Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62138139delCA2642054103PIGNc.1172+107del (n.1172+107del)
c.*103del (n.*103del)
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n.623+107del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.623+102C>A
 gnomAD v4
18g.62138142G>ACA2642054106PIGNc.1172+101C>T (n.1172+101C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.62138143C>TCA301730619PIGNc.1172+100G>A (n.1172+100G>A)
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c.642+100G>A
c.*532+100G>A (n.*532+100G>A)
c.44+100G>A (n.44+100G>A)
n.623+100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138144A=CA2308191971PIGNc.1172+99T= (n.1172+99T=)
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18g.62138144A>CCA781239267PIGNc.1172+99T>G (n.1172+99T>G)
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n.623+99T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138147_62138151delinsCTGTACA2308191972PIGNc.1172+92_1172+96delinsTACAG (n.1172+92_1172+96delinsTACAG)
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18g.62138148delCA2642054109PIGNc.1172+95del (n.1172+95del)
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n.635+95del
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n.1151+95del
n.1413+95del
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n.623+95del
 gnomAD v4
18g.62138148T>CCA2308191973PIGNc.1172+95A>G (n.1172+95A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.635+95A>G
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n.1151+95A>G
n.1413+95A>G
c.920+95A>G (n.920+95A>G)
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n.623+95A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138148T=CA2308191974PIGNc.1172+95A= (n.1172+95A=)
c.*91A= (n.*91A=)
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18g.62138149_62138152delCA630112330PIGNc.1172+92_1172+95del (n.1172+92_1172+95del)
c.*88_*91del (n.*88_*91del)
n.635+92_635+95del
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n.1151+92_1151+95del
n.1413+92_1413+95del
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c.642+92_642+95del
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n.623+92_623+95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138149G>ACA2576517404PIGNc.1172+94C>T (n.1172+94C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.635+94C>T
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c.1112+94C>T (n.1112+94C>T)
n.1151+94C>T
n.1413+94C>T
c.920+94C>T (n.920+94C>T)
c.642+94C>T
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c.44+94C>T (n.44+94C>T)
n.623+94C>T
 gnomAD v4
18g.62138151A=CA2308191975PIGNc.1172+92T= (n.1172+92T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.635+92T=
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n.1413+92T=
c.920+92T= (n.920+92T=)
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c.*532+92T= (n.*532+92T=)
c.44+92T= (n.44+92T=)
n.623+92T=
18g.62138151A>GCA781239277PIGNc.1172+92T>C (n.1172+92T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.635+92T>C
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n.1151+92T>C
n.1413+92T>C
c.920+92T>C (n.920+92T>C)
c.642+92T>C
c.*532+92T>C (n.*532+92T>C)
c.44+92T>C (n.44+92T>C)
n.623+92T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138152T>GCA2642054111PIGNc.1172+91A>C (n.1172+91A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.635+91A>C
c.941+91A>C (n.941+91A>C)
c.1112+91A>C (n.1112+91A>C)
n.1151+91A>C
n.1413+91A>C
c.920+91A>C (n.920+91A>C)
c.642+91A>C
c.*532+91A>C (n.*532+91A>C)
c.44+91A>C (n.44+91A>C)
n.623+91A>C
 gnomAD v4
18g.62138155_62138158delCA2642054110PIGNc.1172+88_1172+91del (n.1172+88_1172+91del)
c.*84_*87del (n.*84_*87del)
n.635+88_635+91del
c.941+88_941+91del (n.941+88_941+91del)
c.1112+88_1112+91del (n.1112+88_1112+91del)
n.1151+88_1151+91del
n.1413+88_1413+91del
c.920+88_920+91del (n.920+88_920+91del)
c.642+88_642+91del
c.*532+88_*532+91del (n.*532+88_*532+91del)
c.44+88_44+91del (n.44+88_44+91del)
n.623+88_623+91del
 gnomAD v4
18g.62138153A>GCA2642054112PIGNc.1172+90T>C (n.1172+90T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.635+90T>C
c.941+90T>C (n.941+90T>C)
c.1112+90T>C (n.1112+90T>C)
n.1151+90T>C
n.1413+90T>C
c.920+90T>C (n.920+90T>C)
c.642+90T>C
c.*532+90T>C (n.*532+90T>C)
c.44+90T>C (n.44+90T>C)
n.623+90T>C
 gnomAD v4
18g.62138159A>GCA2576517405PIGNc.1172+84T>C (n.1172+84T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.635+84T>C
c.941+84T>C (n.941+84T>C)
c.1112+84T>C (n.1112+84T>C)
n.1151+84T>C
n.1413+84T>C
c.920+84T>C (n.920+84T>C)
c.642+84T>C
c.*532+84T>C (n.*532+84T>C)
c.44+84T>C (n.44+84T>C)
n.623+84T>C
18g.62138159A>TCA2576517406PIGNc.1172+84T>A (n.1172+84T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.635+84T>A
c.941+84T>A (n.941+84T>A)
c.1112+84T>A (n.1112+84T>A)
n.1151+84T>A
n.1413+84T>A
c.920+84T>A (n.920+84T>A)
c.642+84T>A
c.*532+84T>A (n.*532+84T>A)
c.44+84T>A (n.44+84T>A)
n.623+84T>A
 gnomAD v4
18g.62138160C>ACA2642054113PIGNc.1172+83G>T (n.1172+83G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.635+83G>T
c.941+83G>T (n.941+83G>T)
c.1112+83G>T (n.1112+83G>T)
n.1151+83G>T
n.1413+83G>T
c.920+83G>T (n.920+83G>T)
c.642+83G>T
c.*532+83G>T (n.*532+83G>T)
c.44+83G>T (n.44+83G>T)
n.623+83G>T
 gnomAD v4
18g.62138161T>ACA2642054114PIGNc.1172+82A>T (n.1172+82A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.635+82A>T
c.941+82A>T (n.941+82A>T)
c.1112+82A>T (n.1112+82A>T)
n.1151+82A>T
n.1413+82A>T
c.920+82A>T (n.920+82A>T)
c.642+82A>T
c.*532+82A>T (n.*532+82A>T)
c.44+82A>T (n.44+82A>T)
n.623+82A>T
 gnomAD v4
18g.62138161T>CCA2308191977PIGNc.1172+82A>G (n.1172+82A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.635+82A>G
c.941+82A>G (n.941+82A>G)
c.1112+82A>G (n.1112+82A>G)
n.1151+82A>G
n.1413+82A>G
c.920+82A>G (n.920+82A>G)
c.642+82A>G
c.*532+82A>G (n.*532+82A>G)
c.44+82A>G (n.44+82A>G)
n.623+82A>G
 dbSNP
18g.62138161T>GCA2576517407PIGNc.1172+82A>C (n.1172+82A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.635+82A>C
c.941+82A>C (n.941+82A>C)
c.1112+82A>C (n.1112+82A>C)
n.1151+82A>C
n.1413+82A>C
c.920+82A>C (n.920+82A>C)
c.642+82A>C
c.*532+82A>C (n.*532+82A>C)
c.44+82A>C (n.44+82A>C)
n.623+82A>C
18g.62138161T=CA2308191976PIGNc.1172+82A= (n.1172+82A=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.635+82A=
c.941+82A= (n.941+82A=)
c.1112+82A= (n.1112+82A=)
n.1151+82A=
n.1413+82A=
c.920+82A= (n.920+82A=)
c.642+82A=
c.*532+82A= (n.*532+82A=)
c.44+82A= (n.44+82A=)
n.623+82A=
18g.62138163A>CCA2642054115PIGNc.1172+80T>G (n.1172+80T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.635+80T>G
c.941+80T>G (n.941+80T>G)
c.1112+80T>G (n.1112+80T>G)
n.1151+80T>G
n.1413+80T>G
c.920+80T>G (n.920+80T>G)
c.642+80T>G
c.*532+80T>G (n.*532+80T>G)
c.44+80T>G (n.44+80T>G)
n.623+80T>G
 gnomAD v4
18g.62138164T>ACA301730623PIGNc.1172+79A>T (n.1172+79A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.635+79A>T
c.941+79A>T (n.941+79A>T)
c.1112+79A>T (n.1112+79A>T)
n.1151+79A>T
n.1413+79A>T
c.920+79A>T (n.920+79A>T)
c.642+79A>T
c.*532+79A>T (n.*532+79A>T)
c.44+79A>T (n.44+79A>T)
n.623+79A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138164T=CA2308191978PIGNc.1172+79A= (n.1172+79A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.635+79A=
c.941+79A= (n.941+79A=)
c.1112+79A= (n.1112+79A=)
n.1151+79A=
n.1413+79A=
c.920+79A= (n.920+79A=)
c.642+79A=
c.*532+79A= (n.*532+79A=)
c.44+79A= (n.44+79A=)
n.623+79A=
18g.62138165C>ACA2642054116PIGNc.1172+78G>T (n.1172+78G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.635+78G>T
c.941+78G>T (n.941+78G>T)
c.1112+78G>T (n.1112+78G>T)
n.1151+78G>T
n.1413+78G>T
c.920+78G>T (n.920+78G>T)
c.642+78G>T
c.*532+78G>T (n.*532+78G>T)
c.44+78G>T (n.44+78G>T)
n.623+78G>T
 gnomAD v4
18g.62138165C>TCA2642054117PIGNc.1172+78G>A (n.1172+78G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.635+78G>A
c.941+78G>A (n.941+78G>A)
c.1112+78G>A (n.1112+78G>A)
n.1151+78G>A
n.1413+78G>A
c.920+78G>A (n.920+78G>A)
c.642+78G>A
c.*532+78G>A (n.*532+78G>A)
c.44+78G>A (n.44+78G>A)
n.623+78G>A
 gnomAD v4
18g.62138166C>ACA2642054118PIGNc.1172+77G>T (n.1172+77G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.635+77G>T
c.941+77G>T (n.941+77G>T)
c.1112+77G>T (n.1112+77G>T)
n.1151+77G>T
n.1413+77G>T
c.920+77G>T (n.920+77G>T)
c.642+77G>T
c.*532+77G>T (n.*532+77G>T)
c.44+77G>T (n.44+77G>T)
n.623+77G>T
 gnomAD v4
18g.62138166C=CA2308191979PIGNc.1172+77G= (n.1172+77G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.635+77G=
c.941+77G= (n.941+77G=)
c.1112+77G= (n.1112+77G=)
n.1151+77G=
n.1413+77G=
c.920+77G= (n.920+77G=)
c.642+77G=
c.*532+77G= (n.*532+77G=)
c.44+77G= (n.44+77G=)
n.623+77G=
18g.62138166C>GCA2642054119PIGNc.1172+77G>C (n.1172+77G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.635+77G>C
c.941+77G>C (n.941+77G>C)
c.1112+77G>C (n.1112+77G>C)
n.1151+77G>C
n.1413+77G>C
c.920+77G>C (n.920+77G>C)
c.642+77G>C
c.*532+77G>C (n.*532+77G>C)
c.44+77G>C (n.44+77G>C)
n.623+77G>C
 gnomAD v4
18g.62138166C>TCA2308191980PIGNc.1172+77G>A (n.1172+77G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.635+77G>A
c.941+77G>A (n.941+77G>A)
c.1112+77G>A (n.1112+77G>A)
n.1151+77G>A
n.1413+77G>A
c.920+77G>A (n.920+77G>A)
c.642+77G>A
c.*532+77G>A (n.*532+77G>A)
c.44+77G>A (n.44+77G>A)
n.623+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138167T>ACA2308191982PIGNc.1172+76A>T (n.1172+76A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.635+76A>T
c.941+76A>T (n.941+76A>T)
c.1112+76A>T (n.1112+76A>T)
n.1151+76A>T
n.1413+76A>T
c.920+76A>T (n.920+76A>T)
c.642+76A>T
c.*532+76A>T (n.*532+76A>T)
c.44+76A>T (n.44+76A>T)
n.623+76A>T
 dbSNP
18g.62138167T>CCA301730627PIGNc.1172+76A>G (n.1172+76A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.635+76A>G
c.941+76A>G (n.941+76A>G)
c.1112+76A>G (n.1112+76A>G)
n.1151+76A>G
n.1413+76A>G
c.920+76A>G (n.920+76A>G)
c.642+76A>G
c.*532+76A>G (n.*532+76A>G)
c.44+76A>G (n.44+76A>G)
n.623+76A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.62138167T>GCA301730630PIGNc.1172+76A>C (n.1172+76A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.635+76A>C
c.941+76A>C (n.941+76A>C)
c.1112+76A>C (n.1112+76A>C)
n.1151+76A>C
n.1413+76A>C
c.920+76A>C (n.920+76A>C)
c.642+76A>C
c.*532+76A>C (n.*532+76A>C)
c.44+76A>C (n.44+76A>C)
n.623+76A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138167T=CA2308191981PIGNc.1172+76A= (n.1172+76A=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.635+76A=
c.941+76A= (n.941+76A=)
c.1112+76A= (n.1112+76A=)
n.1151+76A=
n.1413+76A=
c.920+76A= (n.920+76A=)
c.642+76A=
c.*532+76A= (n.*532+76A=)
c.44+76A= (n.44+76A=)
n.623+76A=
18g.62138171A>TCA2642054120PIGNc.1172+72T>A (n.1172+72T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.635+72T>A
c.941+72T>A (n.941+72T>A)
c.1112+72T>A (n.1112+72T>A)
n.1151+72T>A
n.1413+72T>A
c.920+72T>A (n.920+72T>A)
c.642+72T>A
c.*532+72T>A (n.*532+72T>A)
c.44+72T>A (n.44+72T>A)
n.623+72T>A
 gnomAD v4
18g.62138179_62138197delCA2642054121PIGNc.1172+54_1172+72del (n.1172+54_1172+72del)
c.*50_*68del (n.*50_*68del)
n.635+54_635+72del
c.941+54_941+72del (n.941+54_941+72del)
c.1112+54_1112+72del (n.1112+54_1112+72del)
n.1151+54_1151+72del
n.1413+54_1413+72del
c.920+54_920+72del (n.920+54_920+72del)
c.642+54_642+72del
c.*532+54_*532+72del (n.*532+54_*532+72del)
c.44+54_44+72del (n.44+54_44+72del)
n.623+54_623+72del
 gnomAD v4
18g.62138172C>TCA2642054122PIGNc.1172+71G>A (n.1172+71G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.635+71G>A
c.941+71G>A (n.941+71G>A)
c.1112+71G>A (n.1112+71G>A)
n.1151+71G>A
n.1413+71G>A
c.920+71G>A (n.920+71G>A)
c.642+71G>A
c.*532+71G>A (n.*532+71G>A)
c.44+71G>A (n.44+71G>A)
n.623+71G>A
 gnomAD v4
18g.62138173T>CCA2642054123PIGNc.1172+70A>G (n.1172+70A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.635+70A>G
c.941+70A>G (n.941+70A>G)
c.1112+70A>G (n.1112+70A>G)
n.1151+70A>G
n.1413+70A>G
c.920+70A>G (n.920+70A>G)
c.642+70A>G
c.*532+70A>G (n.*532+70A>G)
c.44+70A>G (n.44+70A>G)
n.623+70A>G
 gnomAD v4
18g.62138174C>ACA2642054124PIGNc.1172+69G>T (n.1172+69G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.635+69G>T
c.941+69G>T (n.941+69G>T)
c.1112+69G>T (n.1112+69G>T)
n.1151+69G>T
n.1413+69G>T
c.920+69G>T (n.920+69G>T)
c.642+69G>T
c.*532+69G>T (n.*532+69G>T)
c.44+69G>T (n.44+69G>T)
n.623+69G>T
 gnomAD v4
18g.62138176G>ACA301730636PIGNc.1172+67C>T (n.1172+67C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.635+67C>T
c.941+67C>T (n.941+67C>T)
c.1112+67C>T (n.1112+67C>T)
n.1151+67C>T
n.1413+67C>T
c.920+67C>T (n.920+67C>T)
c.642+67C>T
c.*532+67C>T (n.*532+67C>T)
c.44+67C>T (n.44+67C>T)
n.623+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138176G=CA2308191983PIGNc.1172+67C= (n.1172+67C=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.635+67C=
c.941+67C= (n.941+67C=)
c.1112+67C= (n.1112+67C=)
n.1151+67C=
n.1413+67C=
c.920+67C= (n.920+67C=)
c.642+67C=
c.*532+67C= (n.*532+67C=)
c.44+67C= (n.44+67C=)
n.623+67C=
18g.62138177T>ACA301730659PIGNc.1172+66A>T (n.1172+66A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.635+66A>T
c.941+66A>T (n.941+66A>T)
c.1112+66A>T (n.1112+66A>T)
n.1151+66A>T
n.1413+66A>T
c.920+66A>T (n.920+66A>T)
c.642+66A>T
c.*532+66A>T (n.*532+66A>T)
c.44+66A>T (n.44+66A>T)
n.623+66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62138177T>CCA301730644PIGNc.1172+66A>G (n.1172+66A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.635+66A>G
c.941+66A>G (n.941+66A>G)
c.1112+66A>G (n.1112+66A>G)
n.1151+66A>G
n.1413+66A>G
c.920+66A>G (n.920+66A>G)
c.642+66A>G
c.*532+66A>G (n.*532+66A>G)
c.44+66A>G (n.44+66A>G)
n.623+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched