UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59359160G>A | CA8980081 | LMAN1 | c.85C>T (p.Arg29Trp) n.106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.59359160G>C | CA402595780 | LMAN1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.106C>G | |
| 18 | g.59359160G= | CA2306872337 | LMAN1 | c.85C= (p.Arg29=) n.106C= | |
| 18 | g.59359160G>T | CA504061409 | LMAN1 | c.85C>A (p.Arg29=) n.106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359161G>A | CA504061410 | LMAN1 | c.84C>T (p.Val28=) n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359161G>C | CA504061411 | LMAN1 | c.84C>G (p.Val28=) n.105C>G | |
| 18 | g.59359161G= | CA2306872338 | LMAN1 | c.84C= (p.Val28=) n.105C= | |
| 18 | g.59359161G>T | CA504061412 | LMAN1 | c.84C>A (p.Val28=) n.105C>A | |
| 18 | g.59359162A>C | CA402595781 | LMAN1 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.104T>G | |
| 18 | g.59359162A>G | CA402595782 | LMAN1 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.104T>C | |
| 18 | g.59359162A>T | CA402595783 | LMAN1 | c.83T>A (p.Val28Asp) n.104T>A | |
| 18 | g.59359163C>A | CA402595786 | LMAN1 | c.82G>T (p.Val28Phe) n.103G>T | |
| 18 | g.59359163C= | CA2306872339 | LMAN1 | c.82G= (p.Val28=) n.103G= | |
| 18 | g.59359163C>G | CA402595785 | LMAN1 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.103G>C | |
| 18 | g.59359163C>T | CA402595784 | LMAN1 | c.82G>A (p.Val28Ile) n.103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359164G>A | CA504061413 | LMAN1 | c.81C>T (p.Phe27=) n.102C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359164G>C | CA402595787 | LMAN1 | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.102C>G | |
| 18 | g.59359164G>T | CA402595788 | LMAN1 | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359165A>C | CA402595789 | LMAN1 | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.101T>G | |
| 18 | g.59359165A>G | CA402595790 | LMAN1 | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359165A>T | CA402595791 | LMAN1 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.101T>A | |
| 18 | g.59359166A>C | CA402595794 | LMAN1 | c.79T>G (p.Phe27Val) n.100T>G | |
| 18 | g.59359166A>G | CA402595793 | LMAN1 | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.100T>C | |
| 18 | g.59359166A>T | CA402595792 | LMAN1 | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.100T>A | |
| 18 | g.59359167G>A | CA504061414 | LMAN1 | c.78C>T (p.Arg26=) n.99C>T | |
| 18 | g.59359167G>C | CA504061416 | LMAN1 | c.78C>G (p.Arg26=) n.99C>G | |
| 18 | g.59359167G>T | CA504061415 | LMAN1 | c.78C>A (p.Arg26=) n.99C>A | |
| 18 | g.59359168C>A | CA402595795 | LMAN1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.98G>T | |
| 18 | g.59359168C>G | CA402595796 | LMAN1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.98G>C | |
| 18 | g.59359168C>T | CA402595797 | LMAN1 | c.77G>A (p.Arg26His) n.98G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359169G>A | CA402595798 | LMAN1 | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.97C>T | |
| 18 | g.59359169G>C | CA402595799 | LMAN1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.97C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359169G>T | CA402595800 | LMAN1 | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.97C>A | |
| 18 | g.59359170A>C | CA504061417 | LMAN1 | c.75T>G (p.Gly25=) n.96T>G | |
| 18 | g.59359170A>G | CA504061418 | LMAN1 | c.75T>C (p.Gly25=) n.96T>C | |
| 18 | g.59359170A>T | CA504061419 | LMAN1 | c.75T>A (p.Gly25=) n.96T>A | |
| 18 | g.59359171C>A | CA402595801 | LMAN1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.95G>T | |
| 18 | g.59359171C= | CA2306872340 | LMAN1 | c.74G= (p.Gly25=) n.95G= | |
| 18 | g.59359171C>G | CA402595802 | LMAN1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.95G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359171C>T | CA301006312 | LMAN1 | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359175_59359206del | CA2576516053 | LMAN1 | c.43_74del (p.Pro15SerfsTer?) n.64_95del | |
| 18 | g.59359172C>A | CA402595803 | LMAN1 | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.94G>T | |
| 18 | g.59359172C>G | CA402595804 | LMAN1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.94G>C | |
| 18 | g.59359172C>T | CA402595805 | LMAN1 | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.94G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359173G>A | CA8980082 | LMAN1 | c.72C>T (p.Leu24=) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359173G>C | CA8980083 | LMAN1 | c.72C>G (p.Leu24=) n.93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359173G= | CA2306872341 | LMAN1 | c.72C= (p.Leu24=) n.93C= | |
| 18 | g.59359173G>T | CA504061420 | LMAN1 | c.72C>A (p.Leu24=) n.93C>A | |
| 18 | g.59359175_59359178del | CA2576516055 | LMAN1 | c.69_72del (p.Leu24ValfsTer?) n.90_93del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359174A>C | CA402595806 | LMAN1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.92T>G |