| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59359143T>A | CA504061393 | LMAN1 | c.102A>T (p.Gly34=) n.123A>T | |
| 18 | g.59359143T>C | CA504061394 | LMAN1 | c.102A>G (p.Gly34=) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.59359143T>G | CA504061395 | LMAN1 | c.102A>C (p.Gly34=) n.123A>C | |
| 18 | g.59359143T= | CA2306872331 | LMAN1 | c.102A= (p.Gly34=) n.123A= | |
| 18 | g.59359144C>A | CA402595746 | LMAN1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.122G>T | |
| 18 | g.59359144C>G | CA402595747 | LMAN1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.122G>C | |
| 18 | g.59359144C>T | CA402595748 | LMAN1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>A | CA402595749 | LMAN1 | c.100G>T (p.Gly34Ter) n.121G>T | |
| 18 | g.59359145C>G | CA402595750 | LMAN1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.121G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>T | CA402595751 | LMAN1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.121G>A | |
| 18 | g.59359146C>A | CA504061396 | LMAN1 | c.99G>T (p.Val33=) n.120G>T | |
| 18 | g.59359146C>G | CA504061397 | LMAN1 | c.99G>C (p.Val33=) n.120G>C | |
| 18 | g.59359146C>T | CA504061398 | LMAN1 | c.99G>A (p.Val33=) n.120G>A | |
| 18 | g.59359147A>C | CA402595752 | LMAN1 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.119T>G | |
| 18 | g.59359147A>G | CA402595753 | LMAN1 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.119T>C | |
| 18 | g.59359147A>T | CA402595754 | LMAN1 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.119T>A | |
| 18 | g.59359148C>A | CA402595756 | LMAN1 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.118G>T | |
| 18 | g.59359148C>G | CA402595757 | LMAN1 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.118G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359148C>T | CA402595755 | LMAN1 | c.97G>A (p.Val33Met) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359149G>A | CA504061399 | LMAN1 | c.96C>T (p.Gly32=) n.117C>T | |
| 18 | g.59359149G>C | CA504061400 | LMAN1 | c.96C>G (p.Gly32=) n.117C>G | |
| 18 | g.59359149G>T | CA504061401 | LMAN1 | c.96C>A (p.Gly32=) n.117C>A | |
| 18 | g.59359150C>A | CA402595758 | LMAN1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.116G>T | |
| 18 | g.59359150C= | CA2306872332 | LMAN1 | c.95G= (p.Gly32=) n.116G= | |
| 18 | g.59359150C>G | CA402595760 | LMAN1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.116G>C | |
| 18 | g.59359150C>T | CA402595759 | LMAN1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C>A | CA402595761 | LMAN1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C= | CA2306872333 | LMAN1 | c.94G= (p.Gly32=) n.115G= | |
| 18 | g.59359151C>G | CA301006306 | LMAN1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C>T | CA402595762 | LMAN1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.115G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359152G>A | CA504061402 | LMAN1 | c.93C>T (p.Asp31=) n.114C>T | |
| 18 | g.59359152G>C | CA402595763 | LMAN1 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.114C>G | |
| 18 | g.59359152G>T | CA402595764 | LMAN1 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.114C>A | |
| 18 | g.59359153T>A | CA402595765 | LMAN1 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.113A>T | |
| 18 | g.59359153T>C | CA402595766 | LMAN1 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.113A>G | |
| 18 | g.59359153T>G | CA402595767 | LMAN1 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.113A>C | |
| 18 | g.59359154C>A | CA402595768 | LMAN1 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.112G>T | |
| 18 | g.59359154C>G | CA402595769 | LMAN1 | c.91G>C (p.Asp31His) n.112G>C | |
| 18 | g.59359154C>T | CA402595770 | LMAN1 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.112G>A | |
| 18 | g.59359155G>A | CA504061403 | LMAN1 | c.90C>T (p.Gly30=) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359155G>C | CA504061405 | LMAN1 | c.90C>G (p.Gly30=) n.111C>G | |
| 18 | g.59359155G= | CA2306872334 | LMAN1 | c.90C= (p.Gly30=) n.111C= | |
| 18 | g.59359155G>T | CA504061404 | LMAN1 | c.90C>A (p.Gly30=) n.111C>A | |
| 18 | g.59359156C>A | CA402595773 | LMAN1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.110G>T | |
| 18 | g.59359156C= | CA2306872335 | LMAN1 | c.89G= (p.Gly30=) n.110G= | |
| 18 | g.59359156C>G | CA402595771 | LMAN1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.110G>C | |
| 18 | g.59359156C>T | CA402595772 | LMAN1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359159dup | CA352455 | LMAN1 | c.89dup (p.Asp31ArgfsTer?) n.110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359157C>A | CA402595774 | LMAN1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.109G>T | |
| 18 | g.59359157C>G | CA402595775 | LMAN1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.109G>C |