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18 | g.58195624G>C | CA504196592 | NEDD4L | c.122+29763G>C (n.122+29763G>C) n.98-49803G>C c.*628+29763G>C (n.*628+29763G>C) n.244+29763G>C c.101+29763G>C (n.101+29763G>C) c.-242+29763G>C (n.-242+29763G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.83+29763G>C (n.83+29763G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.195G>C c.98+29763G>C (n.98+29763G>C) c.-320+29763G>C (n.-320+29763G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.159+29763G>C n.1222+29763G>C c.48+150916G>C (n.48+150916G>C) n.170+29763G>C c.-301+29763G>C (n.-301+29763G>C) n.87C>G n.53C>G n.73C>G n.82C>G | gnomAD v4 |
18 | g.58195624G>T | CA504196591 | NEDD4L | c.122+29763G>T (n.122+29763G>T) n.98-49803G>T c.*628+29763G>T (n.*628+29763G>T) n.244+29763G>T c.101+29763G>T (n.101+29763G>T) c.-242+29763G>T (n.-242+29763G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.83+29763G>T (n.83+29763G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.195G>T c.98+29763G>T (n.98+29763G>T) c.-320+29763G>T (n.-320+29763G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.159+29763G>T n.1222+29763G>T c.48+150916G>T (n.48+150916G>T) n.170+29763G>T c.-301+29763G>T (n.-301+29763G>T) n.87C>A n.53C>A n.73C>A n.82C>A | |
18 | g.58195624_58195634delinsGATTTCTCCTC | CA2306342602 | NEDD4L | c.122+29763_122+29773delinsGATTTCTCCTC (n.122+29763_122+29773delinsGATTTCTCCTC) n.98-49803_98-49793delinsGATTTCTCCTC c.*628+29763_*628+29773delinsGATTTCTCCTC (n.*628+29763_*628+29773delinsGATTTCTCCTC) n.244+29763_244+29773delinsGATTTCTCCTC c.101+29763_101+29773delinsGATTTCTCCTC (n.101+29763_101+29773delinsGATTTCTCCTC) c.-242+29763_-242+29773delinsGATTTCTCCTC (n.-242+29763_-242+29773delinsGATTTCTCCTC) c.-269_-259delinsGATTTCTCCTC (n.-269_-259delinsGATTTCTCCTC) c.83+29763_83+29773delinsGATTTCTCCTC (n.83+29763_83+29773delinsGATTTCTCCTC) c.-312_-302delinsGATTTCTCCTC (n.-312_-302delinsGATTTCTCCTC) n.195_205delinsGATTTCTCCTC c.98+29763_98+29773delinsGATTTCTCCTC (n.98+29763_98+29773delinsGATTTCTCCTC) c.-320+29763_-320+29773delinsGATTTCTCCTC (n.-320+29763_-320+29773delinsGATTTCTCCTC) c.-351_-341delinsGATTTCTCCTC (n.-351_-341delinsGATTTCTCCTC) n.159+29763_159+29773delinsGATTTCTCCTC n.1222+29763_1222+29773delinsGATTTCTCCTC c.48+150916_48+150926delinsGATTTCTCCTC (n.48+150916_48+150926delinsGATTTCTCCTC) n.170+29763_170+29773delinsGATTTCTCCTC c.-301+29763_-301+29773delinsGATTTCTCCTC (n.-301+29763_-301+29773delinsGATTTCTCCTC) n.77_87delinsGAGGAGAAATC n.43_53delinsGAGGAGAAATC n.63_73delinsGAGGAGAAATC n.72_82delinsGAGGAGAAATC | |
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18 | g.58195625A>G | CA504196595 | NEDD4L | c.122+29764A>G (n.122+29764A>G) n.98-49802A>G c.*628+29764A>G (n.*628+29764A>G) n.244+29764A>G c.101+29764A>G (n.101+29764A>G) c.-242+29764A>G (n.-242+29764A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.83+29764A>G (n.83+29764A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.196A>G c.98+29764A>G (n.98+29764A>G) c.-320+29764A>G (n.-320+29764A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.159+29764A>G n.1222+29764A>G c.48+150917A>G (n.48+150917A>G) n.170+29764A>G c.-301+29764A>G (n.-301+29764A>G) n.86T>C n.52T>C n.72T>C n.81T>C | |
18 | g.58195625A>T | CA504196596 | NEDD4L | c.122+29764A>T (n.122+29764A>T) n.98-49802A>T c.*628+29764A>T (n.*628+29764A>T) n.244+29764A>T c.101+29764A>T (n.101+29764A>T) c.-242+29764A>T (n.-242+29764A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.83+29764A>T (n.83+29764A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.196A>T c.98+29764A>T (n.98+29764A>T) c.-320+29764A>T (n.-320+29764A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.159+29764A>T n.1222+29764A>T c.48+150917A>T (n.48+150917A>T) n.170+29764A>T c.-301+29764A>T (n.-301+29764A>T) n.86T>A n.52T>A n.72T>A n.81T>A | |
18 | g.58195625_58195634del | CA8975191 | NEDD4L | c.122+29764_122+29773del (n.122+29764_122+29773del) n.98-49802_98-49793del c.*628+29764_*628+29773del (n.*628+29764_*628+29773del) n.244+29764_244+29773del c.101+29764_101+29773del (n.101+29764_101+29773del) c.-242+29764_-242+29773del (n.-242+29764_-242+29773del) c.-268_-259del (n.-268_-259del) c.83+29764_83+29773del (n.83+29764_83+29773del) c.-311_-302del (n.-311_-302del) n.196_205del c.98+29764_98+29773del (n.98+29764_98+29773del) c.-320+29764_-320+29773del (n.-320+29764_-320+29773del) c.-350_-341del (n.-350_-341del) n.159+29764_159+29773del n.1222+29764_1222+29773del c.48+150917_48+150926del (n.48+150917_48+150926del) n.170+29764_170+29773del c.-301+29764_-301+29773del (n.-301+29764_-301+29773del) n.77_86del n.43_52del n.63_72del n.72_81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58195626T>C | CA504196597 | NEDD4L | c.122+29765T>C (n.122+29765T>C) n.98-49801T>C c.*628+29765T>C (n.*628+29765T>C) n.244+29765T>C c.101+29765T>C (n.101+29765T>C) c.-242+29765T>C (n.-242+29765T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.83+29765T>C (n.83+29765T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.197T>C c.98+29765T>C (n.98+29765T>C) c.-320+29765T>C (n.-320+29765T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.159+29765T>C n.1222+29765T>C c.48+150918T>C (n.48+150918T>C) n.170+29765T>C c.-301+29765T>C (n.-301+29765T>C) n.85A>G n.51A>G n.71A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
18 | g.58195626T>G | CA504196598 | NEDD4L | c.122+29765T>G (n.122+29765T>G) n.98-49801T>G c.*628+29765T>G (n.*628+29765T>G) n.244+29765T>G c.101+29765T>G (n.101+29765T>G) c.-242+29765T>G (n.-242+29765T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.83+29765T>G (n.83+29765T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) n.197T>G c.98+29765T>G (n.98+29765T>G) c.-320+29765T>G (n.-320+29765T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) n.159+29765T>G n.1222+29765T>G c.48+150918T>G (n.48+150918T>G) n.170+29765T>G c.-301+29765T>G (n.-301+29765T>G) n.85A>C n.51A>C n.71A>C n.80A>C | |
18 | g.58195627T>A | CA504196600 | NEDD4L | c.122+29766T>A (n.122+29766T>A) n.98-49800T>A c.*628+29766T>A (n.*628+29766T>A) n.244+29766T>A c.101+29766T>A (n.101+29766T>A) c.-242+29766T>A (n.-242+29766T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.83+29766T>A (n.83+29766T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.198T>A c.98+29766T>A (n.98+29766T>A) c.-320+29766T>A (n.-320+29766T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.159+29766T>A n.1222+29766T>A c.48+150919T>A (n.48+150919T>A) n.170+29766T>A c.-301+29766T>A (n.-301+29766T>A) n.84A>T n.50A>T n.70A>T n.79A>T | |
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