Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.62148134C>A | CA2642055240 | PIGN | c.674+80G>T (n.674+80G>T) n.137+80G>T c.437+80G>T c.443+80G>T (n.443+80G>T) n.653+80G>T n.915+80G>T c.482+80G>T (n.482+80G>T) c.204+80G>T c.*34+80G>T (n.*34+80G>T) n.125+80G>T c.68+80G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148134C= | CA2308196208 | PIGN | c.674+80G= (n.674+80G=) n.137+80G= c.437+80G= c.443+80G= (n.443+80G=) n.653+80G= n.915+80G= c.482+80G= (n.482+80G=) c.204+80G= c.*34+80G= (n.*34+80G=) n.125+80G= c.68+80G= | |
18 | g.62148134C>T | CA630105799 | PIGN | c.674+80G>A (n.674+80G>A) n.137+80G>A c.437+80G>A c.443+80G>A (n.443+80G>A) n.653+80G>A n.915+80G>A c.482+80G>A (n.482+80G>A) c.204+80G>A c.*34+80G>A (n.*34+80G>A) n.125+80G>A c.68+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148135C>A | CA2642055245 | PIGN | c.674+79G>T (n.674+79G>T) n.137+79G>T c.437+79G>T c.443+79G>T (n.443+79G>T) n.653+79G>T n.915+79G>T c.482+79G>T (n.482+79G>T) c.204+79G>T c.*34+79G>T (n.*34+79G>T) n.125+79G>T c.68+79G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148135C>T | CA2642055243 | PIGN | c.674+79G>A (n.674+79G>A) n.137+79G>A c.437+79G>A c.443+79G>A (n.443+79G>A) n.653+79G>A n.915+79G>A c.482+79G>A (n.482+79G>A) c.204+79G>A c.*34+79G>A (n.*34+79G>A) n.125+79G>A c.68+79G>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148135_62148136delinsCA | CA2308196209 | PIGN | c.674+78_674+79delinsTG (n.674+78_674+79delinsTG) n.137+78_137+79delinsTG c.437+78_437+79delinsTG c.443+78_443+79delinsTG (n.443+78_443+79delinsTG) n.653+78_653+79delinsTG n.915+78_915+79delinsTG c.482+78_482+79delinsTG (n.482+78_482+79delinsTG) c.204+78_204+79delinsTG c.*34+78_*34+79delinsTG (n.*34+78_*34+79delinsTG) n.125+78_125+79delinsTG c.68+78_68+79delinsTG | |
18 | g.62148138del | CA301685915 | PIGN | c.674+78del (n.674+78del) n.137+78del c.437+78del c.443+78del (n.443+78del) n.653+78del n.915+78del c.482+78del (n.482+78del) c.204+78del c.*34+78del (n.*34+78del) n.125+78del c.68+78del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148137A>G | CA2642055254 | PIGN | c.674+77T>C (n.674+77T>C) n.137+77T>C c.437+77T>C c.443+77T>C (n.443+77T>C) n.653+77T>C n.915+77T>C c.482+77T>C (n.482+77T>C) c.204+77T>C c.*34+77T>C (n.*34+77T>C) n.125+77T>C c.68+77T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148138A= | CA2308196210 | PIGN | c.674+76T= (n.674+76T=) n.137+76T= c.437+76T= c.443+76T= (n.443+76T=) n.653+76T= n.915+76T= c.482+76T= (n.482+76T=) c.204+76T= c.*34+76T= (n.*34+76T=) n.125+76T= c.68+76T= | |
18 | g.62148138A>C | CA781245221 | PIGN | c.674+76T>G (n.674+76T>G) n.137+76T>G c.437+76T>G c.443+76T>G (n.443+76T>G) n.653+76T>G n.915+76T>G c.482+76T>G (n.482+76T>G) c.204+76T>G c.*34+76T>G (n.*34+76T>G) n.125+76T>G c.68+76T>G | dbSNP |
18 | g.62148138_62148139delinsAG | CA2308196211 | PIGN | c.674+75_674+76delinsCT (n.674+75_674+76delinsCT) n.137+75_137+76delinsCT c.437+75_437+76delinsCT c.443+75_443+76delinsCT (n.443+75_443+76delinsCT) n.653+75_653+76delinsCT n.915+75_915+76delinsCT c.482+75_482+76delinsCT (n.482+75_482+76delinsCT) c.204+75_204+76delinsCT c.*34+75_*34+76delinsCT (n.*34+75_*34+76delinsCT) n.125+75_125+76delinsCT c.68+75_68+76delinsCT | |
18 | g.62148139del | CA630105800 | PIGN | c.674+75del (n.674+75del) n.137+75del c.437+75del c.443+75del (n.443+75del) n.653+75del n.915+75del c.482+75del (n.482+75del) c.204+75del c.*34+75del (n.*34+75del) n.125+75del c.68+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148139G>T | CA2576517517 | PIGN | c.674+75C>A (n.674+75C>A) n.137+75C>A c.437+75C>A c.443+75C>A (n.443+75C>A) n.653+75C>A n.915+75C>A c.482+75C>A (n.482+75C>A) c.204+75C>A c.*34+75C>A (n.*34+75C>A) n.125+75C>A c.68+75C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148142A>G | CA2642055265 | PIGN | c.674+72T>C (n.674+72T>C) n.137+72T>C c.437+72T>C c.443+72T>C (n.443+72T>C) n.653+72T>C n.915+72T>C c.482+72T>C (n.482+72T>C) c.204+72T>C c.*34+72T>C (n.*34+72T>C) n.125+72T>C c.68+72T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148143A>G | CA2642055267 | PIGN | c.674+71T>C (n.674+71T>C) n.137+71T>C c.437+71T>C c.443+71T>C (n.443+71T>C) n.653+71T>C n.915+71T>C c.482+71T>C (n.482+71T>C) c.204+71T>C c.*34+71T>C (n.*34+71T>C) n.125+71T>C c.68+71T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148144C>A | CA2642055268 | PIGN | c.674+70G>T (n.674+70G>T) n.137+70G>T c.437+70G>T c.443+70G>T (n.443+70G>T) n.653+70G>T n.915+70G>T c.482+70G>T (n.482+70G>T) c.204+70G>T c.*34+70G>T (n.*34+70G>T) n.125+70G>T c.68+70G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148144C>T | CA2576517518 | PIGN | c.674+70G>A (n.674+70G>A) n.137+70G>A c.437+70G>A c.443+70G>A (n.443+70G>A) n.653+70G>A n.915+70G>A c.482+70G>A (n.482+70G>A) c.204+70G>A c.*34+70G>A (n.*34+70G>A) n.125+70G>A c.68+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148144_62148146delinsCTT | CA2308196212 | PIGN | c.674+68_674+70delinsAAG (n.674+68_674+70delinsAAG) n.137+68_137+70delinsAAG c.437+68_437+70delinsAAG c.443+68_443+70delinsAAG (n.443+68_443+70delinsAAG) n.653+68_653+70delinsAAG n.915+68_915+70delinsAAG c.482+68_482+70delinsAAG (n.482+68_482+70delinsAAG) c.204+68_204+70delinsAAG c.*34+68_*34+70delinsAAG (n.*34+68_*34+70delinsAAG) n.125+68_125+70delinsAAG c.68+68_68+70delinsAAG | |
18 | g.62148145T>C | CA781245228 | PIGN | c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.137+69A>G c.437+69A>G c.443+69A>G (n.443+69A>G) n.653+69A>G n.915+69A>G c.482+69A>G (n.482+69A>G) c.204+69A>G c.*34+69A>G (n.*34+69A>G) n.125+69A>G c.68+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148145T>G | CA781245227 | PIGN | c.674+69A>C (n.674+69A>C) n.137+69A>C c.437+69A>C c.443+69A>C (n.443+69A>C) n.653+69A>C n.915+69A>C c.482+69A>C (n.482+69A>C) c.204+69A>C c.*34+69A>C (n.*34+69A>C) n.125+69A>C c.68+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148145T= | CA2308196213 | PIGN | c.674+69A= (n.674+69A=) n.137+69A= c.437+69A= c.443+69A= (n.443+69A=) n.653+69A= n.915+69A= c.482+69A= (n.482+69A=) c.204+69A= c.*34+69A= (n.*34+69A=) n.125+69A= c.68+69A= | |
