UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148039T>C | CA630105792 | PIGN | c.674+175A>G (n.674+175A>G) n.137+175A>G c.437+175A>G c.443+175A>G (n.443+175A>G) n.653+175A>G n.915+175A>G c.482+175A>G (n.482+175A>G) c.204+175A>G c.*34+175A>G (n.*34+175A>G) n.125+175A>G c.68+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148039T= | CA2308196169 | PIGN | c.674+175A= (n.674+175A=) n.137+175A= c.437+175A= c.443+175A= (n.443+175A=) n.653+175A= n.915+175A= c.482+175A= (n.482+175A=) c.204+175A= c.*34+175A= (n.*34+175A=) n.125+175A= c.68+175A= | |
| 18 | g.62148040A= | CA2308196170 | PIGN | c.674+174T= (n.674+174T=) n.137+174T= c.437+174T= c.443+174T= (n.443+174T=) n.653+174T= n.915+174T= c.482+174T= (n.482+174T=) c.204+174T= c.*34+174T= (n.*34+174T=) n.125+174T= c.68+174T= | |
| 18 | g.62148040A>G | CA301685844 | PIGN | c.674+174T>C (n.674+174T>C) n.137+174T>C c.437+174T>C c.443+174T>C (n.443+174T>C) n.653+174T>C n.915+174T>C c.482+174T>C (n.482+174T>C) c.204+174T>C c.*34+174T>C (n.*34+174T>C) n.125+174T>C c.68+174T>C | dbSNP |
| 18 | g.62148041T>C | CA630105794 | PIGN | c.674+173A>G (n.674+173A>G) n.137+173A>G c.437+173A>G c.443+173A>G (n.443+173A>G) n.653+173A>G n.915+173A>G c.482+173A>G (n.482+173A>G) c.204+173A>G c.*34+173A>G (n.*34+173A>G) n.125+173A>G c.68+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148041T= | CA2308196171 | PIGN | c.674+173A= (n.674+173A=) n.137+173A= c.437+173A= c.443+173A= (n.443+173A=) n.653+173A= n.915+173A= c.482+173A= (n.482+173A=) c.204+173A= c.*34+173A= (n.*34+173A=) n.125+173A= c.68+173A= | |
| 18 | g.62148042G>A | CA2308196173 | PIGN | c.674+172C>T (n.674+172C>T) n.137+172C>T c.437+172C>T c.443+172C>T (n.443+172C>T) n.653+172C>T n.915+172C>T c.482+172C>T (n.482+172C>T) c.204+172C>T c.*34+172C>T (n.*34+172C>T) n.125+172C>T c.68+172C>T | dbSNP |
| 18 | g.62148042G= | CA2308196172 | PIGN | c.674+172C= (n.674+172C=) n.137+172C= c.437+172C= c.443+172C= (n.443+172C=) n.653+172C= n.915+172C= c.482+172C= (n.482+172C=) c.204+172C= c.*34+172C= (n.*34+172C=) n.125+172C= c.68+172C= | |
| 18 | g.62148050C= | CA2308196174 | PIGN | c.674+164G= (n.674+164G=) n.137+164G= c.437+164G= c.443+164G= (n.443+164G=) n.653+164G= n.915+164G= c.482+164G= (n.482+164G=) c.204+164G= c.*34+164G= (n.*34+164G=) n.125+164G= c.68+164G= | |
| 18 | g.62148050C>T | CA301685854 | PIGN | c.674+164G>A (n.674+164G>A) n.137+164G>A c.437+164G>A c.443+164G>A (n.443+164G>A) n.653+164G>A n.915+164G>A c.482+164G>A (n.482+164G>A) c.204+164G>A c.*34+164G>A (n.*34+164G>A) n.125+164G>A c.68+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148051G>A | CA781245193 | PIGN | c.674+163C>T (n.674+163C>T) n.137+163C>T c.437+163C>T c.443+163C>T (n.443+163C>T) n.653+163C>T n.915+163C>T c.482+163C>T (n.482+163C>T) c.204+163C>T c.*34+163C>T (n.*34+163C>T) n.125+163C>T c.68+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148051G>C | CA16559980 | PIGN | c.674+163C>G (n.674+163C>G) n.137+163C>G c.437+163C>G c.443+163C>G (n.443+163C>G) n.653+163C>G n.915+163C>G c.482+163C>G (n.482+163C>G) c.204+163C>G c.*34+163C>G (n.*34+163C>G) n.125+163C>G c.68+163C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148051G= | CA2308196175 | PIGN | c.674+163C= (n.674+163C=) n.137+163C= c.437+163C= c.443+163C= (n.443+163C=) n.653+163C= n.915+163C= c.482+163C= (n.482+163C=) c.204+163C= c.*34+163C= (n.*34+163C=) n.125+163C= c.68+163C= | |
| 18 | g.62148051G>T | CA630105796 | PIGN | c.674+163C>A (n.674+163C>A) n.137+163C>A c.437+163C>A c.443+163C>A (n.443+163C>A) n.653+163C>A n.915+163C>A c.482+163C>A (n.482+163C>A) c.204+163C>A c.*34+163C>A (n.*34+163C>A) n.125+163C>A c.68+163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148053C= | CA2308196176 | PIGN | c.674+161G= (n.674+161G=) n.137+161G= c.437+161G= c.443+161G= (n.443+161G=) n.653+161G= n.915+161G= c.482+161G= (n.482+161G=) c.204+161G= c.*34+161G= (n.*34+161G=) n.125+161G= c.68+161G= | |
| 18 | g.62148053C>T | CA2308196177 | PIGN | c.674+161G>A (n.674+161G>A) n.137+161G>A c.437+161G>A c.443+161G>A (n.443+161G>A) n.653+161G>A n.915+161G>A c.482+161G>A (n.482+161G>A) c.204+161G>A c.*34+161G>A (n.*34+161G>A) n.125+161G>A c.68+161G>A | dbSNP |
| 18 | g.62148056T>C | CA301685889 | PIGN | c.674+158A>G (n.674+158A>G) n.137+158A>G c.437+158A>G c.443+158A>G (n.443+158A>G) n.653+158A>G n.915+158A>G c.482+158A>G (n.482+158A>G) c.204+158A>G c.*34+158A>G (n.*34+158A>G) n.125+158A>G c.68+158A>G | dbSNP |
| 18 | g.62148056T= | CA2308196178 | PIGN | c.674+158A= (n.674+158A=) n.137+158A= c.437+158A= c.443+158A= (n.443+158A=) n.653+158A= n.915+158A= c.482+158A= (n.482+158A=) c.204+158A= c.*34+158A= (n.*34+158A=) n.125+158A= c.68+158A= | |
| 18 | g.62148058T>A | CA781245201 | PIGN | c.674+156A>T (n.674+156A>T) n.137+156A>T c.437+156A>T c.443+156A>T (n.443+156A>T) n.653+156A>T n.915+156A>T c.482+156A>T (n.482+156A>T) c.204+156A>T c.*34+156A>T (n.*34+156A>T) n.125+156A>T c.68+156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148058T>C | CA2308196180 | PIGN | c.674+156A>G (n.674+156A>G) n.137+156A>G c.437+156A>G c.443+156A>G (n.443+156A>G) n.653+156A>G n.915+156A>G c.482+156A>G (n.482+156A>G) c.204+156A>G c.*34+156A>G (n.*34+156A>G) n.125+156A>G c.68+156A>G | dbSNP |
| 18 | g.62148058T= | CA2308196179 | PIGN | c.674+156A= (n.674+156A=) n.137+156A= c.437+156A= c.443+156A= (n.443+156A=) n.653+156A= n.915+156A= c.482+156A= (n.482+156A=) c.204+156A= c.*34+156A= (n.*34+156A=) n.125+156A= c.68+156A= | |
| 18 | g.62148059T>C | CA2735328703 | PIGN | c.674+155A>G (n.674+155A>G) n.137+155A>G c.437+155A>G c.443+155A>G (n.443+155A>G) n.653+155A>G n.915+155A>G c.482+155A>G (n.482+155A>G) c.204+155A>G c.*34+155A>G (n.*34+155A>G) n.125+155A>G c.68+155A>G | dbSNP |
| 18 | g.62148060G>A | CA781245203 | PIGN | c.674+154C>T (n.674+154C>T) n.137+154C>T c.437+154C>T c.443+154C>T (n.443+154C>T) n.653+154C>T n.915+154C>T c.482+154C>T (n.482+154C>T) c.204+154C>T c.*34+154C>T (n.*34+154C>T) n.125+154C>T c.68+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148060G= | CA2308196181 | PIGN | c.674+154C= (n.674+154C=) n.137+154C= c.437+154C= c.443+154C= (n.443+154C=) n.653+154C= n.915+154C= c.482+154C= (n.482+154C=) c.204+154C= c.*34+154C= (n.*34+154C=) n.125+154C= c.68+154C= | |
| 18 | g.62148064_62148065delinsAT | CA2308196182 | PIGN | c.674+149_674+150delinsAT (n.674+149_674+150delinsAT) n.137+149_137+150delinsAT c.437+149_437+150delinsAT c.443+149_443+150delinsAT (n.443+149_443+150delinsAT) n.653+149_653+150delinsAT n.915+149_915+150delinsAT c.482+149_482+150delinsAT (n.482+149_482+150delinsAT) c.204+149_204+150delinsAT c.*34+149_*34+150delinsAT (n.*34+149_*34+150delinsAT) n.125+149_125+150delinsAT c.68+149_68+150delinsAT | |
| 18 | g.62148065del | CA2308196183 | PIGN | c.674+149del (n.674+149del) n.137+149del c.437+149del c.443+149del (n.443+149del) n.653+149del n.915+149del c.482+149del (n.482+149del) c.204+149del c.*34+149del (n.*34+149del) n.125+149del c.68+149del | dbSNP |
| 18 | g.62148066C>G | CA2565897429 | PIGN | c.674+148G>C (n.674+148G>C) n.137+148G>C c.437+148G>C c.443+148G>C (n.443+148G>C) n.653+148G>C n.915+148G>C c.482+148G>C (n.482+148G>C) c.204+148G>C c.*34+148G>C (n.*34+148G>C) n.125+148G>C c.68+148G>C | |
| 18 | g.62148067T>A | CA2642055177 | PIGN | c.674+147A>T (n.674+147A>T) n.137+147A>T c.437+147A>T c.443+147A>T (n.443+147A>T) n.653+147A>T n.915+147A>T c.482+147A>T (n.482+147A>T) c.204+147A>T c.*34+147A>T (n.*34+147A>T) n.125+147A>T c.68+147A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148067T>G | CA2642055182 | PIGN | c.674+147A>C (n.674+147A>C) n.137+147A>C c.437+147A>C c.443+147A>C (n.443+147A>C) n.653+147A>C n.915+147A>C c.482+147A>C (n.482+147A>C) c.204+147A>C c.*34+147A>C (n.*34+147A>C) n.125+147A>C c.68+147A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148068C>A | CA2642055186 | PIGN | c.674+146G>T (n.674+146G>T) n.137+146G>T c.437+146G>T c.443+146G>T (n.443+146G>T) n.653+146G>T n.915+146G>T c.482+146G>T (n.482+146G>T) c.204+146G>T c.*34+146G>T (n.*34+146G>T) n.125+146G>T c.68+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148068_62148070delinsCAT | CA2308196184 | PIGN | c.674+144_674+146delinsATG (n.674+144_674+146delinsATG) n.137+144_137+146delinsATG c.437+144_437+146delinsATG c.443+144_443+146delinsATG (n.443+144_443+146delinsATG) n.653+144_653+146delinsATG n.915+144_915+146delinsATG c.482+144_482+146delinsATG (n.482+144_482+146delinsATG) c.204+144_204+146delinsATG c.*34+144_*34+146delinsATG (n.*34+144_*34+146delinsATG) n.125+144_125+146delinsATG c.68+144_68+146delinsATG | |
| 18 | g.62148069A>C | CA2812738844 | PIGN | c.674+145T>G (n.674+145T>G) n.137+145T>G c.437+145T>G c.443+145T>G (n.443+145T>G) n.653+145T>G n.915+145T>G c.482+145T>G (n.482+145T>G) c.204+145T>G c.*34+145T>G (n.*34+145T>G) n.125+145T>G c.68+145T>G | |
| 18 | g.62148072_62148073del | CA2308196185 | PIGN | c.674+144_674+145del (n.674+144_674+145del) n.137+144_137+145del c.437+144_437+145del c.443+144_443+145del (n.443+144_443+145del) n.653+144_653+145del n.915+144_915+145del c.482+144_482+145del (n.482+144_482+145del) c.204+144_204+145del c.*34+144_*34+145del (n.*34+144_*34+145del) n.125+144_125+145del c.68+144_68+145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148070T>A | CA991019181 | PIGN | c.674+144A>T (n.674+144A>T) n.137+144A>T c.437+144A>T c.443+144A>T (n.443+144A>T) n.653+144A>T n.915+144A>T c.482+144A>T (n.482+144A>T) c.204+144A>T c.*34+144A>T (n.*34+144A>T) n.125+144A>T c.68+144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148070T= | CA2308196186 | PIGN | c.674+144A= (n.674+144A=) n.137+144A= c.437+144A= c.443+144A= (n.443+144A=) n.653+144A= n.915+144A= c.482+144A= (n.482+144A=) c.204+144A= c.*34+144A= (n.*34+144A=) n.125+144A= c.68+144A= | |
| 18 | g.62148073A>T | CA2642055192 | PIGN | c.674+141T>A (n.674+141T>A) n.137+141T>A c.437+141T>A c.443+141T>A (n.443+141T>A) n.653+141T>A n.915+141T>A c.482+141T>A (n.482+141T>A) c.204+141T>A c.*34+141T>A (n.*34+141T>A) n.125+141T>A c.68+141T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148075T>C | CA2642055193 | PIGN | c.674+139A>G (n.674+139A>G) n.137+139A>G c.437+139A>G c.443+139A>G (n.443+139A>G) n.653+139A>G n.915+139A>G c.482+139A>G (n.482+139A>G) c.204+139A>G c.*34+139A>G (n.*34+139A>G) n.125+139A>G c.68+139A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148077G>C | CA2642055194 | PIGN | c.674+137C>G (n.674+137C>G) n.137+137C>G c.437+137C>G c.443+137C>G (n.443+137C>G) n.653+137C>G n.915+137C>G c.482+137C>G (n.482+137C>G) c.204+137C>G c.*34+137C>G (n.*34+137C>G) n.125+137C>G c.68+137C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148077G>T | CA2642055196 | PIGN | c.674+137C>A (n.674+137C>A) n.137+137C>A c.437+137C>A c.443+137C>A (n.443+137C>A) n.653+137C>A n.915+137C>A c.482+137C>A (n.482+137C>A) c.204+137C>A c.*34+137C>A (n.*34+137C>A) n.125+137C>A c.68+137C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148078A>T | CA2735328707 | PIGN | c.674+136T>A (n.674+136T>A) n.137+136T>A c.437+136T>A c.443+136T>A (n.443+136T>A) n.653+136T>A n.915+136T>A c.482+136T>A (n.482+136T>A) c.204+136T>A c.*34+136T>A (n.*34+136T>A) n.125+136T>A c.68+136T>A | dbSNP |
| 18 | g.62148079G>C | CA301685892 | PIGN | c.674+135C>G (n.674+135C>G) n.137+135C>G c.437+135C>G c.443+135C>G (n.443+135C>G) n.653+135C>G n.915+135C>G c.482+135C>G (n.482+135C>G) c.204+135C>G c.*34+135C>G (n.*34+135C>G) n.125+135C>G c.68+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148079G= | CA2308196187 | PIGN | c.674+135C= (n.674+135C=) n.137+135C= c.437+135C= c.443+135C= (n.443+135C=) n.653+135C= n.915+135C= c.482+135C= (n.482+135C=) c.204+135C= c.*34+135C= (n.*34+135C=) n.125+135C= c.68+135C= | |
| 18 | g.62148079G>T | CA2642055199 | PIGN | c.674+135C>A (n.674+135C>A) n.137+135C>A c.437+135C>A c.443+135C>A (n.443+135C>A) n.653+135C>A n.915+135C>A c.482+135C>A (n.482+135C>A) c.204+135C>A c.*34+135C>A (n.*34+135C>A) n.125+135C>A c.68+135C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148082C= | CA2308196188 | PIGN | c.674+132G= (n.674+132G=) n.137+132G= c.437+132G= c.443+132G= (n.443+132G=) n.653+132G= n.915+132G= c.482+132G= (n.482+132G=) c.204+132G= c.*34+132G= (n.*34+132G=) n.125+132G= c.68+132G= | |
| 18 | g.62148082C>T | CA781245204 | PIGN | c.674+132G>A (n.674+132G>A) n.137+132G>A c.437+132G>A c.443+132G>A (n.443+132G>A) n.653+132G>A n.915+132G>A c.482+132G>A (n.482+132G>A) c.204+132G>A c.*34+132G>A (n.*34+132G>A) n.125+132G>A c.68+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148083T>C | CA2308196190 | PIGN | c.674+131A>G (n.674+131A>G) n.137+131A>G c.437+131A>G c.443+131A>G (n.443+131A>G) n.653+131A>G n.915+131A>G c.482+131A>G (n.482+131A>G) c.204+131A>G c.*34+131A>G (n.*34+131A>G) n.125+131A>G c.68+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148083T= | CA2308196189 | PIGN | c.674+131A= (n.674+131A=) n.137+131A= c.437+131A= c.443+131A= (n.443+131A=) n.653+131A= n.915+131A= c.482+131A= (n.482+131A=) c.204+131A= c.*34+131A= (n.*34+131A=) n.125+131A= c.68+131A= | |
| 18 | g.62148084T>C | CA781245205 | PIGN | c.674+130A>G (n.674+130A>G) n.137+130A>G c.437+130A>G c.443+130A>G (n.443+130A>G) n.653+130A>G n.915+130A>G c.482+130A>G (n.482+130A>G) c.204+130A>G c.*34+130A>G (n.*34+130A>G) n.125+130A>G c.68+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148084T= | CA2308196191 | PIGN | c.674+130A= (n.674+130A=) n.137+130A= c.437+130A= c.443+130A= (n.443+130A=) n.653+130A= n.915+130A= c.482+130A= (n.482+130A=) c.204+130A= c.*34+130A= (n.*34+130A=) n.125+130A= c.68+130A= | |
| 18 | g.62148086A= | CA2308196192 | PIGN | c.674+128T= (n.674+128T=) n.137+128T= c.437+128T= c.443+128T= (n.443+128T=) n.653+128T= n.915+128T= c.482+128T= (n.482+128T=) c.204+128T= c.*34+128T= (n.*34+128T=) n.125+128T= c.68+128T= |