Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.101+29773C>T (n.101+29773C>T)
c.-242+29773C>T (n.-242+29773C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.83+29773C>T (n.83+29773C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.205C>T
c.98+29773C>T (n.98+29773C>T)
c.-320+29773C>T (n.-320+29773C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.159+29773C>T
n.1222+29773C>T
c.48+150926C>T (n.48+150926C>T)
n.170+29773C>T
c.-301+29773C>T (n.-301+29773C>T)
n.77G>A
n.43G>A
n.63G>A
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.58195635_58195639dupCA8975193NEDD4Lc.122+29774_122+29778dup (n.122+29774_122+29778dup)
n.98-49792_98-49788dup
c.*628+29774_*628+29778dup (n.*628+29774_*628+29778dup)
n.244+29774_244+29778dup
c.101+29774_101+29778dup (n.101+29774_101+29778dup)
c.-242+29774_-242+29778dup (n.-242+29774_-242+29778dup)
c.-258_-254dup (n.-258_-254dup)
c.83+29774_83+29778dup (n.83+29774_83+29778dup)
c.-301_-297dup (n.-301_-297dup)
n.206_210dup
c.98+29774_98+29778dup (n.98+29774_98+29778dup)
c.-320+29774_-320+29778dup (n.-320+29774_-320+29778dup)
c.-340_-336dup (n.-340_-336dup)
n.159+29774_159+29778dup
n.1222+29774_1222+29778dup
c.48+150927_48+150931dup (n.48+150927_48+150931dup)
n.170+29774_170+29778dup
c.-301+29774_-301+29778dup (n.-301+29774_-301+29778dup)
n.73_77dup
n.39_43dup
n.59_63dup
n.68_72dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58195634_58195640delCA8975192NEDD4Lc.122+29773_122+29779del (n.122+29773_122+29779del)
n.98-49793_98-49787del
c.*628+29773_*628+29779del (n.*628+29773_*628+29779del)
n.244+29773_244+29779del
c.101+29773_101+29779del (n.101+29773_101+29779del)
c.-242+29773_-242+29779del (n.-242+29773_-242+29779del)
c.-259_-253del (n.-259_-253del)
c.83+29773_83+29779del (n.83+29773_83+29779del)
c.-302_-296del (n.-302_-296del)
n.205_211del
c.98+29773_98+29779del (n.98+29773_98+29779del)
c.-320+29773_-320+29779del (n.-320+29773_-320+29779del)
c.-341_-335del (n.-341_-335del)
n.159+29773_159+29779del
n.1222+29773_1222+29779del
c.48+150926_48+150932del (n.48+150926_48+150932del)
n.170+29773_170+29779del
c.-301+29773_-301+29779del (n.-301+29773_-301+29779del)
n.71_77del
n.37_43del
n.57_63del
n.66_72del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.58195639_58195641dupCA630398748NEDD4Lc.122+29778_122+29780dup (n.122+29778_122+29780dup)
n.98-49788_98-49786dup
c.*628+29778_*628+29780dup (n.*628+29778_*628+29780dup)
n.244+29778_244+29780dup
c.101+29778_101+29780dup (n.101+29778_101+29780dup)
c.-242+29778_-242+29780dup (n.-242+29778_-242+29780dup)
c.-254_-252dup (n.-254_-252dup)
c.83+29778_83+29780dup (n.83+29778_83+29780dup)
c.-297_-295dup (n.-297_-295dup)
n.210_212dup
c.98+29778_98+29780dup (n.98+29778_98+29780dup)
c.-320+29778_-320+29780dup (n.-320+29778_-320+29780dup)
c.-336_-334dup (n.-336_-334dup)
n.159+29778_159+29780dup
n.1222+29778_1222+29780dup
c.48+150931_48+150933dup (n.48+150931_48+150933dup)
n.170+29778_170+29780dup
c.-301+29778_-301+29780dup (n.-301+29778_-301+29780dup)
n.75_77dup
n.41_43dup
n.61_63dup
n.70_72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195636_58195641dupCA2641962857NEDD4Lc.122+29775_122+29780dup (n.122+29775_122+29780dup)
n.98-49791_98-49786dup
c.*628+29775_*628+29780dup (n.*628+29775_*628+29780dup)
n.244+29775_244+29780dup
c.101+29775_101+29780dup (n.101+29775_101+29780dup)
c.-242+29775_-242+29780dup (n.-242+29775_-242+29780dup)
c.-257_-252dup (n.-257_-252dup)
c.83+29775_83+29780dup (n.83+29775_83+29780dup)
c.-300_-295dup (n.-300_-295dup)
n.207_212dup
c.98+29775_98+29780dup (n.98+29775_98+29780dup)
c.-320+29775_-320+29780dup (n.-320+29775_-320+29780dup)
c.-339_-334dup (n.-339_-334dup)
n.159+29775_159+29780dup
n.1222+29775_1222+29780dup
c.48+150928_48+150933dup (n.48+150928_48+150933dup)
n.170+29775_170+29780dup
c.-301+29775_-301+29780dup (n.-301+29775_-301+29780dup)
n.72_77dup
n.38_43dup
n.58_63dup
n.67_72dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched