WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62140447A= | CA2308192888 | PIGN | c.996T= (p.Ile332=) n.459T= c.765T= (p.Ile255=) c.964-1372T= (n.964-1372T=) n.975T= n.1237T= c.772-1372T= (n.772-1372T=) c.494-1372T= c.*356T= (n.*356T=) n.447T= c.390T= | |
| 18 | g.62140447A>C | CA16609540 | PIGN | c.996T>G (p.Ile332Met) n.459T>G c.765T>G (p.Ile255Met) c.964-1372T>G (n.964-1372T>G) n.975T>G n.1237T>G c.772-1372T>G (n.772-1372T>G) c.494-1372T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.447T>G c.390T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140447A>T | CA504068679 | PIGN | c.996T>A (p.Ile332=) n.459T>A c.765T>A (p.Ile255=) c.964-1372T>A (n.964-1372T>A) n.975T>A n.1237T>A c.772-1372T>A (n.772-1372T>A) c.494-1372T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.447T>A c.390T>A | COSMIC |
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| 18 | g.62140449T>G | CA402608129 | PIGN | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.457A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.964-1374A>C (n.964-1374A>C) n.973A>C n.1235A>C c.772-1374A>C (n.772-1374A>C) c.494-1374A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.445A>C c.388A>C | |
| 18 | g.62140449T= | CA2308192889 | PIGN | c.994A= (p.Ile332=) n.457A= c.763A= (p.Ile255=) c.964-1374A= (n.964-1374A=) n.973A= n.1235A= c.772-1374A= (n.772-1374A=) c.494-1374A= c.*354A= (n.*354A=) n.445A= c.388A= | |
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| 18 | g.62140450A>G | CA504068682 | PIGN | c.993T>C (p.Leu331=) n.456T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.964-1375T>C (n.964-1375T>C) n.972T>C n.1234T>C c.772-1375T>C (n.772-1375T>C) c.494-1375T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.444T>C c.387T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140450A>T | CA504068683 | PIGN | c.993T>A (p.Leu331=) n.456T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.964-1375T>A (n.964-1375T>A) n.972T>A n.1234T>A c.772-1375T>A (n.772-1375T>A) c.494-1375T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.444T>A c.387T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140451A>C | CA402608132 | PIGN | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.455T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.964-1376T>G (n.964-1376T>G) n.971T>G n.1233T>G c.772-1376T>G (n.772-1376T>G) c.494-1376T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.443T>G c.386T>G | |
| 18 | g.62140451A>G | CA402608130 | PIGN | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.455T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.964-1376T>C (n.964-1376T>C) n.971T>C n.1233T>C c.772-1376T>C (n.772-1376T>C) c.494-1376T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.443T>C c.386T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140452G>C | CA402608134 | PIGN | c.991C>G (p.Leu331Val) n.454C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.964-1377C>G (n.964-1377C>G) n.970C>G n.1232C>G c.772-1377C>G (n.772-1377C>G) c.494-1377C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.442C>G c.385C>G | |
| 18 | g.62140452G>T | CA402608135 | PIGN | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.454C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.964-1377C>A (n.964-1377C>A) n.970C>A n.1232C>A c.772-1377C>A (n.772-1377C>A) c.494-1377C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.442C>A c.385C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140453G>A | CA504068691 | PIGN | c.990C>T (p.Ser330=) n.453C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.964-1378C>T (n.964-1378C>T) n.969C>T n.1231C>T c.772-1378C>T (n.772-1378C>T) c.494-1378C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.441C>T c.384C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140453G>T | CA504068693 | PIGN | c.990C>A (p.Ser330=) n.453C>A c.759C>A (p.Ser253=) c.964-1378C>A (n.964-1378C>A) n.969C>A n.1231C>A c.772-1378C>A (n.772-1378C>A) c.494-1378C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.441C>A c.384C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>A | CA402608136 | PIGN | c.989C>T (p.Ser330Phe) n.452C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) c.964-1379C>T (n.964-1379C>T) n.968C>T n.1230C>T c.772-1379C>T (n.772-1379C>T) c.494-1379C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.440C>T c.383C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>C | CA402608137 | PIGN | c.989C>G (p.Ser330Cys) n.452C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) c.964-1379C>G (n.964-1379C>G) n.968C>G n.1230C>G c.772-1379C>G (n.772-1379C>G) c.494-1379C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.440C>G c.383C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>T | CA402608138 | PIGN | c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.452C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.964-1379C>A (n.964-1379C>A) n.968C>A n.1230C>A c.772-1379C>A (n.772-1379C>A) c.494-1379C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.440C>A c.383C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140455A>C | CA402608139 | PIGN | c.988T>G (p.Ser330Ala) n.451T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.964-1380T>G (n.964-1380T>G) n.967T>G n.1229T>G c.772-1380T>G (n.772-1380T>G) c.494-1380T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.439T>G c.382T>G | |
| 18 | g.62140455A>G | CA402608140 | PIGN | c.988T>C (p.Ser330Pro) n.451T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.964-1380T>C (n.964-1380T>C) n.967T>C n.1229T>C c.772-1380T>C (n.772-1380T>C) c.494-1380T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.439T>C c.382T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140455A>T | CA402608141 | PIGN | c.988T>A (p.Ser330Thr) n.451T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.964-1380T>A (n.964-1380T>A) n.967T>A n.1229T>A c.772-1380T>A (n.772-1380T>A) c.494-1380T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.439T>A c.382T>A | |
| 18 | g.62140455_62140458del | CA2642054669 | PIGN | c.985_988del (p.Thr329ProfsTer?) n.448_451del c.754_757del (p.Thr252ProfsTer?) c.964-1383_964-1380del (n.964-1383_964-1380del) n.964_967del n.1226_1229del c.772-1383_772-1380del (n.772-1383_772-1380del) c.494-1383_494-1380del c.*345_*348del (n.*345_*348del) n.436_439del c.379_382del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140456A= | CA2308192890 | PIGN | c.987T= (p.Thr329=) n.450T= c.756T= (p.Thr252=) c.964-1381T= (n.964-1381T=) n.966T= n.1228T= c.772-1381T= (n.772-1381T=) c.494-1381T= c.*347T= (n.*347T=) n.438T= c.381T= | |
| 18 | g.62140456A>C | CA504068697 | PIGN | c.987T>G (p.Thr329=) n.450T>G c.756T>G (p.Thr252=) c.964-1381T>G (n.964-1381T>G) n.966T>G n.1228T>G c.772-1381T>G (n.772-1381T>G) c.494-1381T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.438T>G c.381T>G | |
| 18 | g.62140456A>G | CA504068695 | PIGN | c.987T>C (p.Thr329=) n.450T>C c.756T>C (p.Thr252=) c.964-1381T>C (n.964-1381T>C) n.966T>C n.1228T>C c.772-1381T>C (n.772-1381T>C) c.494-1381T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.438T>C c.381T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140456A>T | CA504068696 | PIGN | c.987T>A (p.Thr329=) n.450T>A c.756T>A (p.Thr252=) c.964-1381T>A (n.964-1381T>A) n.966T>A n.1228T>A c.772-1381T>A (n.772-1381T>A) c.494-1381T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.438T>A c.381T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140457G>A | CA402608142 | PIGN | c.986C>T (p.Thr329Ile) n.449C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.964-1382C>T (n.964-1382C>T) n.965C>T n.1227C>T c.772-1382C>T (n.772-1382C>T) c.494-1382C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.437C>T c.380C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140457G>C | CA402608143 | PIGN | c.986C>G (p.Thr329Ser) n.449C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.964-1382C>G (n.964-1382C>G) n.965C>G n.1227C>G c.772-1382C>G (n.772-1382C>G) c.494-1382C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.437C>G c.380C>G | |
| 18 | g.62140457G>T | CA402608144 | PIGN | c.986C>A (p.Thr329Asn) n.449C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.964-1382C>A (n.964-1382C>A) n.965C>A n.1227C>A c.772-1382C>A (n.772-1382C>A) c.494-1382C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.437C>A c.380C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>A | CA402608146 | PIGN | c.985A>T (p.Thr329Ser) n.448A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.964-1383A>T (n.964-1383A>T) n.964A>T n.1226A>T c.772-1383A>T (n.772-1383A>T) c.494-1383A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.436A>T c.379A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>C | CA402608147 | PIGN | c.985A>G (p.Thr329Ala) n.448A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.964-1383A>G (n.964-1383A>G) n.964A>G n.1226A>G c.772-1383A>G (n.772-1383A>G) c.494-1383A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.436A>G c.379A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>G | CA402608145 | PIGN | c.985A>C (p.Thr329Pro) n.448A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.964-1383A>C (n.964-1383A>C) n.964A>C n.1226A>C c.772-1383A>C (n.772-1383A>C) c.494-1383A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.436A>C c.379A>C | |
| 18 | g.62140459C>A | CA402608148 | PIGN | c.984G>T (p.Met328Ile) n.447G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.964-1384G>T (n.964-1384G>T) n.963G>T n.1225G>T c.772-1384G>T (n.772-1384G>T) c.494-1384G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.435G>T c.378G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140459C= | CA2308192891 | PIGN | c.984G= (p.Met328=) n.447G= c.753G= (p.Met251=) c.964-1384G= (n.964-1384G=) n.963G= n.1225G= c.772-1384G= (n.772-1384G=) c.494-1384G= c.*344G= (n.*344G=) n.435G= c.378G= | |
| 18 | g.62140459C>G | CA402608149 | PIGN | c.984G>C (p.Met328Ile) n.447G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.964-1384G>C (n.964-1384G>C) n.963G>C n.1225G>C c.772-1384G>C (n.772-1384G>C) c.494-1384G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.435G>C c.378G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140459C>T | CA8982430 | PIGN | c.984G>A (p.Met328Ile) n.447G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.964-1384G>A (n.964-1384G>A) n.963G>A n.1225G>A c.772-1384G>A (n.772-1384G>A) c.494-1384G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.435G>A c.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140460A>C | CA402608150 | PIGN | c.983T>G (p.Met328Arg) n.446T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.964-1385T>G (n.964-1385T>G) n.962T>G n.1224T>G c.772-1385T>G (n.772-1385T>G) c.494-1385T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.434T>G c.377T>G | |
| 18 | g.62140460A>G | CA402608151 | PIGN | c.983T>C (p.Met328Thr) n.446T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.964-1385T>C (n.964-1385T>C) n.962T>C n.1224T>C c.772-1385T>C (n.772-1385T>C) c.494-1385T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.434T>C c.377T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140460A>T | CA402608152 | PIGN | c.983T>A (p.Met328Lys) n.446T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.964-1385T>A (n.964-1385T>A) n.962T>A n.1224T>A c.772-1385T>A (n.772-1385T>A) c.494-1385T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.434T>A c.377T>A | |
| 18 | g.62140461T>A | CA402608153 | PIGN | c.982A>T (p.Met328Leu) n.445A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.964-1386A>T (n.964-1386A>T) n.961A>T n.1223A>T c.772-1386A>T (n.772-1386A>T) c.494-1386A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.433A>T c.376A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140461T>C | CA402608154 | PIGN | c.982A>G (p.Met328Val) n.445A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.964-1386A>G (n.964-1386A>G) n.961A>G n.1223A>G c.772-1386A>G (n.772-1386A>G) c.494-1386A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.433A>G c.376A>G | gnomAD v4 |