Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57706561C>ACA8974919ATP8B1c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.155G>T
n.102G>T
c.182-1893G>T (n.182-1893G>T)
n.123+10525C>A
n.124-102C>A
c.130-1893G>T (n.130-1893G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706561C=CA2306116743ATP8B1c.208G= (p.Asp70=)
c.155G=
n.102G=
c.182-1893G= (n.182-1893G=)
n.123+10525C=
n.124-102C=
c.130-1893G= (n.130-1893G=)
18g.57706561C>GCA402550691ATP8B1c.208G>C (p.Asp70His)
c.155G>C
n.102G>C
c.182-1893G>C (n.182-1893G>C)
n.123+10525C>G
n.124-102C>G
c.130-1893G>C (n.130-1893G>C)
18g.57706561C>TCA118646ATP8B1c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.155G>A
n.102G>A
c.182-1893G>A (n.182-1893G>A)
n.123+10525C>T
n.124-102C>T
c.130-1893G>A (n.130-1893G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706561_57706562delinsCGCA2306116744ATP8B1c.207_208delinsCG (p.Asn69=)
c.154_155delinsCG
n.101_102delinsCG
c.182-1894_182-1893delinsCG (n.182-1894_182-1893delinsCG)
n.123+10525_123+10526delinsCG
n.124-102_124-101delinsCG
c.130-1894_130-1893delinsCG (n.130-1894_130-1893delinsCG)
18g.57706562delCA919995060ATP8B1c.207del (p.Asn69LysfsTer12)
c.154del
n.101del
c.182-1894del (n.182-1894del)
n.123+10526del
n.124-101del
c.130-1894del (n.130-1894del)
 dbSNP
18g.57706562G>ACA8974920ATP8B1c.207C>T (p.Asn69=)
c.154C>T
n.101C>T
c.182-1894C>T (n.182-1894C>T)
n.123+10526G>A
n.124-101G>A
c.130-1894C>T (n.130-1894C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706562G>CCA402550694ATP8B1c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.154C>G
n.101C>G
c.182-1894C>G (n.182-1894C>G)
n.123+10526G>C
n.124-101G>C
c.130-1894C>G (n.130-1894C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57706562G=CA2306116745ATP8B1c.207C= (p.Asn69=)
c.154C=
n.101C=
c.182-1894C= (n.182-1894C=)
n.123+10526G=
n.124-101G=
c.130-1894C= (n.130-1894C=)
18g.57706562G>TCA402550693ATP8B1c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.154C>A
n.101C>A
c.182-1894C>A (n.182-1894C>A)
n.123+10526G>T
n.124-101G>T
c.130-1894C>A (n.130-1894C>A)
18g.57706563T>ACA402550695ATP8B1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.153A>T
n.100A>T
c.182-1895A>T (n.182-1895A>T)
n.123+10527T>A
n.124-100T>A
c.130-1895A>T (n.130-1895A>T)
18g.57706563T>CCA402550696ATP8B1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.153A>G
n.100A>G
c.182-1895A>G (n.182-1895A>G)
n.123+10527T>C
n.124-100T>C
c.130-1895A>G (n.130-1895A>G)
18g.57706563T>GCA402550698ATP8B1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.153A>C
n.100A>C
c.182-1895A>C (n.182-1895A>C)
n.123+10527T>G
n.124-100T>G
c.130-1895A>C (n.130-1895A>C)
18g.57706564T>ACA402550700ATP8B1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.152A>T
n.99A>T
c.182-1896A>T (n.182-1896A>T)
n.123+10528T>A
n.124-99T>A
c.130-1896A>T (n.130-1896A>T)
18g.57706564T>CCA402550702ATP8B1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.152A>G
n.99A>G
c.182-1896A>G (n.182-1896A>G)
n.123+10528T>C
n.124-99T>C
c.130-1896A>G (n.130-1896A>G)
18g.57706564T>GCA402550705ATP8B1c.205A>C (p.Asn69His)
c.152A>C
n.99A>C
c.182-1896A>C (n.182-1896A>C)
n.123+10528T>G
n.124-99T>G
c.130-1896A>C (n.130-1896A>C)
18g.57706565T>ACA504012681ATP8B1c.204A>T (p.Ala68=)
c.151A>T
n.98A>T
c.182-1897A>T (n.182-1897A>T)
n.123+10529T>A
n.124-98T>A
c.130-1897A>T (n.130-1897A>T)
18g.57706565T>CCA504012682ATP8B1c.204A>G (p.Ala68=)
c.151A>G
n.98A>G
c.182-1897A>G (n.182-1897A>G)
n.123+10529T>C
n.124-98T>C
c.130-1897A>G (n.130-1897A>G)
18g.57706565T>GCA504012683ATP8B1c.204A>C (p.Ala68=)
c.151A>C
n.98A>C
c.182-1897A>C (n.182-1897A>C)
n.123+10529T>G
n.124-98T>G
c.130-1897A>C (n.130-1897A>C)
18g.57706566G>ACA402550715ATP8B1c.203C>T (p.Ala68Val)
c.150C>T
n.97C>T
c.182-1898C>T (n.182-1898C>T)
n.123+10530G>A
n.124-97G>A
c.130-1898C>T (n.130-1898C>T)
18g.57706566G>CCA402550719ATP8B1c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.150C>G
n.97C>G
c.182-1898C>G (n.182-1898C>G)
n.123+10530G>C
n.124-97G>C
c.130-1898C>G (n.130-1898C>G)
18g.57706566G>TCA402550721ATP8B1c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.150C>A
n.97C>A
c.182-1898C>A (n.182-1898C>A)
n.123+10530G>T
n.124-97G>T
c.130-1898C>A (n.130-1898C>A)
18g.57706567C>ACA402550726ATP8B1c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.149G>T
n.96G>T
c.182-1899G>T (n.182-1899G>T)
n.123+10531C>A
n.124-96C>A
c.130-1899G>T (n.130-1899G>T)
18g.57706567C>GCA402550731ATP8B1c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.149G>C
n.96G>C
c.182-1899G>C (n.182-1899G>C)
n.123+10531C>G
n.124-96C>G
c.130-1899G>C (n.130-1899G>C)
18g.57706567C>TCA402550734ATP8B1c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.149G>A
n.96G>A
c.182-1899G>A (n.182-1899G>A)
n.123+10531C>T
n.124-96C>T
c.130-1899G>A (n.130-1899G>A)
18g.57706568T>ACA402550738ATP8B1c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.148A>T
n.95A>T
c.182-1900A>T (n.182-1900A>T)
n.123+10532T>A
n.124-95T>A
c.130-1900A>T (n.130-1900A>T)
18g.57706568T>CCA504012684ATP8B1c.201A>G (p.Lys67=)
c.148A>G
n.95A>G
c.182-1900A>G (n.182-1900A>G)
n.123+10532T>C
n.124-95T>C
c.130-1900A>G (n.130-1900A>G)
 ClinVar
18g.57706568T>GCA402550739ATP8B1c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.148A>C
n.95A>C
c.182-1900A>C (n.182-1900A>C)
n.123+10532T>G
n.124-95T>G
c.130-1900A>C (n.130-1900A>C)
18g.57706569T>ACA402550743ATP8B1c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.147A>T
n.94A>T
c.182-1901A>T (n.182-1901A>T)
n.123+10533T>A
n.124-94T>A
c.130-1901A>T (n.130-1901A>T)
18g.57706569T>CCA402550744ATP8B1c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.147A>G
n.94A>G
c.182-1901A>G (n.182-1901A>G)
n.123+10533T>C
n.124-94T>C
c.130-1901A>G (n.130-1901A>G)
18g.57706569T>GCA402550742ATP8B1c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.147A>C
n.94A>C
c.182-1901A>C (n.182-1901A>C)
n.123+10533T>G
n.124-94T>G
c.130-1901A>C (n.130-1901A>C)
18g.57706570T>ACA402550745ATP8B1c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.146A>T
n.93A>T
c.182-1902A>T (n.182-1902A>T)
n.123+10534T>A
n.124-93T>A
c.130-1902A>T (n.130-1902A>T)
18g.57706570T>CCA402550747ATP8B1c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.146A>G
n.93A>G
c.182-1902A>G (n.182-1902A>G)
n.123+10534T>C
n.124-93T>C
c.130-1902A>G (n.130-1902A>G)
18g.57706570T>GCA402550757ATP8B1c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.146A>C
n.93A>C
c.182-1902A>C (n.182-1902A>C)
n.123+10534T>G
n.124-93T>G
c.130-1902A>C (n.130-1902A>C)
18g.57706571G>ACA504012685ATP8B1c.198C>T (p.Val66=)
c.145C>T
n.92C>T
c.182-1903C>T (n.182-1903C>T)
n.123+10535G>A
n.124-92G>A
c.130-1903C>T (n.130-1903C>T)
18g.57706571G>CCA504012686ATP8B1c.198C>G (p.Val66=)
c.145C>G
n.92C>G
c.182-1903C>G (n.182-1903C>G)
n.123+10535G>C
n.124-92G>C
c.130-1903C>G (n.130-1903C>G)
18g.57706571G>TCA504012687ATP8B1c.198C>A (p.Val66=)
c.145C>A
n.92C>A
c.182-1903C>A (n.182-1903C>A)
n.123+10535G>T
n.124-92G>T
c.130-1903C>A (n.130-1903C>A)
18g.57706572A>CCA402550793ATP8B1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.144T>G
n.91T>G
c.182-1904T>G (n.182-1904T>G)
n.123+10536A>C
n.124-91A>C
c.130-1904T>G (n.130-1904T>G)
18g.57706572A>GCA402550798ATP8B1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.144T>C
n.91T>C
c.182-1904T>C (n.182-1904T>C)
n.123+10536A>G
n.124-91A>G
c.130-1904T>C (n.130-1904T>C)
18g.57706572A>TCA402550799ATP8B1c.197T>A (p.Val66Asp)
c.144T>A
n.91T>A
c.182-1904T>A (n.182-1904T>A)
n.123+10536A>T
n.124-91A>T
c.130-1904T>A (n.130-1904T>A)
18g.57706573C>ACA402550817ATP8B1c.196G>T (p.Val66Phe)
c.143G>T
n.90G>T
c.182-1905G>T (n.182-1905G>T)
n.123+10537C>A
n.124-90C>A
c.130-1905G>T (n.130-1905G>T)
18g.57706573C>GCA402550802ATP8B1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.143G>C
n.90G>C
c.182-1905G>C (n.182-1905G>C)
n.123+10537C>G
n.124-90C>G
c.130-1905G>C (n.130-1905G>C)
18g.57706573C>TCA402550808ATP8B1c.196G>A (p.Val66Ile)
c.143G>A
n.90G>A
c.182-1905G>A (n.182-1905G>A)
n.123+10537C>T
n.124-90C>T
c.130-1905G>A (n.130-1905G>A)
18g.57706574T>ACA402550820ATP8B1c.195A>T (p.Gln65His)
c.142A>T
n.89A>T
c.182-1906A>T (n.182-1906A>T)
n.123+10538T>A
n.124-89T>A
c.130-1906A>T (n.130-1906A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57706574T>CCA504012689ATP8B1c.195A>G (p.Gln65=)
c.142A>G
n.89A>G
c.182-1906A>G (n.182-1906A>G)
n.123+10538T>C
n.124-89T>C
c.130-1906A>G (n.130-1906A>G)
18g.57706574T>GCA402550822ATP8B1c.195A>C (p.Gln65His)
c.142A>C
n.89A>C
c.182-1906A>C (n.182-1906A>C)
n.123+10538T>G
n.124-89T>G
c.130-1906A>C (n.130-1906A>C)
18g.57706574T=CA2306116746ATP8B1c.195A= (p.Gln65=)
c.142A=
n.89A=
c.182-1906A= (n.182-1906A=)
n.123+10538T=
n.124-89T=
c.130-1906A= (n.130-1906A=)
18g.57706575T>ACA402550825ATP8B1c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.141A>T
n.88A>T
c.182-1907A>T (n.182-1907A>T)
n.123+10539T>A
n.124-88T>A
c.130-1907A>T (n.130-1907A>T)
18g.57706575T>CCA402550828ATP8B1c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.141A>G
n.88A>G
c.182-1907A>G (n.182-1907A>G)
n.123+10539T>C
n.124-88T>C
c.130-1907A>G (n.130-1907A>G)
18g.57706575T>GCA402550831ATP8B1c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.141A>C
n.88A>C
c.182-1907A>C (n.182-1907A>C)
n.123+10539T>G
n.124-88T>G
c.130-1907A>C (n.130-1907A>C)

Number of alleles fetched