Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62138242_62138245delCA2642054152PIGNc.1172+3_1172+6del
c.1175_*2del (n.[c.1175_*2del;Ter392SerextTer7])
n.635+3_635+6del
c.941+3_941+6del
c.1112+3_1112+6del
n.1151+3_1151+6del
n.1413+3_1413+6del
c.920+3_920+6del
c.642+3_642+6del
c.*532+3_*532+6del
c.44+3_44+6del
n.623+3_623+6del
 gnomAD v4
18g.62138238C>ACA2642054154PIGNc.1172+5G>T (n.1172+5G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.635+5G>T
c.941+5G>T (n.941+5G>T)
c.1112+5G>T (n.1112+5G>T)
n.1151+5G>T
n.1413+5G>T
c.920+5G>T (n.920+5G>T)
c.642+5G>T
c.*532+5G>T (n.*532+5G>T)
c.44+5G>T (n.44+5G>T)
n.623+5G>T
 gnomAD v4
18g.62138238C=CA2308192012PIGNc.1172+5G= (n.1172+5G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.635+5G=
c.941+5G= (n.941+5G=)
c.1112+5G= (n.1112+5G=)
n.1151+5G=
n.1413+5G=
c.920+5G= (n.920+5G=)
c.642+5G=
c.*532+5G= (n.*532+5G=)
c.44+5G= (n.44+5G=)
n.623+5G=
18g.62138238C>GCA16043056PIGNc.1172+5G>C (n.1172+5G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.635+5G>C
c.941+5G>C (n.941+5G>C)
c.1112+5G>C (n.1112+5G>C)
n.1151+5G>C
n.1413+5G>C
c.920+5G>C (n.920+5G>C)
c.642+5G>C
c.*532+5G>C (n.*532+5G>C)
c.44+5G>C (n.44+5G>C)
n.623+5G>C
 ClinVar dbSNP
18g.62138239T>ACA630112448PIGNc.1172+4A>T (n.1172+4A>T)
c.1176A>T (p.Ter392Tyr)
n.635+4A>T
c.941+4A>T (n.941+4A>T)
c.1112+4A>T (n.1112+4A>T)
n.1151+4A>T
n.1413+4A>T
c.920+4A>T (n.920+4A>T)
c.642+4A>T
c.*532+4A>T (n.*532+4A>T)
c.44+4A>T (n.44+4A>T)
n.623+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62138239T=CA2308192013PIGNc.1172+4A= (n.1172+4A=)
c.1176A= (p.Ter392=)
n.635+4A=
c.941+4A= (n.941+4A=)
c.1112+4A= (n.1112+4A=)
n.1151+4A=
n.1413+4A=
c.920+4A= (n.920+4A=)
c.642+4A=
c.*532+4A= (n.*532+4A=)
c.44+4A= (n.44+4A=)
n.623+4A=
18g.62138240delCA2642054155PIGNc.1172+4del (n.1172+4del)
c.1176del (p.Ter392=)
n.635+4del
c.941+4del (n.941+4del)
c.1112+4del (n.1112+4del)
n.1151+4del
n.1413+4del
c.920+4del (n.920+4del)
c.642+4del
c.*532+4del (n.*532+4del)
c.44+4del (n.44+4del)
n.623+4del
 gnomAD v4
18g.62138240T>ACA2642054156PIGNc.1172+3A>T (n.1172+3A>T)
c.1175A>T (p.Ter392Leu)
n.635+3A>T
c.941+3A>T (n.941+3A>T)
c.1112+3A>T (n.1112+3A>T)
n.1151+3A>T
n.1413+3A>T
c.920+3A>T (n.920+3A>T)
c.642+3A>T
c.*532+3A>T (n.*532+3A>T)
c.44+3A>T (n.44+3A>T)
n.623+3A>T
 gnomAD v4
18g.62138241A=CA2308192014PIGNc.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1174T= (p.Ter392=)
n.635+2T=
c.941+2T= (n.941+2T=)
c.1112+2T= (n.1112+2T=)
n.1151+2T=
n.1413+2T=
c.920+2T= (n.920+2T=)
c.642+2T=
c.*532+2T= (n.*532+2T=)
c.44+2T= (n.44+2T=)
n.623+2T=
18g.62138241A>CCA402607541PIGNc.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.1174T>G (p.Ter392Glu)
n.635+2T>G
c.941+2T>G (n.941+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
n.1151+2T>G
n.1413+2T>G
c.920+2T>G (n.920+2T>G)
c.642+2T>G
c.*532+2T>G (n.*532+2T>G)
c.44+2T>G (n.44+2T>G)
n.623+2T>G
18g.62138241A>GCA402607543PIGNc.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.1174T>C (p.Ter392Gln)
n.635+2T>C
c.941+2T>C (n.941+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
n.1151+2T>C
n.1413+2T>C
c.920+2T>C (n.920+2T>C)
c.642+2T>C
c.*532+2T>C (n.*532+2T>C)
c.44+2T>C (n.44+2T>C)
n.623+2T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.62138241A>TCA402607542PIGNc.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.1174T>A (p.Ter392Lys)
n.635+2T>A
c.941+2T>A (n.941+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
n.1151+2T>A
n.1413+2T>A
c.920+2T>A (n.920+2T>A)
c.642+2T>A
c.*532+2T>A (n.*532+2T>A)
c.44+2T>A (n.44+2T>A)
n.623+2T>A
18g.62138242C>ACA402607544PIGNc.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.635+1G>T
c.941+1G>T (n.941+1G>T)
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
n.1151+1G>T
n.1413+1G>T
c.920+1G>T (n.920+1G>T)
c.642+1G>T
c.*532+1G>T (n.*532+1G>T)
c.44+1G>T (n.44+1G>T)
n.623+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138242C=CA2308192015PIGNc.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.1173G= (p.Lys391=)
n.635+1G=
c.941+1G= (n.941+1G=)
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
n.1151+1G=
n.1413+1G=
c.920+1G= (n.920+1G=)
c.642+1G=
c.*532+1G= (n.*532+1G=)
c.44+1G= (n.44+1G=)
n.623+1G=
18g.62138242C>GCA402607546PIGNc.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.635+1G>C
c.941+1G>C (n.941+1G>C)
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
n.1151+1G>C
n.1413+1G>C
c.920+1G>C (n.920+1G>C)
c.642+1G>C
c.*532+1G>C (n.*532+1G>C)
c.44+1G>C (n.44+1G>C)
n.623+1G>C
18g.62138242C>TCA402607545PIGNc.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.635+1G>A
c.941+1G>A (n.941+1G>A)
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
n.1151+1G>A
n.1413+1G>A
c.920+1G>A (n.920+1G>A)
c.642+1G>A
c.*532+1G>A (n.*532+1G>A)
c.44+1G>A (n.44+1G>A)
n.623+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.62138243T>ACA402607547PIGNc.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.635A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.1151A>T
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.1413A>T
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.642A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.623A>T
18g.62138243T>CCA402607549PIGNc.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.635A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.1151A>G
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1413A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.642A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.623A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138243T>GCA402607548PIGNc.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.635A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.1151A>C
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1413A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.642A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.623A>C
 gnomAD v4
18g.62138243T=CA2308192016PIGNc.1172A= (p.Lys391=)
n.635A=
c.1172A= (p.Asn391=)
c.941A= (p.Lys314=)
c.1112A= (p.Asn371=)
n.1151A=
c.1112A= (p.Lys371=)
n.1413A=
c.920A= (p.Lys307=)
c.642A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.44A= (p.Lys15=)
n.623A=
18g.62138244T>ACA402607550PIGNc.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.634A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.1150A>T
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1412A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.641A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.622A>T
 gnomAD v4
18g.62138244T>CCA402607552PIGNc.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.634A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.1150A>G
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1412A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.641A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.622A>G
 gnomAD v4
18g.62138244T>GCA402607551PIGNc.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.634A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.1150A>C
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1412A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.641A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.622A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62138244T=CA2308192017PIGNc.1171A= (p.Lys391=)
n.634A=
c.1171A= (p.Asn391=)
c.940A= (p.Lys314=)
c.1111A= (p.Asn371=)
n.1150A=
c.1111A= (p.Lys371=)
n.1412A=
c.919A= (p.Lys307=)
c.641A=
c.*531A= (n.*531A=)
c.43A= (p.Lys15=)
n.622A=
18g.62138245A>CCA402607553PIGNc.1170T>G (p.Phe390Leu)
n.633T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1149T>G
n.1411T>G
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.640T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.621T>G
18g.62138245A>GCA504068451PIGNc.1170T>C (p.Phe390=)
n.633T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1149T>C
n.1411T>C
c.918T>C (p.Phe306=)
c.640T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
n.621T>C
18g.62138245A>TCA402607554PIGNc.1170T>A (p.Phe390Leu)
n.633T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1149T>A
n.1411T>A
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.640T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.621T>A
 gnomAD v4
18g.62138247delCA2642054157PIGNc.1170del (p.Phe390LeufsTer13)
c.1170del (p.Phe390LeufsTer10)
n.633del
c.1170del (p.Phe390LeufsTer8)
c.1170del (p.Phe390LeufsTer14)
c.939del (p.Phe313LeufsTer13)
c.1110del (p.Phe370LeufsTer8)
n.1149del
c.1110del (p.Phe370LeufsTer13)
n.1411del
c.918del (p.Phe306LeufsTer13)
c.640del
c.*530del (n.*530del)
c.42del (p.Phe14LeufsTer14)
n.621del
 gnomAD v4
18g.62138246A>CCA402607555PIGNc.1169T>G (p.Phe390Cys)
n.632T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1148T>G
n.1410T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.639T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.620T>G
18g.62138246A>GCA402607556PIGNc.1169T>C (p.Phe390Ser)
n.632T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1148T>C
n.1410T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.639T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.620T>C
18g.62138246A>TCA402607557PIGNc.1169T>A (p.Phe390Tyr)
n.632T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1148T>A
n.1410T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.639T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.620T>A
 gnomAD v4
18g.62138247A>CCA402607558PIGNc.1168T>G (p.Phe390Val)
n.631T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1147T>G
n.1409T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.638T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.619T>G
18g.62138247A>GCA402607559PIGNc.1168T>C (p.Phe390Leu)
n.631T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1147T>C
n.1409T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.638T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.619T>C
 gnomAD v4
18g.62138247A>TCA402607560PIGNc.1168T>A (p.Phe390Ile)
n.631T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1147T>A
n.1409T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.638T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.619T>A
18g.62138248T>ACA504068457PIGNc.1167A>T (p.Pro389=)
n.630A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1146A>T
n.1408A>T
c.915A>T (p.Pro305=)
c.637A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.39A>T (p.Pro13=)
n.618A>T
 gnomAD v4
18g.62138248T>CCA504068456PIGNc.1167A>G (p.Pro389=)
n.630A>G
c.936A>G (p.Pro312=)
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1146A>G
n.1408A>G
c.915A>G (p.Pro305=)
c.637A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.39A>G (p.Pro13=)
n.618A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62138248T>GCA504068455PIGNc.1167A>C (p.Pro389=)
n.630A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1146A>C
n.1408A>C
c.915A>C (p.Pro305=)
c.637A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.39A>C (p.Pro13=)
n.618A>C
18g.62138248T=CA2308192018PIGNc.1167A= (p.Pro389=)
n.630A=
c.936A= (p.Pro312=)
c.1107A= (p.Pro369=)
n.1146A=
n.1408A=
c.915A= (p.Pro305=)
c.637A=
c.*527A= (n.*527A=)
c.39A= (p.Pro13=)
n.618A=
18g.62138249G>ACA402607561PIGNc.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.629C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1145C>T
n.1407C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.636C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.617C>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.62138249G>CCA402607562PIGNc.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.629C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1145C>G
n.1407C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.636C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.617C>G
 gnomAD v4
18g.62138249G>TCA402607563PIGNc.1166C>A (p.Pro389Gln)
n.629C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1145C>A
n.1407C>A
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.636C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.617C>A
 gnomAD v4
18g.62138250G>ACA402607564PIGNc.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.628C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1144C>T
n.1406C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.635C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.616C>T
 gnomAD v4
18g.62138250G>CCA402607565PIGNc.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.628C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1144C>G
n.1406C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.635C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.616C>G
18g.62138250G=CA2308192019PIGNc.1165C= (p.Pro389=)
n.628C=
c.934C= (p.Pro312=)
c.1105C= (p.Pro369=)
n.1144C=
n.1406C=
c.913C= (p.Pro305=)
c.635C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.616C=
18g.62138250G>TCA402607566PIGNc.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.628C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1144C>A
n.1406C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.635C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.616C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62138251T>ACA504068458PIGNc.1164A>T (p.Thr388=)
n.627A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
c.1104A>T (p.Thr368=)
n.1143A>T
n.1405A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.634A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.36A>T (p.Thr12=)
n.615A>T
 gnomAD v4
18g.62138251T>CCA504068459PIGNc.1164A>G (p.Thr388=)
n.627A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
c.1104A>G (p.Thr368=)
n.1143A>G
n.1405A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.634A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.36A>G (p.Thr12=)
n.615A>G
 gnomAD v4
18g.62138251T>GCA504068461PIGNc.1164A>C (p.Thr388=)
n.627A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
c.1104A>C (p.Thr368=)
n.1143A>C
n.1405A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.634A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.36A>C (p.Thr12=)
n.615A>C
18g.62138252G>ACA402607569PIGNc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.626C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1142C>T
n.1404C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.633C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.614C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62138252G>CCA402607567PIGNc.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.626C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
n.1142C>G
n.1404C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.633C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
n.614C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched