UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148152_62148154del | CA2812738847 | PIGN | c.674+64_674+66del (n.674+64_674+66del) n.137+64_137+66del c.437+64_437+66del c.443+64_443+66del (n.443+64_443+66del) n.653+64_653+66del n.915+64_915+66del c.482+64_482+66del (n.482+64_482+66del) c.204+64_204+66del c.*34+64_*34+66del (n.*34+64_*34+66del) n.125+64_125+66del c.68+64_68+66del | |
| 18 | g.62148152_62148153delinsTA | CA2308196216 | PIGN | c.674+61_674+62delinsTA (n.674+61_674+62delinsTA) n.137+61_137+62delinsTA c.437+61_437+62delinsTA c.443+61_443+62delinsTA (n.443+61_443+62delinsTA) n.653+61_653+62delinsTA n.915+61_915+62delinsTA c.482+61_482+62delinsTA (n.482+61_482+62delinsTA) c.204+61_204+62delinsTA c.*34+61_*34+62delinsTA (n.*34+61_*34+62delinsTA) n.125+61_125+62delinsTA c.68+61_68+62delinsTA | |
| 18 | g.62148153A= | CA2308196219 | PIGN | c.674+61T= (n.674+61T=) n.137+61T= c.437+61T= c.443+61T= (n.443+61T=) n.653+61T= n.915+61T= c.482+61T= (n.482+61T=) c.204+61T= c.*34+61T= (n.*34+61T=) n.125+61T= c.68+61T= | |
| 18 | g.62148153A>G | CA2308196220 | PIGN | c.674+61T>C (n.674+61T>C) n.137+61T>C c.437+61T>C c.443+61T>C (n.443+61T>C) n.653+61T>C n.915+61T>C c.482+61T>C (n.482+61T>C) c.204+61T>C c.*34+61T>C (n.*34+61T>C) n.125+61T>C c.68+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148157del | CA781245245 | PIGN | c.674+61del (n.674+61del) n.137+61del c.437+61del c.443+61del (n.443+61del) n.653+61del n.915+61del c.482+61del (n.482+61del) c.204+61del c.*34+61del (n.*34+61del) n.125+61del c.68+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148154A= | CA2308196221 | PIGN | c.674+60T= (n.674+60T=) n.137+60T= c.437+60T= c.443+60T= (n.443+60T=) n.653+60T= n.915+60T= c.482+60T= (n.482+60T=) c.204+60T= c.*34+60T= (n.*34+60T=) n.125+60T= c.68+60T= | |
| 18 | g.62148154A>C | CA781245250 | PIGN | c.674+60T>G (n.674+60T>G) n.137+60T>G c.437+60T>G c.443+60T>G (n.443+60T>G) n.653+60T>G n.915+60T>G c.482+60T>G (n.482+60T>G) c.204+60T>G c.*34+60T>G (n.*34+60T>G) n.125+60T>G c.68+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148154A>T | CA2642055290 | PIGN | c.674+60T>A (n.674+60T>A) n.137+60T>A c.437+60T>A c.443+60T>A (n.443+60T>A) n.653+60T>A n.915+60T>A c.482+60T>A (n.482+60T>A) c.204+60T>A c.*34+60T>A (n.*34+60T>A) n.125+60T>A c.68+60T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148155A>G | CA2642055292 | PIGN | c.674+59T>C (n.674+59T>C) n.137+59T>C c.437+59T>C c.443+59T>C (n.443+59T>C) n.653+59T>C n.915+59T>C c.482+59T>C (n.482+59T>C) c.204+59T>C c.*34+59T>C (n.*34+59T>C) n.125+59T>C c.68+59T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148156A>G | CA2642055293 | PIGN | c.674+58T>C (n.674+58T>C) n.137+58T>C c.437+58T>C c.443+58T>C (n.443+58T>C) n.653+58T>C n.915+58T>C c.482+58T>C (n.482+58T>C) c.204+58T>C c.*34+58T>C (n.*34+58T>C) n.125+58T>C c.68+58T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148158G>C | CA657383305 | PIGN | c.674+56C>G (n.674+56C>G) n.137+56C>G c.437+56C>G c.443+56C>G (n.443+56C>G) n.653+56C>G n.915+56C>G c.482+56C>G (n.482+56C>G) c.204+56C>G c.*34+56C>G (n.*34+56C>G) n.125+56C>G c.68+56C>G | COSMIC |
| 18 | g.62148158G>T | CA2642055295 | PIGN | c.674+56C>A (n.674+56C>A) n.137+56C>A c.437+56C>A c.443+56C>A (n.443+56C>A) n.653+56C>A n.915+56C>A c.482+56C>A (n.482+56C>A) c.204+56C>A c.*34+56C>A (n.*34+56C>A) n.125+56C>A c.68+56C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161del | CA2642055298 | PIGN | c.674+53del (n.674+53del) n.137+53del c.437+53del c.443+53del (n.443+53del) n.653+53del n.915+53del c.482+53del (n.482+53del) c.204+53del c.*34+53del (n.*34+53del) n.125+53del c.68+53del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161C>A | CA2642055299 | PIGN | c.674+53G>T (n.674+53G>T) n.137+53G>T c.437+53G>T c.443+53G>T (n.443+53G>T) n.653+53G>T n.915+53G>T c.482+53G>T (n.482+53G>T) c.204+53G>T c.*34+53G>T (n.*34+53G>T) n.125+53G>T c.68+53G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161C>G | CA2642055300 | PIGN | c.674+53G>C (n.674+53G>C) n.137+53G>C c.437+53G>C c.443+53G>C (n.443+53G>C) n.653+53G>C n.915+53G>C c.482+53G>C (n.482+53G>C) c.204+53G>C c.*34+53G>C (n.*34+53G>C) n.125+53G>C c.68+53G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148162A>G | CA2642055302 | PIGN | c.674+52T>C (n.674+52T>C) n.137+52T>C c.437+52T>C c.443+52T>C (n.443+52T>C) n.653+52T>C n.915+52T>C c.482+52T>C (n.482+52T>C) c.204+52T>C c.*34+52T>C (n.*34+52T>C) n.125+52T>C c.68+52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148163del | CA2576517519 | PIGN | c.674+52del (n.674+52del) n.137+52del c.437+52del c.443+52del (n.443+52del) n.653+52del n.915+52del c.482+52del (n.482+52del) c.204+52del c.*34+52del (n.*34+52del) n.125+52del c.68+52del | |
| 18 | g.62148163A= | CA2308196222 | PIGN | c.674+51T= (n.674+51T=) n.137+51T= c.437+51T= c.443+51T= (n.443+51T=) n.653+51T= n.915+51T= c.482+51T= (n.482+51T=) c.204+51T= c.*34+51T= (n.*34+51T=) n.125+51T= c.68+51T= | |
| 18 | g.62148163A>G | CA781245251 | PIGN | c.674+51T>C (n.674+51T>C) n.137+51T>C c.437+51T>C c.443+51T>C (n.443+51T>C) n.653+51T>C n.915+51T>C c.482+51T>C (n.482+51T>C) c.204+51T>C c.*34+51T>C (n.*34+51T>C) n.125+51T>C c.68+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T>A | CA2642055308 | PIGN | c.674+50A>T (n.674+50A>T) n.137+50A>T c.437+50A>T c.443+50A>T (n.443+50A>T) n.653+50A>T n.915+50A>T c.482+50A>T (n.482+50A>T) c.204+50A>T c.*34+50A>T (n.*34+50A>T) n.125+50A>T c.68+50A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T>C | CA630105801 | PIGN | c.674+50A>G (n.674+50A>G) n.137+50A>G c.437+50A>G c.443+50A>G (n.443+50A>G) n.653+50A>G n.915+50A>G c.482+50A>G (n.482+50A>G) c.204+50A>G c.*34+50A>G (n.*34+50A>G) n.125+50A>G c.68+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T= | CA2308196223 | PIGN | c.674+50A= (n.674+50A=) n.137+50A= c.437+50A= c.443+50A= (n.443+50A=) n.653+50A= n.915+50A= c.482+50A= (n.482+50A=) c.204+50A= c.*34+50A= (n.*34+50A=) n.125+50A= c.68+50A= | |
| 18 | g.62148165A>G | CA2642055310 | PIGN | c.674+49T>C (n.674+49T>C) n.137+49T>C c.437+49T>C c.443+49T>C (n.443+49T>C) n.653+49T>C n.915+49T>C c.482+49T>C (n.482+49T>C) c.204+49T>C c.*34+49T>C (n.*34+49T>C) n.125+49T>C c.68+49T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148166G>A | CA2642055311 | PIGN | c.674+48C>T (n.674+48C>T) n.137+48C>T c.437+48C>T c.443+48C>T (n.443+48C>T) n.653+48C>T n.915+48C>T c.482+48C>T (n.482+48C>T) c.204+48C>T c.*34+48C>T (n.*34+48C>T) n.125+48C>T c.68+48C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148166G>T | CA2642055312 | PIGN | c.674+48C>A (n.674+48C>A) n.137+48C>A c.437+48C>A c.443+48C>A (n.443+48C>A) n.653+48C>A n.915+48C>A c.482+48C>A (n.482+48C>A) c.204+48C>A c.*34+48C>A (n.*34+48C>A) n.125+48C>A c.68+48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148168A>C | CA2576517520 | PIGN | c.674+46T>G (n.674+46T>G) n.137+46T>G c.437+46T>G c.443+46T>G (n.443+46T>G) n.653+46T>G n.915+46T>G c.482+46T>G (n.482+46T>G) c.204+46T>G c.*34+46T>G (n.*34+46T>G) n.125+46T>G c.68+46T>G | |
| 18 | g.62148168A>G | CA2642055313 | PIGN | c.674+46T>C (n.674+46T>C) n.137+46T>C c.437+46T>C c.443+46T>C (n.443+46T>C) n.653+46T>C n.915+46T>C c.482+46T>C (n.482+46T>C) c.204+46T>C c.*34+46T>C (n.*34+46T>C) n.125+46T>C c.68+46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T>A | CA8982535 | PIGN | c.674+45A>T (n.674+45A>T) n.137+45A>T c.437+45A>T c.443+45A>T (n.443+45A>T) n.653+45A>T n.915+45A>T c.482+45A>T (n.482+45A>T) c.204+45A>T c.*34+45A>T (n.*34+45A>T) n.125+45A>T c.68+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T>C | CA2308196225 | PIGN | c.674+45A>G (n.674+45A>G) n.137+45A>G c.437+45A>G c.443+45A>G (n.443+45A>G) n.653+45A>G n.915+45A>G c.482+45A>G (n.482+45A>G) c.204+45A>G c.*34+45A>G (n.*34+45A>G) n.125+45A>G c.68+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T= | CA2308196224 | PIGN | c.674+45A= (n.674+45A=) n.137+45A= c.437+45A= c.443+45A= (n.443+45A=) n.653+45A= n.915+45A= c.482+45A= (n.482+45A=) c.204+45A= c.*34+45A= (n.*34+45A=) n.125+45A= c.68+45A= | |
| 18 | g.62148170A>G | CA2642055318 | PIGN | c.674+44T>C (n.674+44T>C) n.137+44T>C c.437+44T>C c.443+44T>C (n.443+44T>C) n.653+44T>C n.915+44T>C c.482+44T>C (n.482+44T>C) c.204+44T>C c.*34+44T>C (n.*34+44T>C) n.125+44T>C c.68+44T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148171G>A | CA2642055320 | PIGN | c.674+43C>T (n.674+43C>T) n.137+43C>T c.437+43C>T c.443+43C>T (n.443+43C>T) n.653+43C>T n.915+43C>T c.482+43C>T (n.482+43C>T) c.204+43C>T c.*34+43C>T (n.*34+43C>T) n.125+43C>T c.68+43C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148171G>T | CA2642055321 | PIGN | c.674+43C>A (n.674+43C>A) n.137+43C>A c.437+43C>A c.443+43C>A (n.443+43C>A) n.653+43C>A n.915+43C>A c.482+43C>A (n.482+43C>A) c.204+43C>A c.*34+43C>A (n.*34+43C>A) n.125+43C>A c.68+43C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148172C>A | CA2642055323 | PIGN | c.674+42G>T (n.674+42G>T) n.137+42G>T c.437+42G>T c.443+42G>T (n.443+42G>T) n.653+42G>T n.915+42G>T c.482+42G>T (n.482+42G>T) c.204+42G>T c.*34+42G>T (n.*34+42G>T) n.125+42G>T c.68+42G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148172C>T | CA2642055325 | PIGN | c.674+42G>A (n.674+42G>A) n.137+42G>A c.437+42G>A c.443+42G>A (n.443+42G>A) n.653+42G>A n.915+42G>A c.482+42G>A (n.482+42G>A) c.204+42G>A c.*34+42G>A (n.*34+42G>A) n.125+42G>A c.68+42G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148173T>C | CA630105802 | PIGN | c.674+41A>G (n.674+41A>G) n.137+41A>G c.437+41A>G c.443+41A>G (n.443+41A>G) n.653+41A>G n.915+41A>G c.482+41A>G (n.482+41A>G) c.204+41A>G c.*34+41A>G (n.*34+41A>G) n.125+41A>G c.68+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148173T= | CA2308196226 | PIGN | c.674+41A= (n.674+41A=) n.137+41A= c.437+41A= c.443+41A= (n.443+41A=) n.653+41A= n.915+41A= c.482+41A= (n.482+41A=) c.204+41A= c.*34+41A= (n.*34+41A=) n.125+41A= c.68+41A= | |
| 18 | g.62148174G>A | CA657383306 | PIGN | c.674+40C>T (n.674+40C>T) n.137+40C>T c.437+40C>T c.443+40C>T (n.443+40C>T) n.653+40C>T n.915+40C>T c.482+40C>T (n.482+40C>T) c.204+40C>T c.*34+40C>T (n.*34+40C>T) n.125+40C>T c.68+40C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148174G>T | CA2642055328 | PIGN | c.674+40C>A (n.674+40C>A) n.137+40C>A c.437+40C>A c.443+40C>A (n.443+40C>A) n.653+40C>A n.915+40C>A c.482+40C>A (n.482+40C>A) c.204+40C>A c.*34+40C>A (n.*34+40C>A) n.125+40C>A c.68+40C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148175T>C | CA630105803 | PIGN | c.674+39A>G (n.674+39A>G) n.137+39A>G c.437+39A>G c.443+39A>G (n.443+39A>G) n.653+39A>G n.915+39A>G c.482+39A>G (n.482+39A>G) c.204+39A>G c.*34+39A>G (n.*34+39A>G) n.125+39A>G c.68+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148175T= | CA2308196227 | PIGN | c.674+39A= (n.674+39A=) n.137+39A= c.437+39A= c.443+39A= (n.443+39A=) n.653+39A= n.915+39A= c.482+39A= (n.482+39A=) c.204+39A= c.*34+39A= (n.*34+39A=) n.125+39A= c.68+39A= | |
| 18 | g.62148176T>C | CA2642055330 | PIGN | c.674+38A>G (n.674+38A>G) n.137+38A>G c.437+38A>G c.443+38A>G (n.443+38A>G) n.653+38A>G n.915+38A>G c.482+38A>G (n.482+38A>G) c.204+38A>G c.*34+38A>G (n.*34+38A>G) n.125+38A>G c.68+38A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G>A | CA2642055332 | PIGN | c.674+37C>T (n.674+37C>T) n.137+37C>T c.437+37C>T c.443+37C>T (n.443+37C>T) n.653+37C>T n.915+37C>T c.482+37C>T (n.482+37C>T) c.204+37C>T c.*34+37C>T (n.*34+37C>T) n.125+37C>T c.68+37C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G>C | CA301685925 | PIGN | c.674+37C>G (n.674+37C>G) n.137+37C>G c.437+37C>G c.443+37C>G (n.443+37C>G) n.653+37C>G n.915+37C>G c.482+37C>G (n.482+37C>G) c.204+37C>G c.*34+37C>G (n.*34+37C>G) n.125+37C>G c.68+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G= | CA2308196228 | PIGN | c.674+37C= (n.674+37C=) n.137+37C= c.437+37C= c.443+37C= (n.443+37C=) n.653+37C= n.915+37C= c.482+37C= (n.482+37C=) c.204+37C= c.*34+37C= (n.*34+37C=) n.125+37C= c.68+37C= | |
| 18 | g.62148177G>T | CA2642055334 | PIGN | c.674+37C>A (n.674+37C>A) n.137+37C>A c.437+37C>A c.443+37C>A (n.443+37C>A) n.653+37C>A n.915+37C>A c.482+37C>A (n.482+37C>A) c.204+37C>A c.*34+37C>A (n.*34+37C>A) n.125+37C>A c.68+37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148178C>A | CA2642055335 | PIGN | c.674+36G>T (n.674+36G>T) n.137+36G>T c.437+36G>T c.443+36G>T (n.443+36G>T) n.653+36G>T n.915+36G>T c.482+36G>T (n.482+36G>T) c.204+36G>T c.*34+36G>T (n.*34+36G>T) n.125+36G>T c.68+36G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148178C>T | CA2642055336 | PIGN | c.674+36G>A (n.674+36G>A) n.137+36G>A c.437+36G>A c.443+36G>A (n.443+36G>A) n.653+36G>A n.915+36G>A c.482+36G>A (n.482+36G>A) c.204+36G>A c.*34+36G>A (n.*34+36G>A) n.125+36G>A c.68+36G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148179C>A | CA2642055338 | PIGN | c.674+35G>T (n.674+35G>T) n.137+35G>T c.437+35G>T c.443+35G>T (n.443+35G>T) n.653+35G>T n.915+35G>T c.482+35G>T (n.482+35G>T) c.204+35G>T c.*34+35G>T (n.*34+35G>T) n.125+35G>T c.68+35G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148179C= | CA2308196229 | PIGN | c.674+35G= (n.674+35G=) n.137+35G= c.437+35G= c.443+35G= (n.443+35G=) n.653+35G= n.915+35G= c.482+35G= (n.482+35G=) c.204+35G= c.*34+35G= (n.*34+35G=) n.125+35G= c.68+35G= |