18 | g.62148146_62148147del | CA301685923 | PIGN | c.674+68_674+69del (n.674+68_674+69del) n.137+68_137+69del c.437+68_437+69del c.443+68_443+69del (n.443+68_443+69del) n.653+68_653+69del n.915+68_915+69del c.482+68_482+69del (n.482+68_482+69del) c.204+68_204+69del c.*34+68_*34+69del (n.*34+68_*34+69del) n.125+68_125+69del c.68+68_68+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148147T>C | CA781245232 | PIGN | c.674+67A>G (n.674+67A>G) n.137+67A>G c.437+67A>G c.443+67A>G (n.443+67A>G) n.653+67A>G n.915+67A>G c.482+67A>G (n.482+67A>G) c.204+67A>G c.*34+67A>G (n.*34+67A>G) n.125+67A>G c.68+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148147T= | CA2308196214 | PIGN | c.674+67A= (n.674+67A=) n.137+67A= c.437+67A= c.443+67A= (n.443+67A=) n.653+67A= n.915+67A= c.482+67A= (n.482+67A=) c.204+67A= c.*34+67A= (n.*34+67A=) n.125+67A= c.68+67A= | |
18 | g.62148148A>T | CA2642055278 | PIGN | c.674+66T>A (n.674+66T>A) n.137+66T>A c.437+66T>A c.443+66T>A (n.443+66T>A) n.653+66T>A n.915+66T>A c.482+66T>A (n.482+66T>A) c.204+66T>A c.*34+66T>A (n.*34+66T>A) n.125+66T>A c.68+66T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148149T>A | CA301685924 | PIGN | c.674+65A>T (n.674+65A>T) n.137+65A>T c.437+65A>T c.443+65A>T (n.443+65A>T) n.653+65A>T n.915+65A>T c.482+65A>T (n.482+65A>T) c.204+65A>T c.*34+65A>T (n.*34+65A>T) n.125+65A>T c.68+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148149T>C | CA781245240 | PIGN | c.674+65A>G (n.674+65A>G) n.137+65A>G c.437+65A>G c.443+65A>G (n.443+65A>G) n.653+65A>G n.915+65A>G c.482+65A>G (n.482+65A>G) c.204+65A>G c.*34+65A>G (n.*34+65A>G) n.125+65A>G c.68+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148149T= | CA2308196215 | PIGN | c.674+65A= (n.674+65A=) n.137+65A= c.437+65A= c.443+65A= (n.443+65A=) n.653+65A= n.915+65A= c.482+65A= (n.482+65A=) c.204+65A= c.*34+65A= (n.*34+65A=) n.125+65A= c.68+65A= | |
18 | g.62148151A>G | CA2642055280 | PIGN | c.674+63T>C (n.674+63T>C) n.137+63T>C c.437+63T>C c.443+63T>C (n.443+63T>C) n.653+63T>C n.915+63T>C c.482+63T>C (n.482+63T>C) c.204+63T>C c.*34+63T>C (n.*34+63T>C) n.125+63T>C c.68+63T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148151A>T | CA2642055281 | PIGN | c.674+63T>A (n.674+63T>A) n.137+63T>A c.437+63T>A c.443+63T>A (n.443+63T>A) n.653+63T>A n.915+63T>A c.482+63T>A (n.482+63T>A) c.204+63T>A c.*34+63T>A (n.*34+63T>A) n.125+63T>A c.68+63T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148152T>C | CA2308196218 | PIGN | c.674+62A>G (n.674+62A>G) n.137+62A>G c.437+62A>G c.443+62A>G (n.443+62A>G) n.653+62A>G n.915+62A>G c.482+62A>G (n.482+62A>G) c.204+62A>G c.*34+62A>G (n.*34+62A>G) n.125+62A>G c.68+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148152T= | CA2308196217 | PIGN | c.674+62A= (n.674+62A=) n.137+62A= c.437+62A= c.443+62A= (n.443+62A=) n.653+62A= n.915+62A= c.482+62A= (n.482+62A=) c.204+62A= c.*34+62A= (n.*34+62A=) n.125+62A= c.68+62A= | |
