Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647405A= | CA2307017091 | CCBE1 | n.215+18671T= c.212+49224T= (n.212+49224T=) c.90+49224T= c.-362+18671T= (n.-362+18671T=) n.1051+49224T= | |
18 | g.59647405A>G | CA781029953 | CCBE1 | n.215+18671T>C c.212+49224T>C (n.212+49224T>C) c.90+49224T>C c.-362+18671T>C (n.-362+18671T>C) n.1051+49224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647409C= | CA2307017092 | CCBE1 | n.215+18667G= c.212+49220G= (n.212+49220G=) c.90+49220G= c.-362+18667G= (n.-362+18667G=) n.1051+49220G= | |
18 | g.59647409C>G | CA781029957 | CCBE1 | n.215+18667G>C c.212+49220G>C (n.212+49220G>C) c.90+49220G>C c.-362+18667G>C (n.-362+18667G>C) n.1051+49220G>C | dbSNP |
18 | g.59647410A= | CA2307017093 | CCBE1 | n.215+18666T= c.212+49219T= (n.212+49219T=) c.90+49219T= c.-362+18666T= (n.-362+18666T=) n.1051+49219T= | |
18 | g.59647410A>G | CA781029959 | CCBE1 | n.215+18666T>C c.212+49219T>C (n.212+49219T>C) c.90+49219T>C c.-362+18666T>C (n.-362+18666T>C) n.1051+49219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647418C= | CA2307017094 | CCBE1 | n.215+18658G= c.212+49211G= (n.212+49211G=) c.90+49211G= c.-362+18658G= (n.-362+18658G=) n.1051+49211G= | |
18 | g.59647418C>T | CA781029962 | CCBE1 | n.215+18658G>A c.212+49211G>A (n.212+49211G>A) c.90+49211G>A c.-362+18658G>A (n.-362+18658G>A) n.1051+49211G>A | dbSNP |
18 | g.59647419A>C | CA2527882017 | CCBE1 | n.215+18657T>G c.212+49210T>G (n.212+49210T>G) c.90+49210T>G c.-362+18657T>G (n.-362+18657T>G) n.1051+49210T>G | |
18 | g.59647421T>C | CA2812687531 | CCBE1 | n.215+18655A>G c.212+49208A>G (n.212+49208A>G) c.90+49208A>G c.-362+18655A>G (n.-362+18655A>G) n.1051+49208A>G | |
18 | g.59647424C= | CA2307017095 | CCBE1 | n.215+18652G= c.212+49205G= (n.212+49205G=) c.90+49205G= c.-362+18652G= (n.-362+18652G=) n.1051+49205G= | |
18 | g.59647424C>T | CA2307017096 | CCBE1 | n.215+18652G>A c.212+49205G>A (n.212+49205G>A) c.90+49205G>A c.-362+18652G>A (n.-362+18652G>A) n.1051+49205G>A | dbSNP |
18 | g.59647426G>A | CA990849949 | CCBE1 | n.215+18650C>T c.212+49203C>T (n.212+49203C>T) c.90+49203C>T c.-362+18650C>T (n.-362+18650C>T) n.1051+49203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647426G= | CA2307017097 | CCBE1 | n.215+18650C= c.212+49203C= (n.212+49203C=) c.90+49203C= c.-362+18650C= (n.-362+18650C=) n.1051+49203C= | |
18 | g.59647428C= | CA2307017098 | CCBE1 | n.215+18648G= c.212+49201G= (n.212+49201G=) c.90+49201G= c.-362+18648G= (n.-362+18648G=) n.1051+49201G= | |
18 | g.59647428C>T | CA2307017099 | CCBE1 | n.215+18648G>A c.212+49201G>A (n.212+49201G>A) c.90+49201G>A c.-362+18648G>A (n.-362+18648G>A) n.1051+49201G>A | dbSNP |
18 | g.59647432T>C | CA990849951 | CCBE1 | n.215+18644A>G c.212+49197A>G (n.212+49197A>G) c.90+49197A>G c.-362+18644A>G (n.-362+18644A>G) n.1051+49197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647432T= | CA2307017100 | CCBE1 | n.215+18644A= c.212+49197A= (n.212+49197A=) c.90+49197A= c.-362+18644A= (n.-362+18644A=) n.1051+49197A= | |
18 | g.59647434C= | CA2307017101 | CCBE1 | n.215+18642G= c.212+49195G= (n.212+49195G=) c.90+49195G= c.-362+18642G= (n.-362+18642G=) n.1051+49195G= | |
18 | g.59647434C>T | CA781029963 | CCBE1 | n.215+18642G>A c.212+49195G>A (n.212+49195G>A) c.90+49195G>A c.-362+18642G>A (n.-362+18642G>A) n.1051+49195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647444T>C | CA990849953 | CCBE1 | n.215+18632A>G c.212+49185A>G (n.212+49185A>G) c.90+49185A>G c.-362+18632A>G (n.-362+18632A>G) n.1051+49185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647444T= | CA2307017102 | CCBE1 | n.215+18632A= c.212+49185A= (n.212+49185A=) c.90+49185A= c.-362+18632A= (n.-362+18632A=) n.1051+49185A= | |
18 | g.59647447A= | CA2307017103 | CCBE1 | n.215+18629T= c.212+49182T= (n.212+49182T=) c.90+49182T= c.-362+18629T= (n.-362+18629T=) n.1051+49182T= | |
18 | g.59647447A>G | CA301444074 | CCBE1 | n.215+18629T>C c.212+49182T>C (n.212+49182T>C) c.90+49182T>C c.-362+18629T>C (n.-362+18629T>C) n.1051+49182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647448T>C | CA301444075 | CCBE1 | n.215+18628A>G c.212+49181A>G (n.212+49181A>G) c.90+49181A>G c.-362+18628A>G (n.-362+18628A>G) n.1051+49181A>G | dbSNP |
18 | g.59647448T= | CA2307017104 | CCBE1 | n.215+18628A= c.212+49181A= (n.212+49181A=) c.90+49181A= c.-362+18628A= (n.-362+18628A=) n.1051+49181A= | |
18 | g.59647449T>C | CA301444076 | CCBE1 | n.215+18627A>G c.212+49180A>G (n.212+49180A>G) c.90+49180A>G c.-362+18627A>G (n.-362+18627A>G) n.1051+49180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647449T= | CA2307017105 | CCBE1 | n.215+18627A= c.212+49180A= (n.212+49180A=) c.90+49180A= c.-362+18627A= (n.-362+18627A=) n.1051+49180A= | |
18 | g.59647457T>G | CA990849954 | CCBE1 | n.215+18619A>C c.212+49172A>C (n.212+49172A>C) c.90+49172A>C c.-362+18619A>C (n.-362+18619A>C) n.1051+49172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647457T= | CA2307017106 | CCBE1 | n.215+18619A= c.212+49172A= (n.212+49172A=) c.90+49172A= c.-362+18619A= (n.-362+18619A=) n.1051+49172A= | |
18 | g.59647458dup | CA2307017107 | CCBE1 | n.215+18618dup c.212+49171dup (n.212+49171dup) c.90+49171dup c.-362+18618dup (n.-362+18618dup) n.1051+49171dup | dbSNP |
18 | g.59647461_59647466delinsTTGTAG | CA2307017108 | CCBE1 | n.215+18610_215+18615delinsCTACAA c.212+49163_212+49168delinsCTACAA (n.212+49163_212+49168delinsCTACAA) c.90+49163_90+49168delinsCTACAA c.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA (n.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA) n.1051+49163_1051+49168delinsCTACAA | |
18 | g.59647462T>G | CA2307017111 | CCBE1 | n.215+18614A>C c.212+49167A>C (n.212+49167A>C) c.90+49167A>C c.-362+18614A>C (n.-362+18614A>C) n.1051+49167A>C | dbSNP |
18 | g.59647462T= | CA2307017110 | CCBE1 | n.215+18614A= c.212+49167A= (n.212+49167A=) c.90+49167A= c.-362+18614A= (n.-362+18614A=) n.1051+49167A= | |
18 | g.59647463_59647467del | CA2307017109 | CCBE1 | n.215+18610_215+18614del c.212+49163_212+49167del (n.212+49163_212+49167del) c.90+49163_90+49167del c.-362+18610_-362+18614del (n.-362+18610_-362+18614del) n.1051+49163_1051+49167del | dbSNP |
18 | g.59647466G>A | CA781029967 | CCBE1 | n.215+18610C>T c.212+49163C>T (n.212+49163C>T) c.90+49163C>T c.-362+18610C>T (n.-362+18610C>T) n.1051+49163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647466G>C | CA301444077 | CCBE1 | n.215+18610C>G c.212+49163C>G (n.212+49163C>G) c.90+49163C>G c.-362+18610C>G (n.-362+18610C>G) n.1051+49163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647466G= | CA2307017112 | CCBE1 | n.215+18610C= c.212+49163C= (n.212+49163C=) c.90+49163C= c.-362+18610C= (n.-362+18610C=) n.1051+49163C= | |
18 | g.59647470T>C | CA781029973 | CCBE1 | n.215+18606A>G c.212+49159A>G (n.212+49159A>G) c.90+49159A>G c.-362+18606A>G (n.-362+18606A>G) n.1051+49159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647470T>G | CA2307017113 | CCBE1 | n.215+18606A>C c.212+49159A>C (n.212+49159A>C) c.90+49159A>C c.-362+18606A>C (n.-362+18606A>C) n.1051+49159A>C | dbSNP |
18 | g.59647470T= | CA2307017114 | CCBE1 | n.215+18606A= c.212+49159A= (n.212+49159A=) c.90+49159A= c.-362+18606A= (n.-362+18606A=) n.1051+49159A= | |
18 | g.59647473G>A | CA990849957 | CCBE1 | n.215+18603C>T c.212+49156C>T (n.212+49156C>T) c.90+49156C>T c.-362+18603C>T (n.-362+18603C>T) n.1051+49156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647473G= | CA2307017115 | CCBE1 | n.215+18603C= c.212+49156C= (n.212+49156C=) c.90+49156C= c.-362+18603C= (n.-362+18603C=) n.1051+49156C= | |
18 | g.59647473G>T | CA781029977 | CCBE1 | n.215+18603C>A c.212+49156C>A (n.212+49156C>A) c.90+49156C>A c.-362+18603C>A (n.-362+18603C>A) n.1051+49156C>A | dbSNP |
18 | g.59647475A= | CA2307017116 | CCBE1 | n.215+18601T= c.212+49154T= (n.212+49154T=) c.90+49154T= c.-362+18601T= (n.-362+18601T=) n.1051+49154T= | |
18 | g.59647479dup | CA301444078 | CCBE1 | n.215+18600dup c.212+49153dup (n.212+49153dup) c.90+49153dup c.-362+18600dup (n.-362+18600dup) n.1051+49153dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T>A | CA630282697 | CCBE1 | n.215+18597A>T c.212+49150A>T (n.212+49150A>T) c.90+49150A>T c.-362+18597A>T (n.-362+18597A>T) n.1051+49150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647479T= | CA2307017117 | CCBE1 | n.215+18597A= c.212+49150A= (n.212+49150A=) c.90+49150A= c.-362+18597A= (n.-362+18597A=) n.1051+49150A= | |
18 | g.59647484A= | CA2307017118 | CCBE1 | n.215+18592T= c.212+49145T= (n.212+49145T=) c.90+49145T= c.-362+18592T= (n.-362+18592T=) n.1051+49145T= | |
18 | g.59647484A>G | CA781029979 | CCBE1 | n.215+18592T>C c.212+49145T>C (n.212+49145T>C) c.90+49145T>C c.-362+18592T>C (n.-362+18592T>C) n.1051+49145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |