| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59359243A= | CA2306872392 | LMAN1 | c.2T= (p.Met1=) n.23T= | |
| 18 | g.59359243A>C | CA402595928 | LMAN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.23T>G | |
| 18 | g.59359243A>G | CA119263 | LMAN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359243A>T | CA402595929 | LMAN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.23T>A | |
| 18 | g.59359244T>A | CA402595932 | LMAN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.22A>T | |
| 18 | g.59359244T>C | CA402595931 | LMAN1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359244T>G | CA402595930 | LMAN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.22A>C | |
| 18 | g.59359244T= | CA2306872393 | LMAN1 | c.1A= (p.Met1=) n.22A= | |
| 18 | g.59359245C= | CA2306872394 | LMAN1 | c.-1G= (n.-1G=) n.21G= | |
| 18 | g.59359245C>T | CA630396910 | LMAN1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359246T>C | CA630396911 | LMAN1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359246T>G | CA657468710 | LMAN1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.20A>C | COSMIC |
| 18 | g.59359246T= | CA2306872395 | LMAN1 | c.-2A= (n.-2A=) n.20A= | |
| 18 | g.59359247T>G | CA630396912 | LMAN1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359247T= | CA2306872396 | LMAN1 | c.-3A= (n.-3A=) n.19A= | |
| 18 | g.59359248G>A | CA301006607 | LMAN1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359248G= | CA2306872397 | LMAN1 | c.-4C= (n.-4C=) n.18C= | |
| 18 | g.59359249G>A | CA8980113 | LMAN1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359249G>C | CA8980114 | LMAN1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359249G= | CA2306872398 | LMAN1 | c.-5C= (n.-5C=) n.17C= | |
| 18 | g.59359250A>G | CA2642016445 | LMAN1 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.16T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359251T>A | CA301006625 | LMAN1 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359251T= | CA2306872399 | LMAN1 | c.-7A= (n.-7A=) n.15A= | |
| 18 | g.59359252del | CA2642016446 | LMAN1 | c.-7del (n.-7del) n.15del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359252T>A | CA504061470 | LMAN1 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.14A>T | |
| 18 | g.59359252T>G | CA2576516068 | LMAN1 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359253C>A | CA301006649 | LMAN1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.13G>T | dbSNP |
| 18 | g.59359253C= | CA2306872400 | LMAN1 | c.-9G= (n.-9G=) n.13G= | |
| 18 | g.59359253C>T | CA8980115 | LMAN1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359254T>C | CA990819428 | LMAN1 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359254T= | CA2306872401 | LMAN1 | c.-10A= (n.-10A=) n.12A= | |
| 18 | g.59359256G>C | CA630396913 | LMAN1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359256G= | CA2306872402 | LMAN1 | c.-12C= (n.-12C=) n.10C= | |
| 18 | g.59359257A>C | CA2642016447 | LMAN1 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.9T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359257A>T | CA2507479050 | LMAN1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.9T>A | |
| 18 | g.59359258A>G | CA2642016448 | LMAN1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.8T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359259C>A | CA2570721843 | LMAN1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.7G>T | |
| 18 | g.59359259C= | CA2306872403 | LMAN1 | c.-15G= (n.-15G=) n.7G= | |
| 18 | g.59359259C>G | CA8980116 | LMAN1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359259C>T | CA2642016450 | LMAN1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359261_59359262del | CA2642016449 | LMAN1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.6_7del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359260G>A | CA301006654 | LMAN1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359260G>C | CA630396914 | LMAN1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359260G= | CA2306872404 | LMAN1 | c.-16C= (n.-16C=) n.6C= | |
| 18 | g.59359260G>T | CA2642016452 | LMAN1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359264_59359273del | CA2642016451 | LMAN1 | c.-25_-16del (n.-25_-16del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359261C= | CA2306872405 | LMAN1 | c.-17G= (n.-17G=) n.5G= | |
| 18 | g.59359261C>G | CA630396915 | LMAN1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359261C>T | CA301006659 | LMAN1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359262G>C | CA630396916 | LMAN1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |