Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647592T>C | CA301444088 | CCBE1 | n.215+18484A>G c.212+49037A>G (n.212+49037A>G) c.90+49037A>G c.-362+18484A>G (n.-362+18484A>G) n.1051+49037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647592T= | CA2307017162 | CCBE1 | n.215+18484A= c.212+49037A= (n.212+49037A=) c.90+49037A= c.-362+18484A= (n.-362+18484A=) n.1051+49037A= | |
18 | g.59647593del | CA2595269073 | CCBE1 | n.215+18484del c.212+49037del (n.212+49037del) c.90+49037del c.-362+18484del (n.-362+18484del) n.1051+49037del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647594C= | CA2307017163 | CCBE1 | n.215+18482G= c.212+49035G= (n.212+49035G=) c.90+49035G= c.-362+18482G= (n.-362+18482G=) n.1051+49035G= | |
18 | g.59647595dup | CA301444089 | CCBE1 | n.215+18481dup c.212+49034dup (n.212+49034dup) c.90+49034dup c.-362+18481dup (n.-362+18481dup) n.1051+49034dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647600A= | CA2307017164 | CCBE1 | n.215+18476T= c.212+49029T= (n.212+49029T=) c.90+49029T= c.-362+18476T= (n.-362+18476T=) n.1051+49029T= | |
18 | g.59647600A>G | CA781030017 | CCBE1 | n.215+18476T>C c.212+49029T>C (n.212+49029T>C) c.90+49029T>C c.-362+18476T>C (n.-362+18476T>C) n.1051+49029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647601G>A | CA2307017165 | CCBE1 | n.215+18475C>T c.212+49028C>T (n.212+49028C>T) c.90+49028C>T c.-362+18475C>T (n.-362+18475C>T) n.1051+49028C>T | dbSNP |
18 | g.59647601G= | CA2307017166 | CCBE1 | n.215+18475C= c.212+49028C= (n.212+49028C=) c.90+49028C= c.-362+18475C= (n.-362+18475C=) n.1051+49028C= | |
18 | g.59647601G>T | CA990849973 | CCBE1 | n.215+18475C>A c.212+49028C>A (n.212+49028C>A) c.90+49028C>A c.-362+18475C>A (n.-362+18475C>A) n.1051+49028C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647602T>C | CA781030019 | CCBE1 | n.215+18474A>G c.212+49027A>G (n.212+49027A>G) c.90+49027A>G c.-362+18474A>G (n.-362+18474A>G) n.1051+49027A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647602T= | CA2307017167 | CCBE1 | n.215+18474A= c.212+49027A= (n.212+49027A=) c.90+49027A= c.-362+18474A= (n.-362+18474A=) n.1051+49027A= | |
18 | g.59647604C>A | CA301444090 | CCBE1 | n.215+18472G>T c.212+49025G>T (n.212+49025G>T) c.90+49025G>T c.-362+18472G>T (n.-362+18472G>T) n.1051+49025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647604C= | CA2307017168 | CCBE1 | n.215+18472G= c.212+49025G= (n.212+49025G=) c.90+49025G= c.-362+18472G= (n.-362+18472G=) n.1051+49025G= | |
18 | g.59647604C>T | CA301444091 | CCBE1 | n.215+18472G>A c.212+49025G>A (n.212+49025G>A) c.90+49025G>A c.-362+18472G>A (n.-362+18472G>A) n.1051+49025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647604_59647605del | CA990849974 | CCBE1 | n.215+18471_215+18472del c.212+49024_212+49025del (n.212+49024_212+49025del) c.90+49024_90+49025del c.-362+18471_-362+18472del (n.-362+18471_-362+18472del) n.1051+49024_1051+49025del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647605G>A | CA301444092 | CCBE1 | n.215+18471C>T c.212+49024C>T (n.212+49024C>T) c.90+49024C>T c.-362+18471C>T (n.-362+18471C>T) n.1051+49024C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647605G= | CA2307017169 | CCBE1 | n.215+18471C= c.212+49024C= (n.212+49024C=) c.90+49024C= c.-362+18471C= (n.-362+18471C=) n.1051+49024C= | |
18 | g.59647606_59647607insTTA | CA990849975 | CCBE1 | n.215+18469_215+18470insTAA c.212+49022_212+49023insTAA (n.212+49022_212+49023insTAA) c.90+49022_90+49023insTAA c.-362+18469_-362+18470insTAA (n.-362+18469_-362+18470insTAA) n.1051+49022_1051+49023insTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647609A>G | CA990849976 | CCBE1 | n.215+18467T>C c.212+49020T>C (n.212+49020T>C) c.90+49020T>C c.-362+18467T>C (n.-362+18467T>C) n.1051+49020T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647611T>C | CA2307017171 | CCBE1 | n.215+18465A>G c.212+49018A>G (n.212+49018A>G) c.90+49018A>G c.-362+18465A>G (n.-362+18465A>G) n.1051+49018A>G | dbSNP |
18 | g.59647611T= | CA2307017170 | CCBE1 | n.215+18465A= c.212+49018A= (n.212+49018A=) c.90+49018A= c.-362+18465A= (n.-362+18465A=) n.1051+49018A= | |
18 | g.59647612dup | CA2307017172 | CCBE1 | n.215+18464dup c.212+49017dup (n.212+49017dup) c.90+49017dup c.-362+18464dup (n.-362+18464dup) n.1051+49017dup | dbSNP |
18 | g.59647613C= | CA2307017173 | CCBE1 | n.215+18463G= c.212+49016G= (n.212+49016G=) c.90+49016G= c.-362+18463G= (n.-362+18463G=) n.1051+49016G= | |
18 | g.59647613C>T | CA2307017174 | CCBE1 | n.215+18463G>A c.212+49016G>A (n.212+49016G>A) c.90+49016G>A c.-362+18463G>A (n.-362+18463G>A) n.1051+49016G>A | dbSNP |
18 | g.59647620C= | CA2307017175 | CCBE1 | n.215+18456G= c.212+49009G= (n.212+49009G=) c.90+49009G= c.-362+18456G= (n.-362+18456G=) n.1051+49009G= | |
18 | g.59647620C>T | CA781030027 | CCBE1 | n.215+18456G>A c.212+49009G>A (n.212+49009G>A) c.90+49009G>A c.-362+18456G>A (n.-362+18456G>A) n.1051+49009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647622G>A | CA301444093 | CCBE1 | n.215+18454C>T c.212+49007C>T (n.212+49007C>T) c.90+49007C>T c.-362+18454C>T (n.-362+18454C>T) n.1051+49007C>T | dbSNP |
18 | g.59647622G= | CA2307017176 | CCBE1 | n.215+18454C= c.212+49007C= (n.212+49007C=) c.90+49007C= c.-362+18454C= (n.-362+18454C=) n.1051+49007C= | |
18 | g.59647627A= | CA2307017177 | CCBE1 | n.215+18449T= c.212+49002T= (n.212+49002T=) c.90+49002T= c.-362+18449T= (n.-362+18449T=) n.1051+49002T= | |
18 | g.59647627A>G | CA2307017178 | CCBE1 | n.215+18449T>C c.212+49002T>C (n.212+49002T>C) c.90+49002T>C c.-362+18449T>C (n.-362+18449T>C) n.1051+49002T>C | dbSNP |
18 | g.59647629G>T | CA2735228262 | CCBE1 | n.215+18447C>A c.212+49000C>A (n.212+49000C>A) c.90+49000C>A c.-362+18447C>A (n.-362+18447C>A) n.1051+49000C>A | dbSNP |
18 | g.59647637del | CA2518600003 | CCBE1 | n.215+18439del c.212+48992del (n.212+48992del) c.90+48992del c.-362+18439del (n.-362+18439del) n.1051+48992del | |
18 | g.59647637C= | CA2307017179 | CCBE1 | n.215+18439G= c.212+48992G= (n.212+48992G=) c.90+48992G= c.-362+18439G= (n.-362+18439G=) n.1051+48992G= | |
18 | g.59647637C>T | CA301444094 | CCBE1 | n.215+18439G>A c.212+48992G>A (n.212+48992G>A) c.90+48992G>A c.-362+18439G>A (n.-362+18439G>A) n.1051+48992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647638G>A | CA301444095 | CCBE1 | n.215+18438C>T c.212+48991C>T (n.212+48991C>T) c.90+48991C>T c.-362+18438C>T (n.-362+18438C>T) n.1051+48991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647638G= | CA2307017180 | CCBE1 | n.215+18438C= c.212+48991C= (n.212+48991C=) c.90+48991C= c.-362+18438C= (n.-362+18438C=) n.1051+48991C= | |
18 | g.59647638G>T | CA301444096 | CCBE1 | n.215+18438C>A c.212+48991C>A (n.212+48991C>A) c.90+48991C>A c.-362+18438C>A (n.-362+18438C>A) n.1051+48991C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647640A>G | CA990849978 | CCBE1 | n.215+18436T>C c.212+48989T>C (n.212+48989T>C) c.90+48989T>C c.-362+18436T>C (n.-362+18436T>C) n.1051+48989T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647641T>C | CA301444097 | CCBE1 | n.215+18435A>G c.212+48988A>G (n.212+48988A>G) c.90+48988A>G c.-362+18435A>G (n.-362+18435A>G) n.1051+48988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647641T= | CA2307017181 | CCBE1 | n.215+18435A= c.212+48988A= (n.212+48988A=) c.90+48988A= c.-362+18435A= (n.-362+18435A=) n.1051+48988A= | |
18 | g.59647642A= | CA2307017183 | CCBE1 | n.215+18434T= c.212+48987T= (n.212+48987T=) c.90+48987T= c.-362+18434T= (n.-362+18434T=) n.1051+48987T= | |
18 | g.59647642A>C | CA2307017182 | CCBE1 | n.215+18434T>G c.212+48987T>G (n.212+48987T>G) c.90+48987T>G c.-362+18434T>G (n.-362+18434T>G) n.1051+48987T>G | dbSNP |
18 | g.59647643T>C | CA301444098 | CCBE1 | n.215+18433A>G c.212+48986A>G (n.212+48986A>G) c.90+48986A>G c.-362+18433A>G (n.-362+18433A>G) n.1051+48986A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647643T>G | CA301444099 | CCBE1 | n.215+18433A>C c.212+48986A>C (n.212+48986A>C) c.90+48986A>C c.-362+18433A>C (n.-362+18433A>C) n.1051+48986A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647643T= | CA2307017184 | CCBE1 | n.215+18433A= c.212+48986A= (n.212+48986A=) c.90+48986A= c.-362+18433A= (n.-362+18433A=) n.1051+48986A= | |
18 | g.59647644T>G | CA2735228457 | CCBE1 | n.215+18432A>C c.212+48985A>C (n.212+48985A>C) c.90+48985A>C c.-362+18432A>C (n.-362+18432A>C) n.1051+48985A>C | dbSNP |
18 | g.59647645A= | CA2307017185 | CCBE1 | n.215+18431T= c.212+48984T= (n.212+48984T=) c.90+48984T= c.-362+18431T= (n.-362+18431T=) n.1051+48984T= | |
18 | g.59647645A>G | CA14614895 | CCBE1 | n.215+18431T>C c.212+48984T>C (n.212+48984T>C) c.90+48984T>C c.-362+18431T>C (n.-362+18431T>C) n.1051+48984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647646G>A | CA2307017187 | CCBE1 | n.215+18430C>T c.212+48983C>T (n.212+48983C>T) c.90+48983C>T c.-362+18430C>T (n.-362+18430C>T) n.1051+48983C>T | dbSNP |