UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58195423_58195426del | CA2641962781 | NEDD4L | c.122+29562_122+29565del (n.122+29562_122+29565del) n.98-50004_98-50001del c.*628+29562_*628+29565del (n.*628+29562_*628+29565del) n.244+29562_244+29565del c.101+29562_101+29565del (n.101+29562_101+29565del) c.-242+29562_-242+29565del (n.-242+29562_-242+29565del) c.83+29562_83+29565del (n.83+29562_83+29565del) c.98+29562_98+29565del (n.98+29562_98+29565del) c.-320+29562_-320+29565del (n.-320+29562_-320+29565del) c.-552_-549del (n.-552_-549del) n.159+29562_159+29565del n.1222+29562_1222+29565del c.48+150715_48+150718del (n.48+150715_48+150718del) n.170+29562_170+29565del c.-301+29562_-301+29565del (n.-301+29562_-301+29565del) n.112+173_112+176del n.157+94_157+97del n.98+173_98+176del n.107+173_107+176del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195427C>A | CA2641962785 | NEDD4L | c.122+29566C>A (n.122+29566C>A) n.98-50000C>A c.*628+29566C>A (n.*628+29566C>A) n.244+29566C>A c.101+29566C>A (n.101+29566C>A) c.-242+29566C>A (n.-242+29566C>A) c.83+29566C>A (n.83+29566C>A) c.98+29566C>A (n.98+29566C>A) c.-320+29566C>A (n.-320+29566C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) n.159+29566C>A n.1222+29566C>A c.48+150719C>A (n.48+150719C>A) n.170+29566C>A c.-301+29566C>A (n.-301+29566C>A) n.112+172G>T n.157+93G>T n.98+172G>T n.107+172G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195427C>G | CA2576512943 | NEDD4L | c.122+29566C>G (n.122+29566C>G) n.98-50000C>G c.*628+29566C>G (n.*628+29566C>G) n.244+29566C>G c.101+29566C>G (n.101+29566C>G) c.-242+29566C>G (n.-242+29566C>G) c.83+29566C>G (n.83+29566C>G) c.98+29566C>G (n.98+29566C>G) c.-320+29566C>G (n.-320+29566C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) n.159+29566C>G n.1222+29566C>G c.48+150719C>G (n.48+150719C>G) n.170+29566C>G c.-301+29566C>G (n.-301+29566C>G) n.112+172G>C n.157+93G>C n.98+172G>C n.107+172G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195427C>T | CA301412103 | NEDD4L | c.122+29566C>T (n.122+29566C>T) n.98-50000C>T c.*628+29566C>T (n.*628+29566C>T) n.244+29566C>T c.101+29566C>T (n.101+29566C>T) c.-242+29566C>T (n.-242+29566C>T) c.83+29566C>T (n.83+29566C>T) c.98+29566C>T (n.98+29566C>T) c.-320+29566C>T (n.-320+29566C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.159+29566C>T n.1222+29566C>T c.48+150719C>T (n.48+150719C>T) n.170+29566C>T c.-301+29566C>T (n.-301+29566C>T) n.112+172G>A n.157+93G>A n.98+172G>A n.107+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195428G>A | CA780870391 | NEDD4L | c.122+29567G>A (n.122+29567G>A) n.98-49999G>A c.*628+29567G>A (n.*628+29567G>A) n.244+29567G>A c.101+29567G>A (n.101+29567G>A) c.-242+29567G>A (n.-242+29567G>A) c.83+29567G>A (n.83+29567G>A) c.98+29567G>A (n.98+29567G>A) c.-320+29567G>A (n.-320+29567G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) n.159+29567G>A n.1222+29567G>A c.48+150720G>A (n.48+150720G>A) n.170+29567G>A c.-301+29567G>A (n.-301+29567G>A) n.112+171C>T n.157+92C>T n.98+171C>T n.107+171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195428G>T | CA2641962786 | NEDD4L | c.122+29567G>T (n.122+29567G>T) n.98-49999G>T c.*628+29567G>T (n.*628+29567G>T) n.244+29567G>T c.101+29567G>T (n.101+29567G>T) c.-242+29567G>T (n.-242+29567G>T) c.83+29567G>T (n.83+29567G>T) c.98+29567G>T (n.98+29567G>T) c.-320+29567G>T (n.-320+29567G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) n.159+29567G>T n.1222+29567G>T c.48+150720G>T (n.48+150720G>T) n.170+29567G>T c.-301+29567G>T (n.-301+29567G>T) n.112+171C>A n.157+92C>A n.98+171C>A n.107+171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195430G>C | CA2641962788 | NEDD4L | c.122+29569G>C (n.122+29569G>C) n.98-49997G>C c.*628+29569G>C (n.*628+29569G>C) n.244+29569G>C c.101+29569G>C (n.101+29569G>C) c.-242+29569G>C (n.-242+29569G>C) c.83+29569G>C (n.83+29569G>C) n.1G>C c.98+29569G>C (n.98+29569G>C) c.-320+29569G>C (n.-320+29569G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) n.159+29569G>C n.1222+29569G>C c.48+150722G>C (n.48+150722G>C) n.170+29569G>C c.-301+29569G>C (n.-301+29569G>C) n.112+169C>G n.157+90C>G n.98+169C>G n.107+169C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195430G>T | CA2641962789 | NEDD4L | c.122+29569G>T (n.122+29569G>T) n.98-49997G>T c.*628+29569G>T (n.*628+29569G>T) n.244+29569G>T c.101+29569G>T (n.101+29569G>T) c.-242+29569G>T (n.-242+29569G>T) c.83+29569G>T (n.83+29569G>T) n.1G>T c.98+29569G>T (n.98+29569G>T) c.-320+29569G>T (n.-320+29569G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.159+29569G>T n.1222+29569G>T c.48+150722G>T (n.48+150722G>T) n.170+29569G>T c.-301+29569G>T (n.-301+29569G>T) n.112+169C>A n.157+90C>A n.98+169C>A n.107+169C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195432G>A | CA2641962790 | NEDD4L | c.122+29571G>A (n.122+29571G>A) n.98-49995G>A c.*628+29571G>A (n.*628+29571G>A) n.244+29571G>A c.101+29571G>A (n.101+29571G>A) c.-242+29571G>A (n.-242+29571G>A) c.83+29571G>A (n.83+29571G>A) n.3G>A c.98+29571G>A (n.98+29571G>A) c.-320+29571G>A (n.-320+29571G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) n.159+29571G>A n.1222+29571G>A c.48+150724G>A (n.48+150724G>A) n.170+29571G>A c.-301+29571G>A (n.-301+29571G>A) n.112+167C>T n.157+88C>T n.98+167C>T n.107+167C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195434G>A | CA2641962791 | NEDD4L | c.122+29573G>A (n.122+29573G>A) n.98-49993G>A c.*628+29573G>A (n.*628+29573G>A) n.244+29573G>A c.101+29573G>A (n.101+29573G>A) c.-242+29573G>A (n.-242+29573G>A) c.83+29573G>A (n.83+29573G>A) n.5G>A c.98+29573G>A (n.98+29573G>A) c.-320+29573G>A (n.-320+29573G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.159+29573G>A n.1222+29573G>A c.48+150726G>A (n.48+150726G>A) n.170+29573G>A c.-301+29573G>A (n.-301+29573G>A) n.112+165C>T n.157+86C>T n.98+165C>T n.107+165C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195434G>T | CA2641962792 | NEDD4L | c.122+29573G>T (n.122+29573G>T) n.98-49993G>T c.*628+29573G>T (n.*628+29573G>T) n.244+29573G>T c.101+29573G>T (n.101+29573G>T) c.-242+29573G>T (n.-242+29573G>T) c.83+29573G>T (n.83+29573G>T) n.5G>T c.98+29573G>T (n.98+29573G>T) c.-320+29573G>T (n.-320+29573G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.159+29573G>T n.1222+29573G>T c.48+150726G>T (n.48+150726G>T) n.170+29573G>T c.-301+29573G>T (n.-301+29573G>T) n.112+165C>A n.157+86C>A n.98+165C>A n.107+165C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195435G>A | CA2641962793 | NEDD4L | c.122+29574G>A (n.122+29574G>A) n.98-49992G>A c.*628+29574G>A (n.*628+29574G>A) n.244+29574G>A c.101+29574G>A (n.101+29574G>A) c.-242+29574G>A (n.-242+29574G>A) c.83+29574G>A (n.83+29574G>A) n.6G>A c.98+29574G>A (n.98+29574G>A) c.-320+29574G>A (n.-320+29574G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.159+29574G>A n.1222+29574G>A c.48+150727G>A (n.48+150727G>A) n.170+29574G>A c.-301+29574G>A (n.-301+29574G>A) n.112+164C>T n.157+85C>T n.98+164C>T n.107+164C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195436C>A | CA2641962795 | NEDD4L | c.122+29575C>A (n.122+29575C>A) n.98-49991C>A c.*628+29575C>A (n.*628+29575C>A) n.244+29575C>A c.101+29575C>A (n.101+29575C>A) c.-242+29575C>A (n.-242+29575C>A) c.83+29575C>A (n.83+29575C>A) n.7C>A c.98+29575C>A (n.98+29575C>A) c.-320+29575C>A (n.-320+29575C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) n.159+29575C>A n.1222+29575C>A c.48+150728C>A (n.48+150728C>A) n.170+29575C>A c.-301+29575C>A (n.-301+29575C>A) n.112+163G>T n.157+84G>T n.98+163G>T n.107+163G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195436C= | CA2306342501 | NEDD4L | c.122+29575C= (n.122+29575C=) n.98-49991C= c.*628+29575C= (n.*628+29575C=) n.244+29575C= c.101+29575C= (n.101+29575C=) c.-242+29575C= (n.-242+29575C=) c.83+29575C= (n.83+29575C=) n.7C= c.98+29575C= (n.98+29575C=) c.-320+29575C= (n.-320+29575C=) c.-539C= (n.-539C=) n.159+29575C= n.1222+29575C= c.48+150728C= (n.48+150728C=) n.170+29575C= c.-301+29575C= (n.-301+29575C=) n.112+163G= n.157+84G= n.98+163G= n.107+163G= | |
| 18 | g.58195436C>T | CA301412104 | NEDD4L | c.122+29575C>T (n.122+29575C>T) n.98-49991C>T c.*628+29575C>T (n.*628+29575C>T) n.244+29575C>T c.101+29575C>T (n.101+29575C>T) c.-242+29575C>T (n.-242+29575C>T) c.83+29575C>T (n.83+29575C>T) n.7C>T c.98+29575C>T (n.98+29575C>T) c.-320+29575C>T (n.-320+29575C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.159+29575C>T n.1222+29575C>T c.48+150728C>T (n.48+150728C>T) n.170+29575C>T c.-301+29575C>T (n.-301+29575C>T) n.112+163G>A n.157+84G>A n.98+163G>A n.107+163G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195437A>G | CA2641962796 | NEDD4L | c.122+29576A>G (n.122+29576A>G) n.98-49990A>G c.*628+29576A>G (n.*628+29576A>G) n.244+29576A>G c.101+29576A>G (n.101+29576A>G) c.-242+29576A>G (n.-242+29576A>G) c.83+29576A>G (n.83+29576A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.8A>G c.98+29576A>G (n.98+29576A>G) c.-320+29576A>G (n.-320+29576A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) n.159+29576A>G n.1222+29576A>G c.48+150729A>G (n.48+150729A>G) n.170+29576A>G c.-301+29576A>G (n.-301+29576A>G) n.112+162T>C n.157+83T>C n.98+162T>C n.107+162T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195438G>C | CA990727065 | NEDD4L | c.122+29577G>C (n.122+29577G>C) n.98-49989G>C c.*628+29577G>C (n.*628+29577G>C) n.244+29577G>C c.101+29577G>C (n.101+29577G>C) c.-242+29577G>C (n.-242+29577G>C) c.83+29577G>C (n.83+29577G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.9G>C c.98+29577G>C (n.98+29577G>C) c.-320+29577G>C (n.-320+29577G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) n.159+29577G>C n.1222+29577G>C c.48+150730G>C (n.48+150730G>C) n.170+29577G>C c.-301+29577G>C (n.-301+29577G>C) n.112+161C>G n.157+82C>G n.98+161C>G n.107+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195438G>T | CA2641962797 | NEDD4L | c.122+29577G>T (n.122+29577G>T) n.98-49989G>T c.*628+29577G>T (n.*628+29577G>T) n.244+29577G>T c.101+29577G>T (n.101+29577G>T) c.-242+29577G>T (n.-242+29577G>T) c.83+29577G>T (n.83+29577G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.9G>T c.98+29577G>T (n.98+29577G>T) c.-320+29577G>T (n.-320+29577G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.159+29577G>T n.1222+29577G>T c.48+150730G>T (n.48+150730G>T) n.170+29577G>T c.-301+29577G>T (n.-301+29577G>T) n.112+161C>A n.157+82C>A n.98+161C>A n.107+161C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195439G>A | CA2641962799 | NEDD4L | c.122+29578G>A (n.122+29578G>A) n.98-49988G>A c.*628+29578G>A (n.*628+29578G>A) n.244+29578G>A c.101+29578G>A (n.101+29578G>A) c.-242+29578G>A (n.-242+29578G>A) c.83+29578G>A (n.83+29578G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.10G>A c.98+29578G>A (n.98+29578G>A) c.-320+29578G>A (n.-320+29578G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.159+29578G>A n.1222+29578G>A c.48+150731G>A (n.48+150731G>A) n.170+29578G>A c.-301+29578G>A (n.-301+29578G>A) n.112+160C>T n.157+81C>T n.98+160C>T n.107+160C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195439G>C | CA301412105 | NEDD4L | c.122+29578G>C (n.122+29578G>C) n.98-49988G>C c.*628+29578G>C (n.*628+29578G>C) n.244+29578G>C c.101+29578G>C (n.101+29578G>C) c.-242+29578G>C (n.-242+29578G>C) c.83+29578G>C (n.83+29578G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.10G>C c.98+29578G>C (n.98+29578G>C) c.-320+29578G>C (n.-320+29578G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) n.159+29578G>C n.1222+29578G>C c.48+150731G>C (n.48+150731G>C) n.170+29578G>C c.-301+29578G>C (n.-301+29578G>C) n.112+160C>G n.157+81C>G n.98+160C>G n.107+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195439G= | CA2306342503 | NEDD4L | c.122+29578G= (n.122+29578G=) n.98-49988G= c.*628+29578G= (n.*628+29578G=) n.244+29578G= c.101+29578G= (n.101+29578G=) c.-242+29578G= (n.-242+29578G=) c.83+29578G= (n.83+29578G=) c.-497G= (n.-497G=) n.10G= c.98+29578G= (n.98+29578G=) c.-320+29578G= (n.-320+29578G=) c.-536G= (n.-536G=) n.159+29578G= n.1222+29578G= c.48+150731G= (n.48+150731G=) n.170+29578G= c.-301+29578G= (n.-301+29578G=) n.112+160C= n.157+81C= n.98+160C= n.107+160C= | |
