Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647622G>A | CA301444093 | CCBE1 | n.215+18454C>T c.212+49007C>T (n.212+49007C>T) c.90+49007C>T c.-362+18454C>T (n.-362+18454C>T) n.1051+49007C>T | dbSNP |
18 | g.59647622G= | CA2307017176 | CCBE1 | n.215+18454C= c.212+49007C= (n.212+49007C=) c.90+49007C= c.-362+18454C= (n.-362+18454C=) n.1051+49007C= | |
18 | g.59647627A= | CA2307017177 | CCBE1 | n.215+18449T= c.212+49002T= (n.212+49002T=) c.90+49002T= c.-362+18449T= (n.-362+18449T=) n.1051+49002T= | |
18 | g.59647627A>G | CA2307017178 | CCBE1 | n.215+18449T>C c.212+49002T>C (n.212+49002T>C) c.90+49002T>C c.-362+18449T>C (n.-362+18449T>C) n.1051+49002T>C | dbSNP |
18 | g.59647629G>T | CA2735228262 | CCBE1 | n.215+18447C>A c.212+49000C>A (n.212+49000C>A) c.90+49000C>A c.-362+18447C>A (n.-362+18447C>A) n.1051+49000C>A | dbSNP |
18 | g.59647637del | CA2518600003 | CCBE1 | n.215+18439del c.212+48992del (n.212+48992del) c.90+48992del c.-362+18439del (n.-362+18439del) n.1051+48992del | |
18 | g.59647637C= | CA2307017179 | CCBE1 | n.215+18439G= c.212+48992G= (n.212+48992G=) c.90+48992G= c.-362+18439G= (n.-362+18439G=) n.1051+48992G= | |
18 | g.59647637C>T | CA301444094 | CCBE1 | n.215+18439G>A c.212+48992G>A (n.212+48992G>A) c.90+48992G>A c.-362+18439G>A (n.-362+18439G>A) n.1051+48992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647638G>A | CA301444095 | CCBE1 | n.215+18438C>T c.212+48991C>T (n.212+48991C>T) c.90+48991C>T c.-362+18438C>T (n.-362+18438C>T) n.1051+48991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647638G= | CA2307017180 | CCBE1 | n.215+18438C= c.212+48991C= (n.212+48991C=) c.90+48991C= c.-362+18438C= (n.-362+18438C=) n.1051+48991C= | |
18 | g.59647638G>T | CA301444096 | CCBE1 | n.215+18438C>A c.212+48991C>A (n.212+48991C>A) c.90+48991C>A c.-362+18438C>A (n.-362+18438C>A) n.1051+48991C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647640A>G | CA990849978 | CCBE1 | n.215+18436T>C c.212+48989T>C (n.212+48989T>C) c.90+48989T>C c.-362+18436T>C (n.-362+18436T>C) n.1051+48989T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647641T>C | CA301444097 | CCBE1 | n.215+18435A>G c.212+48988A>G (n.212+48988A>G) c.90+48988A>G c.-362+18435A>G (n.-362+18435A>G) n.1051+48988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647641T= | CA2307017181 | CCBE1 | n.215+18435A= c.212+48988A= (n.212+48988A=) c.90+48988A= c.-362+18435A= (n.-362+18435A=) n.1051+48988A= | |
18 | g.59647642A= | CA2307017183 | CCBE1 | n.215+18434T= c.212+48987T= (n.212+48987T=) c.90+48987T= c.-362+18434T= (n.-362+18434T=) n.1051+48987T= | |
18 | g.59647642A>C | CA2307017182 | CCBE1 | n.215+18434T>G c.212+48987T>G (n.212+48987T>G) c.90+48987T>G c.-362+18434T>G (n.-362+18434T>G) n.1051+48987T>G | dbSNP |
18 | g.59647643T>C | CA301444098 | CCBE1 | n.215+18433A>G c.212+48986A>G (n.212+48986A>G) c.90+48986A>G c.-362+18433A>G (n.-362+18433A>G) n.1051+48986A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647643T>G | CA301444099 | CCBE1 | n.215+18433A>C c.212+48986A>C (n.212+48986A>C) c.90+48986A>C c.-362+18433A>C (n.-362+18433A>C) n.1051+48986A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647643T= | CA2307017184 | CCBE1 | n.215+18433A= c.212+48986A= (n.212+48986A=) c.90+48986A= c.-362+18433A= (n.-362+18433A=) n.1051+48986A= | |
18 | g.59647644T>G | CA2735228457 | CCBE1 | n.215+18432A>C c.212+48985A>C (n.212+48985A>C) c.90+48985A>C c.-362+18432A>C (n.-362+18432A>C) n.1051+48985A>C | dbSNP |
18 | g.59647645A= | CA2307017185 | CCBE1 | n.215+18431T= c.212+48984T= (n.212+48984T=) c.90+48984T= c.-362+18431T= (n.-362+18431T=) n.1051+48984T= | |
18 | g.59647645A>G | CA14614895 | CCBE1 | n.215+18431T>C c.212+48984T>C (n.212+48984T>C) c.90+48984T>C c.-362+18431T>C (n.-362+18431T>C) n.1051+48984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647646G>A | CA2307017187 | CCBE1 | n.215+18430C>T c.212+48983C>T (n.212+48983C>T) c.90+48983C>T c.-362+18430C>T (n.-362+18430C>T) n.1051+48983C>T | dbSNP |
18 | g.59647646G= | CA2307017186 | CCBE1 | n.215+18430C= c.212+48983C= (n.212+48983C=) c.90+48983C= c.-362+18430C= (n.-362+18430C=) n.1051+48983C= | |
18 | g.59647646G>T | CA301444100 | CCBE1 | n.215+18430C>A c.212+48983C>A (n.212+48983C>A) c.90+48983C>A c.-362+18430C>A (n.-362+18430C>A) n.1051+48983C>A | dbSNP |
18 | g.59647648A= | CA2307017188 | CCBE1 | n.215+18428T= c.212+48981T= (n.212+48981T=) c.90+48981T= c.-362+18428T= (n.-362+18428T=) n.1051+48981T= | |
18 | g.59647648A>T | CA301444101 | CCBE1 | n.215+18428T>A c.212+48981T>A (n.212+48981T>A) c.90+48981T>A c.-362+18428T>A (n.-362+18428T>A) n.1051+48981T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647649C= | CA2307017189 | CCBE1 | n.215+18427G= c.212+48980G= (n.212+48980G=) c.90+48980G= c.-362+18427G= (n.-362+18427G=) n.1051+48980G= | |
18 | g.59647649C>T | CA301444102 | CCBE1 | n.215+18427G>A c.212+48980G>A (n.212+48980G>A) c.90+48980G>A c.-362+18427G>A (n.-362+18427G>A) n.1051+48980G>A | dbSNP |
18 | g.59647653C= | CA2307017190 | CCBE1 | n.215+18423G= c.212+48976G= (n.212+48976G=) c.90+48976G= c.-362+18423G= (n.-362+18423G=) n.1051+48976G= | |
18 | g.59647653C>T | CA301444103 | CCBE1 | n.215+18423G>A c.212+48976G>A (n.212+48976G>A) c.90+48976G>A c.-362+18423G>A (n.-362+18423G>A) n.1051+48976G>A | dbSNP |
18 | g.59647654C= | CA2307017191 | CCBE1 | n.215+18422G= c.212+48975G= (n.212+48975G=) c.90+48975G= c.-362+18422G= (n.-362+18422G=) n.1051+48975G= | |
18 | g.59647654C>T | CA301444104 | CCBE1 | n.215+18422G>A c.212+48975G>A (n.212+48975G>A) c.90+48975G>A c.-362+18422G>A (n.-362+18422G>A) n.1051+48975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647658C= | CA2307017192 | CCBE1 | n.215+18418G= c.212+48971G= (n.212+48971G=) c.90+48971G= c.-362+18418G= (n.-362+18418G=) n.1051+48971G= | |
18 | g.59647658C>T | CA781030041 | CCBE1 | n.215+18418G>A c.212+48971G>A (n.212+48971G>A) c.90+48971G>A c.-362+18418G>A (n.-362+18418G>A) n.1051+48971G>A | dbSNP |
18 | g.59647663G>C | CA301444105 | CCBE1 | n.215+18413C>G c.212+48966C>G (n.212+48966C>G) c.90+48966C>G c.-362+18413C>G (n.-362+18413C>G) n.1051+48966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647663G= | CA2307017193 | CCBE1 | n.215+18413C= c.212+48966C= (n.212+48966C=) c.90+48966C= c.-362+18413C= (n.-362+18413C=) n.1051+48966C= | |
18 | g.59647665G>A | CA781030044 | CCBE1 | n.215+18411C>T c.212+48964C>T (n.212+48964C>T) c.90+48964C>T c.-362+18411C>T (n.-362+18411C>T) n.1051+48964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647665G= | CA2307017194 | CCBE1 | n.215+18411C= c.212+48964C= (n.212+48964C=) c.90+48964C= c.-362+18411C= (n.-362+18411C=) n.1051+48964C= | |
18 | g.59647667A= | CA2307017195 | CCBE1 | n.215+18409T= c.212+48962T= (n.212+48962T=) c.90+48962T= c.-362+18409T= (n.-362+18409T=) n.1051+48962T= | |
18 | g.59647667A>T | CA2307017196 | CCBE1 | n.215+18409T>A c.212+48962T>A (n.212+48962T>A) c.90+48962T>A c.-362+18409T>A (n.-362+18409T>A) n.1051+48962T>A | dbSNP |
18 | g.59647669A= | CA2307017197 | CCBE1 | n.215+18407T= c.212+48960T= (n.212+48960T=) c.90+48960T= c.-362+18407T= (n.-362+18407T=) n.1051+48960T= | |
18 | g.59647669A>T | CA2307017198 | CCBE1 | n.215+18407T>A c.212+48960T>A (n.212+48960T>A) c.90+48960T>A c.-362+18407T>A (n.-362+18407T>A) n.1051+48960T>A | dbSNP |
18 | g.59647671_59647726dup | CA990849984 | CCBE1 | n.215+18352_215+18407dup c.212+48905_212+48960dup (n.212+48905_212+48960dup) c.90+48905_90+48960dup c.-362+18352_-362+18407dup (n.-362+18352_-362+18407dup) n.1051+48905_1051+48960dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647678C= | CA2307017199 | CCBE1 | n.215+18398G= c.212+48951G= (n.212+48951G=) c.90+48951G= c.-362+18398G= (n.-362+18398G=) n.1051+48951G= | |
18 | g.59647678C>T | CA301444106 | CCBE1 | n.215+18398G>A c.212+48951G>A (n.212+48951G>A) c.90+48951G>A c.-362+18398G>A (n.-362+18398G>A) n.1051+48951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647679A= | CA2307017200 | CCBE1 | n.215+18397T= c.212+48950T= (n.212+48950T=) c.90+48950T= c.-362+18397T= (n.-362+18397T=) n.1051+48950T= | |
18 | g.59647679A>C | CA990849986 | CCBE1 | n.215+18397T>G c.212+48950T>G (n.212+48950T>G) c.90+48950T>G c.-362+18397T>G (n.-362+18397T>G) n.1051+48950T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647686C= | CA2307017201 | CCBE1 | n.215+18390G= c.212+48943G= (n.212+48943G=) c.90+48943G= c.-362+18390G= (n.-362+18390G=) n.1051+48943G= | |
18 | g.59647686C>T | CA301444107 | CCBE1 | n.215+18390G>A c.212+48943G>A (n.212+48943G>A) c.90+48943G>A c.-362+18390G>A (n.-362+18390G>A) n.1051+48943G>A | dbSNP gnomAD v4 |