Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62114505T>CCA2576517383PIGNc.1251+56A>G (n.1251+56A>G)
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18g.62114506C>ACA2642050963PIGNc.1251+55G>T (n.1251+55G>T)
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n.1492+55G>T
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c.721+55G>T
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c.45-7421G>T (n.45-7421G>T)
gnomAD v4
18g.62114507T>ACA2308181572PIGNc.1251+54A>T (n.1251+54A>T)
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dbSNP
18g.62114507T>CCA2642050974PIGNc.1251+54A>G (n.1251+54A>G)
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c.721+54A>G
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gnomAD v4
18g.62114507T=CA2308181571PIGNc.1251+54A= (n.1251+54A=)
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c.45-7422A= (n.45-7422A=)
18g.62114508C>ACA2642050976PIGNc.1251+53G>T (n.1251+53G>T)
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n.1492+53G>T
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c.721+53G>T
c.*611+53G>T (n.*611+53G>T)
c.*533-7423G>T (n.*533-7423G>T)
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c.45-7423G>T (n.45-7423G>T)
gnomAD v4
18g.62114509C>ACA2642050979PIGNc.1251+52G>T (n.1251+52G>T)
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n.1230+52G>T
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n.1492+52G>T
c.999+52G>T (n.999+52G>T)
c.721+52G>T
c.*611+52G>T (n.*611+52G>T)
c.*533-7424G>T (n.*533-7424G>T)
c.66+52G>T (n.66+52G>T)
c.45-7424G>T (n.45-7424G>T)
gnomAD v4
18g.62114509C=CA2308181573PIGNc.1251+52G= (n.1251+52G=)
c.1173-7424G= (n.1173-7424G=)
c.1020+52G= (n.1020+52G=)
n.1230+52G=
c.1191+52G= (n.1191+52G=)
n.1492+52G=
c.999+52G= (n.999+52G=)
c.721+52G=
c.*611+52G= (n.*611+52G=)
c.*533-7424G= (n.*533-7424G=)
c.66+52G= (n.66+52G=)
c.45-7424G= (n.45-7424G=)
18g.62114509C>GCA301712409PIGNc.1251+52G>C (n.1251+52G>C)
c.1173-7424G>C (n.1173-7424G>C)
c.1020+52G>C (n.1020+52G>C)
n.1230+52G>C
c.1191+52G>C (n.1191+52G>C)
n.1492+52G>C
c.999+52G>C (n.999+52G>C)
c.721+52G>C
c.*611+52G>C (n.*611+52G>C)
c.*533-7424G>C (n.*533-7424G>C)
c.66+52G>C (n.66+52G>C)
c.45-7424G>C (n.45-7424G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114509C>TCA2642050981PIGNc.1251+52G>A (n.1251+52G>A)
c.1173-7424G>A (n.1173-7424G>A)
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n.1230+52G>A
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n.1492+52G>A
c.999+52G>A (n.999+52G>A)
c.721+52G>A
c.*611+52G>A (n.*611+52G>A)
c.*533-7424G>A (n.*533-7424G>A)
c.66+52G>A (n.66+52G>A)
c.45-7424G>A (n.45-7424G>A)
gnomAD v4
18g.62114510A>CCA2642050985PIGNc.1251+51T>G (n.1251+51T>G)
c.1173-7425T>G (n.1173-7425T>G)
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n.1230+51T>G
c.1191+51T>G (n.1191+51T>G)
n.1492+51T>G
c.999+51T>G (n.999+51T>G)
c.721+51T>G
c.*611+51T>G (n.*611+51T>G)
c.*533-7425T>G (n.*533-7425T>G)
c.66+51T>G (n.66+51T>G)
c.45-7425T>G (n.45-7425T>G)
gnomAD v4
18g.62114510A>TCA2642050983PIGNc.1251+51T>A (n.1251+51T>A)
c.1173-7425T>A (n.1173-7425T>A)
c.1020+51T>A (n.1020+51T>A)
n.1230+51T>A
c.1191+51T>A (n.1191+51T>A)
n.1492+51T>A
c.999+51T>A (n.999+51T>A)
c.721+51T>A
c.*611+51T>A (n.*611+51T>A)
c.*533-7425T>A (n.*533-7425T>A)
c.66+51T>A (n.66+51T>A)
c.45-7425T>A (n.45-7425T>A)
gnomAD v4
18g.62114511T>CCA2642050987PIGNc.1251+50A>G (n.1251+50A>G)
c.1173-7426A>G (n.1173-7426A>G)
c.1020+50A>G (n.1020+50A>G)
n.1230+50A>G
c.1191+50A>G (n.1191+50A>G)
n.1492+50A>G
c.999+50A>G (n.999+50A>G)
c.721+50A>G
c.*611+50A>G (n.*611+50A>G)
c.*533-7426A>G (n.*533-7426A>G)
c.66+50A>G (n.66+50A>G)
c.45-7426A>G (n.45-7426A>G)
gnomAD v4
18g.62114511T>GCA2576517384PIGNc.1251+50A>C (n.1251+50A>C)
c.1173-7426A>C (n.1173-7426A>C)
c.1020+50A>C (n.1020+50A>C)
n.1230+50A>C
c.1191+50A>C (n.1191+50A>C)
n.1492+50A>C
c.999+50A>C (n.999+50A>C)
c.721+50A>C
c.*611+50A>C (n.*611+50A>C)
c.*533-7426A>C (n.*533-7426A>C)
c.66+50A>C (n.66+50A>C)
c.45-7426A>C (n.45-7426A>C)
gnomAD v4
18g.62114511T=CA2308181574PIGNc.1251+50A= (n.1251+50A=)
c.1173-7426A= (n.1173-7426A=)
c.1020+50A= (n.1020+50A=)
n.1230+50A=
c.1191+50A= (n.1191+50A=)
n.1492+50A=
c.999+50A= (n.999+50A=)
c.721+50A=
c.*611+50A= (n.*611+50A=)
c.*533-7426A= (n.*533-7426A=)
c.66+50A= (n.66+50A=)
c.45-7426A= (n.45-7426A=)
18g.62114512C>ACA2642050991PIGNc.1251+49G>T (n.1251+49G>T)
c.1173-7427G>T (n.1173-7427G>T)
c.1020+49G>T (n.1020+49G>T)
n.1230+49G>T
c.1191+49G>T (n.1191+49G>T)
n.1492+49G>T
c.999+49G>T (n.999+49G>T)
c.721+49G>T
c.*611+49G>T (n.*611+49G>T)
c.*533-7427G>T (n.*533-7427G>T)
c.66+49G>T (n.66+49G>T)
c.45-7427G>T (n.45-7427G>T)
gnomAD v4
18g.62114512C>TCA2642050992PIGNc.1251+49G>A (n.1251+49G>A)
c.1173-7427G>A (n.1173-7427G>A)
c.1020+49G>A (n.1020+49G>A)
n.1230+49G>A
c.1191+49G>A (n.1191+49G>A)
n.1492+49G>A
c.999+49G>A (n.999+49G>A)
c.721+49G>A
c.*611+49G>A (n.*611+49G>A)
c.*533-7427G>A (n.*533-7427G>A)
c.66+49G>A (n.66+49G>A)
c.45-7427G>A (n.45-7427G>A)
gnomAD v4
18g.62114515dupCA8982345PIGNc.1251+49dup (n.1251+49dup)
c.1173-7427dup (n.1173-7427dup)
c.1020+49dup (n.1020+49dup)
n.1230+49dup
c.1191+49dup (n.1191+49dup)
n.1492+49dup
c.999+49dup (n.999+49dup)
c.721+49dup
c.*611+49dup (n.*611+49dup)
c.*533-7427dup (n.*533-7427dup)
c.66+49dup (n.66+49dup)
c.45-7427dup (n.45-7427dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114513C>ACA2642050994PIGNc.1251+48G>T (n.1251+48G>T)
c.1173-7428G>T (n.1173-7428G>T)
c.1020+48G>T (n.1020+48G>T)
n.1230+48G>T
c.1191+48G>T (n.1191+48G>T)
n.1492+48G>T
c.999+48G>T (n.999+48G>T)
c.721+48G>T
c.*611+48G>T (n.*611+48G>T)
c.*533-7428G>T (n.*533-7428G>T)
c.66+48G>T (n.66+48G>T)
c.45-7428G>T (n.45-7428G>T)
gnomAD v4
18g.62114513C=CA2308181575PIGNc.1251+48G= (n.1251+48G=)
c.1173-7428G= (n.1173-7428G=)
c.1020+48G= (n.1020+48G=)
n.1230+48G=
c.1191+48G= (n.1191+48G=)
n.1492+48G=
c.999+48G= (n.999+48G=)
c.721+48G=
c.*611+48G= (n.*611+48G=)
c.*533-7428G= (n.*533-7428G=)
c.66+48G= (n.66+48G=)
c.45-7428G= (n.45-7428G=)
18g.62114513C>TCA2308181576PIGNc.1251+48G>A (n.1251+48G>A)
c.1173-7428G>A (n.1173-7428G>A)
c.1020+48G>A (n.1020+48G>A)
n.1230+48G>A
c.1191+48G>A (n.1191+48G>A)
n.1492+48G>A
c.999+48G>A (n.999+48G>A)
c.721+48G>A
c.*611+48G>A (n.*611+48G>A)
c.*533-7428G>A (n.*533-7428G>A)
c.66+48G>A (n.66+48G>A)
c.45-7428G>A (n.45-7428G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114514C>ACA2642050997PIGNc.1251+47G>T (n.1251+47G>T)
c.1173-7429G>T (n.1173-7429G>T)
c.1020+47G>T (n.1020+47G>T)
n.1230+47G>T
c.1191+47G>T (n.1191+47G>T)
n.1492+47G>T
c.999+47G>T (n.999+47G>T)
c.721+47G>T
c.*611+47G>T (n.*611+47G>T)
c.*533-7429G>T (n.*533-7429G>T)
c.66+47G>T (n.66+47G>T)
c.45-7429G>T (n.45-7429G>T)
gnomAD v4
18g.62114515C>ACA2642050998PIGNc.1251+46G>T (n.1251+46G>T)
c.1173-7430G>T (n.1173-7430G>T)
c.1020+46G>T (n.1020+46G>T)
n.1230+46G>T
c.1191+46G>T (n.1191+46G>T)
n.1492+46G>T
c.999+46G>T (n.999+46G>T)
c.721+46G>T
c.*611+46G>T (n.*611+46G>T)
c.*533-7430G>T (n.*533-7430G>T)
c.66+46G>T (n.66+46G>T)
c.45-7430G>T (n.45-7430G>T)
gnomAD v4
18g.62114515C>TCA2642051000PIGNc.1251+46G>A (n.1251+46G>A)
c.1173-7430G>A (n.1173-7430G>A)
c.1020+46G>A (n.1020+46G>A)
n.1230+46G>A
c.1191+46G>A (n.1191+46G>A)
n.1492+46G>A
c.999+46G>A (n.999+46G>A)
c.721+46G>A
c.*611+46G>A (n.*611+46G>A)
c.*533-7430G>A (n.*533-7430G>A)
c.66+46G>A (n.66+46G>A)
c.45-7430G>A (n.45-7430G>A)
gnomAD v4
18g.62114516A>CCA2576517385PIGNc.1251+45T>G (n.1251+45T>G)
c.1173-7431T>G (n.1173-7431T>G)
c.1020+45T>G (n.1020+45T>G)
n.1230+45T>G
c.1191+45T>G (n.1191+45T>G)
n.1492+45T>G
c.999+45T>G (n.999+45T>G)
c.721+45T>G
c.*611+45T>G (n.*611+45T>G)
c.*533-7431T>G (n.*533-7431T>G)
c.66+45T>G (n.66+45T>G)
c.45-7431T>G (n.45-7431T>G)
18g.62114517A>CCA2642051002PIGNc.1251+44T>G (n.1251+44T>G)
c.1173-7432T>G (n.1173-7432T>G)
c.1020+44T>G (n.1020+44T>G)
n.1230+44T>G
c.1191+44T>G (n.1191+44T>G)
n.1492+44T>G
c.999+44T>G (n.999+44T>G)
c.721+44T>G
c.*611+44T>G (n.*611+44T>G)
c.*533-7432T>G (n.*533-7432T>G)
c.66+44T>G (n.66+44T>G)
c.45-7432T>G (n.45-7432T>G)
gnomAD v4
18g.62114519A=CA2308181577PIGNc.1251+42T= (n.1251+42T=)
c.1173-7434T= (n.1173-7434T=)
c.1020+42T= (n.1020+42T=)
n.1230+42T=
c.1191+42T= (n.1191+42T=)
n.1492+42T=
c.999+42T= (n.999+42T=)
c.721+42T=
c.*611+42T= (n.*611+42T=)
c.*533-7434T= (n.*533-7434T=)
c.66+42T= (n.66+42T=)
c.45-7434T= (n.45-7434T=)
18g.62114519A>GCA630109392PIGNc.1251+42T>C (n.1251+42T>C)
c.1173-7434T>C (n.1173-7434T>C)
c.1020+42T>C (n.1020+42T>C)
n.1230+42T>C
c.1191+42T>C (n.1191+42T>C)
n.1492+42T>C
c.999+42T>C (n.999+42T>C)
c.721+42T>C
c.*611+42T>C (n.*611+42T>C)
c.*533-7434T>C (n.*533-7434T>C)
c.66+42T>C (n.66+42T>C)
c.45-7434T>C (n.45-7434T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114520T>ACA630109394PIGNc.1251+41A>T (n.1251+41A>T)
c.1173-7435A>T (n.1173-7435A>T)
c.1020+41A>T (n.1020+41A>T)
n.1230+41A>T
c.1191+41A>T (n.1191+41A>T)
n.1492+41A>T
c.999+41A>T (n.999+41A>T)
c.721+41A>T
c.*611+41A>T (n.*611+41A>T)
c.*533-7435A>T (n.*533-7435A>T)
c.66+41A>T (n.66+41A>T)
c.45-7435A>T (n.45-7435A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114520T=CA2308181578PIGNc.1251+41A= (n.1251+41A=)
c.1173-7435A= (n.1173-7435A=)
c.1020+41A= (n.1020+41A=)
n.1230+41A=
c.1191+41A= (n.1191+41A=)
n.1492+41A=
c.999+41A= (n.999+41A=)
c.721+41A=
c.*611+41A= (n.*611+41A=)
c.*533-7435A= (n.*533-7435A=)
c.66+41A= (n.66+41A=)
c.45-7435A= (n.45-7435A=)
18g.62114521G>TCA2576517386PIGNc.1251+40C>A (n.1251+40C>A)
c.1173-7436C>A (n.1173-7436C>A)
c.1020+40C>A (n.1020+40C>A)
n.1230+40C>A
c.1191+40C>A (n.1191+40C>A)
n.1492+40C>A
c.999+40C>A (n.999+40C>A)
c.721+40C>A
c.*611+40C>A (n.*611+40C>A)
c.*533-7436C>A (n.*533-7436C>A)
c.66+40C>A (n.66+40C>A)
c.45-7436C>A (n.45-7436C>A)
gnomAD v4
18g.62114522A>GCA2595601583PIGNc.1251+39T>C (n.1251+39T>C)
c.1173-7437T>C (n.1173-7437T>C)
c.1020+39T>C (n.1020+39T>C)
n.1230+39T>C
c.1191+39T>C (n.1191+39T>C)
n.1492+39T>C
c.999+39T>C (n.999+39T>C)
c.721+39T>C
c.*611+39T>C (n.*611+39T>C)
c.*533-7437T>C (n.*533-7437T>C)
c.66+39T>C (n.66+39T>C)
c.45-7437T>C (n.45-7437T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114523T>CCA630109395PIGNc.1251+38A>G (n.1251+38A>G)
c.1173-7438A>G (n.1173-7438A>G)
c.1020+38A>G (n.1020+38A>G)
n.1230+38A>G
c.1191+38A>G (n.1191+38A>G)
n.1492+38A>G
c.999+38A>G (n.999+38A>G)
c.721+38A>G
c.*611+38A>G (n.*611+38A>G)
c.*533-7438A>G (n.*533-7438A>G)
c.66+38A>G (n.66+38A>G)
c.45-7438A>G (n.45-7438A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114523T=CA2308181579PIGNc.1251+38A= (n.1251+38A=)
c.1173-7438A= (n.1173-7438A=)
c.1020+38A= (n.1020+38A=)
n.1230+38A=
c.1191+38A= (n.1191+38A=)
n.1492+38A=
c.999+38A= (n.999+38A=)
c.721+38A=
c.*611+38A= (n.*611+38A=)
c.*533-7438A= (n.*533-7438A=)
c.66+38A= (n.66+38A=)
c.45-7438A= (n.45-7438A=)
18g.62114524A>CCA2642051012PIGNc.1251+37T>G (n.1251+37T>G)
c.1173-7439T>G (n.1173-7439T>G)
c.1020+37T>G (n.1020+37T>G)
n.1230+37T>G
c.1191+37T>G (n.1191+37T>G)
n.1492+37T>G
c.999+37T>G (n.999+37T>G)
c.721+37T>G
c.*611+37T>G (n.*611+37T>G)
c.*533-7439T>G (n.*533-7439T>G)
c.66+37T>G (n.66+37T>G)
c.45-7439T>G (n.45-7439T>G)
gnomAD v4
18g.62114524A>GCA2642051014PIGNc.1251+37T>C (n.1251+37T>C)
c.1173-7439T>C (n.1173-7439T>C)
c.1020+37T>C (n.1020+37T>C)
n.1230+37T>C
c.1191+37T>C (n.1191+37T>C)
n.1492+37T>C
c.999+37T>C (n.999+37T>C)
c.721+37T>C
c.*611+37T>C (n.*611+37T>C)
c.*533-7439T>C (n.*533-7439T>C)
c.66+37T>C (n.66+37T>C)
c.45-7439T>C (n.45-7439T>C)
gnomAD v4
18g.62114525delCA2642051010PIGNc.1251+37del (n.1251+37del)
c.1173-7439del (n.1173-7439del)
c.1020+37del (n.1020+37del)
n.1230+37del
c.1191+37del (n.1191+37del)
n.1492+37del
c.999+37del (n.999+37del)
c.721+37del
c.*611+37del (n.*611+37del)
c.*533-7439del (n.*533-7439del)
c.66+37del (n.66+37del)
c.45-7439del (n.45-7439del)
gnomAD v4
18g.62114525A=CA2308181580PIGNc.1251+36T= (n.1251+36T=)
c.1173-7440T= (n.1173-7440T=)
c.1020+36T= (n.1020+36T=)
n.1230+36T=
c.1191+36T= (n.1191+36T=)
n.1492+36T=
c.999+36T= (n.999+36T=)
c.721+36T=
c.*611+36T= (n.*611+36T=)
c.*533-7440T= (n.*533-7440T=)
c.66+36T= (n.66+36T=)
c.45-7440T= (n.45-7440T=)
18g.62114525A>GCA2308181581PIGNc.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
c.1173-7440T>C (n.1173-7440T>C)
c.1020+36T>C (n.1020+36T>C)
n.1230+36T>C
c.1191+36T>C (n.1191+36T>C)
n.1492+36T>C
c.999+36T>C (n.999+36T>C)
c.721+36T>C
c.*611+36T>C (n.*611+36T>C)
c.*533-7440T>C (n.*533-7440T>C)
c.66+36T>C (n.66+36T>C)
c.45-7440T>C (n.45-7440T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114525A>TCA2642051017PIGNc.1251+36T>A (n.1251+36T>A)
c.1173-7440T>A (n.1173-7440T>A)
c.1020+36T>A (n.1020+36T>A)
n.1230+36T>A
c.1191+36T>A (n.1191+36T>A)
n.1492+36T>A
c.999+36T>A (n.999+36T>A)
c.721+36T>A
c.*611+36T>A (n.*611+36T>A)
c.*533-7440T>A (n.*533-7440T>A)
c.66+36T>A (n.66+36T>A)
c.45-7440T>A (n.45-7440T>A)
gnomAD v4
18g.62114526_62114528delCA2576517387PIGNc.1251+34_1251+36del (n.1251+34_1251+36del)
c.1173-7442_1173-7440del (n.1173-7442_1173-7440del)
c.1020+34_1020+36del (n.1020+34_1020+36del)
n.1230+34_1230+36del
c.1191+34_1191+36del (n.1191+34_1191+36del)
n.1492+34_1492+36del
c.999+34_999+36del (n.999+34_999+36del)
c.721+34_721+36del
c.*611+34_*611+36del (n.*611+34_*611+36del)
c.*533-7442_*533-7440del (n.*533-7442_*533-7440del)
c.66+34_66+36del (n.66+34_66+36del)
c.45-7442_45-7440del (n.45-7442_45-7440del)
18g.62114526T>ACA2642051020PIGNc.1251+35A>T (n.1251+35A>T)
c.1173-7441A>T (n.1173-7441A>T)
c.1020+35A>T (n.1020+35A>T)
n.1230+35A>T
c.1191+35A>T (n.1191+35A>T)
n.1492+35A>T
c.999+35A>T (n.999+35A>T)
c.721+35A>T
c.*611+35A>T (n.*611+35A>T)
c.*533-7441A>T (n.*533-7441A>T)
c.66+35A>T (n.66+35A>T)
c.45-7441A>T (n.45-7441A>T)
gnomAD v4
18g.62114526T>CCA630109396PIGNc.1251+35A>G (n.1251+35A>G)
c.1173-7441A>G (n.1173-7441A>G)
c.1020+35A>G (n.1020+35A>G)
n.1230+35A>G
c.1191+35A>G (n.1191+35A>G)
n.1492+35A>G
c.999+35A>G (n.999+35A>G)
c.721+35A>G
c.*611+35A>G (n.*611+35A>G)
c.*533-7441A>G (n.*533-7441A>G)
c.66+35A>G (n.66+35A>G)
c.45-7441A>G (n.45-7441A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114526T=CA2308181582PIGNc.1251+35A= (n.1251+35A=)
c.1173-7441A= (n.1173-7441A=)
c.1020+35A= (n.1020+35A=)
n.1230+35A=
c.1191+35A= (n.1191+35A=)
n.1492+35A=
c.999+35A= (n.999+35A=)
c.721+35A=
c.*611+35A= (n.*611+35A=)
c.*533-7441A= (n.*533-7441A=)
c.66+35A= (n.66+35A=)
c.45-7441A= (n.45-7441A=)
18g.62114527C>GCA2642051027PIGNc.1251+34G>C (n.1251+34G>C)
c.1173-7442G>C (n.1173-7442G>C)
c.1020+34G>C (n.1020+34G>C)
n.1230+34G>C
c.1191+34G>C (n.1191+34G>C)
n.1492+34G>C
c.999+34G>C (n.999+34G>C)
c.721+34G>C
c.*611+34G>C (n.*611+34G>C)
c.*533-7442G>C (n.*533-7442G>C)
c.66+34G>C (n.66+34G>C)
c.45-7442G>C (n.45-7442G>C)
gnomAD v4
18g.62114527C>TCA2642051028PIGNc.1251+34G>A (n.1251+34G>A)
c.1173-7442G>A (n.1173-7442G>A)
c.1020+34G>A (n.1020+34G>A)
n.1230+34G>A
c.1191+34G>A (n.1191+34G>A)
n.1492+34G>A
c.999+34G>A (n.999+34G>A)
c.721+34G>A
c.*611+34G>A (n.*611+34G>A)
c.*533-7442G>A (n.*533-7442G>A)
c.66+34G>A (n.66+34G>A)
c.45-7442G>A (n.45-7442G>A)
gnomAD v4
18g.62114528A>GCA2642051029PIGNc.1251+33T>C (n.1251+33T>C)
c.1173-7443T>C (n.1173-7443T>C)
c.1020+33T>C (n.1020+33T>C)
n.1230+33T>C
c.1191+33T>C (n.1191+33T>C)
n.1492+33T>C
c.999+33T>C (n.999+33T>C)
c.721+33T>C
c.*611+33T>C (n.*611+33T>C)
c.*533-7443T>C (n.*533-7443T>C)
c.66+33T>C (n.66+33T>C)
c.45-7443T>C (n.45-7443T>C)
gnomAD v4
18g.62114529G>TCA2642051030PIGNc.1251+32C>A (n.1251+32C>A)
c.1173-7444C>A (n.1173-7444C>A)
c.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
n.1230+32C>A
c.1191+32C>A (n.1191+32C>A)
n.1492+32C>A
c.999+32C>A (n.999+32C>A)
c.721+32C>A
c.*611+32C>A (n.*611+32C>A)
c.*533-7444C>A (n.*533-7444C>A)
c.66+32C>A (n.66+32C>A)
c.45-7444C>A (n.45-7444C>A)
gnomAD v4
18g.62114530C>ACA2642051032PIGNc.1251+31G>T (n.1251+31G>T)
c.1173-7445G>T (n.1173-7445G>T)
c.1020+31G>T (n.1020+31G>T)
n.1230+31G>T
c.1191+31G>T (n.1191+31G>T)
n.1492+31G>T
c.999+31G>T (n.999+31G>T)
c.721+31G>T
c.*611+31G>T (n.*611+31G>T)
c.*533-7445G>T (n.*533-7445G>T)
c.66+31G>T (n.66+31G>T)
c.45-7445G>T (n.45-7445G>T)
gnomAD v4
18g.62114530C=CA2308181583PIGNc.1251+31G= (n.1251+31G=)
c.1173-7445G= (n.1173-7445G=)
c.1020+31G= (n.1020+31G=)
n.1230+31G=
c.1191+31G= (n.1191+31G=)
n.1492+31G=
c.999+31G= (n.999+31G=)
c.721+31G=
c.*611+31G= (n.*611+31G=)
c.*533-7445G= (n.*533-7445G=)
c.66+31G= (n.66+31G=)
c.45-7445G= (n.45-7445G=)

Number of alleles fetched