Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57674805T>CCA8974462ATP8B1c.1819+29A>G (n.1819+29A>G)
c.1684+29A>G
c.1705+29A>G (n.1705+29A>G)
c.1099+29A>G (n.1099+29A>G)
c.1669+29A>G (n.1669+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674805T>GCA2641954346ATP8B1c.1819+29A>C (n.1819+29A>C)
c.1684+29A>C
c.1705+29A>C (n.1705+29A>C)
c.1099+29A>C (n.1099+29A>C)
c.1669+29A>C (n.1669+29A>C)
 gnomAD v4
18g.57674805T=CA2306103124ATP8B1c.1819+29A= (n.1819+29A=)
c.1684+29A=
c.1705+29A= (n.1705+29A=)
c.1099+29A= (n.1099+29A=)
c.1669+29A= (n.1669+29A=)
18g.57674809T>CCA8974463ATP8B1c.1819+25A>G (n.1819+25A>G)
c.1684+25A>G
c.1705+25A>G (n.1705+25A>G)
c.1099+25A>G (n.1099+25A>G)
c.1669+25A>G (n.1669+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.57674809T=CA2306103127ATP8B1c.1819+25A= (n.1819+25A=)
c.1684+25A=
c.1705+25A= (n.1705+25A=)
c.1099+25A= (n.1099+25A=)
c.1669+25A= (n.1669+25A=)
18g.57674809_57674811delinsTAGCA2306103125ATP8B1c.1819+23_1819+25delinsCTA (n.1819+23_1819+25delinsCTA)
c.1684+23_1684+25delinsCTA
c.1705+23_1705+25delinsCTA (n.1705+23_1705+25delinsCTA)
c.1099+23_1099+25delinsCTA (n.1099+23_1099+25delinsCTA)
c.1669+23_1669+25delinsCTA (n.1669+23_1669+25delinsCTA)
18g.57674809_57674813delinsTAGACCA2306103126ATP8B1c.1819+21_1819+25delinsGTCTA (n.1819+21_1819+25delinsGTCTA)
c.1684+21_1684+25delinsGTCTA
c.1705+21_1705+25delinsGTCTA (n.1705+21_1705+25delinsGTCTA)
c.1099+21_1099+25delinsGTCTA (n.1099+21_1099+25delinsGTCTA)
c.1669+21_1669+25delinsGTCTA (n.1669+21_1669+25delinsGTCTA)
18g.57674810A>TCA504021178ATP8B1c.1819+24T>A (n.1819+24T>A)
c.1684+24T>A
c.1705+24T>A (n.1705+24T>A)
c.1099+24T>A (n.1099+24T>A)
c.1669+24T>A (n.1669+24T>A)
18g.57674811_57674812delCA8974464ATP8B1c.1819+23_1819+24del (n.1819+23_1819+24del)
c.1684+23_1684+24del
c.1705+23_1705+24del (n.1705+23_1705+24del)
c.1099+23_1099+24del (n.1099+23_1099+24del)
c.1669+23_1669+24del (n.1669+23_1669+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674814_57674817delCA8974465ATP8B1c.1819+21_1819+24del (n.1819+21_1819+24del)
c.1684+21_1684+24del
c.1705+21_1705+24del (n.1705+21_1705+24del)
c.1099+21_1099+24del (n.1099+21_1099+24del)
c.1669+21_1669+24del (n.1669+21_1669+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674811G>TCA2641954347ATP8B1c.1819+23C>A (n.1819+23C>A)
c.1684+23C>A
c.1705+23C>A (n.1705+23C>A)
c.1099+23C>A (n.1099+23C>A)
c.1669+23C>A (n.1669+23C>A)
 gnomAD v4
18g.57674812A>GCA2735085066ATP8B1c.1819+22T>C (n.1819+22T>C)
c.1684+22T>C
c.1705+22T>C (n.1705+22T>C)
c.1099+22T>C (n.1099+22T>C)
c.1669+22T>C (n.1669+22T>C)
 dbSNP
18g.57674813C>TCA2641954348ATP8B1c.1819+21G>A (n.1819+21G>A)
c.1684+21G>A
c.1705+21G>A (n.1705+21G>A)
c.1099+21G>A (n.1099+21G>A)
c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
 gnomAD v4
18g.57674817C>ACA8974466ATP8B1c.1819+17G>T (n.1819+17G>T)
c.1684+17G>T
c.1705+17G>T (n.1705+17G>T)