| 18 | g.58195439G>T | CA2641962798 | NEDD4L | c.122+29578G>T (n.122+29578G>T) n.98-49988G>T c.*628+29578G>T (n.*628+29578G>T) n.244+29578G>T c.101+29578G>T (n.101+29578G>T) c.-242+29578G>T (n.-242+29578G>T) c.83+29578G>T (n.83+29578G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.10G>T c.98+29578G>T (n.98+29578G>T) c.-320+29578G>T (n.-320+29578G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.159+29578G>T n.1222+29578G>T c.48+150731G>T (n.48+150731G>T) n.170+29578G>T c.-301+29578G>T (n.-301+29578G>T) n.112+160C>A n.157+81C>A n.98+160C>A n.107+160C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195440C>A | CA301412106 | NEDD4L | c.122+29579C>A (n.122+29579C>A) n.98-49987C>A c.*628+29579C>A (n.*628+29579C>A) n.244+29579C>A c.101+29579C>A (n.101+29579C>A) c.-242+29579C>A (n.-242+29579C>A) c.83+29579C>A (n.83+29579C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.11C>A c.98+29579C>A (n.98+29579C>A) c.-320+29579C>A (n.-320+29579C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.159+29579C>A n.1222+29579C>A c.48+150732C>A (n.48+150732C>A) n.170+29579C>A c.-301+29579C>A (n.-301+29579C>A) n.112+159G>T n.157+80G>T n.98+159G>T n.107+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195440C= | CA2306342504 | NEDD4L | c.122+29579C= (n.122+29579C=) n.98-49987C= c.*628+29579C= (n.*628+29579C=) n.244+29579C= c.101+29579C= (n.101+29579C=) c.-242+29579C= (n.-242+29579C=) c.83+29579C= (n.83+29579C=) c.-496C= (n.-496C=) n.11C= c.98+29579C= (n.98+29579C=) c.-320+29579C= (n.-320+29579C=) c.-535C= (n.-535C=) n.159+29579C= n.1222+29579C= c.48+150732C= (n.48+150732C=) n.170+29579C= c.-301+29579C= (n.-301+29579C=) n.112+159G= n.157+80G= n.98+159G= n.107+159G= | |
| 18 | g.58195445_58195459dup | CA2641962800 | NEDD4L | c.122+29584_122+29598dup (n.122+29584_122+29598dup) n.98-49982_98-49968dup c.*628+29584_*628+29598dup (n.*628+29584_*628+29598dup) n.244+29584_244+29598dup c.101+29584_101+29598dup (n.101+29584_101+29598dup) c.-242+29584_-242+29598dup (n.-242+29584_-242+29598dup) c.83+29584_83+29598dup (n.83+29584_83+29598dup) c.-491_-477dup (n.-491_-477dup) n.16_30dup c.98+29584_98+29598dup (n.98+29584_98+29598dup) c.-320+29584_-320+29598dup (n.-320+29584_-320+29598dup) c.-530_-516dup (n.-530_-516dup) n.159+29584_159+29598dup n.1222+29584_1222+29598dup c.48+150737_48+150751dup (n.48+150737_48+150751dup) n.170+29584_170+29598dup c.-301+29584_-301+29598dup (n.-301+29584_-301+29598dup) n.112+143_112+157dup n.157+64_157+78dup n.98+143_98+157dup n.107+143_107+157dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195443C>A | CA2641962801 | NEDD4L | c.122+29582C>A (n.122+29582C>A) n.98-49984C>A c.*628+29582C>A (n.*628+29582C>A) n.244+29582C>A c.101+29582C>A (n.101+29582C>A) c.-242+29582C>A (n.-242+29582C>A) c.83+29582C>A (n.83+29582C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) n.14C>A c.98+29582C>A (n.98+29582C>A) c.-320+29582C>A (n.-320+29582C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.159+29582C>A n.1222+29582C>A c.48+150735C>A (n.48+150735C>A) n.170+29582C>A c.-301+29582C>A (n.-301+29582C>A) n.112+156G>T n.157+77G>T n.98+156G>T n.107+156G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195443C>T | CA2641962802 | NEDD4L | c.122+29582C>T (n.122+29582C>T) n.98-49984C>T c.*628+29582C>T (n.*628+29582C>T) n.244+29582C>T c.101+29582C>T (n.101+29582C>T) c.-242+29582C>T (n.-242+29582C>T) c.83+29582C>T (n.83+29582C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) n.14C>T c.98+29582C>T (n.98+29582C>T) c.-320+29582C>T (n.-320+29582C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.159+29582C>T n.1222+29582C>T c.48+150735C>T (n.48+150735C>T) n.170+29582C>T c.-301+29582C>T (n.-301+29582C>T) n.112+156G>A n.157+77G>A n.98+156G>A n.107+156G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195444C>A | CA8975133 | NEDD4L | c.122+29583C>A (n.122+29583C>A) n.98-49983C>A c.*628+29583C>A (n.*628+29583C>A) n.244+29583C>A c.101+29583C>A (n.101+29583C>A) c.-242+29583C>A (n.-242+29583C>A) c.83+29583C>A (n.83+29583C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) n.15C>A c.98+29583C>A (n.98+29583C>A) c.-320+29583C>A (n.-320+29583C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) n.159+29583C>A n.1222+29583C>A c.48+150736C>A (n.48+150736C>A) n.170+29583C>A c.-301+29583C>A (n.-301+29583C>A) n.112+155G>T n.157+76G>T n.98+155G>T n.107+155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195444C= | CA2306342505 | NEDD4L | c.122+29583C= (n.122+29583C=) n.98-49983C= c.*628+29583C= (n.*628+29583C=) n.244+29583C= c.101+29583C= (n.101+29583C=) c.-242+29583C= (n.-242+29583C=) c.83+29583C= (n.83+29583C=) c.-492C= (n.-492C=) n.15C= c.98+29583C= (n.98+29583C=) c.-320+29583C= (n.-320+29583C=) c.-531C= (n.-531C=) n.159+29583C= n.1222+29583C= c.48+150736C= (n.48+150736C=) n.170+29583C= c.-301+29583C= (n.-301+29583C=) n.112+155G= n.157+76G= n.98+155G= n.107+155G= | |
| 18 | g.58195444C>T | CA8975132 | NEDD4L | c.122+29583C>T (n.122+29583C>T) n.98-49983C>T c.*628+29583C>T (n.*628+29583C>T) n.244+29583C>T c.101+29583C>T (n.101+29583C>T) c.-242+29583C>T (n.-242+29583C>T) c.83+29583C>T (n.83+29583C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) n.15C>T c.98+29583C>T (n.98+29583C>T) c.-320+29583C>T (n.-320+29583C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) n.159+29583C>T n.1222+29583C>T c.48+150736C>T (n.48+150736C>T) n.170+29583C>T c.-301+29583C>T (n.-301+29583C>T) n.112+155G>A n.157+76G>A n.98+155G>A n.107+155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195445G>A | CA780870401 | NEDD4L | c.122+29584G>A (n.122+29584G>A) n.98-49982G>A c.*628+29584G>A (n.*628+29584G>A) n.244+29584G>A c.101+29584G>A (n.101+29584G>A) c.-242+29584G>A (n.-242+29584G>A) c.83+29584G>A (n.83+29584G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.16G>A c.98+29584G>A (n.98+29584G>A) c.-320+29584G>A (n.-320+29584G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) n.159+29584G>A n.1222+29584G>A c.48+150737G>A (n.48+150737G>A) n.170+29584G>A c.-301+29584G>A (n.-301+29584G>A) n.112+154C>T n.157+75C>T n.98+154C>T n.107+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195445G>C | CA8975134 | NEDD4L | c.122+29584G>C (n.122+29584G>C) n.98-49982G>C c.*628+29584G>C (n.*628+29584G>C) n.244+29584G>C c.101+29584G>C (n.101+29584G>C) c.-242+29584G>C (n.-242+29584G>C) c.83+29584G>C (n.83+29584G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) n.16G>C c.98+29584G>C (n.98+29584G>C) c.-320+29584G>C (n.-320+29584G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) n.159+29584G>C n.1222+29584G>C c.48+150737G>C (n.48+150737G>C) n.170+29584G>C c.-301+29584G>C (n.-301+29584G>C) n.112+154C>G n.157+75C>G n.98+154C>G n.107+154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195445G= | CA2306342506 | NEDD4L | c.122+29584G= (n.122+29584G=) n.98-49982G= c.*628+29584G= (n.*628+29584G=) n.244+29584G= c.101+29584G= (n.101+29584G=) c.-242+29584G= (n.-242+29584G=) c.83+29584G= (n.83+29584G=) c.-491G= (n.-491G=) n.16G= c.98+29584G= (n.98+29584G=) c.-320+29584G= (n.-320+29584G=) c.-530G= (n.-530G=) n.159+29584G= n.1222+29584G= c.48+150737G= (n.48+150737G=) n.170+29584G= c.-301+29584G= (n.-301+29584G=) n.112+154C= n.157+75C= n.98+154C= n.107+154C= | |
| 18 | g.58195445G>T | CA2641962803 | NEDD4L | c.122+29584G>T (n.122+29584G>T) n.98-49982G>T c.*628+29584G>T (n.*628+29584G>T) n.244+29584G>T c.101+29584G>T (n.101+29584G>T) c.-242+29584G>T (n.-242+29584G>T) c.83+29584G>T (n.83+29584G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.16G>T c.98+29584G>T (n.98+29584G>T) c.-320+29584G>T (n.-320+29584G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) n.159+29584G>T n.1222+29584G>T c.48+150737G>T (n.48+150737G>T) n.170+29584G>T c.-301+29584G>T (n.-301+29584G>T) n.112+154C>A n.157+75C>A n.98+154C>A n.107+154C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195446C>A | CA8975136 | NEDD4L | c.122+29585C>A (n.122+29585C>A) n.98-49981C>A c.*628+29585C>A (n.*628+29585C>A) n.244+29585C>A c.101+29585C>A (n.101+29585C>A) c.-242+29585C>A (n.-242+29585C>A) c.83+29585C>A (n.83+29585C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) n.17C>A c.98+29585C>A (n.98+29585C>A) c.-320+29585C>A (n.-320+29585C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) n.159+29585C>A n.1222+29585C>A c.48+150738C>A (n.48+150738C>A) n.170+29585C>A c.-301+29585C>A (n.-301+29585C>A) n.112+153G>T n.157+74G>T n.98+153G>T n.107+153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195446C= | CA2306342507 | NEDD4L | c.122+29585C= (n.122+29585C=) n.98-49981C= c.*628+29585C= (n.*628+29585C=) n.244+29585C= c.101+29585C= (n.101+29585C=) c.-242+29585C= (n.-242+29585C=) c.83+29585C= (n.83+29585C=) c.-490C= (n.-490C=) n.17C= c.98+29585C= (n.98+29585C=) c.-320+29585C= (n.-320+29585C=) c.-529C= (n.-529C=) n.159+29585C= n.1222+29585C= c.48+150738C= (n.48+150738C=) n.170+29585C= c.-301+29585C= (n.-301+29585C=) n.112+153G= n.157+74G= n.98+153G= n.107+153G= | |
| 18 | g.58195446C>G | CA2641962804 | NEDD4L | c.122+29585C>G (n.122+29585C>G) n.98-49981C>G c.*628+29585C>G (n.*628+29585C>G) n.244+29585C>G c.101+29585C>G (n.101+29585C>G) c.-242+29585C>G (n.-242+29585C>G) c.83+29585C>G (n.83+29585C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) n.17C>G c.98+29585C>G (n.98+29585C>G) c.-320+29585C>G (n.-320+29585C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) n.159+29585C>G n.1222+29585C>G c.48+150738C>G (n.48+150738C>G) n.170+29585C>G c.-301+29585C>G (n.-301+29585C>G) n.112+153G>C n.157+74G>C n.98+153G>C n.107+153G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195446C>T | CA8975135 | NEDD4L | c.122+29585C>T (n.122+29585C>T) n.98-49981C>T c.*628+29585C>T (n.*628+29585C>T) n.244+29585C>T c.101+29585C>T (n.101+29585C>T) c.-242+29585C>T (n.-242+29585C>T) c.83+29585C>T (n.83+29585C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) n.17C>T c.98+29585C>T (n.98+29585C>T) c.-320+29585C>T (n.-320+29585C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) n.159+29585C>T n.1222+29585C>T c.48+150738C>T (n.48+150738C>T) n.170+29585C>T c.-301+29585C>T (n.-301+29585C>T) n.112+153G>A n.157+74G>A n.98+153G>A n.107+153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195447G>A | CA8975138 | NEDD4L | c.122+29586G>A (n.122+29586G>A) n.98-49980G>A c.*628+29586G>A (n.*628+29586G>A) n.244+29586G>A c.101+29586G>A (n.101+29586G>A) c.-242+29586G>A (n.-242+29586G>A) c.83+29586G>A (n.83+29586G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.18G>A c.98+29586G>A (n.98+29586G>A) c.-320+29586G>A (n.-320+29586G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.159+29586G>A n.1222+29586G>A c.48+150739G>A (n.48+150739G>A) n.170+29586G>A c.-301+29586G>A (n.-301+29586G>A) n.112+152C>T n.157+73C>T n.98+152C>T n.107+152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195447G>C | CA2306342509 | NEDD4L | c.122+29586G>C (n.122+29586G>C) n.98-49980G>C c.*628+29586G>C (n.*628+29586G>C) n.244+29586G>C c.101+29586G>C (n.101+29586G>C) c.-242+29586G>C (n.-242+29586G>C) c.83+29586G>C (n.83+29586G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.18G>C c.98+29586G>C (n.98+29586G>C) c.-320+29586G>C (n.-320+29586G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) n.159+29586G>C n.1222+29586G>C c.48+150739G>C (n.48+150739G>C) n.170+29586G>C c.-301+29586G>C (n.-301+29586G>C) n.112+152C>G n.157+73C>G n.98+152C>G n.107+152C>G | dbSNP |
| 18 | g.58195447G= | CA2306342508 | NEDD4L | c.122+29586G= (n.122+29586G=) n.98-49980G= c.*628+29586G= (n.*628+29586G=) n.244+29586G= c.101+29586G= (n.101+29586G=) c.-242+29586G= (n.-242+29586G=) c.83+29586G= (n.83+29586G=) c.-489G= (n.-489G=) n.18G= c.98+29586G= (n.98+29586G=) c.-320+29586G= (n.-320+29586G=) c.-528G= (n.-528G=) n.159+29586G= n.1222+29586G= c.48+150739G= (n.48+150739G=) n.170+29586G= c.-301+29586G= (n.-301+29586G=) n.112+152C= n.157+73C= n.98+152C= n.107+152C= | |
| 18 | g.58195447G>T | CA8975137 | NEDD4L | c.122+29586G>T (n.122+29586G>T) n.98-49980G>T c.*628+29586G>T (n.*628+29586G>T) n.244+29586G>T c.101+29586G>T (n.101+29586G>T) c.-242+29586G>T (n.-242+29586G>T) c.83+29586G>T (n.83+29586G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) n.18G>T c.98+29586G>T (n.98+29586G>T) c.-320+29586G>T (n.-320+29586G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.159+29586G>T n.1222+29586G>T c.48+150739G>T (n.48+150739G>T) n.170+29586G>T c.-301+29586G>T (n.-301+29586G>T) n.112+152C>A n.157+73C>A n.98+152C>A n.107+152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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