>C c.43G>C | |
18 | g.62148239C>T | CA402602028 | PIGN | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.112G>A c.412G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.628G>A n.890G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.179G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.100G>A c.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148240G>A | CA8982540 | PIGN | c.648C>T (p.Asn216=) n.111C>T c.411C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.627C>T n.889C>T c.456C>T (p.Asn152=) c.178C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.99C>T c.42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148240G>C | CA402602031 | PIGN | c.648C>G (p.Asn216Lys) n.111C>G c.411C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.627C>G n.889C>G c.456C>G (p.Asn152Lys) c.178C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.99C>G c.42C>G | |
18 | g.62148240G= | CA2308196260 | PIGN | c.648C= (p.Asn216=) n.111C= c.411C= c.417C= (p.Asn139=) n.627C= n.889C= c.456C= (p.Asn152=) c.178C= c.*8C= (n.*8C=) n.99C= c.42C= | |
18 | g.62148240G>T | CA402602033 | PIGN | c.648C>A (p.Asn216Lys) n.111C>A c.411C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.627C>A n.889C>A c.456C>A (p.Asn152Lys) c.178C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.99C>A c.42C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148241T>A | CA402602039 | PIGN | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.110A>T c.410A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.626A>T n.888A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.177A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.98A>T c.41A>T | |
18 | g.62148241T>C | CA402602035 | PIGN | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.110A>G c.410A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.626A>G n.888A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.177A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.98A>G c.41A>G | |
18 | g.62148241T>G | CA402602037 | PIGN | c.647A>C (p.Asn216Thr) n.110A>C c.410A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.626A>C n.888A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.177A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.98A>C c.41A>C | |
18 | g.62148243del | CA2642055424 | PIGN | c.647del (p.Asn216ThrfsTer?) n.110del c.410del c.416del (p.Asn139ThrfsTer?) n.626del n.888del c.455del (p.Asn152ThrfsTer?) c.177del c.*7del (n.*7del) n.98del c.41del | gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>A | CA402602041 | PIGN | c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.109A>T c.409A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.625A>T n.887A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.176A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.97A>T c.40A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>C | CA301686035 | PIGN | c.646A>G (p.Asn216Asp) n.109A>G c.409A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.625A>G n.887A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) c.176A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.97A>G c.40A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>G | CA402602043 | PIGN | c.646A>C (p.Asn216His) n.109A>C c.409A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.625A>C n.887A>C c.454A>C (p.Asn152His) c.176A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.97A>C c.40A>C | |
18 | g.62148242T= | CA2308196261 | PIGN | c.646A= (p.Asn216=) n.109A= c.409A= c.415A= (p.Asn139=) n.625A= n.887A= c.454A= (p.Asn152=) c.176A= c.*6A= (n.*6A=) n.97A= c.40A= | |
18 | g.62148243T>A | CA504068188 | PIGN | c.645A>T (p.Thr215=) n.108A>T c.408A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.624A>T n.886A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.175A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.96A>T c.39A>T | |
18 | g.62148243T>C | CA504068189 | PIGN | c.645A>G (p.Thr215=) n.108A>G c.408A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.624A>G n.886A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.175A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.96A>G c.39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148243T>G | CA504068190 | PIGN | c.645A>C (p.Thr215=) n.108A>C c.408A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.624A>C n.886A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.175A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.96A>C c.39A>C | |
18 | g.62148243T= | CA2308196262 | PIGN | c.645A= (p.Thr215=) n.108A= c.408A= c.414A= (p.Thr138=) n.624A= n.886A= c.453A= (p.Thr151=) c.175A= c.*5A= (n.*5A=) n.96A= c.39A= | |
18 | g.62148244G>A | CA402602045 | PIGN | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.107C>T c.407C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.623C>T n.885C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.174C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.95C>T c.38C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148244G>C | CA402602046 | PIGN | c.644C>G (p.Thr215Arg) n.107C>G c.407C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.623C>G n.885C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.174C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.95C>G c.38C>G | |
18 | g.62148244G= | CA2308196263 | PIGN | c.644C= (p.Thr215=) n.107C= c.407C= c.413C= (p.Thr138=) n.623C= n.885C= c.452C= (p.Thr151=) c.174C= c.*4C= (n.*4C=) n.95C= c.38C= | |
18 | g.62148244G>T | CA402602047 | PIGN | c.644C>A (p.Thr215Lys) n.107C>A c.407C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.623C>A n.885C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.174C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.95C>A c.38C>A | dbSNP |
18 | g.62148245T>A | CA402602049 | PIGN | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.106A>T c.406A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.622A>T n.884A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.173A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.94A>T c.37A>T | |
18 | g.62148245T>C | CA402602053 | PIGN | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.106A>G c.406A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.622A>G n.884A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.173A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.94A>G c.37A>G | |
18 | g.62148245T>G | CA402602051 | PIGN | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.106A>C c.406A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.622A>C n.884A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.173A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.94A>C c.37A>C | |
18 | g.62148246A>C | CA402602055 | PIGN | c.642T>G (p.Asp214Glu) n.105T>G c.405T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) n.621T>G n.883T>G c.450T>G (p.Asp150Glu) c.172T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.93T>G c.36T>G | |
18 | g.62148246A>G | CA504068191 | PIGN | c.642T>C (p.Asp214=) n.105T>C c.405T>C c.411T>C (p.Asp137=) n.621T>C n.883T>C c.450T>C (p.Asp150=) c.172T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.93T>C c.36T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148246A>T | CA402602057 | PIGN | c.642T>A (p.Asp214Glu) n.105T>A c.405T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) n.621T>A n.883T>A c.450T>A (p.Asp150Glu) c.172T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.93T>A c.36T>A | |
18 | g.62148247T>A | CA402602059 | PIGN | c.641A>T (p.Asp214Val) n.104A>T c.404A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.620A>T n.882A>T c.449A>T (p.Asp150Val) c.171A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.92A>T c.35A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148247T>C | CA301686039 | PIGN | c.641A>G (p.Asp214Gly) n.104A>G c.404A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.620A>G n.882A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) c.171A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.92A>G c.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |