WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57688262C>T | CA2741591126 | ATP8B1 | c.1429+37G>A (n.1429+37G>A) c.1262+37G>A c.157+37G>A (n.157+37G>A) c.1315+37G>A (n.1315+37G>A) c.709+37G>A (n.709+37G>A) n.31+1679C>T c.1279+37G>A (n.1279+37G>A) | |
| 18 | g.57688264A= | CA2306108999 | ATP8B1 | c.1429+35T= (n.1429+35T=) c.1262+35T= c.157+35T= (n.157+35T=) c.1315+35T= (n.1315+35T=) c.709+35T= (n.709+35T=) n.31+1681A= c.1279+35T= (n.1279+35T=) | |
| 18 | g.57688264A>G | CA630039761 | ATP8B1 | c.1429+35T>C (n.1429+35T>C) c.1262+35T>C c.157+35T>C (n.157+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.709+35T>C (n.709+35T>C) n.31+1681A>G c.1279+35T>C (n.1279+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688265C>A | CA2641953945 | ATP8B1 | c.1429+34G>T (n.1429+34G>T) c.1262+34G>T c.157+34G>T (n.157+34G>T) c.1315+34G>T (n.1315+34G>T) c.709+34G>T (n.709+34G>T) n.31+1682C>A c.1279+34G>T (n.1279+34G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688265C= | CA2306109000 | ATP8B1 | c.1429+34G= (n.1429+34G=) c.1262+34G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.1315+34G= (n.1315+34G=) c.709+34G= (n.709+34G=) n.31+1682C= c.1279+34G= (n.1279+34G=) | |
| 18 | g.57688265C>G | CA2306109001 | ATP8B1 | c.1429+34G>C (n.1429+34G>C) c.1262+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.1315+34G>C (n.1315+34G>C) c.709+34G>C (n.709+34G>C) n.31+1682C>G c.1279+34G>C (n.1279+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57688267C>G | CA2641953947 | ATP8B1 | c.1429+32G>C (n.1429+32G>C) c.1262+32G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.1315+32G>C (n.1315+32G>C) c.709+32G>C (n.709+32G>C) n.31+1684C>G c.1279+32G>C (n.1279+32G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688268A= | CA2306109002 | ATP8B1 | c.1429+31T= (n.1429+31T=) c.1262+31T= c.157+31T= (n.157+31T=) c.1315+31T= (n.1315+31T=) c.709+31T= (n.709+31T=) n.31+1685A= c.1279+31T= (n.1279+31T=) | |
| 18 | g.57688269C>A | CA2306109003 | ATP8B1 | c.1429+30G>T (n.1429+30G>T) c.1262+30G>T c.157+30G>T (n.157+30G>T) c.1315+30G>T (n.1315+30G>T) c.709+30G>T (n.709+30G>T) n.31+1686C>A c.1279+30G>T (n.1279+30G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57688269C= | CA2306109004 | ATP8B1 | c.1429+30G= (n.1429+30G=) c.1262+30G= c.157+30G= (n.157+30G=) c.1315+30G= (n.1315+30G=) c.709+30G= (n.709+30G=) n.31+1686C= c.1279+30G= (n.1279+30G=) | |
| 18 | g.57688269C>G | CA2641953950 | ATP8B1 | c.1429+30G>C (n.1429+30G>C) c.1262+30G>C c.157+30G>C (n.157+30G>C) c.1315+30G>C (n.1315+30G>C) c.709+30G>C (n.709+30G>C) n.31+1686C>G c.1279+30G>C (n.1279+30G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688269C>T | CA2641953951 | ATP8B1 | c.1429+30G>A (n.1429+30G>A) c.1262+30G>A c.157+30G>A (n.157+30G>A) c.1315+30G>A (n.1315+30G>A) c.709+30G>A (n.709+30G>A) n.31+1686C>T c.1279+30G>A (n.1279+30G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688270_57688271dup | CA630039762 | ATP8B1 | c.1429+29_1429+30dup (n.1429+29_1429+30dup) c.1262+29_1262+30dup c.157+29_157+30dup (n.157+29_157+30dup) c.1315+29_1315+30dup (n.1315+29_1315+30dup) c.709+29_709+30dup (n.709+29_709+30dup) n.31+1687_31+1688dup c.1279+29_1279+30dup (n.1279+29_1279+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688270C>T | CA657446768 | ATP8B1 | c.1429+29G>A (n.1429+29G>A) c.1262+29G>A c.157+29G>A (n.157+29G>A) c.1315+29G>A (n.1315+29G>A) c.709+29G>A (n.709+29G>A) n.31+1687C>T c.1279+29G>A (n.1279+29G>A) | COSMIC |
| 18 | g.57688275_57688277del | CA2576512534 | ATP8B1 | c.1429+23_1429+25del (n.1429+23_1429+25del) c.1262+23_1262+25del c.157+23_157+25del (n.157+23_157+25del) c.1315+23_1315+25del (n.1315+23_1315+25del) c.709+23_709+25del (n.709+23_709+25del) n.31+1692_31+1694del c.1279+23_1279+25del (n.1279+23_1279+25del) | |
| 18 | g.57688276A>T | CA2641953952 | ATP8B1 | c.1429+23T>A (n.1429+23T>A) c.1262+23T>A c.157+23T>A (n.157+23T>A) c.1315+23T>A (n.1315+23T>A) c.709+23T>A (n.709+23T>A) n.31+1693A>T c.1279+23T>A (n.1279+23T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688278T>G | CA8974590 | ATP8B1 | c.1429+21A>C (n.1429+21A>C) c.1262+21A>C c.157+21A>C (n.157+21A>C) c.1315+21A>C (n.1315+21A>C) c.709+21A>C (n.709+21A>C) n.31+1695T>G c.1279+21A>C (n.1279+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688278T= | CA2306109005 | ATP8B1 | c.1429+21A= (n.1429+21A=) c.1262+21A= c.157+21A= (n.157+21A=) c.1315+21A= (n.1315+21A=) c.709+21A= (n.709+21A=) n.31+1695T= c.1279+21A= (n.1279+21A=) | |
| 18 | g.57688279G>A | CA2576512535 | ATP8B1 | c.1429+20C>T (n.1429+20C>T) c.1262+20C>T c.157+20C>T (n.157+20C>T) c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) c.709+20C>T (n.709+20C>T) n.31+1696G>A c.1279+20C>T (n.1279+20C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688279G>T | CA2641953956 | ATP8B1 | c.1429+20C>A (n.1429+20C>A) c.1262+20C>A c.157+20C>A (n.157+20C>A) c.1315+20C>A (n.1315+20C>A) c.709+20C>A (n.709+20C>A) n.31+1696G>T c.1279+20C>A (n.1279+20C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688281G>A | CA2641953957 | ATP8B1 | c.1429+18C>T (n.1429+18C>T) c.1262+18C>T c.157+18C>T (n.157+18C>T) c.1315+18C>T (n.1315+18C>T) c.709+18C>T (n.709+18C>T) n.31+1698G>A c.1279+18C>T (n.1279+18C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688282T>G | CA2306109007 | ATP8B1 | c.1429+17A>C (n.1429+17A>C) c.1262+17A>C c.157+17A>C (n.157+17A>C) c.1315+17A>C (n.1315+17A>C) c.709+17A>C (n.709+17A>C) n.31+1699T>G c.1279+17A>C (n.1279+17A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57688282T= | CA2306109006 | ATP8B1 | c.1429+17A= (n.1429+17A=) c.1262+17A= c.157+17A= (n.157+17A=) c.1315+17A= (n.1315+17A=) c.709+17A= (n.709+17A=) n.31+1699T= c.1279+17A= (n.1279+17A=) | |
| 18 | g.57688282_57688285del | CA2641953958 | ATP8B1 | c.1429+14_1429+17del (n.1429+14_1429+17del) c.1262+14_1262+17del c.157+14_157+17del (n.157+14_157+17del) c.1315+14_1315+17del (n.1315+14_1315+17del) c.709+14_709+17del (n.709+14_709+17del) n.31+1699_31+1702del c.1279+14_1279+17del (n.1279+14_1279+17del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688284A>T | CA2641953959 | ATP8B1 | c.1429+15T>A (n.1429+15T>A) c.1262+15T>A c.157+15T>A (n.157+15T>A) c.1315+15T>A (n.1315+15T>A) c.709+15T>A (n.709+15T>A) n.31+1701A>T c.1279+15T>A (n.1279+15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.57688285C= | CA2306109008 | ATP8B1 | c.1429+14G= (n.1429+14G=) c.1262+14G= c.157+14G= (n.157+14G=) c.1315+14G= (n.1315+14G=) c.709+14G= (n.709+14G=) n.31+1702C= c.1279+14G= (n.1279+14G=) | |
| 18 | g.57688285C>T | CA10651960 | ATP8B1 | c.1429+14G>A (n.1429+14G>A) c.1262+14G>A c.157+14G>A (n.157+14G>A) c.1315+14G>A (n.1315+14G>A) c.709+14G>A (n.709+14G>A) n.31+1702C>T c.1279+14G>A (n.1279+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688286G>A | CA8974591 | ATP8B1 | c.1429+13C>T (n.1429+13C>T) c.1262+13C>T c.157+13C>T (n.157+13C>T) c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.709+13C>T (n.709+13C>T) n.31+1703G>A c.1279+13C>T (n.1279+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688286G= | CA2306109009 | ATP8B1 | c.1429+13C= (n.1429+13C=) c.1262+13C= c.157+13C= (n.157+13C=) c.1315+13C= (n.1315+13C=) c.709+13C= (n.709+13C=) n.31+1703G= c.1279+13C= (n.1279+13C=) | |
| 18 | g.57688286G>T | CA2641953963 | ATP8B1 | c.1429+13C>A (n.1429+13C>A) c.1262+13C>A c.157+13C>A (n.157+13C>A) c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) c.709+13C>A (n.709+13C>A) n.31+1703G>T c.1279+13C>A (n.1279+13C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688288C= | CA2306109010 | ATP8B1 | c.1429+11G= (n.1429+11G=) c.1262+11G= c.157+11G= (n.157+11G=) c.1315+11G= (n.1315+11G=) c.709+11G= (n.709+11G=) n.31+1705C= c.1279+11G= (n.1279+11G=) | |
| 18 | g.57688288C>T | CA2306109011 | ATP8B1 | c.1429+11G>A (n.1429+11G>A) c.1262+11G>A c.157+11G>A (n.157+11G>A) c.1315+11G>A (n.1315+11G>A) c.709+11G>A (n.709+11G>A) n.31+1705C>T c.1279+11G>A (n.1279+11G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57688289T>A | CA8974592 | ATP8B1 | c.1429+10A>T (n.1429+10A>T) c.1262+10A>T c.157+10A>T (n.157+10A>T) c.1315+10A>T (n.1315+10A>T) c.709+10A>T (n.709+10A>T) n.31+1706T>A c.1279+10A>T (n.1279+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.57688289T>G | CA780814016 | ATP8B1 | c.1429+10A>C (n.1429+10A>C) c.1262+10A>C c.157+10A>C (n.157+10A>C) c.1315+10A>C (n.1315+10A>C) c.709+10A>C (n.709+10A>C) n.31+1706T>G c.1279+10A>C (n.1279+10A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57688289T= | CA2306109012 | ATP8B1 | c.1429+10A= (n.1429+10A=) c.1262+10A= c.157+10A= (n.157+10A=) c.1315+10A= (n.1315+10A=) c.709+10A= (n.709+10A=) n.31+1706T= c.1279+10A= (n.1279+10A=) | |
| 18 | g.57688292C>T | CA2576512536 | ATP8B1 | c.1429+7G>A (n.1429+7G>A) c.1262+7G>A c.157+7G>A (n.157+7G>A) c.1315+7G>A (n.1315+7G>A) c.709+7G>A (n.709+7G>A) n.31+1709C>T c.1279+7G>A (n.1279+7G>A) | |
| 18 | g.57688293A= | CA2306109014 | ATP8B1 | c.1429+6T= (n.1429+6T=) c.1262+6T= c.157+6T= (n.157+6T=) c.1315+6T= (n.1315+6T=) c.709+6T= (n.709+6T=) n.31+1710A= c.1279+6T= (n.1279+6T=) | |
| 18 | g.57688293A>C | CA2306109015 | ATP8B1 | c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) c.1262+6T>G c.157+6T>G (n.157+6T>G) c.1315+6T>G (n.1315+6T>G) c.709+6T>G (n.709+6T>G) n.31+1710A>C c.1279+6T>G (n.1279+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57688293A>G | CA2306109013 | ATP8B1 | c.1429+6T>C (n.1429+6T>C) c.1262+6T>C c.157+6T>C (n.157+6T>C) c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.709+6T>C (n.709+6T>C) n.31+1710A>G c.1279+6T>C (n.1279+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57688295T>C | CA2306109017 | ATP8B1 | c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) c.1262+4A>G c.157+4A>G (n.157+4A>G) c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.709+4A>G (n.709+4A>G) n.31+1712T>C c.1279+4A>G (n.1279+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57688295T>G | CA2641953967 | ATP8B1 | c.1429+4A>C (n.1429+4A>C) c.1262+4A>C c.157+4A>C (n.157+4A>C) c.1315+4A>C (n.1315+4A>C) c.709+4A>C (n.709+4A>C) n.31+1712T>G c.1279+4A>C (n.1279+4A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688295T= | CA2306109016 | ATP8B1 | c.1429+4A= (n.1429+4A=) c.1262+4A= c.157+4A= (n.157+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.709+4A= (n.709+4A=) n.31+1712T= c.1279+4A= (n.1279+4A=) | |
| 18 | g.57688296T>C | CA780814018 | ATP8B1 | c.1429+3A>G (n.1429+3A>G) c.1262+3A>G c.157+3A>G (n.157+3A>G) c.1315+3A>G (n.1315+3A>G) c.709+3A>G (n.709+3A>G) n.31+1713T>C c.1279+3A>G (n.1279+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57688296T= | CA2306109018 | ATP8B1 | c.1429+3A= (n.1429+3A=) c.1262+3A= c.157+3A= (n.157+3A=) c.1315+3A= (n.1315+3A=) c.709+3A= (n.709+3A=) n.31+1713T= c.1279+3A= (n.1279+3A=) | |
| 18 | g.57688297A>C | CA402537112 | ATP8B1 | c.1429+2T>G (n.1429+2T>G) c.1262+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.709+2T>G (n.709+2T>G) n.31+1714A>C c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) | |
| 18 | g.57688297A>G | CA402537113 | ATP8B1 | c.1429+2T>C (n.1429+2T>C) c.1262+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) n.31+1714A>G c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) | |
| 18 | g.57688297A>T | CA402537114 | ATP8B1 | c.1429+2T>A (n.1429+2T>A) c.1262+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) n.31+1714A>T c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) | |
| 18 | g.57688297_57688298insT | CA2641953968 | ATP8B1 | c.1429+1_1429+2insA (n.1429+1_1429+2insA) c.1262+1_1262+2insA c.157+1_157+2insA (n.157+1_157+2insA) c.1315+1_1315+2insA (n.1315+1_1315+2insA) c.709+1_709+2insA (n.709+1_709+2insA) n.31+1714_31+1715insT c.1279+1_1279+2insA (n.1279+1_1279+2insA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57688298C>A | CA8974593 | ATP8B1 | c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.1262+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) n.31+1715C>A c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57688298C= | CA2306109019 | ATP8B1 | c.1429+1G= (n.1429+1G=) c.1262+1G= c.157+1G= (n.157+1G=) c.1315+1G= (n.1315+1G=) c.709+1G= (n.709+1G=) n.31+1715C= c.1279+1G= (n.1279+1G=) |