UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58195527G>A | CA504196328 | NEDD4L | c.122+29666G>A (n.122+29666G>A) n.98-49900G>A c.*628+29666G>A (n.*628+29666G>A) n.244+29666G>A c.101+29666G>A (n.101+29666G>A) c.-242+29666G>A (n.-242+29666G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.83+29666G>A (n.83+29666G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.98G>A c.98+29666G>A (n.98+29666G>A) c.-320+29666G>A (n.-320+29666G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.159+29666G>A n.1222+29666G>A c.48+150819G>A (n.48+150819G>A) n.170+29666G>A c.-301+29666G>A (n.-301+29666G>A) n.112+72C>T n.150C>T n.98+72C>T n.107+72C>T | gnomAD v4 |
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