Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59466772A=CA2306924219CCBE1n.523T=
c.520T= (p.Cys174=)
c.398T=
c.310T= (p.Cys104=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.1359T=
18g.59466772A>CCA402591557CCBE1n.523T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.398T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.1359T>G
18g.59466772A>GCA278008CCBE1n.523T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.398T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.1359T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466772A>TCA402591555CCBE1n.523T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.398T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.1359T>A
18g.59466773T>ACA504064634CCBE1n.522A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
c.397A>T
c.309A>T (p.Thr103=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1358A>T
 gnomAD v4
18g.59466773T>CCA8980469CCBE1n.522A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
c.397A>G
c.309A>G (p.Thr103=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466773T>GCA504064635CCBE1n.522A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
c.397A>C
c.309A>C (p.Thr103=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1358A>C
 ClinVar
18g.59466773T=CA2306924220CCBE1n.522A=
c.519A= (p.Thr173=)
c.397A=
c.309A= (p.Thr103=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.1358A=
18g.59466773dupCA780985289CCBE1n.522dup
c.519dup (p.Cys174MetfsTer10)
c.397dup
c.309dup (p.Cys104MetfsTer10)
c.-55dup (n.-55dup)
n.1358dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466774G>ACA402591564CCBE1n.521C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.396C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1357C>T
18g.59466774G>CCA402591571CCBE1n.521C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.396C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1357C>G
18g.59466774G>TCA402591573CCBE1n.521C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.396C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1357C>A
18g.59466775T>ACA402591580CCBE1n.520A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.395A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.1356A>T
18g.59466775T>CCA402591576CCBE1n.520A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.395A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.1356A>G
18g.59466775T>GCA402591578CCBE1n.520A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.395A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.1356A>C
18g.59466776C>ACA402591582CCBE1n.519G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.394G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1355G>T
18g.59466776C>GCA402591584CCBE1n.519G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.394G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1355G>C
18g.59466776C>TCA504064636CCBE1n.519G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
c.394G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1355G>A
18g.59466777T>ACA402591587CCBE1n.518A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.393A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1354A>T
18g.59466777T>CCA402591589CCBE1n.518A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.393A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1354A>G
18g.59466777T>GCA8980470CCBE1n.518A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.393A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466777T=CA2306924221CCBE1n.518A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.393A=
c.305A= (p.Lys102=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.1354A=
18g.59466778T>ACA402591593CCBE1n.517A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.392A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1353A>T
18g.59466778T>CCA402591598CCBE1n.517A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.392A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1353A>G
18g.59466778T>GCA402591595CCBE1n.517A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.392A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1353A>C
18g.59466779C>ACA504064637CCBE1n.516G>T
c.513G>T (p.Gly171=)
c.391G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1352G>T
18g.59466779C>GCA504064638CCBE1n.516G>C
c.513G>C (p.Gly171=)
c.391G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1352G>C
18g.59466779C>TCA504064639CCBE1n.516G>A
c.513G>A (p.Gly171=)
c.391G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1352G>A
18g.59466780C>ACA402591600CCBE1n.515G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.390G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1351G>T
18g.59466780C=CA2306924222CCBE1n.515G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.390G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.1351G=
18g.59466780C>GCA402591603CCBE1n.515G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.390G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.1351G>C
18g.59466780C>TCA8980471CCBE1n.515G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.390G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
18g.59466781C>ACA402591606CCBE1n.514G>T
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.389G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.1350G>T
18g.59466781C=CA2306924223CCBE1n.514G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.389G=
c.301G= (p.Gly101=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.1350G=
18g.59466781C>GCA402591608CCBE1n.514G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.389G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.1350G>C
18g.59466781C>TCA402591609CCBE1n.514G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.389G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.1350G>A
 dbSNP
18g.59466785_59466787delCA2642020973CCBE1n.512_514del
c.509_511del (p.Asp170del)
c.387_389del
c.299_301del (p.Asp100del)
c.-65_-63del (n.-65_-63del)
n.1348_1350del
 gnomAD v4
18g.59466782A>CCA402591612CCBE1n.513T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.388T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.1349T>G
18g.59466782A>GCA504064640CCBE1n.513T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
c.388T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.1349T>C
 gnomAD v4
18g.59466782A>TCA402591615CCBE1n.513T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.388T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.1349T>A
18g.59466783T>ACA402591617CCBE1n.512A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.387A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1348A>T
18g.59466783T>CCA402591618CCBE1n.512A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.387A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1348A>G
18g.59466783T>GCA402591619CCBE1n.512A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.387A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1348A>C
18g.59466784C>ACA402591628CCBE1n.511G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.386G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1347G>T
18g.59466784C>GCA402591625CCBE1n.511G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.386G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.1347G>C
18g.59466784C>TCA402591623CCBE1n.511G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.386G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
18g.59466785A=CA2306924224CCBE1n.510T=
c.507T= (p.Asp169=)
c.385T=
c.297T= (p.Asp99=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.1346T=
18g.59466785A>CCA402591631CCBE1n.510T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.385T>G
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.1346T>G
18g.59466785A>GCA504064641CCBE1n.510T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
c.385T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.1346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466785A>TCA402591632CCBE1n.510T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.385T>A
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.1346T>A

Number of alleles fetched