c.1099+17G>T (n.1099+17G>T)
c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674817C=CA2306103128ATP8B1c.1819+17G= (n.1819+17G=)
c.1684+17G=
c.1705+17G= (n.1705+17G=)
c.1099+17G= (n.1099+17G=)
c.1669+17G= (n.1669+17G=)
18g.57674817C>TCA2641954349ATP8B1c.1819+17G>A (n.1819+17G>A)
c.1684+17G>A
c.1705+17G>A (n.1705+17G>A)
c.1099+17G>A (n.1099+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
 gnomAD v4
18g.57674818T>CCA2641954350ATP8B1c.1819+16A>G (n.1819+16A>G)
c.1684+16A>G
c.1705+16A>G (n.1705+16A>G)
c.1099+16A>G (n.1099+16A>G)
c.1669+16A>G (n.1669+16A>G)
 gnomAD v4
18g.57674819C>TCA2641954351ATP8B1c.1819+15G>A (n.1819+15G>A)
c.1684+15G>A
c.1705+15G>A (n.1705+15G>A)
c.1099+15G>A (n.1099+15G>A)
c.1669+15G>A (n.1669+15G>A)
 gnomAD v4
18g.57674820T>ACA8974467ATP8B1c.1819+14A>T (n.1819+14A>T)
c.1684+14A>T
c.1705+14A>T (n.1705+14A>T)
c.1099+14A>T (n.1099+14A>T)
c.1669+14A>T (n.1669+14A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674820T>CCA2641954352ATP8B1c.1819+14A>G (n.1819+14A>G)
c.1684+14A>G
c.1705+14A>G (n.1705+14A>G)
c.1099+14A>G (n.1099+14A>G)
c.1669+14A>G (n.1669+14A>G)
 gnomAD v4
18g.57674820T=CA2306103129ATP8B1c.1819+14A= (n.1819+14A=)
c.1684+14A=
c.1705+14A= (n.1705+14A=)
c.1099+14A= (n.1099+14A=)
c.1669+14A= (n.1669+14A=)
18g.57674821G>CCA2576663512ATP8B1c.1819+13C>G (n.1819+13C>G)
c.1684+13C>G
c.1705+13C>G (n.1705+13C>G)
c.1099+13C>G (n.1099+13C>G)
c.1669+13C>G (n.1669+13C>G)
18g.57674822A=CA2306103130ATP8B1c.1819+12T= (n.1819+12T=)
c.1684+12T=
c.1705+12T= (n.1705+12T=)
c.1099+12T= (n.1099+12T=)
c.1669+12T= (n.1669+12T=)
18g.57674823G>ACA2641954353ATP8B1c.1819+11C>T (n.1819+11C>T)
c.1684+11C>T
c.1705+11C>T (n.1705+11C>T)
c.1099+11C>T (n.1099+11C>T)
c.1669+11C>T (n.1669+11C>T)
 gnomAD v4
18g.57674823G>TCA2697555547ATP8B1c.1819+11C>A (n.1819+11C>A)
c.1684+11C>A
c.1705+11C>A (n.1705+11C>A)
c.1099+11C>A (n.1099+11C>A)
c.1669+11C>A (n.1669+11C>A)
 ClinVar
18g.57674827dupCA2306103131ATP8B1c.1819+11dup (n.1819+11dup)
c.1684+11dup
c.1705+11dup (n.1705+11dup)
c.1099+11dup (n.1099+11dup)
c.1669+11dup (n.1669+11dup)
 dbSNP
18g.57674824G>ACA8974468ATP8B1c.1819+10C>T (n.1819+10C>T)
c.1684+10C>T
c.1705+10C>T (n.1705+10C>T)
c.1099+10C>T (n.1099+10C>T)
c.1669+10C>T (n.1669+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674824G=CA2306103132ATP8B1c.1819+10C= (n.1819+10C=)
c.1684+10C=
c.1705+10C= (n.1705+10C=)
c.1099+10C= (n.1099+10C=)
c.1669+10C= (n.1669+10C=)
18g.57674825G>ACA2306103134ATP8B1c.1819+9C>T (n.1819+9C>T)
c.1684+9C>T
c.1705+9C>T (n.1705+9C>T)
c.1099+9C>T (n.1099+9C>T)
c.1669+9C>T (n.1669+9C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.57674825G=CA2306103133ATP8B1c.1819+9C= (n.1819+9C=)
c.1684+9C=
c.1705+9C= (n.1705+9C=)
c.1099+9C= (n.1099+9C=)
c.1669+9C= (n.1669+9C=)
18g.57674825G>TCA2641954356ATP8B1c.1819+9C>A (n.1819+9C>A)
c.1684+9C>A
c.1705+9C>A (n.1705+9C>A)
c.1099+9C>A (n.1099+9C>A)
c.1669+9C>A (n.1669+9C>A)
 gnomAD v4
18g.57674826G>ACA2512974641ATP8B1c.1819+8C>T (n.1819+8C>T)
c.1684+8C>T
c.1705+8C>T (n.1705+8C>T)
c.1099+8C>T (n.1099+8C>T)
c.1669+8C>T (n.1669+8C>T)
18g.57674827G>ACA300889038ATP8B1c.1819+7C>T (n.1819+7C>T)
c.1684+7C>T
c.1705+7C>T (n.1705+7C>T)
c.1099+7C>T (n.1099+7C>T)
c.1669+7C>T (n.1669+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674827G>CCA2697555548ATP8B1c.1819+7C>G (n.1819+7C>G)
c.1684+7C>G
c.1705+7C>G (n.1705+7C>G)
c.1099+7C>G (n.1099+7C>G)
c.1669+7C>G (n.1669+7C>G)
 ClinVar
18g.57674827G=CA2306103135ATP8B1c.1819+7C= (n.1819+7C=)
c.1684+7C=
c.1705+7C= (n.1705+7C=)
c.1099+7C= (n.1099+7C=)
c.1669+7C= (n.1669+7C=)
18g.57674828A=CA2306103136ATP8B1c.1819+6T= (n.1819+6T=)
c.1684+6T=
c.1705+6T= (n.1705+6T=)
c.1099+6T= (n.1099+6T=)
c.1669+6T= (n.1669+6T=)
18g.57674828A>GCA780828756ATP8B1c.1819+6T>C (n.1819+6T>C)
c.1684+6T>C
c.1705+6T>C (n.1705+6T>C)
c.1099+6T>C (n.1099+6T>C)
c.1669+6T>C (n.1669+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57674829C=CA2306103138ATP8B1c.1819+5G= (n.1819+5G=)
c.1684+5G=
c.1705+5G= (n.1705+5G=)
c.1099+5G= (n.1099+5G=)
c.1669+5G= (n.1669+5G=)
18g.57674829C>TCA2306103137ATP8B1c.1819+5G>A (n.1819+5G>A)
c.1684+5G>A
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
c.1099+5G>A (n.1099+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57674830T>CCA2553528164ATP8B1c.1819+4A>G (n.1819+4A>G)
c.1684+4A>G
c.1705+4A>G (n.1705+4A>G)
c.1099+4A>G (n.1099+4A>G)
c.1669+4A>G (n.1669+4A>G)
 gnomAD v4
18g.57674831T>CCA2641954375ATP8B1c.1819+3A>G (n.1819+3A>G)
c.1684+3A>G
c.1705+3A>G (n.1705+3A>G)
c.1099+3A>G (n.1099+3A>G)
c.1669+3A>G (n.1669+3A>G)
 gnomAD v4
18g.57674832A>CCA402560500ATP8B1c.1819+2T>G (n.1819+2T>G)
c.1684+2T>G
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
18g.57674832A>GCA402560499ATP8B1c.1819+2T>C (n.1819+2T>C)
c.1684+2T>C
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
18g.57674832A>TCA402560498ATP8B1c.1819+2T>A (n.1819+2T>A)
c.1684+2T>A
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
18g.57674833C>ACA402560503ATP8B1c.1819+1G>T (n.1819+1G>T)
c.1684+1G>T
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
18g.57674833C=CA2306103139ATP8B1c.1819+1G= (n.1819+1G=)
c.1684+1G=
c.1705+1G= (n.1705+1G=)
c.1099+1G= (n.1099+1G=)
c.1669+1G= (n.1669+1G=)
18g.57674833C>GCA402560510ATP8B1c.1819+1G>C (n.1819+1G>C)
c.1684+1G>C
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
 gnomAD v4
18g.57674833C>TCA402560505ATP8B1c.1819+1G>A (n.1819+1G>A)
c.1684+1G>A
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.57674834C>ACA8974469ATP8B1c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.1684G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57674834C=CA2306103140ATP8B1c.1819G= (p.Val607=)
c.1684G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.1669G= (p.Val557=)

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