Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647444T>C | CA990849953 | CCBE1 | n.215+18632A>G c.212+49185A>G (n.212+49185A>G) c.90+49185A>G c.-362+18632A>G (n.-362+18632A>G) n.1051+49185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647444T= | CA2307017102 | CCBE1 | n.215+18632A= c.212+49185A= (n.212+49185A=) c.90+49185A= c.-362+18632A= (n.-362+18632A=) n.1051+49185A= | |
18 | g.59647447A= | CA2307017103 | CCBE1 | n.215+18629T= c.212+49182T= (n.212+49182T=) c.90+49182T= c.-362+18629T= (n.-362+18629T=) n.1051+49182T= | |
18 | g.59647447A>G | CA301444074 | CCBE1 | n.215+18629T>C c.212+49182T>C (n.212+49182T>C) c.90+49182T>C c.-362+18629T>C (n.-362+18629T>C) n.1051+49182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647448T>C | CA301444075 | CCBE1 | n.215+18628A>G c.212+49181A>G (n.212+49181A>G) c.90+49181A>G c.-362+18628A>G (n.-362+18628A>G) n.1051+49181A>G | dbSNP |
18 | g.59647448T= | CA2307017104 | CCBE1 | n.215+18628A= c.212+49181A= (n.212+49181A=) c.90+49181A= c.-362+18628A= (n.-362+18628A=) n.1051+49181A= | |
18 | g.59647449T>C | CA301444076 | CCBE1 | n.215+18627A>G c.212+49180A>G (n.212+49180A>G) c.90+49180A>G c.-362+18627A>G (n.-362+18627A>G) n.1051+49180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647449T= | CA2307017105 | CCBE1 | n.215+18627A= c.212+49180A= (n.212+49180A=) c.90+49180A= c.-362+18627A= (n.-362+18627A=) n.1051+49180A= | |
18 | g.59647457T>G | CA990849954 | CCBE1 | n.215+18619A>C c.212+49172A>C (n.212+49172A>C) c.90+49172A>C c.-362+18619A>C (n.-362+18619A>C) n.1051+49172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647457T= | CA2307017106 | CCBE1 | n.215+18619A= c.212+49172A= (n.212+49172A=) c.90+49172A= c.-362+18619A= (n.-362+18619A=) n.1051+49172A= | |
18 | g.59647458dup | CA2307017107 | CCBE1 | n.215+18618dup c.212+49171dup (n.212+49171dup) c.90+49171dup c.-362+18618dup (n.-362+18618dup) n.1051+49171dup | dbSNP |
18 | g.59647461_59647466delinsTTGTAG | CA2307017108 | CCBE1 | n.215+18610_215+18615delinsCTACAA c.212+49163_212+49168delinsCTACAA (n.212+49163_212+49168delinsCTACAA) c.90+49163_90+49168delinsCTACAA c.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA (n.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA) n.1051+49163_1051+49168delinsCTACAA | |
18 | g.59647462T>G | CA2307017111 | CCBE1 | n.215+18614A>C c.212+49167A>C (n.212+49167A>C) c.90+49167A>C c.-362+18614A>C (n.-362+18614A>C) n.1051+49167A>C | dbSNP |
18 | g.59647462T= | CA2307017110 | CCBE1 | n.215+18614A= c.212+49167A= (n.212+49167A=) c.90+49167A= c.-362+18614A= (n.-362+18614A=) n.1051+49167A= | |
18 | g.59647463_59647467del | CA2307017109 | CCBE1 | n.215+18610_215+18614del c.212+49163_212+49167del (n.212+49163_212+49167del) c.90+49163_90+49167del c.-362+18610_-362+18614del (n.-362+18610_-362+18614del) n.1051+49163_1051+49167del | dbSNP |
18 | g.59647466G>A | CA781029967 | CCBE1 | n.215+18610C>T c.212+49163C>T (n.212+49163C>T) c.90+49163C>T c.-362+18610C>T (n.-362+18610C>T) n.1051+49163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647466G>C | CA301444077 | CCBE1 | n.215+18610C>G c.212+49163C>G (n.212+49163C>G) c.90+49163C>G c.-362+18610C>G (n.-362+18610C>G) n.1051+49163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647466G= | CA2307017112 | CCBE1 | n.215+18610C= c.212+49163C= (n.212+49163C=) c.90+49163C= c.-362+18610C= (n.-362+18610C=) n.1051+49163C= | |
18 | g.59647470T>C | CA781029973 | CCBE1 | n.215+18606A>G c.212+49159A>G (n.212+49159A>G) c.90+49159A>G c.-362+18606A>G (n.-362+18606A>G) n.1051+49159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647470T>G | CA2307017113 | CCBE1 | n.215+18606A>C c.212+49159A>C (n.212+49159A>C) c.90+49159A>C c.-362+18606A>C (n.-362+18606A>C) n.1051+49159A>C | dbSNP |
18 | g.59647470T= | CA2307017114 | CCBE1 | n.215+18606A= c.212+49159A= (n.212+49159A=) c.90+49159A= c.-362+18606A= (n.-362+18606A=) n.1051+49159A= | |
18 | g.59647473G>A | CA990849957 | CCBE1 | n.215+18603C>T c.212+49156C>T (n.212+49156C>T) c.90+49156C>T c.-362+18603C>T (n.-362+18603C>T) n.1051+49156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647473G= | CA2307017115 | CCBE1 | n.215+18603C= c.212+49156C= (n.212+49156C=) c.90+49156C= c.-362+18603C= (n.-362+18603C=) n.1051+49156C= | |
18 | g.59647473G>T | CA781029977 | CCBE1 | n.215+18603C>A c.212+49156C>A (n.212+49156C>A) c.90+49156C>A c.-362+18603C>A (n.-362+18603C>A) n.1051+49156C>A | dbSNP |
18 | g.59647475A= | CA2307017116 | CCBE1 | n.215+18601T= c.212+49154T= (n.212+49154T=) c.90+49154T= c.-362+18601T= (n.-362+18601T=) n.1051+49154T= | |
18 | g.59647479dup | CA301444078 | CCBE1 | n.215+18600dup c.212+49153dup (n.212+49153dup) c.90+49153dup c.-362+18600dup (n.-362+18600dup) n.1051+49153dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T>A | CA630282697 | CCBE1 | n.215+18597A>T c.212+49150A>T (n.212+49150A>T) c.90+49150A>T c.-362+18597A>T (n.-362+18597A>T) n.1051+49150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T= | CA2307017117 | CCBE1 | n.215+18597A= c.212+49150A= (n.212+49150A=) c.90+49150A= c.-362+18597A= (n.-362+18597A=) n.1051+49150A= | |
18 | g.59647484A= | CA2307017118 | CCBE1 | n.215+18592T= c.212+49145T= (n.212+49145T=) c.90+49145T= c.-362+18592T= (n.-362+18592T=) n.1051+49145T= | |
18 | g.59647484A>G | CA781029979 | CCBE1 | n.215+18592T>C c.212+49145T>C (n.212+49145T>C) c.90+49145T>C c.-362+18592T>C (n.-362+18592T>C) n.1051+49145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647484_59647485delinsAT | CA2307017119 | CCBE1 | n.215+18591_215+18592delinsAT c.212+49144_212+49145delinsAT (n.212+49144_212+49145delinsAT) c.90+49144_90+49145delinsAT c.-362+18591_-362+18592delinsAT (n.-362+18591_-362+18592delinsAT) n.1051+49144_1051+49145delinsAT | |
18 | g.59647485T>C | CA301444079 | CCBE1 | n.215+18591A>G c.212+49144A>G (n.212+49144A>G) c.90+49144A>G c.-362+18591A>G (n.-362+18591A>G) n.1051+49144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647485T= | CA2307017122 | CCBE1 | n.215+18591A= c.212+49144A= (n.212+49144A=) c.90+49144A= c.-362+18591A= (n.-362+18591A=) n.1051+49144A= | |
18 | g.59647491dup | CA2307017121 | CCBE1 | n.215+18591dup c.212+49144dup (n.212+49144dup) c.90+49144dup c.-362+18591dup (n.-362+18591dup) n.1051+49144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647491del | CA2307017120 | CCBE1 | n.215+18591del c.212+49144del (n.212+49144del) c.90+49144del c.-362+18591del (n.-362+18591del) n.1051+49144del | dbSNP |
18 | g.59647489T>C | CA301444080 | CCBE1 | n.215+18587A>G c.212+49140A>G (n.212+49140A>G) c.90+49140A>G c.-362+18587A>G (n.-362+18587A>G) n.1051+49140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647489T= | CA2307017123 | CCBE1 | n.215+18587A= c.212+49140A= (n.212+49140A=) c.90+49140A= c.-362+18587A= (n.-362+18587A=) n.1051+49140A= | |
18 | g.59647491T>A | CA630282702 | CCBE1 | n.215+18585A>T c.212+49138A>T (n.212+49138A>T) c.90+49138A>T c.-362+18585A>T (n.-362+18585A>T) n.1051+49138A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647491T= | CA2307017124 | CCBE1 | n.215+18585A= c.212+49138A= (n.212+49138A=) c.90+49138A= c.-362+18585A= (n.-362+18585A=) n.1051+49138A= | |
18 | g.59647492C>A | CA630282704 | CCBE1 | n.215+18584G>T c.212+49137G>T (n.212+49137G>T) c.90+49137G>T c.-362+18584G>T (n.-362+18584G>T) n.1051+49137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647492C= | CA2307017125 | CCBE1 | n.215+18584G= c.212+49137G= (n.212+49137G=) c.90+49137G= c.-362+18584G= (n.-362+18584G=) n.1051+49137G= | |
18 | g.59647494G>A | CA630282705 | CCBE1 | n.215+18582C>T c.212+49135C>T (n.212+49135C>T) c.90+49135C>T c.-362+18582C>T (n.-362+18582C>T) n.1051+49135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647494G= | CA2307017126 | CCBE1 | n.215+18582C= c.212+49135C= (n.212+49135C=) c.90+49135C= c.-362+18582C= (n.-362+18582C=) n.1051+49135C= | |
18 | g.59647495C= | CA2307017127 | CCBE1 | n.215+18581G= c.212+49134G= (n.212+49134G=) c.90+49134G= c.-362+18581G= (n.-362+18581G=) n.1051+49134G= | |
18 | g.59647495C>T | CA630282707 | CCBE1 | n.215+18581G>A c.212+49134G>A (n.212+49134G>A) c.90+49134G>A c.-362+18581G>A (n.-362+18581G>A) n.1051+49134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647496T>G | CA301444081 | CCBE1 | n.215+18580A>C c.212+49133A>C (n.212+49133A>C) c.90+49133A>C c.-362+18580A>C (n.-362+18580A>C) n.1051+49133A>C | dbSNP |
18 | g.59647496T= | CA2307017128 | CCBE1 | n.215+18580A= c.212+49133A= (n.212+49133A=) c.90+49133A= c.-362+18580A= (n.-362+18580A=) n.1051+49133A= | |
18 | g.59647496_59647509delinsTTTTGTAATCAGAC | CA2307017129 | CCBE1 | n.215+18567_215+18580delinsGTCTGATTACAAAA c.212+49120_212+49133delinsGTCTGATTACAAAA (n.212+49120_212+49133delinsGTCTGATTACAAAA) c.90+49120_90+49133delinsGTCTGATTACAAAA c.-362+18567_-362+18580delinsGTCTGATTACAAAA (n.-362+18567_-362+18580delinsGTCTGATTACAAAA) n.1051+49120_1051+49133delinsGTCTGATTACAAAA | |
18 | g.59647507_59647519del | CA781029989 | CCBE1 | n.215+18567_215+18579del c.212+49120_212+49132del (n.212+49120_212+49132del) c.90+49120_90+49132del c.-362+18567_-362+18579del (n.-362+18567_-362+18579del) n.1051+49120_1051+49132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647500G>A | CA2560150704 | CCBE1 | n.215+18576C>T c.212+49129C>T (n.212+49129C>T) c.90+49129C>T c.-362+18576C>T (n.-362+18576C>T) n.1051+49129C>T |