Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57655270C>ACA402547002ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*87G>T (n.*87G>T)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.140-12736C>A (n.140-12736C>A)
c.2741G>T (p.Arg914Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.2705G>T (p.Arg902Leu)
n.683-12736C>A
18g.57655270C=CA2306094190ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*87G= (n.*87G=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.140-12736C= (n.140-12736C=)
c.2741G= (p.Arg914=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.2705G= (p.Arg902=)
n.683-12736C=
18g.57655270C>GCA402546998ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*87G>C (n.*87G>C)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.140-12736C>G (n.140-12736C>G)
c.2741G>C (p.Arg914Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.2705G>C (p.Arg902Pro)
n.683-12736C>G
18g.57655270C>TCA8974144ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*87G>A (n.*87G>A)
c.2855G>A (p.Arg952Gln)
c.140-12736C>T (n.140-12736C>T)
c.2741G>A (p.Arg914Gln)
c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.2705G>A (p.Arg902Gln)
n.683-12736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57655271G>ACA8974145ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*86C>T (n.*86C>T)
c.2854C>T (p.Arg952Ter)
c.140-12735G>A (n.140-12735G>A)
c.2740C>T (p.Arg914Ter)
c.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.2704C>T (p.Arg902Ter)
n.683-12735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57655271G>CCA402547009ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*86C>G (n.*86C>G)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.140-12735G>C (n.140-12735G>C)
c.2740C>G (p.Arg914Gly)
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.2704C>G (p.Arg902Gly)
n.683-12735G>C
18g.57655271G=CA2306094191ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*86C= (n.*86C=)
c.2854C= (p.Arg952=)
c.140-12735G= (n.140-12735G=)
c.2740C= (p.Arg914=)
c.2134C= (p.Arg712=)
c.2704C= (p.Arg902=)
n.683-12735G=
18g.57655271G>TCA504015228ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*86C>A (n.*86C>A)
c.2854C>A (p.Arg952=)
c.140-12735G>T (n.140-12735G>T)
c.2740C>A (p.Arg914=)
c.2134C>A (p.Arg712=)
c.2704C>A (p.Arg902=)
n.683-12735G>T
18g.57655272T>ACA504015233ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*85A>T (n.*85A>T)
c.2853A>T (p.Leu951=)
c.140-12734T>A (n.140-12734T>A)
c.2739A>T (p.Leu913=)
c.2133A>T (p.Leu711=)
c.2703A>T (p.Leu901=)
n.683-12734T>A
18g.57655272T>CCA504015236ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*85A>G (n.*85A>G)
c.2853A>G (p.Leu951=)
c.140-12734T>C (n.140-12734T>C)
c.2739A>G (p.Leu913=)
c.2133A>G (p.Leu711=)
c.2703A>G (p.Leu901=)
n.683-12734T>C
18g.57655272T>GCA504015231ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*85A>C (n.*85A>C)
c.2853A>C (p.Leu951=)
c.140-12734T>G (n.140-12734T>G)
c.2739A>C (p.Leu913=)
c.2133A>C (p.Leu711=)
c.2703A>C (p.Leu901=)
n.683-12734T>G
18g.57655273A=CA2306094192ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*84T= (n.*84T=)
c.2852T= (p.Leu951=)
c.140-12733A= (n.140-12733A=)
c.2738T= (p.Leu913=)
c.2132T= (p.Leu711=)
c.2702T= (p.Leu901=)
n.683-12733A=
18g.57655273A>CCA300873202ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*84T>G (n.*84T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.140-12733A>C (n.140-12733A>C)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
n.683-12733A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57655273A>GCA402547016ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*84T>C (n.*84T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.140-12733A>G (n.140-12733A>G)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
n.683-12733A>G
18g.57655273A>TCA402547020ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*84T>A (n.*84T>A)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.140-12733A>T (n.140-12733A>T)
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
n.683-12733A>T
18g.57655274G>ACA504015244ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2851C>T (p.Leu951=)
c.140-12732G>A (n.140-12732G>A)
c.2737C>T (p.Leu913=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
n.683-12732G>A
 gnomAD v4