18 | g.62148152_62148153delinsTA | CA2308196216 | PIGN | c.674+61_674+62delinsTA (n.674+61_674+62delinsTA) n.137+61_137+62delinsTA c.437+61_437+62delinsTA c.443+61_443+62delinsTA (n.443+61_443+62delinsTA) n.653+61_653+62delinsTA n.915+61_915+62delinsTA c.482+61_482+62delinsTA (n.482+61_482+62delinsTA) c.204+61_204+62delinsTA c.*34+61_*34+62delinsTA (n.*34+61_*34+62delinsTA) n.125+61_125+62delinsTA c.68+61_68+62delinsTA | |
18 | g.62148153A= | CA2308196219 | PIGN | c.674+61T= (n.674+61T=) n.137+61T= c.437+61T= c.443+61T= (n.443+61T=) n.653+61T= n.915+61T= c.482+61T= (n.482+61T=) c.204+61T= c.*34+61T= (n.*34+61T=) n.125+61T= c.68+61T= | |
18 | g.62148153A>G | CA2308196220 | PIGN | c.674+61T>C (n.674+61T>C) n.137+61T>C c.437+61T>C c.443+61T>C (n.443+61T>C) n.653+61T>C n.915+61T>C c.482+61T>C (n.482+61T>C) c.204+61T>C c.*34+61T>C (n.*34+61T>C) n.125+61T>C c.68+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148157del | CA781245245 | PIGN | c.674+61del (n.674+61del) n.137+61del c.437+61del c.443+61del (n.443+61del) n.653+61del n.915+61del c.482+61del (n.482+61del) c.204+61del c.*34+61del (n.*34+61del) n.125+61del c.68+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148154A= | CA2308196221 | PIGN | c.674+60T= (n.674+60T=) n.137+60T= c.437+60T= c.443+60T= (n.443+60T=) n.653+60T= n.915+60T= c.482+60T= (n.482+60T=) c.204+60T= c.*34+60T= (n.*34+60T=) n.125+60T= c.68+60T= | |
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18 | g.62148158G>C | CA657383305 | PIGN | c.674+56C>G (n.674+56C>G) n.137+56C>G c.437+56C>G c.443+56C>G (n.443+56C>G) n.653+56C>G n.915+56C>G c.482+56C>G (n.482+56C>G) c.204+56C>G c.*34+56C>G (n.*34+56C>G) n.125+56C>G c.68+56C>G | COSMIC |
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18 | g.62148163del | CA2576517519 | PIGN | c.674+52del (n.674+52del) n.137+52del c.437+52del c.443+52del (n.443+52del) n.653+52del n.915+52del c.482+52del (n.482+52del) c.204+52del c.*34+52del (n.*34+52del) n.125+52del c.68+52del | |
18 | g.62148163A= | CA2308196222 | PIGN | c.674+51T= (n.674+51T=) n.137+51T= c.437+51T= c.443+51T= (n.443+51T=) n.653+51T= n.915+51T= c.482+51T= (n.482+51T=) c.204+51T= c.*34+51T= (n.*34+51T=) n.125+51T= c.68+51T= | |
18 | g.62148163A>G | CA781245251 | PIGN | c.674+51T>C (n.674+51T>C) n.137+51T>C c.437+51T>C c.443+51T>C (n.443+51T>C) n.653+51T>C n.915+51T>C c.482+51T>C (n.482+51T>C) c.204+51T>C c.*34+51T>C (n.*34+51T>C) n.125+51T>C c.68+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |