Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.58195506G>ACA2501445723NEDD4Lc.122+29645G>A (n.122+29645G>A)
n.98-49921G>A
c.*628+29645G>A (n.*628+29645G>A)
n.244+29645G>A
c.101+29645G>A (n.101+29645G>A)
c.-242+29645G>A (n.-242+29645G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.83+29645G>A (n.83+29645G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.77G>A
c.98+29645G>A (n.98+29645G>A)
c.-320+29645G>A (n.-320+29645G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.159+29645G>A
n.1222+29645G>A
c.48+150798G>A (n.48+150798G>A)
n.170+29645G>A
c.-301+29645G>A (n.-301+29645G>A)
n.112+93C>T
n.157+14C>T
n.98+93C>T
n.107+93C>T
 gnomAD v4
18g.58195508_58195509delCA2641962843NEDD4Lc.122+29647_122+29648del (n.122+29647_122+29648del)
n.98-49919_98-49918del
c.*628+29647_*628+29648del (n.*628+29647_*628+29648del)
n.244+29647_244+29648del
c.101+29647_101+29648del (n.101+29647_101+29648del)
c.-242+29647_-242+29648del (n.-242+29647_-242+29648del)
c.-385_-384del (n.-385_-384del)
c.83+29647_83+29648del (n.83+29647_83+29648del)
c.-428_-427del (n.-428_-427del)
n.79_80del
c.98+29647_98+29648del (n.98+29647_98+29648del)
c.-320+29647_-320+29648del (n.-320+29647_-320+29648del)
c.-467_-466del (n.-467_-466del)
n.159+29647_159+29648del
n.1222+29647_1222+29648del
c.48+150800_48+150801del (n.48+150800_48+150801del)
n.170+29647_170+29648del
c.-301+29647_-301+29648del (n.-301+29647_-301+29648del)
n.112+92_112+93del
n.157+13_157+14del
n.98+92_98+93del
n.107+92_107+93del
 gnomAD v4
18g.58195506_58195518delinsGCGCAGGGCCCTACA2306342544NEDD4Lc.122+29645_122+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.122+29645_122+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.98-49921_98-49909delinsGCGCAGGGCCCTA
c.*628+29645_*628+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.*628+29645_*628+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.244+29645_244+29657delinsGCGCAGGGCCCTA
c.101+29645_101+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.101+29645_101+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.-242+29645_-242+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-242+29645_-242+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.-387_-375delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-387_-375delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.83+29645_83+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.83+29645_83+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.-430_-418delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-430_-418delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.77_89delinsGCGCAGGGCCCTA
c.98+29645_98+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.98+29645_98+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.-320+29645_-320+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-320+29645_-320+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
c.-469_-457delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-469_-457delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.159+29645_159+29657delinsGCGCAGGGCCCTA
n.1222+29645_1222+29657delinsGCGCAGGGCCCTA
c.48+150798_48+150810delinsGCGCAGGGCCCTA (n.48+150798_48+150810delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.170+29645_170+29657delinsGCGCAGGGCCCTA
c.-301+29645_-301+29657delinsGCGCAGGGCCCTA (n.-301+29645_-301+29657delinsGCGCAGGGCCCTA)
n.112+81_112+93delinsTAGGGCCCTGCGC
n.157+2_157+14delinsTAGGGCCCTGCGC
n.98+81_98+93delinsTAGGGCCCTGCGC
n.107+81_107+93delinsTAGGGCCCTGCGC
18g.58195507C=CA2306342545NEDD4Lc.122+29646C= (n.122+29646C=)
n.98-49920C=
c.*628+29646C= (n.*628+29646C=)
n.244+29646C=
c.101+29646C= (n.101+29646C=)
c.-242+29646C= (n.-242+29646C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.83+29646C= (n.83+29646C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.78C=
c.98+29646C= (n.98+29646C=)
c.-320+29646C= (n.-320+29646C=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.159+29646C=
n.1222+29646C=
c.48+150799C= (n.48+150799C=)
n.170+29646C=
c.-301+29646C= (n.-301+29646C=)
n.112+92G=
n.157+13G=
n.98+92G=
n.107+92G=
18g.58195507C>TCA8975157NEDD4Lc.122+29646C>T (n.122+29646C>T)
n.98-49920C>T
c.*628+29646C>T (n.*628+29646C>T)
n.244+29646C>T
c.101+29646C>T (n.101+29646C>T)
c.-242+29646C>T (n.-242+29646C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.83+29646C>T (n.83+29646C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.78C>T
c.98+29646C>T (n.98+29646C>T)
c.-320+29646C>T (n.-320+29646C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.159+29646C>T
n.1222+29646C>T
c.48+150799C>T (n.48+150799C>T)
n.170+29646C>T
c.-301+29646C>T (n.-301+29646C>T)
n.112+92G>A
n.157+13G>A
n.98+92G>A
n.107+92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195508_58195519delCA630398728NEDD4Lc.122+29647_122+29658del (n.122+29647_122+29658del)
n.98-49919_98-49908del
c.*628+29647_*628+29658del (n.*628+29647_*628+29658del)
n.244+29647_244+29658del
c.101+29647_101+29658del (n.101+29647_101+29658del)
c.-242+29647_-242+29658del (n.-242+29647_-242+29658del)
c.-385_-374del (n.-385_-374del)
c.83+29647_83+29658del (n.83+29647_83+29658del)
c.-428_-417del (n.-428_-417del)
n.79_90del
c.98+29647_98+29658del (n.98+29647_98+29658del)
c.-320+29647_-320+29658del (n.-320+29647_-320+29658del)
c.-467_-456del (n.-467_-456del)
n.159+29647_159+29658del
n.1222+29647_1222+29658del
c.48+150800_48+150811del (n.48+150800_48+150811del)
n.170+29647_170+29658del
c.-301+29647_-301+29658del (n.-301+29647_-301+29658del)
n.112+81_112+92del
n.157+2_157+13del
n.98+81_98+92del
n.107+81_107+92del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58195508G>ACA2576512953NEDD4Lc.122+29647G>A (n.122+29647G>A)
n.98-49919G>A
c.*628+29647G>A (n.*628+29647G>A)
n.244+29647G>A
c.101+29647G>A (n.101+29647G>A)
c.-242+29647G>A (n.-242+29647G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.83+29647G>A (n.83+29647G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.79G>A
c.98+29647G>A (n.98+29647G>A)
c.-320+29647G>A (n.-320+29647G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.159+29647G>A
n.1222+29647G>A
c.48+150800G>A (n.48+150800G>A)
n.170+29647G>A
c.-301+29647G>A (n.-301+29647G>A)
n.112+91C>T
n.157+12C>T
n.98+91C>T
n.107+91C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.58195508G>CCA630398729NEDD4Lc.122+29647G>C (n.122+29647G>C)
n.98-49919G>C
c.*628+29647G>C (n.*628+29647G>C)
n.244+29647G>C
c.101+29647G>C (n.101+29647G>C)
c.-242+29647G>C (n.-242+29647G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.83+29647G>C (n.83+29647G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.79G>C
c.98+29647G>C (n.98+29647G>C)
c.-320+29647G>C (n.-320+29647G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.159+29647G>C
n.1222+29647G>C
c.48+150800G>C (n.48+150800G>C)
n.170+29647G>C
c.-301+29647G>C (n.-301+29647G>C)
n.112+91C>G
n.157+12C>G
n.98+91C>G
n.107+91C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58195508G=CA2306342546NEDD4Lc.122+29647G= (n.122+29647G=)
n.98-49919G=
c.*628+29647G= (n.*628+29647G=)
n.244+29647G=
c.101+29647G= (n.101+29647G=)
c.-242+29647G= (n.-242+29647G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.83+29647G= (n.83+29647G=)
c.-428G= (n.-428G=)
n.79G=
c.98+29647G= (n.98+29647G=)
c.-320+29647G= (n.-320+29647G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.159+29647G=
n.1222+29647G=
c.48+150800G= (n.48+150800G=)
n.170+29647G=
c.-301+29647G= (n.-301+29647G=)
n.112+91C=
n.157+12C=
n.98+91C=
n.107+91C=
18g.58195508G>TCA2641962844NEDD4Lc.122+29647G>T (n.122+29647G>T)
n.98-49919G>T
c.*628+29647G>T (n.*628+29647G>T)
n.244+29647G>T
c.101+29647G>T (n.101+29647G>T)
c.-242+29647G>T (n.-242+29647G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.83+29647G>T (n.83+29647G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.79G>T
c.98+29647G>T (n.98+29647G>T)
c.-320+29647G>T (n.-320+29647G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.159+29647G>T
n.1222+29647G>T
c.48+150800G>T (n.48+150800G>T)
n.170+29647G>T
c.-301+29647G>T (n.-301+29647G>T)
n.112+91C>A
n.157+12C>A
n.98+91C>A
n.107+91C>A
 gnomAD v4
18g.58195509C=CA2306342547NEDD4Lc.122+29648C= (n.122+29648C=)
n.98-49918C=
c.*628+29648C= (n.*628+29648C=)
n.244+29648C=
c.101+29648C= (n.101+29648C=)
c.-242+29648C= (n.-242+29648C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.83+29648C= (n.83+29648C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.80C=
c.98+29648C= (n.98+29648C=)
c.-320+29648C= (n.-320+29648C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.159+29648C=
n.1222+29648C=
c.48+150801C= (n.48+150801C=)
n.170+29648C=
c.-301+29648C= (n.-301+29648C=)
n.112+90G=
n.157+11G=
n.98+90G=
n.107+90G=
18g.58195509C>TCA780870482NEDD4Lc.122+29648C>T (n.122+29648C>T)
n.98-49918C>T
c.*628+29648C>T (n.*628+29648C>T)
n.244+29648C>T
c.101+29648C>T (n.101+29648C>T)
c.-242+29648C>T (n.-242+29648C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.83+29648C>T (n.83+29648C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.80C>T
c.98+29648C>T (n.98+29648C>T)
c.-320+29648C>T (n.-320+29648C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.159+29648C>T
n.1222+29648C>T
c.48+150801C>T (n.48+150801C>T)
n.170+29648C>T
c.-301+29648C>T (n.-301+29648C>T)
n.112+90G>A
n.157+11G>A
n.98+90G>A
n.107+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.58195511G>ACA8975158NEDD4Lc.122+29650G>A (n.122+29650G>A)
n.98-49916G>A
c.*628+29650G>A (n.*628+29650G>A)
n.244+29650G>A
c.101+29650G>A (n.101+29650G>A)
c.-242+29650G>A (n.-242+29650G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.83+29650G>A (n.83+29650G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.82G>A
c.98+29650G>A (n.98+29650G>A)
c.-320+29650G>A (n.-320+29650G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.159+29650G>A
n.1222+29650G>A
c.48+150803G>A (n.48+150803G>A)
n.170+29650G>A
c.-301+29650G>A (n.-301+29650G>A)
n.112+88C>T
n.157+9C>T
n.98+88C>T
n.107+88C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195511G>CCA301412111NEDD4Lc.122+29650G>C (n.122+29650G>C)
n.98-49916G>C
c.*628+29650G>C (n.*628+29650G>C)
n.244+29650G>C
c.101+29650G>C (n.101+29650G>C)
c.-242+29650G>C (n.-242+29650G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.83+29650G>C (n.83+29650G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.82G>C
c.98+29650G>C (n.98+29650G>C)
c.-320+29650G>C (n.-320+29650G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.159+29650G>C
n.1222+29650G>C
c.48+150803G>C (n.48+150803G>C)
n.170+29650G>C
c.-301+29650G>C (n.-301+29650G>C)
n.112+88C>G
n.157+9C>G
n.98+88C>G
n.107+88C>G
 dbSNP
18g.58195511G=CA2306342548NEDD4Lc.122+29650G= (n.122+29650G=)
n.98-49916G=
c.*628+29650G= (n.*628+29650G=)
n.244+29650G=
c.101+29650G= (n.101+29650G=)
c.-242+29650G= (n.-242+29650G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.83+29650G= (n.83+29650G=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.82G=
c.98+29650G= (n.98+29650G=)
c.-320+29650G= (n.-320+29650G=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.159+29650G=
n.1222+29650G=
c.48+150803G= (n.48+150803G=)
n.170+29650G=
c.-301+29650G= (n.-301+29650G=)
n.112+88C=
n.157+9C=
n.98+88C=
n.107+88C=
18g.58195511G>TCA301412112NEDD4Lc.122+29650G>T (n.122+29650G>T)
n.98-49916G>T
c.*628+29650G>T (n.*628+29650G>T)
n.244+29650G>T
c.101+29650G>T (n.101+29650G>T)
c.-242+29650G>T (n.-242+29650G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.83+29650G>T (n.83+29650G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.82G>T
c.98+29650G>T (n.98+29650G>T)
c.-320+29650G>T (n.-320+29650G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.159+29650G>T
n.1222+29650G>T
c.48+150803G>T (n.48+150803G>T)
n.170+29650G>T
c.-301+29650G>T (n.-301+29650G>T)
n.112+88C>A
n.157+9C>A
n.98+88C>A
n.107+88C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195512G>ACA2576512954NEDD4Lc.122+29651G>A (n.122+29651G>A)
n.98-49915G>A
c.*628+29651G>A (n.*628+29651G>A)
n.244+29651G>A
c.101+29651G>A (n.101+29651G>A)
c.-242+29651G>A (n.-242+29651G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.83+29651G>A (n.83+29651G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.83G>A
c.98+29651G>A (n.98+29651G>A)
c.-320+29651G>A (n.-320+29651G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.159+29651G>A
n.1222+29651G>A
c.48+150804G>A (n.48+150804G>A)
n.170+29651G>A
c.-301+29651G>A (n.-301+29651G>A)
n.112+87C>T
n.157+8C>T
n.98+87C>T
n.107+87C>T
 gnomAD v4
18g.58195513G>ACA2641962845NEDD4Lc.122+29652G>A (n.122+29652G>A)
n.98-49914G>A
c.*628+29652G>A (n.*628+29652G>A)
n.244+29652G>A
c.101+29652G>A (n.101+29652G>A)
c.-242+29652G>A (n.-242+29652G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.83+29652G>A (n.83+29652G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.84G>A
c.98+29652G>A (n.98+29652G>A)
c.-320+29652G>A (n.-320+29652G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.159+29652G>A
n.1222+29652G>A
c.48+150805G>A (n.48+150805G>A)
n.170+29652G>A
c.-301+29652G>A (n.-301+29652G>A)
n.112+86C>T
n.157+7C>T
n.98+86C>T
n.107+86C>T
 gnomAD v4
18g.58195513G>TCA2641962846NEDD4Lc.122+29652G>T (n.122+29652G>T)
n.98-49914G>T
c.*628+29652G>T (n.*628+29652G>T)
n.244+29652G>T
c.101+29652G>T (n.101+29652G>T)
c.-242+29652G>T (n.-242+29652G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.83+29652G>T (n.83+29652G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.84G>T
c.98+29652G>T (n.98+29652G>T)
c.-320+29652G>T (n.-320+29652G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.159+29652G>T
n.1222+29652G>T
c.48+150805G>T (n.48+150805G>T)
n.170+29652G>T
c.-301+29652G>T (n.-301+29652G>T)
n.112+86C>A
n.157+7C>A
n.98+86C>A
n.107+86C>A
 gnomAD v4
18g.58195515C=CA2306342549NEDD4Lc.122+29654C= (n.122+29654C=)
n.98-49912C=
c.*628+29654C= (n.*628+29654C=)
n.244+29654C=
c.101+29654C= (n.101+29654C=)
c.-242+29654C= (n.-242+29654C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.83+29654C= (n.83+29654C=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.86C=
c.98+29654C= (n.98+29654C=)
c.-320+29654C= (n.-320+29654C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.159+29654C=
n.1222+29654C=
c.48+150807C= (n.48+150807C=)
n.170+29654C=
c.-301+29654C= (n.-301+29654C=)
n.112+84G=
n.157+5G=
n.98+84G=
n.107+84G=
18g.58195515C>GCA2306342550NEDD4Lc.122+29654C>G (n.122+29654C>G)
n.98-49912C>G
c.*628+29654C>G (n.*628+29654C>G)
n.244+29654C>G
c.101+29654C>G (n.101+29654C>G)
c.-242+29654C>G (n.-242+29654C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.83+29654C>G (n.83+29654C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.86C>G
c.98+29654C>G (n.98+29654C>G)
c.-320+29654C>G (n.-320+29654C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.159+29654C>G
n.1222+29654C>G
c.48+150807C>G (n.48+150807C>G)
n.170+29654C>G
c.-301+29654C>G (n.-301+29654C>G)
n.112+84G>C
n.157+5G>C
n.98+84G>C
n.107+84G>C
 dbSNP
18g.58195515C>TCA8975159NEDD4Lc.122+29654C>T (n.122+29654C>T)
n.98-49912C>T
c.*628+29654C>T (n.*628+29654C>T)
n.244+29654C>T
c.101+29654C>T (n.101+29654C>T)
c.-242+29654C>T (n.-242+29654C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.83+29654C>T (n.83+29654C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.86C>T
c.98+29654C>T (n.98+29654C>T)
c.-320+29654C>T (n.-320+29654C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.159+29654C>T
n.1222+29654C>T
c.48+150807C>T (n.48+150807C>T)
n.170+29654C>T
c.-301+29654C>T (n.-301+29654C>T)
n.112+84G>A
n.157+5G>A
n.98+84G>A
n.107+84G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.58195516C>ACA2641962847NEDD4Lc.122+29655C>A (n.122+29655C>A)
n.98-49911C>A
c.*628+29655C>A (n.*628+29655C>A)
n.244+29655C>A
c.101+29655C>A (n.101+29655C>A)
c.-242+29655C>A (n.-242+29655C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.83+29655C>A (n.83+29655C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.87C>A
c.98+29655C>A (n.98+29655C>A)
c.-320+29655C>A (n.-320+29655C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.159+29655C>A
n.1222+29655C>A
c.48+150808C>A (n.48+150808C>A)
n.170+29655C>A
c.-301+29655C>A (n.-301+29655C>A)
n.112+83G>T
n.157+4G>T
n.98+83G>T
n.107+83G>T
 gnomAD v4
18g.58195516C=CA2306342551NEDD4Lc.122+29655C= (n.122+29655C=)
n.98-49911C=
c.*628+29655C= (n.*628+29655C=)
n.244+29655C=
c.101+29655C= (n.101+29655C=)
c.-242+29655C= (n.-242+29655C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.83+29655C= (n.83+29655C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.87C=
c.98+29655C= (n.98+29655C=)
c.-320+29655C= (n.-320+29655C=)
c.-459C= (n.-459C=)
n.159+29655C=
n.1222+29655C=
c.48+150808C= (n.48+150808C=)
n.170+29655C=
c.-301+29655C= (n.-301+29655C=)
n.112+83G=
n.157+4G=
n.98+83G=
n.107+83G=
18g.58195516C>GCA630398730NEDD4Lc.122+29655C>G (n.122+29655C>G)
n.98-49911C>G
c.*628+29655C>G (n.*628+29655C>G)
n.244+29655C>G
c.101+29655C>G (n.101+29655C>G)
c.-242+29655C>G (n.-242+29655C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.83+29655C>G (n.83+29655C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.87C>G
c.98+29655C>G (n.98+29655C>G)
c.-320+29655C>G (n.-320+29655C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.159+29655C>G
n.1222+29655C>G
c.48+150808C>G (n.48+150808C>G)
n.170+29655C>G
c.-301+29655C>G (n.-301+29655C>G)
n.112+83G>C
n.157+4G>C
n.98+83G>C
n.107+83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195516C>TCA2306342552NEDD4Lc.122+29655C>T (n.122+29655C>T)
n.98-49911C>T
c.*628+29655C>T (n.*628+29655C>T)
n.244+29655C>T
c.101+29655C>T (n.101+29655C>T)
c.-242+29655C>T (n.-242+29655C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.83+29655C>T (n.83+29655C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.87C>T
c.98+29655C>T (n.98+29655C>T)
c.-320+29655C>T (n.-320+29655C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.159+29655C>T
n.1222+29655C>T
c.48+150808C>T (n.48+150808C>T)
n.170+29655C>T
c.-301+29655C>T (n.-301+29655C>T)
n.112+83G>A
n.157+4G>A
n.98+83G>A
n.107+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.58195517T>CCA2641962848NEDD4Lc.122+29656T>C (n.122+29656T>C)
n.98-49910T>C
c.*628+29656T>C (n.*628+29656T>C)
n.244+29656T>C
c.101+29656T>C (n.101+29656T>C)
c.-242+29656T>C (n.-242+29656T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.83+29656T>C (n.83+29656T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.88T>C
c.98+29656T>C (n.98+29656T>C)
c.-320+29656T>C (n.-320+29656T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
n.159+29656T>C
n.1222+29656T>C
c.48+150809T>C (n.48+150809T>C)
n.170+29656T>C
c.-301+29656T>C (n.-301+29656T>C)
n.112+82A>G
n.157+3A>G
n.98+82A>G
n.107+82A>G
 gnomAD v4
18g.58195518A>GCA2812648473NEDD4Lc.122+29657A>G (n.122+29657A>G)
n.98-49909A>G
c.*628+29657A>G (n.*628+29657A>G)
n.244+29657A>G
c.101+29657A>G (n.101+29657A>G)
c.-242+29657A>G (n.-242+29657A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.83+29657A>G (n.83+29657A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.89A>G
c.98+29657A>G (n.98+29657A>G)
c.-320+29657A>G (n.-320+29657A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.159+29657A>G
n.1222+29657A>G
c.48+150810A>G (n.48+150810A>G)
n.170+29657A>G
c.-301+29657A>G (n.-301+29657A>G)
n.112+81T>C
n.157+2T>C
n.98+81T>C
n.107+81T>C
18g.58195518A>TCA2641962849NEDD4Lc.122+29657A>T (n.122+29657A>T)
n.98-49909A>T
c.*628+29657A>T (n.*628+29657A>T)
n.244+29657A>T
c.101+29657A>T (n.101+29657A>T)
c.-242+29657A>T (n.-242+29657A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.83+29657A>T (n.83+29657A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.89A>T
c.98+29657A>T (n.98+29657A>T)
c.-320+29657A>T (n.-320+29657A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.159+29657A>T
n.1222+29657A>T
c.48+150810A>T (n.48+150810A>T)
n.170+29657A>T
c.-301+29657A>T (n.-301+29657A>T)
n.112+81T>A
n.157+2T>A
n.98+81T>A
n.107+81T>A
 gnomAD v4
18g.58195519C>ACA2641962850NEDD4Lc.122+29658C>A (n.122+29658C>A)
n.98-49908C>A
c.*628+29658C>A (n.*628+29658C>A)
n.244+29658C>A
c.101+29658C>A (n.101+29658C>A)
c.-242+29658C>A (n.-242+29658C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.83+29658C>A (n.83+29658C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.90C>A
c.98+29658C>A (n.98+29658C>A)
c.-320+29658C>A (n.-320+29658C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.159+29658C>A
n.1222+29658C>A
c.48+150811C>A (n.48+150811C>A)
n.170+29658C>A
c.-301+29658C>A (n.-301+29658C>A)
n.112+80G>T
n.157+1G>T
n.98+80G>T
n.107+80G>T
 gnomAD v4
18g.58195519C>TCA2641962851NEDD4Lc.122+29658C>T (n.122+29658C>T)
n.98-49908C>T
c.*628+29658C>T (n.*628+29658C>T)
n.244+29658C>T
c.101+29658C>T (n.101+29658C>T)
c.-242+29658C>T (n.-242+29658C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.83+29658C>T (n.83+29658C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.90C>T
c.98+29658C>T (n.98+29658C>T)
c.-320+29658C>T (n.-320+29658C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.159+29658C>T
n.1222+29658C>T
c.48+150811C>T (n.48+150811C>T)
n.170+29658C>T
c.-301+29658C>T (n.-301+29658C>T)
n.112+80G>A
n.157+1G>A
n.98+80G>A
n.107+80G>A
 gnomAD v4
18g.58195520C>ACA504196309NEDD4Lc.122+29659C>A (n.122+29659C>A)
n.98-49907C>A
c.*628+29659C>A (n.*628+29659C>A)
n.244+29659C>A
c.101+29659C>A (n.101+29659C>A)
c.-242+29659C>A (n.-242+29659C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.83+29659C>A (n.83+29659C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.91C>A
c.98+29659C>A (n.98+29659C>A)
c.-320+29659C>A (n.-320+29659C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.159+29659C>A
n.1222+29659C>A
c.48+150812C>A (n.48+150812C>A)
n.170+29659C>A
c.-301+29659C>A (n.-301+29659C>A)
n.112+79G>T
n.157G>T
n.98+79G>T
n.107+79G>T
 gnomAD v4
18g.58195520C>GCA504196310NEDD4Lc.122+29659C>G (n.122+29659C>G)
n.98-49907C>G
c.*628+29659C>G (n.*628+29659C>G)
n.244+29659C>G
c.101+29659C>G (n.101+29659C>G)
c.-242+29659C>G (n.-242+29659C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.83+29659C>G (n.83+29659C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.91C>G
c.98+29659C>G (n.98+29659C>G)
c.-320+29659C>G (n.-320+29659C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.159+29659C>G
n.1222+29659C>G
c.48+150812C>G (n.48+150812C>G)
n.170+29659C>G
c.-301+29659C>G (n.-301+29659C>G)
n.112+79G>C
n.157G>C
n.98+79G>C
n.107+79G>C
18g.58195520C>TCA504196311NEDD4Lc.122+29659C>T (n.122+29659C>T)
n.98-49907C>T
c.*628+29659C>T (n.*628+29659C>T)
n.244+29659C>T
c.101+29659C>T (n.101+29659C>T)
c.-242+29659C>T (n.-242+29659C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.83+29659C>T (n.83+29659C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.91C>T
c.98+29659C>T (n.98+29659C>T)
c.-320+29659C>T (n.-320+29659C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.159+29659C>T
n.1222+29659C>T
c.48+150812C>T (n.48+150812C>T)
n.170+29659C>T
c.-301+29659C>T (n.-301+29659C>T)
n.112+79G>A
n.157G>A
n.98+79G>A
n.107+79G>A
 gnomAD v4
18g.58195521T>ACA504196312NEDD4Lc.122+29660T>A (n.122+29660T>A)
n.98-49906T>A
c.*628+29660T>A (n.*628+29660T>A)
n.244+29660T>A
c.101+29660T>A (n.101+29660T>A)
c.-242+29660T>A (n.-242+29660T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.83+29660T>A (n.83+29660T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.92T>A
c.98+29660T>A (n.98+29660T>A)
c.-320+29660T>A (n.-320+29660T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.159+29660T>A
n.1222+29660T>A
c.48+150813T>A (n.48+150813T>A)
n.170+29660T>A
c.-301+29660T>A (n.-301+29660T>A)
n.112+78A>T
n.156A>T
n.98+78A>T
n.107+78A>T
18g.58195521T>CCA504196313NEDD4Lc.122+29660T>C (n.122+29660T>C)
n.98-49906T>C
c.*628+29660T>C (n.*628+29660T>C)
n.244+29660T>C
c.101+29660T>C (n.101+29660T>C)
c.-242+29660T>C (n.-242+29660T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.83+29660T>C (n.83+29660T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.92T>C
c.98+29660T>C (n.98+29660T>C)
c.-320+29660T>C (n.-320+29660T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.159+29660T>C
n.1222+29660T>C
c.48+150813T>C (n.48+150813T>C)
n.170+29660T>C
c.-301+29660T>C (n.-301+29660T>C)
n.112+78A>G
n.156A>G
n.98+78A>G
n.107+78A>G
 gnomAD v4
18g.58195521T>GCA504196314NEDD4Lc.122+29660T>G (n.122+29660T>G)
n.98-49906T>G
c.*628+29660T>G (n.*628+29660T>G)
n.244+29660T>G
c.101+29660T>G (n.101+29660T>G)
c.-242+29660T>G (n.-242+29660T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.83+29660T>G (n.83+29660T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.92T>G
c.98+29660T>G (n.98+29660T>G)
c.-320+29660T>G (n.-320+29660T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.159+29660T>G
n.1222+29660T>G
c.48+150813T>G (n.48+150813T>G)
n.170+29660T>G
c.-301+29660T>G (n.-301+29660T>G)
n.112+78A>C
n.156A>C
n.98+78A>C
n.107+78A>C
18g.58195522G>ACA504196315NEDD4Lc.122+29661G>A (n.122+29661G>A)
n.98-49905G>A
c.*628+29661G>A (n.*628+29661G>A)
n.244+29661G>A
c.101+29661G>A (n.101+29661G>A)
c.-242+29661G>A (n.-242+29661G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.83+29661G>A (n.83+29661G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.93G>A
c.98+29661G>A (n.98+29661G>A)
c.-320+29661G>A (n.-320+29661G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.159+29661G>A
n.1222+29661G>A
c.48+150814G>A (n.48+150814G>A)
n.170+29661G>A
c.-301+29661G>A (n.-301+29661G>A)
n.112+77C>T
n.155C>T
n.98+77C>T
n.107+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.58195522G>CCA504196316NEDD4Lc.122+29661G>C (n.122+29661G>C)
n.98-49905G>C
c.*628+29661G>C (n.*628+29661G>C)
n.244+29661G>C
c.101+29661G>C (n.101+29661G>C)
c.-242+29661G>C (n.-242+29661G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.83+29661G>C (n.83+29661G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.93G>C
c.98+29661G>C (n.98+29661G>C)
c.-320+29661G>C (n.-320+29661G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.159+29661G>C
n.1222+29661G>C
c.48+150814G>C (n.48+150814G>C)
n.170+29661G>C
c.-301+29661G>C (n.-301+29661G>C)
n.112+77C>G
n.155C>G
n.98+77C>G
n.107+77C>G
18g.58195522G=CA2306342553NEDD4Lc.122+29661G= (n.122+29661G=)
n.98-49905G=
c.*628+29661G= (n.*628+29661G=)
n.244+29661G=
c.101+29661G= (n.101+29661G=)
c.-242+29661G= (n.-242+29661G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.83+29661G= (n.83+29661G=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.93G=
c.98+29661G= (n.98+29661G=)
c.-320+29661G= (n.-320+29661G=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.159+29661G=
n.1222+29661G=
c.48+150814G= (n.48+150814G=)
n.170+29661G=
c.-301+29661G= (n.-301+29661G=)
n.112+77C=
n.155C=
n.98+77C=
n.107+77C=
18g.58195522G>TCA504196317NEDD4Lc.122+29661G>T (n.122+29661G>T)
n.98-49905G>T
c.*628+29661G>T (n.*628+29661G>T)
n.244+29661G>T
c.101+29661G>T (n.101+29661G>T)
c.-242+29661G>T (n.-242+29661G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.83+29661G>T (n.83+29661G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.93G>T
c.98+29661G>T (n.98+29661G>T)
c.-320+29661G>T (n.-320+29661G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.159+29661G>T
n.1222+29661G>T
c.48+150814G>T (n.48+150814G>T)
n.170+29661G>T
c.-301+29661G>T (n.-301+29661G>T)
n.112+77C>A
n.155C>A
n.98+77C>A
n.107+77C>A
 gnomAD v4
18g.58195523G>ACA504196318NEDD4Lc.122+29662G>A (n.122+29662G>A)
n.98-49904G>A
c.*628+29662G>A (n.*628+29662G>A)
n.244+29662G>A
c.101+29662G>A (n.101+29662G>A)
c.-242+29662G>A (n.-242+29662G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.83+29662G>A (n.83+29662G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.94G>A
c.98+29662G>A (n.98+29662G>A)
c.-320+29662G>A (n.-320+29662G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.159+29662G>A
n.1222+29662G>A
c.48+150815G>A (n.48+150815G>A)
n.170+29662G>A
c.-301+29662G>A (n.-301+29662G>A)
n.112+76C>T
n.154C>T
n.98+76C>T
n.107+76C>T
 gnomAD v4
18g.58195523G>CCA504196319NEDD4Lc.122+29662G>C (n.122+29662G>C)
n.98-49904G>C
c.*628+29662G>C (n.*628+29662G>C)
n.244+29662G>C
c.101+29662G>C (n.101+29662G>C)
c.-242+29662G>C (n.-242+29662G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.83+29662G>C (n.83+29662G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.94G>C
c.98+29662G>C (n.98+29662G>C)
c.-320+29662G>C (n.-320+29662G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.159+29662G>C
n.1222+29662G>C
c.48+150815G>C (n.48+150815G>C)
n.170+29662G>C
c.-301+29662G>C (n.-301+29662G>C)
n.112+76C>G
n.154C>G
n.98+76C>G
n.107+76C>G
18g.58195523G>TCA504196320NEDD4Lc.122+29662G>T (n.122+29662G>T)
n.98-49904G>T
c.*628+29662G>T (n.*628+29662G>T)
n.244+29662G>T
c.101+29662G>T (n.101+29662G>T)
c.-242+29662G>T (n.-242+29662G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.83+29662G>T (n.83+29662G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.94G>T
c.98+29662G>T (n.98+29662G>T)
c.-320+29662G>T (n.-320+29662G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.159+29662G>T
n.1222+29662G>T
c.48+150815G>T (n.48+150815G>T)
n.170+29662G>T
c.-301+29662G>T (n.-301+29662G>T)
n.112+76C>A
n.154C>A
n.98+76C>A
n.107+76C>A
 gnomAD v4
18g.58195524G>ACA504196323NEDD4Lc.122+29663G>A (n.122+29663G>A)
n.98-49903G>A
c.*628+29663G>A (n.*628+29663G>A)
n.244+29663G>A
c.101+29663G>A (n.101+29663G>A)
c.-242+29663G>A (n.-242+29663G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.83+29663G>A (n.83+29663G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.95G>A
c.98+29663G>A (n.98+29663G>A)
c.-320+29663G>A (n.-320+29663G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.159+29663G>A
n.1222+29663G>A
c.48+150816G>A (n.48+150816G>A)
n.170+29663G>A
c.-301+29663G>A (n.-301+29663G>A)
n.112+75C>T
n.153C>T
n.98+75C>T
n.107+75C>T
18g.58195524G>CCA504196322NEDD4Lc.122+29663G>C (n.122+29663G>C)
n.98-49903G>C
c.*628+29663G>C (n.*628+29663G>C)
n.244+29663G>C
c.101+29663G>C (n.101+29663G>C)
c.-242+29663G>C (n.-242+29663G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.83+29663G>C (n.83+29663G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.95G>C
c.98+29663G>C (n.98+29663G>C)
c.-320+29663G>C (n.-320+29663G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.159+29663G>C
n.1222+29663G>C
c.48+150816G>C (n.48+150816G>C)
n.170+29663G>C
c.-301+29663G>C (n.-301+29663G>C)
n.112+75C>G
n.153C>G
n.98+75C>G
n.107+75C>G
18g.58195524G>TCA504196321NEDD4Lc.122+29663G>T (n.122+29663G>T)
n.98-49903G>T
c.*628+29663G>T (n.*628+29663G>T)
n.244+29663G>T
c.101+29663G>T (n.101+29663G>T)
c.-242+29663G>T (n.-242+29663G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.83+29663G>T (n.83+29663G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.95G>T
c.98+29663G>T (n.98+29663G>T)
c.-320+29663G>T (n.-320+29663G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.159+29663G>T
n.1222+29663G>T
c.48+150816G>T (n.48+150816G>T)
n.170+29663G>T
c.-301+29663G>T (n.-301+29663G>T)
n.112+75C>A
n.153C>A
n.98+75C>A
n.107+75C>A
18g.58195525C>ACA504196324NEDD4Lc.122+29664C>A (n.122+29664C>A)
n.98-49902C>A
c.*628+29664C>A (n.*628+29664C>A)
n.244+29664C>A
c.101+29664C>A (n.101+29664C>A)
c.-242+29664C>A (n.-242+29664C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.83+29664C>A (n.83+29664C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.96C>A
c.98+29664C>A (n.98+29664C>A)
c.-320+29664C>A (n.-320+29664C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.159+29664C>A
n.1222+29664C>A
c.48+150817C>A (n.48+150817C>A)
n.170+29664C>A
c.-301+29664C>A (n.-301+29664C>A)
n.112+74G>T
n.152G>T
n.98+74G>T
n.107+74G>T
 gnomAD v4
18g.58195525C=CA2306342554NEDD4Lc.122+29664C= (n.122+29664C=)
n.98-49902C=
c.*628+29664C= (n.*628+29664C=)
n.244+29664C=
c.101+29664C= (n.101+29664C=)
c.-242+29664C= (n.-242+29664C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.83+29664C= (n.83+29664C=)
c.-411C= (n.-411C=)
n.96C=
c.98+29664C= (n.98+29664C=)
c.-320+29664C= (n.-320+29664C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.159+29664C=
n.1222+29664C=
c.48+150817C= (n.48+150817C=)
n.170+29664C=
c.-301+29664C= (n.-301+29664C=)
n.112+74G=
n.152G=
n.98+74G=
n.107+74G=
18g.58195525C>GCA504196325NEDD4Lc.122+29664C>G (n.122+29664C>G)
n.98-49902C>G
c.*628+29664C>G (n.*628+29664C>G)
n.244+29664C>G
c.101+29664C>G (n.101+29664C>G)
c.-242+29664C>G (n.-242+29664C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.83+29664C>G (n.83+29664C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.96C>G
c.98+29664C>G (n.98+29664C>G)
c.-320+29664C>G (n.-320+29664C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.159+29664C>G
n.1222+29664C>G
c.48+150817C>G (n.48+150817C>G)
n.170+29664C>G
c.-301+29664C>G (n.-301+29664C>G)
n.112+74G>C
n.152G>C
n.98+74G>C
n.107+74G>C

Number of alleles fetched