18g.57655274G>CCA402547024ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*83C>G (n.*83C>G)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.140-12732G>C (n.140-12732G>C)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
n.683-12732G>C
18g.57655274G>TCA402547030ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.140-12732G>T (n.140-12732G>T)
c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
c.2701C>A (p.Leu901Ile)
n.683-12732G>T
18g.57655275G>ACA504015253ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.2850C>T (p.Phe950=)
c.140-12731G>A (n.140-12731G>A)
c.2736C>T (p.Phe912=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.2700C>T (p.Phe900=)
n.683-12731G>A
18g.57655275G>CCA402547037ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.2850C>G (p.Phe950Leu)
c.140-12731G>C (n.140-12731G>C)
c.2736C>G (p.Phe912Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.2700C>G (p.Phe900Leu)
n.683-12731G>C
18g.57655275G>TCA402547041ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.2850C>A (p.Phe950Leu)
c.140-12731G>T (n.140-12731G>T)
c.2736C>A (p.Phe912Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.2700C>A (p.Phe900Leu)
n.683-12731G>T
18g.57655276A>CCA402547046ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2849T>G (p.Phe950Cys)
c.140-12730A>C (n.140-12730A>C)
c.2735T>G (p.Phe912Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
n.683-12730A>C
18g.57655276A>GCA402547050ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*81T>C (n.*81T>C)
c.2849T>C (p.Phe950Ser)
c.140-12730A>G (n.140-12730A>G)
c.2735T>C (p.Phe912Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
n.683-12730A>G
18g.57655276A>TCA402547055ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*81T>A (n.*81T>A)
c.2849T>A (p.Phe950Tyr)
c.140-12730A>T (n.140-12730A>T)
c.2735T>A (p.Phe912Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
n.683-12730A>T
18g.57655277A>CCA402547062ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*80T>G (n.*80T>G)
c.2848T>G (p.Phe950Val)
c.140-12729A>C (n.140-12729A>C)
c.2734T>G (p.Phe912Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.2698T>G (p.Phe900Val)
n.683-12729A>C
18g.57655277A>GCA402547065ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*80T>C (n.*80T>C)
c.2848T>C (p.Phe950Leu)
c.140-12729A>G (n.140-12729A>G)
c.2734T>C (p.Phe912Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
n.683-12729A>G
18g.57655277A>TCA402547058ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*80T>A (n.*80T>A)
c.2848T>A (p.Phe950Ile)
c.140-12729A>T (n.140-12729A>T)
c.2734T>A (p.Phe912Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
n.683-12729A>T
18g.57655278C>ACA402547073ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.2847G>T (p.Lys949Asn)
c.140-12728C>A (n.140-12728C>A)
c.2733G>T (p.Lys911Asn)
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.2697G>T (p.Lys899Asn)
n.683-12728C>A
18g.57655278C=CA2306094193ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*79G= (n.*79G=)
c.2847G= (p.Lys949=)
c.140-12728C= (n.140-12728C=)
c.2733G= (p.Lys911=)
c.2127G= (p.Lys709=)
c.2697G= (p.Lys899=)
n.683-12728C=
18g.57655278C>GCA402547069ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*79G>C (n.*79G>C)
c.2847G>C (p.Lys949Asn)
c.140-12728C>G (n.140-12728C>G)
c.2733G>C (p.Lys911Asn)
c.2127G>C (p.Lys709Asn)
c.2697G>C (p.Lys899Asn)
n.683-12728C>G
18g.57655278C>TCA504015269ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*79G>A (n.*79G>A)
c.2847G>A (p.Lys949=)
c.140-12728C>T (n.140-12728C>T)
c.2733G>A (p.Lys911=)
c.2127G>A (p.Lys709=)
c.2697G>A (p.Lys899=)
n.683-12728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57655279T>ACA402547085ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*78A>T (n.*78A>T)
c.2846A>T (p.Lys949Met)
c.140-12727T>A (n.140-12727T>A)
c.2732A>T (p.Lys911Met)
c.2126A>T (p.Lys709Met)
c.2696A>T (p.Lys899Met)
n.683-12727T>A
18g.57655279T>CCA402547077ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*78A>G (n.*78A>G)
c.2846A>G (p.Lys949Arg)
c.140-12727T>C (n.140-12727T>C)
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2696A>G (p.Lys899Arg)
n.683-12727T>C
18g.57655279T>GCA402547080ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*78A>C (n.*78A>C)
c.2846A>C (p.Lys949Thr)
c.140-12727T>G (n.140-12727T>G)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2696A>C (p.Lys899Thr)
n.683-12727T>G
18g.57655280T>ACA402547089ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*77A>T (n.*77A>T)
c.2845A>T (p.Lys949Ter)
c.140-12726T>A (n.140-12726T>A)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
n.683-12726T>A
18g.57655280T>CCA402547093ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*77A>G (n.*77A>G)
c.2845A>G (p.Lys949Glu)
c.140-12726T>C (n.140-12726T>C)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2695A>G (p.Lys899Glu)
n.683-12726T>C
18g.57655280T>GCA402547095ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*77A>C (n.*77A>C)
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
c.140-12726T>G (n.140-12726T>G)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2695A>C (p.Lys899Gln)
n.683-12726T>G
18g.57655280_57655281delinsTGCA2306094194ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA)
c.2844_2845delinsCA (p.Cys948=)
c.140-12726_140-12725delinsTG (n.140-12726_140-12725delinsTG)
c.2730_2731delinsCA (p.Cys910=)
c.2124_2125delinsCA (p.Cys708=)
c.2694_2695delinsCA (p.Cys898=)
n.683-12726_683-12725delinsTG
18g.57655281delCA8974146ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*76del (n.*76del)
c.2844del (p.Cys948Ter)
c.140-12725del (n.140-12725del)
c.2730del (p.Cys910Ter)
c.2124del (p.Cys708Ter)
c.2694del (p.Cys898Ter)
n.683-12725del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57655281G>ACA504015283ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*76C>T (n.*76C>T)
c.2844C>T (p.Cys948=)
c.140-12725G>A (n.140-12725G>A)
c.2730C>T (p.Cys910=)
c.2124C>T (p.Cys708=)
c.2694C>T (p.Cys898=)
n.683-12725G>A
18g.57655281G>CCA402547118ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*76C>G (n.*76C>G)
c.2844C>G (p.Cys948Trp)
c.140-12725G>C (n.140-12725G>C)
c.2730C>G (p.Cys910Trp)
c.2124C>G (p.Cys708Trp)
c.2694C>G (p.Cys898Trp)
n.683-12725G>C
18g.57655281G>TCA402547115ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.2844C>A (p.Cys948Ter)
c.140-12725G>T (n.140-12725G>T)
c.2730C>A (p.Cys910Ter)
c.2124C>A (p.Cys708Ter)
c.2694C>A (p.Cys898Ter)
n.683-12725G>T
18g.57655282C>ACA8974147ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*75G>T (n.*75G>T)
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
c.140-12724C>A (n.140-12724C>A)
c.2729G>T (p.Cys910Phe)
c.2123G>T (p.Cys708Phe)
c.2693G>T (p.Cys898Phe)
n.683-12724C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57655282C=CA2306094195ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*75G= (n.*75G=)
c.2843G= (p.Cys948=)
c.140-12724C= (n.140-12724C=)
c.2729G= (p.Cys910=)
c.2123G= (p.Cys708=)
c.2693G= (p.Cys898=)
n.683-12724C=
18g.57655282C>GCA402547124ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*75G>C (n.*75G>C)
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
c.140-12724C>G (n.140-12724C>G)
c.2729G>C (p.Cys910Ser)
c.2123G>C (p.Cys708Ser)
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
n.683-12724C>G
18g.57655282C>TCA402547126ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*75G>A (n.*75G>A)
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
c.140-12724C>T (n.140-12724C>T)
c.2729G>A (p.Cys910Tyr)
c.2123G>A (p.Cys708Tyr)
c.2693G>A (p.Cys898Tyr)
n.683-12724C>T
18g.57655283A=CA2306094196ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*74T= (n.*74T=)
c.2842T= (p.Cys948=)
c.140-12723A= (n.140-12723A=)
c.2728T= (p.Cys910=)
c.2122T= (p.Cys708=)
c.2692T= (p.Cys898=)
n.683-12723A=
18g.57655283A>CCA300873218ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*74T>G (n.*74T>G)
c.2842T>G (p.Cys948Gly)
c.140-12723A>C (n.140-12723A>C)
c.2728T>G (p.Cys910Gly)
c.2122T>G (p.Cys708Gly)
c.2692T>G (p.Cys898Gly)
n.683-12723A>C
 dbSNP
18g.57655283A>GCA402547129ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*74T>C (n.*74T>C)
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
c.140-12723A>G (n.140-12723A>G)
c.2728T>C (p.Cys910Arg)
c.2122T>C (p.Cys708Arg)
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
n.683-12723A>G
18g.57655283A>TCA402547132ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*74T>A (n.*74T>A)
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.140-12723A>T (n.140-12723A>T)
c.2728T>A (p.Cys910Ser)
c.2122T>A (p.Cys708Ser)
c.2692T>A (p.Cys898Ser)
n.683-12723A>T

Number of alleles fetched