| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59469468C>A | CA2642020517 | CCBE1 | n.403+5G>T c.400+5G>T (n.400+5G>T) c.278+5G>T c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.-174+5G>T (n.-174+5G>T) n.1239+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59469469A>G | CA2558133983 | CCBE1 | n.403+4T>C c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.278+4T>C c.190+4T>C (n.190+4T>C) c.-174+4T>C (n.-174+4T>C) n.1239+4T>C | |
| 18 | g.59469470C= | CA2306925603 | CCBE1 | n.403+3G= c.400+3G= (n.400+3G=) c.278+3G= c.190+3G= (n.190+3G=) c.-174+3G= (n.-174+3G=) n.1239+3G= | |
| 18 | g.59469470C>G | CA630090204 | CCBE1 | n.403+3G>C c.400+3G>C (n.400+3G>C) c.278+3G>C c.190+3G>C (n.190+3G>C) c.-174+3G>C (n.-174+3G>C) n.1239+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59469470C>T | CA301047874 | CCBE1 | n.403+3G>A c.400+3G>A (n.400+3G>A) c.278+3G>A c.190+3G>A (n.190+3G>A) c.-174+3G>A (n.-174+3G>A) n.1239+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59469471A= | CA2306925604 | CCBE1 | n.403+2T= c.400+2T= (n.400+2T=) c.278+2T= c.190+2T= (n.190+2T=) c.-174+2T= (n.-174+2T=) n.1239+2T= | |
| 18 | g.59469471A>C | CA402592389 | CCBE1 | n.403+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.278+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.-174+2T>G (n.-174+2T>G) n.1239+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.59469471A>G | CA402592390 | CCBE1 | n.403+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.278+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.-174+2T>C (n.-174+2T>C) n.1239+2T>C | |
| 18 | g.59469471A>T | CA402592391 | CCBE1 | n.403+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.278+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.-174+2T>A (n.-174+2T>A) n.1239+2T>A | COSMIC |
| 18 | g.59469472C>A | CA402592392 | CCBE1 | n.403+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.278+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.-174+1G>T (n.-174+1G>T) n.1239+1G>T | |
| 18 | g.59469472C>G | CA402592393 | CCBE1 | n.403+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.278+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.-174+1G>C (n.-174+1G>C) n.1239+1G>C | |
| 18 | g.59469472C>T | CA402592394 | CCBE1 | n.403+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.278+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.-174+1G>A (n.-174+1G>A) n.1239+1G>A | |
| 18 | g.59469474del | CA2499225235 | CCBE1 | n.403+1del c.400+1del c.278+1del c.190+1del c.-174+1del n.1239+1del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.59469473C>A | CA402592395 | CCBE1 | n.403G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.278G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.-174G>T (n.-174G>T) n.1239G>T | |
| 18 | g.59469473C>G | CA402592396 | CCBE1 | n.403G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.278G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.-174G>C (n.-174G>C) n.1239G>C | |
| 18 | g.59469473C>T | CA402592397 | CCBE1 | n.403G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.278G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.-174G>A (n.-174G>A) n.1239G>A | |
| 18 | g.59469474C>A | CA504064703 | CCBE1 | n.402G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.277G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.1238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59469474C= | CA2306925605 | CCBE1 | n.402G= c.399G= (p.Leu133=) c.277G= c.189G= (p.Leu63=) c.-175G= (n.-175G=) n.1238G= | |
| 18 | g.59469474C>G | CA504064704 | CCBE1 | n.402G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.277G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.1238G>C | |
| 18 | g.59469474C>T | CA504064705 | CCBE1 | n.402G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.277G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.1238G>A | |
| 18 | g.59469475A>C | CA402592400 | CCBE1 | n.401T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.276T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) n.1237T>G | |
| 18 | g.59469475A>G | CA402592399 | CCBE1 | n.401T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.276T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) n.1237T>C | |
| 18 | g.59469475A>T | CA402592398 | CCBE1 | n.401T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.276T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.-176T>A (n.-176T>A) n.1237T>A | |
| 18 | g.59469476G>A | CA504064706 | CCBE1 | n.400C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.275C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.-177C>T (n.-177C>T) n.1236C>T | |
| 18 | g.59469476G>C | CA402592401 | CCBE1 | n.400C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.275C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.-177C>G (n.-177C>G) n.1236C>G | |
| 18 | g.59469476G= | CA2306925606 | CCBE1 | n.400C= c.397C= (p.Leu133=) c.275C= c.187C= (p.Leu63=) c.-177C= (n.-177C=) n.1236C= | |
| 18 | g.59469476G>T | CA402592402 | CCBE1 | n.400C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.275C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.-177C>A (n.-177C>A) n.1236C>A | dbSNP |
| 18 | g.59469477A>C | CA402592403 | CCBE1 | n.399T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.274T>G c.186T>G (p.Cys62Trp) c.-178T>G (n.-178T>G) n.1235T>G | |
| 18 | g.59469477A>G | CA504064707 | CCBE1 | n.399T>C c.396T>C (p.Cys132=) c.274T>C c.186T>C (p.Cys62=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.1235T>C | COSMIC |
| 18 | g.59469477A>T | CA402592404 | CCBE1 | n.399T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.274T>A c.186T>A (p.Cys62Ter) c.-178T>A (n.-178T>A) n.1235T>A | |
| 18 | g.59469478C>A | CA402592405 | CCBE1 | n.398G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.273G>T c.185G>T (p.Cys62Phe) c.-179G>T (n.-179G>T) n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59469478C>G | CA402592406 | CCBE1 | n.398G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.273G>C c.185G>C (p.Cys62Ser) c.-179G>C (n.-179G>C) n.1234G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59469478C>T | CA402592407 | CCBE1 | n.398G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.273G>A c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.-179G>A (n.-179G>A) n.1234G>A | |
| 18 | g.59469479A= | CA2306925607 | CCBE1 | n.397T= c.394T= (p.Cys132=) c.272T= c.184T= (p.Cys62=) c.-180T= (n.-180T=) n.1233T= | |
| 18 | g.59469479A>C | CA402592408 | CCBE1 | n.397T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.272T>G c.184T>G (p.Cys62Gly) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1233T>G | dbSNP |
| 18 | g.59469479A>G | CA402592409 | CCBE1 | n.397T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.272T>C c.184T>C (p.Cys62Arg) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1233T>C | |
| 18 | g.59469479A>T | CA402592410 | CCBE1 | n.397T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.272T>A c.184T>A (p.Cys62Ser) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1233T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59469480G>A | CA504064708 | CCBE1 | n.396C>T c.393C>T (p.Tyr131=) c.271C>T c.183C>T (p.Tyr61=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.1232C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59469480G>C | CA402592411 | CCBE1 | n.396C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.271C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-181C>G (n.-181C>G) n.1232C>G | |
| 18 | g.59469480G>T | CA402592412 | CCBE1 | n.396C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.271C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-181C>A (n.-181C>A) n.1232C>A | |
| 18 | g.59469481T>A | CA402592415 | CCBE1 | n.395A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.270A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) n.1231A>T | |
| 18 | g.59469481T>C | CA402592414 | CCBE1 | n.395A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.270A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) n.1231A>G | |
| 18 | g.59469481T>G | CA402592413 | CCBE1 | n.395A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.270A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) n.1231A>C | |
| 18 | g.59469482A>C | CA402592416 | CCBE1 | n.394T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.269T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) n.1230T>G | |
| 18 | g.59469482A>G | CA402592418 | CCBE1 | n.394T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.269T>C c.181T>C (p.Tyr61His) c.-183T>C (n.-183T>C) n.1230T>C | |
| 18 | g.59469482A>T | CA402592417 | CCBE1 | n.394T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.269T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) n.1230T>A | |
| 18 | g.59469483T>A | CA504064709 | CCBE1 | n.393A>T c.390A>T (p.Pro130=) c.268A>T c.180A>T (p.Pro60=) c.-184A>T (n.-184A>T) n.1229A>T | |
| 18 | g.59469483T>C | CA504064710 | CCBE1 | n.393A>G c.390A>G (p.Pro130=) c.268A>G c.180A>G (p.Pro60=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.1229A>G | |
| 18 | g.59469483T>G | CA504064711 | CCBE1 | n.393A>C c.390A>C (p.Pro130=) c.268A>C c.180A>C (p.Pro60=) c.-184A>C (n.-184A>C) n.1229A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59469483T= | CA2306925608 | CCBE1 | n.393A= c.390A= (p.Pro130=) c.268A= c.180A= (p.Pro60=) c.-184A= (n.-184A=) n.1229A= |