| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62114604_62114607delinsCTTA | CA2308181622 | PIGN | c.1205_1208delinsTAAG (p.Leu402=) c.1173-7522_1173-7519delinsTAAG (n.1173-7522_1173-7519delinsTAAG) c.974_977delinsTAAG (p.Leu325=) n.1184_1187delinsTAAG c.1145_1148delinsTAAG (p.Leu382=) n.1446_1449delinsTAAG c.953_956delinsTAAG (p.Leu318=) c.675_678delinsTAAG c.*565_*568delinsTAAG (n.*565_*568delinsTAAG) c.*533-7522_*533-7519delinsTAAG (n.*533-7522_*533-7519delinsTAAG) c.20_23delinsTAAG (p.Leu7=) c.45-7522_45-7519delinsTAAG (n.45-7522_45-7519delinsTAAG) | |
| 18 | g.62114605T>A | CA402606162 | PIGN | c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.1173-7520A>T (n.1173-7520A>T) c.976A>T (p.Arg326Ter) n.1186A>T c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.1448A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.677A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*533-7520A>T (n.*533-7520A>T) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.45-7520A>T (n.45-7520A>T) | |
| 18 | g.62114605T>C | CA402606163 | PIGN | c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1173-7520A>G (n.1173-7520A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.1186A>G c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.1448A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.677A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*533-7520A>G (n.*533-7520A>G) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.45-7520A>G (n.45-7520A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114605T>G | CA8982354 | PIGN | c.1207A>C (p.Arg403=) c.1173-7520A>C (n.1173-7520A>C) c.976A>C (p.Arg326=) n.1186A>C c.1147A>C (p.Arg383=) n.1448A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.677A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*533-7520A>C (n.*533-7520A>C) c.22A>C (p.Arg8=) c.45-7520A>C (n.45-7520A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114605T= | CA2308181623 | PIGN | c.1207A= (p.Arg403=) c.1173-7520A= (n.1173-7520A=) c.976A= (p.Arg326=) n.1186A= c.1147A= (p.Arg383=) n.1448A= c.955A= (p.Arg319=) c.677A= c.*567A= (n.*567A=) c.*533-7520A= (n.*533-7520A=) c.22A= (p.Arg8=) c.45-7520A= (n.45-7520A=) | |
| 18 | g.62114605_62114607delinsCT | CA16620717 | PIGN | c.1205_1207delinsAG (p.Leu402Ter) c.1173-7522_1173-7520delinsAG (n.1173-7522_1173-7520delinsAG) c.974_976delinsAG (p.Leu325Ter) n.1184_1186delinsAG c.1145_1147delinsAG (p.Leu382Ter) n.1446_1448delinsAG c.953_955delinsAG (p.Leu318Ter) c.675_677delinsAG c.*565_*567delinsAG (n.*565_*567delinsAG) c.*533-7522_*533-7520delinsAG (n.*533-7522_*533-7520delinsAG) c.20_22delinsAG (p.Leu7Ter) c.45-7522_45-7520delinsAG (n.45-7522_45-7520delinsAG) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62114606T>A | CA402606165 | PIGN | c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1173-7521A>T (n.1173-7521A>T) c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1185A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) n.1447A>T c.954A>T (p.Leu318Phe) c.676A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*533-7521A>T (n.*533-7521A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) c.45-7521A>T (n.45-7521A>T) | |
| 18 | g.62114606T>C | CA8982355 | PIGN | c.1206A>G (p.Leu402=) c.1173-7521A>G (n.1173-7521A>G) c.975A>G (p.Leu325=) n.1185A>G c.1146A>G (p.Leu382=) n.1447A>G c.954A>G (p.Leu318=) c.676A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*533-7521A>G (n.*533-7521A>G) c.21A>G (p.Leu7=) c.45-7521A>G (n.45-7521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114606T>G | CA402606164 | PIGN | c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1173-7521A>C (n.1173-7521A>C) c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1185A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) n.1447A>C c.954A>C (p.Leu318Phe) c.676A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*533-7521A>C (n.*533-7521A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) c.45-7521A>C (n.45-7521A>C) | |
| 18 | g.62114606T= | CA2308181624 | PIGN | c.1206A= (p.Leu402=) c.1173-7521A= (n.1173-7521A=) c.975A= (p.Leu325=) n.1185A= c.1146A= (p.Leu382=) n.1447A= c.954A= (p.Leu318=) c.676A= c.*566A= (n.*566A=) c.*533-7521A= (n.*533-7521A=) c.21A= (p.Leu7=) c.45-7521A= (n.45-7521A=) | |
| 18 | g.62114607A>C | CA402606166 | PIGN | c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1173-7522T>G (n.1173-7522T>G) c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1184T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) n.1446T>G c.953T>G (p.Leu318Ter) c.675T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*533-7522T>G (n.*533-7522T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.45-7522T>G (n.45-7522T>G) | |
| 18 | g.62114607A>G | CA402606167 | PIGN | c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1173-7522T>C (n.1173-7522T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1184T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.1446T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) c.675T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*533-7522T>C (n.*533-7522T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.45-7522T>C (n.45-7522T>C) | |
| 18 | g.62114607A>T | CA402606168 | PIGN | c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1173-7522T>A (n.1173-7522T>A) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1184T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) n.1446T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) c.675T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*533-7522T>A (n.*533-7522T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.45-7522T>A (n.45-7522T>A) | |
| 18 | g.62114610del | CA2642051256 | PIGN | c.1205del (p.Leu402Ter) c.1173-7522del (n.1173-7522del) c.974del (p.Leu325Ter) n.1184del c.1145del (p.Leu382Ter) n.1446del c.953del (p.Leu318Ter) c.675del c.*565del (n.*565del) c.*533-7522del (n.*533-7522del) c.20del (p.Leu7Ter) c.45-7522del (n.45-7522del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114608A>C | CA402606169 | PIGN | c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1173-7523T>G (n.1173-7523T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) n.1183T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) n.1445T>G c.952T>G (p.Leu318Val) c.674T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*533-7523T>G (n.*533-7523T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.45-7523T>G (n.45-7523T>G) | |
| 18 | g.62114608A>G | CA504067991 | PIGN | c.1204T>C (p.Leu402=) c.1173-7523T>C (n.1173-7523T>C) c.973T>C (p.Leu325=) n.1183T>C c.1144T>C (p.Leu382=) n.1445T>C c.952T>C (p.Leu318=) c.674T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.*533-7523T>C (n.*533-7523T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.45-7523T>C (n.45-7523T>C) | |
| 18 | g.62114608A>T | CA402606170 | PIGN | c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1173-7523T>A (n.1173-7523T>A) c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1183T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) n.1445T>A c.952T>A (p.Leu318Ile) c.674T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*533-7523T>A (n.*533-7523T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.45-7523T>A (n.45-7523T>A) | |
| 18 | g.62114609A>C | CA402606171 | PIGN | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1173-7524T>G (n.1173-7524T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) n.1182T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1444T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.673T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*533-7524T>G (n.*533-7524T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) c.45-7524T>G (n.45-7524T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114609A>G | CA504067992 | PIGN | c.1203T>C (p.Ile401=) c.1173-7524T>C (n.1173-7524T>C) c.972T>C (p.Ile324=) n.1182T>C c.1143T>C (p.Ile381=) n.1444T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.673T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*533-7524T>C (n.*533-7524T>C) c.18T>C (p.Ile6=) c.45-7524T>C (n.45-7524T>C) | |
| 18 | g.62114609A>T | CA504067993 | PIGN | c.1203T>A (p.Ile401=) c.1173-7524T>A (n.1173-7524T>A) c.972T>A (p.Ile324=) n.1182T>A c.1143T>A (p.Ile381=) n.1444T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.673T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*533-7524T>A (n.*533-7524T>A) c.18T>A (p.Ile6=) c.45-7524T>A (n.45-7524T>A) | |
| 18 | g.62114610A= | CA2308181625 | PIGN | c.1202T= (p.Ile401=) c.1173-7525T= (n.1173-7525T=) c.971T= (p.Ile324=) n.1181T= c.1142T= (p.Ile381=) n.1443T= c.950T= (p.Ile317=) c.672T= c.*562T= (n.*562T=) c.*533-7525T= (n.*533-7525T=) c.17T= (p.Ile6=) c.45-7525T= (n.45-7525T=) | |
| 18 | g.62114610A>C | CA402606174 | PIGN | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1173-7525T>G (n.1173-7525T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1181T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1443T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.672T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*533-7525T>G (n.*533-7525T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.45-7525T>G (n.45-7525T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114610A>G | CA402606172 | PIGN | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1173-7525T>C (n.1173-7525T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1181T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1443T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.672T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*533-7525T>C (n.*533-7525T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.45-7525T>C (n.45-7525T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114610A>T | CA402606173 | PIGN | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1173-7525T>A (n.1173-7525T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1181T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1443T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.672T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*533-7525T>A (n.*533-7525T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.45-7525T>A (n.45-7525T>A) | |
| 18 | g.62114611T>A | CA402606175 | PIGN | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1173-7526A>T (n.1173-7526A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1180A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1442A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.671A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*533-7526A>T (n.*533-7526A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.45-7526A>T (n.45-7526A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114611T>C | CA8982356 | PIGN | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1173-7526A>G (n.1173-7526A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1180A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1442A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.671A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*533-7526A>G (n.*533-7526A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) c.45-7526A>G (n.45-7526A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114611T>G | CA402606176 | PIGN | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1173-7526A>C (n.1173-7526A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1180A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1442A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.671A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*533-7526A>C (n.*533-7526A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.45-7526A>C (n.45-7526A>C) | |
| 18 | g.62114611T= | CA2308181626 | PIGN | c.1201A= (p.Ile401=) c.1173-7526A= (n.1173-7526A=) c.970A= (p.Ile324=) n.1180A= c.1141A= (p.Ile381=) n.1442A= c.949A= (p.Ile317=) c.671A= c.*561A= (n.*561A=) c.*533-7526A= (n.*533-7526A=) c.16A= (p.Ile6=) c.45-7526A= (n.45-7526A=) | |
| 18 | g.62114612G>A | CA504067994 | PIGN | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1173-7527C>T (n.1173-7527C>T) c.969C>T (p.Asn323=) n.1179C>T c.1140C>T (p.Asn380=) n.1441C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.670C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*533-7527C>T (n.*533-7527C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.45-7527C>T (n.45-7527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114612G>C | CA402606177 | PIGN | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1173-7527C>G (n.1173-7527C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.1179C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1441C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.670C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*533-7527C>G (n.*533-7527C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.45-7527C>G (n.45-7527C>G) | |
| 18 | g.62114612G= | CA2308181627 | PIGN | c.1200C= (p.Asn400=) c.1173-7527C= (n.1173-7527C=) c.969C= (p.Asn323=) n.1179C= c.1140C= (p.Asn380=) n.1441C= c.948C= (p.Asn316=) c.670C= c.*560C= (n.*560C=) c.*533-7527C= (n.*533-7527C=) c.15C= (p.Asn5=) c.45-7527C= (n.45-7527C=) | |
| 18 | g.62114612G>T | CA402606178 | PIGN | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1173-7527C>A (n.1173-7527C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.1179C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1441C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.670C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*533-7527C>A (n.*533-7527C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.45-7527C>A (n.45-7527C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114613T>A | CA402606179 | PIGN | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1173-7528A>T (n.1173-7528A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1178A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1440A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.669A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*533-7528A>T (n.*533-7528A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.45-7528A>T (n.45-7528A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114613T>C | CA402606181 | PIGN | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1173-7528A>G (n.1173-7528A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1178A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1440A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.669A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*533-7528A>G (n.*533-7528A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.45-7528A>G (n.45-7528A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114613T>G | CA402606180 | PIGN | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1173-7528A>C (n.1173-7528A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1178A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1440A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.669A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*533-7528A>C (n.*533-7528A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.45-7528A>C (n.45-7528A>C) | |
| 18 | g.62114614T>A | CA402606182 | PIGN | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1173-7529A>T (n.1173-7529A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1177A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1439A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.668A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*533-7529A>T (n.*533-7529A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.45-7529A>T (n.45-7529A>T) | |
| 18 | g.62114614T>C | CA402606183 | PIGN | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1173-7529A>G (n.1173-7529A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1177A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1439A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.668A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*533-7529A>G (n.*533-7529A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.45-7529A>G (n.45-7529A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114614T>G | CA402606184 | PIGN | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1173-7529A>C (n.1173-7529A>C) c.967A>C (p.Asn323His) n.1177A>C c.1138A>C (p.Asn380His) n.1439A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.668A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*533-7529A>C (n.*533-7529A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.45-7529A>C (n.45-7529A>C) | |
| 18 | g.62114615G>A | CA504067995 | PIGN | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1173-7530C>T (n.1173-7530C>T) c.966C>T (p.Phe322=) n.1176C>T c.1137C>T (p.Phe379=) n.1438C>T c.945C>T (p.Phe315=) c.667C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.*533-7530C>T (n.*533-7530C>T) c.12C>T (p.Phe4=) c.45-7530C>T (n.45-7530C>T) | |
| 18 | g.62114615G>C | CA402606185 | PIGN | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1173-7530C>G (n.1173-7530C>G) c.966C>G (p.Phe322Leu) n.1176C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) n.1438C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) c.667C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.*533-7530C>G (n.*533-7530C>G) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.45-7530C>G (n.45-7530C>G) | |
| 18 | g.62114615G>T | CA402606186 | PIGN | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1173-7530C>A (n.1173-7530C>A) c.966C>A (p.Phe322Leu) n.1176C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) n.1438C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) c.667C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*533-7530C>A (n.*533-7530C>A) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.45-7530C>A (n.45-7530C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114616A= | CA2308181628 | PIGN | c.1196T= (p.Phe399=) c.1173-7531T= (n.1173-7531T=) c.965T= (p.Phe322=) n.1175T= c.1136T= (p.Phe379=) n.1437T= c.944T= (p.Phe315=) c.666T= c.*556T= (n.*556T=) c.*533-7531T= (n.*533-7531T=) c.11T= (p.Phe4=) c.45-7531T= (n.45-7531T=) | |
| 18 | g.62114616A>C | CA402606187 | PIGN | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1173-7531T>G (n.1173-7531T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.1175T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1437T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) c.666T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*533-7531T>G (n.*533-7531T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.45-7531T>G (n.45-7531T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114616A>G | CA402606188 | PIGN | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1173-7531T>C (n.1173-7531T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.1175T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1437T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) c.666T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*533-7531T>C (n.*533-7531T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.45-7531T>C (n.45-7531T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114616A>T | CA402606189 | PIGN | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1173-7531T>A (n.1173-7531T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.1175T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1437T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.666T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*533-7531T>A (n.*533-7531T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.45-7531T>A (n.45-7531T>A) | |
| 18 | g.62114617A>C | CA402606190 | PIGN | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1173-7532T>G (n.1173-7532T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) n.1174T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1436T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.665T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*533-7532T>G (n.*533-7532T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.45-7532T>G (n.45-7532T>G) | |
| 18 | g.62114617A>G | CA402606191 | PIGN | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1173-7532T>C (n.1173-7532T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1174T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1436T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.665T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*533-7532T>C (n.*533-7532T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.45-7532T>C (n.45-7532T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114617A>T | CA402606192 | PIGN | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1173-7532T>A (n.1173-7532T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1174T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1436T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.665T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*533-7532T>A (n.*533-7532T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.45-7532T>A (n.45-7532T>A) | |
| 18 | g.62114618del | CA2642051275 | PIGN | c.1194del (p.Gln398HisfsTer5) c.1173-7533del (n.1173-7533del) c.963del (p.Gln321HisfsTer5) n.1173del c.1134del (p.Gln378HisfsTer5) n.1435del c.942del (p.Gln314HisfsTer5) c.664del c.*554del (n.*554del) c.*533-7533del (n.*533-7533del) c.9del (p.Gln3HisfsTer5) c.45-7533del (n.45-7533del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114618C>A | CA402606193 | PIGN | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1173-7533G>T (n.1173-7533G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.1173G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1435G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.664G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*533-7533G>T (n.*533-7533G>T) c.9G>T (p.Gln3His) c.45-7533G>T (n.45-7533G>T) | gnomAD v4 |