Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57706422_57706469delCA2641955631ATP8B1c.279+22_279+69del (n.279+22_279+69del)
c.226+22_226+69del
n.173+22_173+69del
c.182-1800_182-1753del (n.182-1800_182-1753del)
n.123+10386_123+10433del
n.124-241_124-194del
c.130-1800_130-1753del (n.130-1800_130-1753del)
 gnomAD v4
18g.57706461G>ACA2641955644ATP8B1c.279+29C>T (n.279+29C>T)
c.226+29C>T
n.173+29C>T
c.182-1793C>T (n.182-1793C>T)
n.123+10425G>A
n.124-202G>A
c.130-1793C>T (n.130-1793C>T)
 gnomAD v4
18g.57706461G>TCA2641955645ATP8B1c.279+29C>A (n.279+29C>A)
c.226+29C>A
n.173+29C>A
c.182-1793C>A (n.182-1793C>A)
n.123+10425G>T
n.124-202G>T
c.130-1793C>A (n.130-1793C>A)
 gnomAD v4
18g.57706466C>TCA2641955646ATP8B1c.279+24G>A (n.279+24G>A)
c.226+24G>A
n.173+24G>A
c.182-1798G>A (n.182-1798G>A)
n.123+10430C>T
n.124-197C>T
c.130-1798G>A (n.130-1798G>A)
 gnomAD v4
18g.57706468A=CA2306116703ATP8B1c.279+22T= (n.279+22T=)
c.226+22T=
n.173+22T=
c.182-1800T= (n.182-1800T=)
n.123+10432A=
n.124-195A=
c.130-1800T= (n.130-1800T=)
18g.57706468A>GCA630046756ATP8B1c.279+22T>C (n.279+22T>C)
c.226+22T>C
n.173+22T>C
c.182-1800T>C (n.182-1800T>C)
n.123+10432A>G
n.124-195A>G
c.130-1800T>C (n.130-1800T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706469T>CCA8974903ATP8B1c.279+21A>G (n.279+21A>G)
c.226+21A>G
n.173+21A>G
c.182-1801A>G (n.182-1801A>G)
n.123+10433T>C
n.124-194T>C
c.130-1801A>G (n.130-1801A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57706469T=CA2306116704ATP8B1c.279+21A= (n.279+21A=)
c.226+21A=
n.173+21A=
c.182-1801A= (n.182-1801A=)
n.123+10433T=
n.124-194T=
c.130-1801A= (n.130-1801A=)
18g.57706471C>ACA630046760ATP8B1c.279+19G>T (n.279+19G>T)
c.226+19G>T
n.173+19G>T
c.182-1803G>T (n.182-1803G>T)
n.123+10435C>A
n.124-192C>A
c.130-1803G>T (n.130-1803G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706471C=CA2306116706ATP8B1c.279+19G= (n.279+19G=)
c.226+19G=
n.173+19G=
c.182-1803G= (n.182-1803G=)
n.123+10435C=
n.124-192C=
c.130-1803G= (n.130-1803G=)
18g.57706471C>TCA2306116707ATP8B1c.279+19G>A (n.279+19G>A)
c.226+19G>A
n.173+19G>A
c.182-1803G>A (n.182-1803G>A)
n.123+10435C>T
n.124-192C>T
c.130-1803G>A (n.130-1803G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57706471_57706483delinsCAGAAAGTTAACACA2306116705ATP8B1c.279+7_279+19delinsTGTTAACTTTCTG (n.279+7_279+19delinsTGTTAACTTTCTG)
c.226+7_226+19delinsTGTTAACTTTCTG
n.173+7_173+19delinsTGTTAACTTTCTG
c.182-1815_182-1803delinsTGTTAACTTTCTG (n.182-1815_182-1803delinsTGTTAACTTTCTG)
n.123+10435_123+10447delinsCAGAAAGTTAACA
n.124-192_124-180delinsCAGAAAGTTAACA
c.130-1815_130-1803delinsTGTTAACTTTCTG (n.130-1815_130-1803delinsTGTTAACTTTCTG)
18g.57706472delCA2641955647ATP8B1c.279+18del (n.279+18del)
c.226+18del
n.173+18del
c.182-1804del (n.182-1804del)
n.123+10436del
n.124-191del
c.130-1804del (n.130-1804del)
 gnomAD v4
18g.57706473_57706484delCA8974904ATP8B1c.279+7_279+18del (n.279+7_279+18del)
c.226+7_226+18del
n.173+7_173+18del
c.182-1815_182-1804del (n.182-1815_182-1804del)
n.123+10437_123+10448del
n.124-190_124-179del
c.130-1815_130-1804del (n.130-1815_130-1804del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57706474A=CA2306116708ATP8B1c.279+16T= (n.279+16T=)
c.226+16T=
n.173+16T=
c.182-1806T= (n.182-1806T=)
n.123+10438A=
n.124-189A=
c.130-1806T= (n.130-1806T=)
18g.57706474A>CCA2576512733ATP8B1c.279+16T>G (n.279+16T>G)
c.226+16T>G
n.173+16T>G
c.182-1806T>G (n.182-1806T>G)
n.123+10438A>C
n.124-189A>C
c.130-1806T>G (n.130-1806T>G)
 ClinVar
18g.57706474A>GCA630046766ATP8B1c.279+16T>C (n.279+16T>C)
c.226+16T>C
n.173+16T>C
c.182-1806T>C (n.182-1806T>C)
n.123+10438A>G
n.124-189A>G
c.130-1806T>C (n.130-1806T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57706476A>CCA2641955648ATP8B1c.279+14T>G (n.279+14T>G)
c.226+14T>G
n.173+14T>G
c.182-1808T>G (n.182-1808T>G)
n.123+10440A>C
n.124-187A>C
c.130-1808T>G (n.130-1808T>G)
 gnomAD v4
18g.57706479T>CCA300865481ATP8B1c.279+11A>G (n.279+11A>G)
c.226+11A>G
n.173+11A>G
c.182-1811A>G (n.182-1811A>G)
n.123+10443T>C
n.124-184T>C
c.130-1811A>G (n.130-1811A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57706479T=CA2306116709ATP8B1c.279+11A= (n.279+11A=)
c.226+11A=
n.173+11A=
c.182-1811A= (n.182-1811A=)
n.123+10443T=
n.124-184T=
c.130-1811A= (n.130-1811A=)
18g.57706482C>TCA2641955649ATP8B1c.279+8G>A (n.279+8G>A)
c.226+8G>A
n.173+8G>A
c.182-1814G>A (n.182-1814G>A)
n.123+10446C>T
n.124-181C>T
c.130-1814G>A (n.130-1814G>A)
 gnomAD v4
18g.57706484A=CA2306116710ATP8B1c.279+6T= (n.279+6T=)
c.226+6T=
n.173+6T=
c.182-1816T= (n.182-1816T=)
n.123+10448A=
n.124-179A=
c.130-1816T= (n.130-1816T=)
18g.57706484A>GCA8974905ATP8B1c.279+6T>C (n.279+6T>C)
c.226+6T>C
n.173+6T>C
c.182-1816T>C (n.182-1816T>C)
n.123+10448A>G
n.124-179A>G
c.130-1816T>C (n.130-1816T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57706485C>GCA2576512734ATP8B1c.279+5G>C (n.279+5G>C)
c.226+5G>C
n.173+5G>C
c.182-1817G>C (n.182-1817G>C)
n.123+10449C>G
n.124-178C>G
c.130-1817G>C (n.130-1817G>C)
18g.57706487C>ACA2641955650ATP8B1c.279+3G>T (n.279+3G>T)
c.226+3G>T
n.173+3G>T
c.182-1819G>T (n.182-1819G>T)
n.123+10451C>A
n.124-176C>A
c.130-1819G>T (n.130-1819G>T)
 gnomAD v4
18g.57706488_57706490delCA2695227718ATP8B1c.279+1_279+3del
c.226+1_226+3del
n.173+1_173+3del
c.182-1821_182-1819del (n.182-1821_182-1819del)
n.123+10452_123+10454del
n.124-175_124-173del
c.130-1821_130-1819del (n.130-1821_130-1819del)
18g.57706488A>CCA402550096ATP8B1c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.226+2T>G
n.173+2T>G
c.182-1820T>G (n.182-1820T>G)
n.123+10452A>C
n.124-175A>C
c.130-1820T>G (n.130-1820T>G)
18g.57706488A>GCA402550093ATP8B1c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.226+2T>C
n.173+2T>C
c.182-1820T>C (n.182-1820T>C)
n.123+10452A>G
n.124-175A>G
c.130-1820T>C (n.130-1820T>C)
18g.57706488A>TCA402550090ATP8B1c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.226+2T>A
n.173+2T>A
c.182-1820T>A (n.182-1820T>A)
n.123+10452A>T
n.124-175A>T
c.130-1820T>A (n.130-1820T>A)
18g.57706489C>ACA402550099ATP8B1c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.226+1G>T
n.173+1G>T
c.182-1821G>T (n.182-1821G>T)
n.123+10453C>A
n.124-174C>A
c.130-1821G>T (n.130-1821G>T)
18g.57706489C>GCA402550101ATP8B1c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.226+1G>C
n.173+1G>C
c.182-1821G>C (n.182-1821G>C)
n.123+10453C>G
n.124-174C>G
c.130-1821G>C (n.130-1821G>C)
18g.57706489C>TCA402550106ATP8B1c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.226+1G>A
n.173+1G>A
c.182-1821G>A (n.182-1821G>A)
n.123+10453C>T
n.124-174C>T
c.130-1821G>A (n.130-1821G>A)
 gnomAD v4
18g.57706490C>ACA504012656ATP8B1c.279G>T (p.Ala93=)
c.226G>T
n.173G>T
c.182-1822G>T (n.182-1822G>T)
n.123+10454C>A
n.124-173C>A
c.130-1822G>T (n.130-1822G>T)
18g.57706490C=CA2306116711ATP8B1c.279G= (p.Ala93=)
c.226G=
n.173G=
c.182-1822G= (n.182-1822G=)
n.123+10454C=
n.124-173C=
c.130-1822G= (n.130-1822G=)
18g.57706490C>GCA504012657ATP8B1c.279G>C (p.Ala93=)
c.226G>C
n.173G>C
c.182-1822G>C (n.182-1822G>C)
n.123+10454C>G
n.124-173C>G
c.130-1822G>C (n.130-1822G>C)
18g.57706490C>TCA8974906ATP8B1c.279G>A (p.Ala93=)
c.226G>A
n.173G>A
c.182-1822G>A (n.182-1822G>A)
n.123+10454C>T
n.124-173C>T
c.130-1822G>A (n.130-1822G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706491G>ACA300865491ATP8B1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.225C>T
n.172C>T
c.182-1823C>T (n.182-1823C>T)
n.123+10455G>A
n.124-172G>A
c.130-1823C>T (n.130-1823C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706491G>CCA402550117ATP8B1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.225C>G
n.172C>G
c.182-1823C>G (n.182-1823C>G)
n.123+10455G>C
n.124-172G>C
c.130-1823C>G (n.130-1823C>G)
18g.57706491G=CA2306116712ATP8B1c.278C= (p.Ala93=)
c.225C=
n.172C=
c.182-1823C= (n.182-1823C=)
n.123+10455G=
n.124-172G=
c.130-1823C= (n.130-1823C=)
18g.57706491G>TCA402550120ATP8B1c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.225C>A
n.172C>A
c.182-1823C>A (n.182-1823C>A)
n.123+10455G>T
n.124-172G>T
c.130-1823C>A (n.130-1823C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57706492C>ACA402550124ATP8B1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.224G>T
n.171G>T
c.182-1824G>T (n.182-1824G>T)
n.123+10456C>A
n.124-171C>A
c.130-1824G>T (n.130-1824G>T)
18g.57706492C>GCA402550126ATP8B1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.224G>C
n.171G>C
c.182-1824G>C (n.182-1824G>C)
n.123+10456C>G
n.124-171C>G
c.130-1824G>C (n.130-1824G>C)
18g.57706492C>TCA402550131ATP8B1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.224G>A
n.171G>A
c.182-1824G>A (n.182-1824G>A)
n.123+10456C>T
n.124-171C>T
c.130-1824G>A (n.130-1824G>A)
18g.57706493A=CA2306116713ATP8B1c.276T= (p.Tyr92=)
c.223T=
n.170T=
c.182-1825T= (n.182-1825T=)
n.123+10457A=
n.124-170A=
c.130-1825T= (n.130-1825T=)
18g.57706493A>CCA402550134ATP8B1c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.223T>G
n.170T>G
c.182-1825T>G (n.182-1825T>G)
n.123+10457A>C
n.124-170A>C
c.130-1825T>G (n.130-1825T>G)
18g.57706493A>GCA8974907ATP8B1c.276T>C (p.Tyr92=)
c.223T>C
n.170T>C
c.182-1825T>C (n.182-1825T>C)
n.123+10457A>G
n.124-170A>G
c.130-1825T>C (n.130-1825T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57706493A>TCA402550139ATP8B1c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.223T>A
n.170T>A
c.182-1825T>A (n.182-1825T>A)
n.123+10457A>T
n.124-170A>T
c.130-1825T>A (n.130-1825T>A)
18g.57706494T>ACA402550155ATP8B1c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.222A>T
n.169A>T
c.182-1826A>T (n.182-1826A>T)
n.123+10458T>A
n.124-169T>A
c.130-1826A>T (n.130-1826A>T)
18g.57706494T>CCA402550148ATP8B1c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.222A>G
n.169A>G
c.182-1826A>G (n.182-1826A>G)
n.123+10458T>C
n.124-169T>C
c.130-1826A>G (n.130-1826A>G)
18g.57706494T>GCA402550151ATP8B1c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.222A>C
n.169A>C
c.182-1826A>C (n.182-1826A>C)
n.123+10458T>G
n.124-169T>G
c.130-1826A>C (n.130-1826A>C)

Number of alleles fetched