Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647475A= | CA2307017116 | CCBE1 | n.215+18601T= c.212+49154T= (n.212+49154T=) c.90+49154T= c.-362+18601T= (n.-362+18601T=) n.1051+49154T= | |
18 | g.59647479dup | CA301444078 | CCBE1 | n.215+18600dup c.212+49153dup (n.212+49153dup) c.90+49153dup c.-362+18600dup (n.-362+18600dup) n.1051+49153dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T>A | CA630282697 | CCBE1 | n.215+18597A>T c.212+49150A>T (n.212+49150A>T) c.90+49150A>T c.-362+18597A>T (n.-362+18597A>T) n.1051+49150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T= | CA2307017117 | CCBE1 | n.215+18597A= c.212+49150A= (n.212+49150A=) c.90+49150A= c.-362+18597A= (n.-362+18597A=) n.1051+49150A= | |
18 | g.59647484A= | CA2307017118 | CCBE1 | n.215+18592T= c.212+49145T= (n.212+49145T=) c.90+49145T= c.-362+18592T= (n.-362+18592T=) n.1051+49145T= | |
18 | g.59647484A>G | CA781029979 | CCBE1 | n.215+18592T>C c.212+49145T>C (n.212+49145T>C) c.90+49145T>C c.-362+18592T>C (n.-362+18592T>C) n.1051+49145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647484_59647485delinsAT | CA2307017119 | CCBE1 | n.215+18591_215+18592delinsAT c.212+49144_212+49145delinsAT (n.212+49144_212+49145delinsAT) c.90+49144_90+49145delinsAT c.-362+18591_-362+18592delinsAT (n.-362+18591_-362+18592delinsAT) n.1051+49144_1051+49145delinsAT | |
18 | g.59647485T>C | CA301444079 | CCBE1 | n.215+18591A>G c.212+49144A>G (n.212+49144A>G) c.90+49144A>G c.-362+18591A>G (n.-362+18591A>G) n.1051+49144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647485T= | CA2307017122 | CCBE1 | n.215+18591A= c.212+49144A= (n.212+49144A=) c.90+49144A= c.-362+18591A= (n.-362+18591A=) n.1051+49144A= | |
18 | g.59647491dup | CA2307017121 | CCBE1 | n.215+18591dup c.212+49144dup (n.212+49144dup) c.90+49144dup c.-362+18591dup (n.-362+18591dup) n.1051+49144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647491del | CA2307017120 | CCBE1 | n.215+18591del c.212+49144del (n.212+49144del) c.90+49144del c.-362+18591del (n.-362+18591del) n.1051+49144del | dbSNP |
18 | g.59647489T>C | CA301444080 | CCBE1 | n.215+18587A>G c.212+49140A>G (n.212+49140A>G) c.90+49140A>G c.-362+18587A>G (n.-362+18587A>G) n.1051+49140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647489T= | CA2307017123 | CCBE1 | n.215+18587A= c.212+49140A= (n.212+49140A=) c.90+49140A= c.-362+18587A= (n.-362+18587A=) n.1051+49140A= | |
18 | g.59647491T>A | CA630282702 | CCBE1 | n.215+18585A>T c.212+49138A>T (n.212+49138A>T) c.90+49138A>T c.-362+18585A>T (n.-362+18585A>T) n.1051+49138A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647491T= | CA2307017124 | CCBE1 | n.215+18585A= c.212+49138A= (n.212+49138A=) c.90+49138A= c.-362+18585A= (n.-362+18585A=) n.1051+49138A= | |
18 | g.59647492C>A | CA630282704 | CCBE1 | n.215+18584G>T c.212+49137G>T (n.212+49137G>T) c.90+49137G>T c.-362+18584G>T (n.-362+18584G>T) n.1051+49137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647492C= | CA2307017125 | CCBE1 | n.215+18584G= c.212+49137G= (n.212+49137G=) c.90+49137G= c.-362+18584G= (n.-362+18584G=) n.1051+49137G= | |
18 | g.59647494G>A | CA630282705 | CCBE1 | n.215+18582C>T c.212+49135C>T (n.212+49135C>T) c.90+49135C>T c.-362+18582C>T (n.-362+18582C>T) n.1051+49135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647494G= | CA2307017126 | CCBE1 | n.215+18582C= c.212+49135C= (n.212+49135C=) c.90+49135C= c.-362+18582C= (n.-362+18582C=) n.1051+49135C= | |
18 | g.59647495C= | CA2307017127 | CCBE1 | n.215+18581G= c.212+49134G= (n.212+49134G=) c.90+49134G= c.-362+18581G= (n.-362+18581G=) n.1051+49134G= | |
18 | g.59647495C>T | CA630282707 | CCBE1 | n.215+18581G>A c.212+49134G>A (n.212+49134G>A) c.90+49134G>A c.-362+18581G>A (n.-362+18581G>A) n.1051+49134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647496T>G | CA301444081 | CCBE1 | n.215+18580A>C c.212+49133A>C (n.212+49133A>C) c.90+49133A>C c.-362+18580A>C (n.-362+18580A>C) n.1051+49133A>C | dbSNP |
18 | g.59647496T= | CA2307017128 | CCBE1 | n.215+18580A= c.212+49133A= (n.212+49133A=) c.90+49133A= c.-362+18580A= (n.-362+18580A=) n.1051+49133A= | |
18 | g.59647496_59647509delinsTTTTGTAATCAGAC | CA2307017129 | CCBE1 | n.215+18567_215+18580delinsGTCTGATTACAAAA c.212+49120_212+49133delinsGTCTGATTACAAAA (n.212+49120_212+49133delinsGTCTGATTACAAAA) c.90+49120_90+49133delinsGTCTGATTACAAAA c.-362+18567_-362+18580delinsGTCTGATTACAAAA (n.-362+18567_-362+18580delinsGTCTGATTACAAAA) n.1051+49120_1051+49133delinsGTCTGATTACAAAA | |
18 | g.59647507_59647519del | CA781029989 | CCBE1 | n.215+18567_215+18579del c.212+49120_212+49132del (n.212+49120_212+49132del) c.90+49120_90+49132del c.-362+18567_-362+18579del (n.-362+18567_-362+18579del) n.1051+49120_1051+49132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647500G>A | CA2560150704 | CCBE1 | n.215+18576C>T c.212+49129C>T (n.212+49129C>T) c.90+49129C>T c.-362+18576C>T (n.-362+18576C>T) n.1051+49129C>T | |
18 | g.59647505_59647506delinsCA | CA2307017130 | CCBE1 | n.215+18570_215+18571delinsTG c.212+49123_212+49124delinsTG (n.212+49123_212+49124delinsTG) c.90+49123_90+49124delinsTG c.-362+18570_-362+18571delinsTG (n.-362+18570_-362+18571delinsTG) n.1051+49123_1051+49124delinsTG | |
18 | g.59647506del | CA2307017131 | CCBE1 | n.215+18570del c.212+49123del (n.212+49123del) c.90+49123del c.-362+18570del (n.-362+18570del) n.1051+49123del | dbSNP |
18 | g.59647507_59647508del | CA2735228255 | CCBE1 | n.215+18569_215+18570del c.212+49122_212+49123del (n.212+49122_212+49123del) c.90+49122_90+49123del c.-362+18569_-362+18570del (n.-362+18569_-362+18570del) n.1051+49122_1051+49123del | dbSNP |
18 | g.59647507G>A | CA301444082 | CCBE1 | n.215+18569C>T c.212+49122C>T (n.212+49122C>T) c.90+49122C>T c.-362+18569C>T (n.-362+18569C>T) n.1051+49122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647507G>C | CA2563914641 | CCBE1 | n.215+18569C>G c.212+49122C>G (n.212+49122C>G) c.90+49122C>G c.-362+18569C>G (n.-362+18569C>G) n.1051+49122C>G | |
18 | g.59647507G= | CA2307017132 | CCBE1 | n.215+18569C= c.212+49122C= (n.212+49122C=) c.90+49122C= c.-362+18569C= (n.-362+18569C=) n.1051+49122C= | |
18 | g.59647515A= | CA2307017133 | CCBE1 | n.215+18561T= c.212+49114T= (n.212+49114T=) c.90+49114T= c.-362+18561T= (n.-362+18561T=) n.1051+49114T= | |
18 | g.59647515A>C | CA781029992 | CCBE1 | n.215+18561T>G c.212+49114T>G (n.212+49114T>G) c.90+49114T>G c.-362+18561T>G (n.-362+18561T>G) n.1051+49114T>G | dbSNP |
18 | g.59647523T>C | CA301444083 | CCBE1 | n.215+18553A>G c.212+49106A>G (n.212+49106A>G) c.90+49106A>G c.-362+18553A>G (n.-362+18553A>G) n.1051+49106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647523T= | CA2307017134 | CCBE1 | n.215+18553A= c.212+49106A= (n.212+49106A=) c.90+49106A= c.-362+18553A= (n.-362+18553A=) n.1051+49106A= | |
18 | g.59647525C>T | CA2531191480 | CCBE1 | n.215+18551G>A c.212+49104G>A (n.212+49104G>A) c.90+49104G>A c.-362+18551G>A (n.-362+18551G>A) n.1051+49104G>A | |
18 | g.59647526_59647527insTA | CA2502902846 | CCBE1 | n.215+18549_215+18550insTA c.212+49102_212+49103insTA (n.212+49102_212+49103insTA) c.90+49102_90+49103insTA c.-362+18549_-362+18550insTA (n.-362+18549_-362+18550insTA) n.1051+49102_1051+49103insTA | |
18 | g.59647527C>A | CA2505435305 | CCBE1 | n.215+18549G>T c.212+49102G>T (n.212+49102G>T) c.90+49102G>T c.-362+18549G>T (n.-362+18549G>T) n.1051+49102G>T | |
18 | g.59647530C= | CA2307017135 | CCBE1 | n.215+18546G= c.212+49099G= (n.212+49099G=) c.90+49099G= c.-362+18546G= (n.-362+18546G=) n.1051+49099G= | |
18 | g.59647530C>T | CA2307017136 | CCBE1 | n.215+18546G>A c.212+49099G>A (n.212+49099G>A) c.90+49099G>A c.-362+18546G>A (n.-362+18546G>A) n.1051+49099G>A | dbSNP |
18 | g.59647533G>A | CA2307017138 | CCBE1 | n.215+18543C>T c.212+49096C>T (n.212+49096C>T) c.90+49096C>T c.-362+18543C>T (n.-362+18543C>T) n.1051+49096C>T | dbSNP |
18 | g.59647533G= | CA2307017137 | CCBE1 | n.215+18543C= c.212+49096C= (n.212+49096C=) c.90+49096C= c.-362+18543C= (n.-362+18543C=) n.1051+49096C= | |
18 | g.59647535C= | CA2307017139 | CCBE1 | n.215+18541G= c.212+49094G= (n.212+49094G=) c.90+49094G= c.-362+18541G= (n.-362+18541G=) n.1051+49094G= | |
18 | g.59647535C>G | CA2735051381 | CCBE1 | n.215+18541G>C c.212+49094G>C (n.212+49094G>C) c.90+49094G>C c.-362+18541G>C (n.-362+18541G>C) n.1051+49094G>C | dbSNP |
18 | g.59647535C>T | CA630282709 | CCBE1 | n.215+18541G>A c.212+49094G>A (n.212+49094G>A) c.90+49094G>A c.-362+18541G>A (n.-362+18541G>A) n.1051+49094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647537T>C | CA781030001 | CCBE1 | n.215+18539A>G c.212+49092A>G (n.212+49092A>G) c.90+49092A>G c.-362+18539A>G (n.-362+18539A>G) n.1051+49092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647537T= | CA2307017140 | CCBE1 | n.215+18539A= c.212+49092A= (n.212+49092A=) c.90+49092A= c.-362+18539A= (n.-362+18539A=) n.1051+49092A= | |
18 | g.59647539T>C | CA2307017142 | CCBE1 | n.215+18537A>G c.212+49090A>G (n.212+49090A>G) c.90+49090A>G c.-362+18537A>G (n.-362+18537A>G) n.1051+49090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647539T= | CA2307017141 | CCBE1 | n.215+18537A= c.212+49090A= (n.212+49090A=) c.90+49090A= c.-362+18537A= (n.-362+18537A=) n.1051+49090A= |