Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647539T>C | CA2307017142 | CCBE1 | n.215+18537A>G c.212+49090A>G (n.212+49090A>G) c.90+49090A>G c.-362+18537A>G (n.-362+18537A>G) n.1051+49090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647539T= | CA2307017141 | CCBE1 | n.215+18537A= c.212+49090A= (n.212+49090A=) c.90+49090A= c.-362+18537A= (n.-362+18537A=) n.1051+49090A= | |
18 | g.59647542C= | CA2307017143 | CCBE1 | n.215+18534G= c.212+49087G= (n.212+49087G=) c.90+49087G= c.-362+18534G= (n.-362+18534G=) n.1051+49087G= | |
18 | g.59647542C>G | CA301444084 | CCBE1 | n.215+18534G>C c.212+49087G>C (n.212+49087G>C) c.90+49087G>C c.-362+18534G>C (n.-362+18534G>C) n.1051+49087G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647547A= | CA2307017144 | CCBE1 | n.215+18529T= c.212+49082T= (n.212+49082T=) c.90+49082T= c.-362+18529T= (n.-362+18529T=) n.1051+49082T= | |
18 | g.59647547A>C | CA504204999 | CCBE1 | n.215+18529T>G c.212+49082T>G (n.212+49082T>G) c.90+49082T>G c.-362+18529T>G (n.-362+18529T>G) n.1051+49082T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647547A>T | CA990849969 | CCBE1 | n.215+18529T>A c.212+49082T>A (n.212+49082T>A) c.90+49082T>A c.-362+18529T>A (n.-362+18529T>A) n.1051+49082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647549C= | CA2307017145 | CCBE1 | n.215+18527G= c.212+49080G= (n.212+49080G=) c.90+49080G= c.-362+18527G= (n.-362+18527G=) n.1051+49080G= | |
18 | g.59647549C>T | CA2307017146 | CCBE1 | n.215+18527G>A c.212+49080G>A (n.212+49080G>A) c.90+49080G>A c.-362+18527G>A (n.-362+18527G>A) n.1051+49080G>A | dbSNP |
18 | g.59647552G= | CA2307017147 | CCBE1 | n.215+18524C= c.212+49077C= (n.212+49077C=) c.90+49077C= c.-362+18524C= (n.-362+18524C=) n.1051+49077C= | |
18 | g.59647552G>T | CA301444085 | CCBE1 | n.215+18524C>A c.212+49077C>A (n.212+49077C>A) c.90+49077C>A c.-362+18524C>A (n.-362+18524C>A) n.1051+49077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647553G>A | CA781030005 | CCBE1 | n.215+18523C>T c.212+49076C>T (n.212+49076C>T) c.90+49076C>T c.-362+18523C>T (n.-362+18523C>T) n.1051+49076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647553G>C | CA2735039077 | CCBE1 | n.215+18523C>G c.212+49076C>G (n.212+49076C>G) c.90+49076C>G c.-362+18523C>G (n.-362+18523C>G) n.1051+49076C>G | dbSNP |
18 | g.59647553G= | CA2307017148 | CCBE1 | n.215+18523C= c.212+49076C= (n.212+49076C=) c.90+49076C= c.-362+18523C= (n.-362+18523C=) n.1051+49076C= | |
18 | g.59647554T>C | CA781030006 | CCBE1 | n.215+18522A>G c.212+49075A>G (n.212+49075A>G) c.90+49075A>G c.-362+18522A>G (n.-362+18522A>G) n.1051+49075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647554T= | CA2307017149 | CCBE1 | n.215+18522A= c.212+49075A= (n.212+49075A=) c.90+49075A= c.-362+18522A= (n.-362+18522A=) n.1051+49075A= | |
18 | g.59647556G>A | CA657322100 | CCBE1 | n.215+18520C>T c.212+49073C>T (n.212+49073C>T) c.90+49073C>T c.-362+18520C>T (n.-362+18520C>T) n.1051+49073C>T | COSMIC |
18 | g.59647565C>A | CA2517727290 | CCBE1 | n.215+18511G>T c.212+49064G>T (n.212+49064G>T) c.90+49064G>T c.-362+18511G>T (n.-362+18511G>T) n.1051+49064G>T | |
18 | g.59647565_59647567delinsCTG | CA2307017150 | CCBE1 | n.215+18509_215+18511delinsCAG c.212+49062_212+49064delinsCAG (n.212+49062_212+49064delinsCAG) c.90+49062_90+49064delinsCAG c.-362+18509_-362+18511delinsCAG (n.-362+18509_-362+18511delinsCAG) n.1051+49062_1051+49064delinsCAG | |
18 | g.59647566T>A | CA2307017151 | CCBE1 | n.215+18510A>T c.212+49063A>T (n.212+49063A>T) c.90+49063A>T c.-362+18510A>T (n.-362+18510A>T) n.1051+49063A>T | dbSNP |
18 | g.59647566T= | CA2307017152 | CCBE1 | n.215+18510A= c.212+49063A= (n.212+49063A=) c.90+49063A= c.-362+18510A= (n.-362+18510A=) n.1051+49063A= | |
18 | g.59647569_59647570del | CA990849970 | CCBE1 | n.215+18509_215+18510del c.212+49062_212+49063del (n.212+49062_212+49063del) c.90+49062_90+49063del c.-362+18509_-362+18510del (n.-362+18509_-362+18510del) n.1051+49062_1051+49063del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647567G>A | CA630282713 | CCBE1 | n.215+18509C>T c.212+49062C>T (n.212+49062C>T) c.90+49062C>T c.-362+18509C>T (n.-362+18509C>T) n.1051+49062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647567G>C | CA301444086 | CCBE1 | n.215+18509C>G c.212+49062C>G (n.212+49062C>G) c.90+49062C>G c.-362+18509C>G (n.-362+18509C>G) n.1051+49062C>G | dbSNP |
18 | g.59647567G= | CA2307017153 | CCBE1 | n.215+18509C= c.212+49062C= (n.212+49062C=) c.90+49062C= c.-362+18509C= (n.-362+18509C=) n.1051+49062C= | |
18 | g.59647571T>C | CA2307017155 | CCBE1 | n.215+18505A>G c.212+49058A>G (n.212+49058A>G) c.90+49058A>G c.-362+18505A>G (n.-362+18505A>G) n.1051+49058A>G | dbSNP |
18 | g.59647571T= | CA2307017154 | CCBE1 | n.215+18505A= c.212+49058A= (n.212+49058A=) c.90+49058A= c.-362+18505A= (n.-362+18505A=) n.1051+49058A= | |
18 | g.59647572C= | CA2307017156 | CCBE1 | n.215+18504G= c.212+49057G= (n.212+49057G=) c.90+49057G= c.-362+18504G= (n.-362+18504G=) n.1051+49057G= | |
18 | g.59647572C>T | CA781030010 | CCBE1 | n.215+18504G>A c.212+49057G>A (n.212+49057G>A) c.90+49057G>A c.-362+18504G>A (n.-362+18504G>A) n.1051+49057G>A | dbSNP |
18 | g.59647574T>C | CA781030012 | CCBE1 | n.215+18502A>G c.212+49055A>G (n.212+49055A>G) c.90+49055A>G c.-362+18502A>G (n.-362+18502A>G) n.1051+49055A>G | dbSNP |
18 | g.59647574T= | CA2307017157 | CCBE1 | n.215+18502A= c.212+49055A= (n.212+49055A=) c.90+49055A= c.-362+18502A= (n.-362+18502A=) n.1051+49055A= | |
18 | g.59647575C>A | CA2581352873 | CCBE1 | n.215+18501G>T c.212+49054G>T (n.212+49054G>T) c.90+49054G>T c.-362+18501G>T (n.-362+18501G>T) n.1051+49054G>T | |
18 | g.59647575C= | CA2307017158 | CCBE1 | n.215+18501G= c.212+49054G= (n.212+49054G=) c.90+49054G= c.-362+18501G= (n.-362+18501G=) n.1051+49054G= | |
18 | g.59647575C>G | CA2581352872 | CCBE1 | n.215+18501G>C c.212+49054G>C (n.212+49054G>C) c.90+49054G>C c.-362+18501G>C (n.-362+18501G>C) n.1051+49054G>C | |
18 | g.59647575C>T | CA14538285 | CCBE1 | n.215+18501G>A c.212+49054G>A (n.212+49054G>A) c.90+49054G>A c.-362+18501G>A (n.-362+18501G>A) n.1051+49054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647581_59647589del | CA2812687532 | CCBE1 | n.215+18487_215+18495del c.212+49040_212+49048del (n.212+49040_212+49048del) c.90+49040_90+49048del c.-362+18487_-362+18495del (n.-362+18487_-362+18495del) n.1051+49040_1051+49048del | |
18 | g.59647582A= | CA2307017159 | CCBE1 | n.215+18494T= c.212+49047T= (n.212+49047T=) c.90+49047T= c.-362+18494T= (n.-362+18494T=) n.1051+49047T= | |
18 | g.59647582A>C | CA990849971 | CCBE1 | n.215+18494T>G c.212+49047T>G (n.212+49047T>G) c.90+49047T>G c.-362+18494T>G (n.-362+18494T>G) n.1051+49047T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647584A= | CA2307017160 | CCBE1 | n.215+18492T= c.212+49045T= (n.212+49045T=) c.90+49045T= c.-362+18492T= (n.-362+18492T=) n.1051+49045T= | |
18 | g.59647584A>C | CA2735026647 | CCBE1 | n.215+18492T>G c.212+49045T>G (n.212+49045T>G) c.90+49045T>G c.-362+18492T>G (n.-362+18492T>G) n.1051+49045T>G | dbSNP |
18 | g.59647584A>G | CA301444087 | CCBE1 | n.215+18492T>C c.212+49045T>C (n.212+49045T>C) c.90+49045T>C c.-362+18492T>C (n.-362+18492T>C) n.1051+49045T>C | dbSNP |
18 | g.59647584_59647587delinsAAAG | CA2307017161 | CCBE1 | n.215+18489_215+18492delinsCTTT c.212+49042_212+49045delinsCTTT (n.212+49042_212+49045delinsCTTT) c.90+49042_90+49045delinsCTTT c.-362+18489_-362+18492delinsCTTT (n.-362+18489_-362+18492delinsCTTT) n.1051+49042_1051+49045delinsCTTT | |
18 | g.59647587_59647589del | CA781030015 | CCBE1 | n.215+18489_215+18491del c.212+49042_212+49044del (n.212+49042_212+49044del) c.90+49042_90+49044del c.-362+18489_-362+18491del (n.-362+18489_-362+18491del) n.1051+49042_1051+49044del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647590_59647591insTTTTTTTTT | CA2812687533 | CCBE1 | n.215+18486_215+18487insAAAAAAAAA c.212+49039_212+49040insAAAAAAAAA (n.212+49039_212+49040insAAAAAAAAA) c.90+49039_90+49040insAAAAAAAAA c.-362+18486_-362+18487insAAAAAAAAA (n.-362+18486_-362+18487insAAAAAAAAA) n.1051+49039_1051+49040insAAAAAAAAA | |
18 | g.59647592T>C | CA301444088 | CCBE1 | n.215+18484A>G c.212+49037A>G (n.212+49037A>G) c.90+49037A>G c.-362+18484A>G (n.-362+18484A>G) n.1051+49037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647592T= | CA2307017162 | CCBE1 | n.215+18484A= c.212+49037A= (n.212+49037A=) c.90+49037A= c.-362+18484A= (n.-362+18484A=) n.1051+49037A= | |
18 | g.59647593del | CA2595269073 | CCBE1 | n.215+18484del c.212+49037del (n.212+49037del) c.90+49037del c.-362+18484del (n.-362+18484del) n.1051+49037del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647594C= | CA2307017163 | CCBE1 | n.215+18482G= c.212+49035G= (n.212+49035G=) c.90+49035G= c.-362+18482G= (n.-362+18482G=) n.1051+49035G= | |
18 | g.59647595dup | CA301444089 | CCBE1 | n.215+18481dup c.212+49034dup (n.212+49034dup) c.90+49034dup c.-362+18481dup (n.-362+18481dup) n.1051+49034dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647600A= | CA2307017164 | CCBE1 | n.215+18476T= c.212+49029T= (n.212+49029T=) c.90+49029T= c.-362+18476T= (n.-362+18476T=) n.1051+49029T= |