Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59647391G>A | CA2307017080 | CCBE1 | n.215+18685C>T c.212+49238C>T (n.212+49238C>T) c.90+49238C>T c.-362+18685C>T (n.-362+18685C>T) n.1051+49238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647391G= | CA2307017079 | CCBE1 | n.215+18685C= c.212+49238C= (n.212+49238C=) c.90+49238C= c.-362+18685C= (n.-362+18685C=) n.1051+49238C= | |
18 | g.59647393A= | CA2307017081 | CCBE1 | n.215+18683T= c.212+49236T= (n.212+49236T=) c.90+49236T= c.-362+18683T= (n.-362+18683T=) n.1051+49236T= | |
18 | g.59647393A>C | CA2307017082 | CCBE1 | n.215+18683T>G c.212+49236T>G (n.212+49236T>G) c.90+49236T>G c.-362+18683T>G (n.-362+18683T>G) n.1051+49236T>G | dbSNP |
18 | g.59647394G>A | CA301444071 | CCBE1 | n.215+18682C>T c.212+49235C>T (n.212+49235C>T) c.90+49235C>T c.-362+18682C>T (n.-362+18682C>T) n.1051+49235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647394G= | CA2307017083 | CCBE1 | n.215+18682C= c.212+49235C= (n.212+49235C=) c.90+49235C= c.-362+18682C= (n.-362+18682C=) n.1051+49235C= | |
18 | g.59647397T>G | CA990849940 | CCBE1 | n.215+18679A>C c.212+49232A>C (n.212+49232A>C) c.90+49232A>C c.-362+18679A>C (n.-362+18679A>C) n.1051+49232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647397T= | CA2307017084 | CCBE1 | n.215+18679A= c.212+49232A= (n.212+49232A=) c.90+49232A= c.-362+18679A= (n.-362+18679A=) n.1051+49232A= | |
18 | g.59647398A= | CA2307017086 | CCBE1 | n.215+18678T= c.212+49231T= (n.212+49231T=) c.90+49231T= c.-362+18678T= (n.-362+18678T=) n.1051+49231T= | |
18 | g.59647398A>C | CA301444072 | CCBE1 | n.215+18678T>G c.212+49231T>G (n.212+49231T>G) c.90+49231T>G c.-362+18678T>G (n.-362+18678T>G) n.1051+49231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647398A>G | CA2307017085 | CCBE1 | n.215+18678T>C c.212+49231T>C (n.212+49231T>C) c.90+49231T>C c.-362+18678T>C (n.-362+18678T>C) n.1051+49231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647400G>A | CA630282696 | CCBE1 | n.215+18676C>T c.212+49229C>T (n.212+49229C>T) c.90+49229C>T c.-362+18676C>T (n.-362+18676C>T) n.1051+49229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647400G= | CA2307017087 | CCBE1 | n.215+18676C= c.212+49229C= (n.212+49229C=) c.90+49229C= c.-362+18676C= (n.-362+18676C=) n.1051+49229C= | |
18 | g.59647401C= | CA2307017088 | CCBE1 | n.215+18675G= c.212+49228G= (n.212+49228G=) c.90+49228G= c.-362+18675G= (n.-362+18675G=) n.1051+49228G= | |
18 | g.59647401C>T | CA301444073 | CCBE1 | n.215+18675G>A c.212+49228G>A (n.212+49228G>A) c.90+49228G>A c.-362+18675G>A (n.-362+18675G>A) n.1051+49228G>A | dbSNP |
18 | g.59647403C= | CA2307017089 | CCBE1 | n.215+18673G= c.212+49226G= (n.212+49226G=) c.90+49226G= c.-362+18673G= (n.-362+18673G=) n.1051+49226G= | |
18 | g.59647403C>T | CA2307017090 | CCBE1 | n.215+18673G>A c.212+49226G>A (n.212+49226G>A) c.90+49226G>A c.-362+18673G>A (n.-362+18673G>A) n.1051+49226G>A | dbSNP |
18 | g.59647405A= | CA2307017091 | CCBE1 | n.215+18671T= c.212+49224T= (n.212+49224T=) c.90+49224T= c.-362+18671T= (n.-362+18671T=) n.1051+49224T= | |
18 | g.59647405A>G | CA781029953 | CCBE1 | n.215+18671T>C c.212+49224T>C (n.212+49224T>C) c.90+49224T>C c.-362+18671T>C (n.-362+18671T>C) n.1051+49224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647409C= | CA2307017092 | CCBE1 | n.215+18667G= c.212+49220G= (n.212+49220G=) c.90+49220G= c.-362+18667G= (n.-362+18667G=) n.1051+49220G= | |
18 | g.59647409C>G | CA781029957 | CCBE1 | n.215+18667G>C c.212+49220G>C (n.212+49220G>C) c.90+49220G>C c.-362+18667G>C (n.-362+18667G>C) n.1051+49220G>C | dbSNP |
18 | g.59647410A= | CA2307017093 | CCBE1 | n.215+18666T= c.212+49219T= (n.212+49219T=) c.90+49219T= c.-362+18666T= (n.-362+18666T=) n.1051+49219T= | |
18 | g.59647410A>G | CA781029959 | CCBE1 | n.215+18666T>C c.212+49219T>C (n.212+49219T>C) c.90+49219T>C c.-362+18666T>C (n.-362+18666T>C) n.1051+49219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647418C= | CA2307017094 | CCBE1 | n.215+18658G= c.212+49211G= (n.212+49211G=) c.90+49211G= c.-362+18658G= (n.-362+18658G=) n.1051+49211G= | |
18 | g.59647418C>T | CA781029962 | CCBE1 | n.215+18658G>A c.212+49211G>A (n.212+49211G>A) c.90+49211G>A c.-362+18658G>A (n.-362+18658G>A) n.1051+49211G>A | dbSNP |
18 | g.59647419A>C | CA2527882017 | CCBE1 | n.215+18657T>G c.212+49210T>G (n.212+49210T>G) c.90+49210T>G c.-362+18657T>G (n.-362+18657T>G) n.1051+49210T>G | |
18 | g.59647421T>C | CA2812687531 | CCBE1 | n.215+18655A>G c.212+49208A>G (n.212+49208A>G) c.90+49208A>G c.-362+18655A>G (n.-362+18655A>G) n.1051+49208A>G | |
18 | g.59647424C= | CA2307017095 | CCBE1 | n.215+18652G= c.212+49205G= (n.212+49205G=) c.90+49205G= c.-362+18652G= (n.-362+18652G=) n.1051+49205G= | |
18 | g.59647424C>T | CA2307017096 | CCBE1 | n.215+18652G>A c.212+49205G>A (n.212+49205G>A) c.90+49205G>A c.-362+18652G>A (n.-362+18652G>A) n.1051+49205G>A | dbSNP |
18 | g.59647426G>A | CA990849949 | CCBE1 | n.215+18650C>T c.212+49203C>T (n.212+49203C>T) c.90+49203C>T c.-362+18650C>T (n.-362+18650C>T) n.1051+49203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647426G= | CA2307017097 | CCBE1 | n.215+18650C= c.212+49203C= (n.212+49203C=) c.90+49203C= c.-362+18650C= (n.-362+18650C=) n.1051+49203C= | |
18 | g.59647428C= | CA2307017098 | CCBE1 | n.215+18648G= c.212+49201G= (n.212+49201G=) c.90+49201G= c.-362+18648G= (n.-362+18648G=) n.1051+49201G= | |
18 | g.59647428C>T | CA2307017099 | CCBE1 | n.215+18648G>A c.212+49201G>A (n.212+49201G>A) c.90+49201G>A c.-362+18648G>A (n.-362+18648G>A) n.1051+49201G>A | dbSNP |
18 | g.59647432T>C | CA990849951 | CCBE1 | n.215+18644A>G c.212+49197A>G (n.212+49197A>G) c.90+49197A>G c.-362+18644A>G (n.-362+18644A>G) n.1051+49197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647432T= | CA2307017100 | CCBE1 | n.215+18644A= c.212+49197A= (n.212+49197A=) c.90+49197A= c.-362+18644A= (n.-362+18644A=) n.1051+49197A= | |
18 | g.59647434C= | CA2307017101 | CCBE1 | n.215+18642G= c.212+49195G= (n.212+49195G=) c.90+49195G= c.-362+18642G= (n.-362+18642G=) n.1051+49195G= | |
18 | g.59647434C>T | CA781029963 | CCBE1 | n.215+18642G>A c.212+49195G>A (n.212+49195G>A) c.90+49195G>A c.-362+18642G>A (n.-362+18642G>A) n.1051+49195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647444T>C | CA990849953 | CCBE1 | n.215+18632A>G c.212+49185A>G (n.212+49185A>G) c.90+49185A>G c.-362+18632A>G (n.-362+18632A>G) n.1051+49185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647444T= | CA2307017102 | CCBE1 | n.215+18632A= c.212+49185A= (n.212+49185A=) c.90+49185A= c.-362+18632A= (n.-362+18632A=) n.1051+49185A= | |
18 | g.59647447A= | CA2307017103 | CCBE1 | n.215+18629T= c.212+49182T= (n.212+49182T=) c.90+49182T= c.-362+18629T= (n.-362+18629T=) n.1051+49182T= | |
18 | g.59647447A>G | CA301444074 | CCBE1 | n.215+18629T>C c.212+49182T>C (n.212+49182T>C) c.90+49182T>C c.-362+18629T>C (n.-362+18629T>C) n.1051+49182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647448T>C | CA301444075 | CCBE1 | n.215+18628A>G c.212+49181A>G (n.212+49181A>G) c.90+49181A>G c.-362+18628A>G (n.-362+18628A>G) n.1051+49181A>G | dbSNP |
18 | g.59647448T= | CA2307017104 | CCBE1 | n.215+18628A= c.212+49181A= (n.212+49181A=) c.90+49181A= c.-362+18628A= (n.-362+18628A=) n.1051+49181A= | |
18 | g.59647449T>C | CA301444076 | CCBE1 | n.215+18627A>G c.212+49180A>G (n.212+49180A>G) c.90+49180A>G c.-362+18627A>G (n.-362+18627A>G) n.1051+49180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647449T= | CA2307017105 | CCBE1 | n.215+18627A= c.212+49180A= (n.212+49180A=) c.90+49180A= c.-362+18627A= (n.-362+18627A=) n.1051+49180A= | |
18 | g.59647457T>G | CA990849954 | CCBE1 | n.215+18619A>C c.212+49172A>C (n.212+49172A>C) c.90+49172A>C c.-362+18619A>C (n.-362+18619A>C) n.1051+49172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59647457T= | CA2307017106 | CCBE1 | n.215+18619A= c.212+49172A= (n.212+49172A=) c.90+49172A= c.-362+18619A= (n.-362+18619A=) n.1051+49172A= | |
18 | g.59647458dup | CA2307017107 | CCBE1 | n.215+18618dup c.212+49171dup (n.212+49171dup) c.90+49171dup c.-362+18618dup (n.-362+18618dup) n.1051+49171dup | dbSNP |
18 | g.59647461_59647466delinsTTGTAG | CA2307017108 | CCBE1 | n.215+18610_215+18615delinsCTACAA c.212+49163_212+49168delinsCTACAA (n.212+49163_212+49168delinsCTACAA) c.90+49163_90+49168delinsCTACAA c.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA (n.-362+18610_-362+18615delinsCTACAA) n.1051+49163_1051+49168delinsCTACAA | |
18 | g.59647462T>G | CA2307017111 | CCBE1 | n.215+18614A>C c.212+49167A>C (n.212+49167A>C) c.90+49167A>C c.-362+18614A>C (n.-362+18614A>C) n.1051+49167A>C | dbSNP |