UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58195524G>A | CA504196323 | NEDD4L | c.122+29663G>A (n.122+29663G>A) n.98-49903G>A c.*628+29663G>A (n.*628+29663G>A) n.244+29663G>A c.101+29663G>A (n.101+29663G>A) c.-242+29663G>A (n.-242+29663G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.83+29663G>A (n.83+29663G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) n.95G>A c.98+29663G>A (n.98+29663G>A) c.-320+29663G>A (n.-320+29663G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.159+29663G>A n.1222+29663G>A c.48+150816G>A (n.48+150816G>A) n.170+29663G>A c.-301+29663G>A (n.-301+29663G>A) n.112+75C>T n.153C>T n.98+75C>T n.107+75C>T | |
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| 18 | g.58195524G>T | CA504196321 | NEDD4L | c.122+29663G>T (n.122+29663G>T) n.98-49903G>T c.*628+29663G>T (n.*628+29663G>T) n.244+29663G>T c.101+29663G>T (n.101+29663G>T) c.-242+29663G>T (n.-242+29663G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.83+29663G>T (n.83+29663G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) n.95G>T c.98+29663G>T (n.98+29663G>T) c.-320+29663G>T (n.-320+29663G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.159+29663G>T n.1222+29663G>T c.48+150816G>T (n.48+150816G>T) n.170+29663G>T c.-301+29663G>T (n.-301+29663G>T) n.112+75C>A n.153C>A n.98+75C>A n.107+75C>A | |
| 18 | g.58195525C>A | CA504196324 | NEDD4L | c.122+29664C>A (n.122+29664C>A) n.98-49902C>A c.*628+29664C>A (n.*628+29664C>A) n.244+29664C>A c.101+29664C>A (n.101+29664C>A) c.-242+29664C>A (n.-242+29664C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.83+29664C>A (n.83+29664C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.96C>A c.98+29664C>A (n.98+29664C>A) c.-320+29664C>A (n.-320+29664C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.159+29664C>A n.1222+29664C>A c.48+150817C>A (n.48+150817C>A) n.170+29664C>A c.-301+29664C>A (n.-301+29664C>A) n.112+74G>T n.152G>T n.98+74G>T n.107+74G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195525C>G | CA504196325 | NEDD4L | c.122+29664C>G (n.122+29664C>G) n.98-49902C>G c.*628+29664C>G (n.*628+29664C>G) n.244+29664C>G c.101+29664C>G (n.101+29664C>G) c.-242+29664C>G (n.-242+29664C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.83+29664C>G (n.83+29664C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.96C>G c.98+29664C>G (n.98+29664C>G) c.-320+29664C>G (n.-320+29664C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.159+29664C>G n.1222+29664C>G c.48+150817C>G (n.48+150817C>G) n.170+29664C>G c.-301+29664C>G (n.-301+29664C>G) n.112+74G>C n.152G>C n.98+74G>C n.107+74G>C | |
| 18 | g.58195525C>T | CA8975160 | NEDD4L | c.122+29664C>T (n.122+29664C>T) n.98-49902C>T c.*628+29664C>T (n.*628+29664C>T) n.244+29664C>T c.101+29664C>T (n.101+29664C>T) c.-242+29664C>T (n.-242+29664C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.83+29664C>T (n.83+29664C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.96C>T c.98+29664C>T (n.98+29664C>T) c.-320+29664C>T (n.-320+29664C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.159+29664C>T n.1222+29664C>T c.48+150817C>T (n.48+150817C>T) n.170+29664C>T c.-301+29664C>T (n.-301+29664C>T) n.112+74G>A n.152G>A n.98+74G>A n.107+74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195526G>A | CA8975161 | NEDD4L | c.122+29665G>A (n.122+29665G>A) n.98-49901G>A c.*628+29665G>A (n.*628+29665G>A) n.244+29665G>A c.101+29665G>A (n.101+29665G>A) c.-242+29665G>A (n.-242+29665G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.83+29665G>A (n.83+29665G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.97G>A c.98+29665G>A (n.98+29665G>A) c.-320+29665G>A (n.-320+29665G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.159+29665G>A n.1222+29665G>A c.48+150818G>A (n.48+150818G>A) n.170+29665G>A c.-301+29665G>A (n.-301+29665G>A) n.112+73C>T n.151C>T n.98+73C>T n.107+73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195527G>T | CA504196330 | NEDD4L | c.122+29666G>T (n.122+29666G>T) n.98-49900G>T c.*628+29666G>T (n.*628+29666G>T) n.244+29666G>T c.101+29666G>T (n.101+29666G>T) c.-242+29666G>T (n.-242+29666G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.83+29666G>T (n.83+29666G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.98G>T c.98+29666G>T (n.98+29666G>T) c.-320+29666G>T (n.-320+29666G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.159+29666G>T n.1222+29666G>T c.48+150819G>T (n.48+150819G>T) n.170+29666G>T c.-301+29666G>T (n.-301+29666G>T) n.112+72C>A n.150C>A n.98+72C>A n.107+72C>A | |
| 18 | g.58195528G>A | CA504196331 | NEDD4L | c.122+29667G>A (n.122+29667G>A) n.98-49899G>A c.*628+29667G>A (n.*628+29667G>A) n.244+29667G>A c.101+29667G>A (n.101+29667G>A) c.-242+29667G>A (n.-242+29667G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.83+29667G>A (n.83+29667G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.99G>A c.98+29667G>A (n.98+29667G>A) c.-320+29667G>A (n.-320+29667G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.159+29667G>A n.1222+29667G>A c.48+150820G>A (n.48+150820G>A) n.170+29667G>A c.-301+29667G>A (n.-301+29667G>A) n.112+71C>T n.149C>T n.98+71C>T n.107+71C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195530G>T | CA504196339 | NEDD4L | c.122+29669G>T (n.122+29669G>T) n.98-49897G>T c.*628+29669G>T (n.*628+29669G>T) n.244+29669G>T c.101+29669G>T (n.101+29669G>T) c.-242+29669G>T (n.-242+29669G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.83+29669G>T (n.83+29669G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.101G>T c.98+29669G>T (n.98+29669G>T) c.-320+29669G>T (n.-320+29669G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.159+29669G>T n.1222+29669G>T c.48+150822G>T (n.48+150822G>T) n.170+29669G>T c.-301+29669G>T (n.-301+29669G>T) n.112+69C>A n.147C>A n.98+69C>A n.107+69C>A | |
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| 18 | g.58195531C>G | CA8975163 | NEDD4L | c.122+29670C>G (n.122+29670C>G) n.98-49896C>G c.*628+29670C>G (n.*628+29670C>G) n.244+29670C>G c.101+29670C>G (n.101+29670C>G) c.-242+29670C>G (n.-242+29670C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.83+29670C>G (n.83+29670C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.102C>G c.98+29670C>G (n.98+29670C>G) c.-320+29670C>G (n.-320+29670C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.159+29670C>G n.1222+29670C>G c.48+150823C>G (n.48+150823C>G) n.170+29670C>G c.-301+29670C>G (n.-301+29670C>G) n.112+68G>C n.146G>C n.98+68G>C n.107+68G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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