Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.112+179G>C
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 gnomAD v4
18g.58195420C>TCA2306342495NEDD4Lc.122+29559C>T (n.122+29559C>T)
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c.83+29559C>T (n.83+29559C>T)
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n.159+29559C>T
n.1222+29559C>T
c.48+150712C>T (n.48+150712C>T)
n.170+29559C>T
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n.112+179G>A
n.157+100G>A
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 dbSNP gnomAD v4
18g.58195421C>ACA2641962778NEDD4Lc.122+29560C>A (n.122+29560C>A)
n.98-50006C>A
c.*628+29560C>A (n.*628+29560C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.170+29562_170+29565del
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n.98+173_98+176del
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 gnomAD v4
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c.98+29565T>A (n.98+29565T>A)
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n.170+29565T>A
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n.112+173A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.107+172G=
18g.58195427C>GCA2576512943NEDD4Lc.122+29566C>G (n.122+29566C>G)
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n.112+172G>C
n.157+93G>C
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n.107+172G>C
 gnomAD v4
18g.58195427C>TCA301412103NEDD4Lc.122+29566C>T (n.122+29566C>T)
n.98-50000C>T
c.*628+29566C>T (n.*628+29566C>T)
n.244+29566C>T
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c.83+29566C>T (n.83+29566C>T)
c.98+29566C>T (n.98+29566C>T)
c.-320+29566C>T (n.-320+29566C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.159+29566C>T
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c.48+150719C>T (n.48+150719C>T)
n.170+29566C>T
c.-301+29566C>T (n.-301+29566C>T)
n.112+172G>A
n.157+93G>A
n.98+172G>A
n.107+172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195428G>ACA780870391NEDD4Lc.122+29567G>A (n.122+29567G>A)
n.98-49999G>A
c.*628+29567G>A (n.*628+29567G>A)
n.244+29567G>A
c.101+29567G>A (n.101+29567G>A)
c.-242+29567G>A (n.-242+29567G>A)
c.83+29567G>A (n.83+29567G>A)
c.98+29567G>A (n.98+29567G>A)
c.-320+29567G>A (n.-320+29567G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.159+29567G>A
n.1222+29567G>A
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n.170+29567G>A
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n.112+171C>T
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n.98+171C>T
n.107+171C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.58195428G=CA2306342500NEDD4Lc.122+29567G= (n.122+29567G=)
n.98-49999G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.244+29576_244+29583dup
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c.83+29576_83+29583dup (n.83+29576_83+29583dup)
n.8_15dup
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n.159+29576_159+29583dup
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n.170+29576_170+29583dup
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n.112+156_112+163dup
n.157+77_157+84dup
n.98+156_98+163dup
n.107+156_107+163dup
 gnomAD v4
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n.98-49990A>G
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n.8A>G
c.98+29576A>G (n.98+29576A>G)
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n.112+162T>C
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 gnomAD v4
18g.58195438G>CCA990727065NEDD4Lc.122+29577G>C (n.122+29577G>C)
n.98-49989G>C
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n.9G>C
c.98+29577G>C (n.98+29577G>C)
c.-320+29577G>C (n.-320+29577G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.159+29577G>C
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c.48+150730G>C (n.48+150730G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195438G=CA2306342502NEDD4Lc.122+29577G= (n.122+29577G=)
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c.-537G= (n.-537G=)
n.159+29577G=
n.1222+29577G=
c.48+150730G= (n.48+150730G=)
n.170+29577G=
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n.112+161C=
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n.98+161C=
n.107+161C=

Number of alleles fetched