| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573239_57573240dup | CA8973253 | FECH | c.314+13_314+14dup (n.314+13_314+14dup) n.426+13_426+14dup c.98+13_98+14dup (n.98+13_98+14dup) n.420+13_420+14dup c.332+13_332+14dup (n.332+13_332+14dup) n.266+13_266+14dup n.379_380dup n.328_329dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573239_57573240del | CA2576511806 | FECH | c.314+13_314+14del (n.314+13_314+14del) n.426+13_426+14del c.98+13_98+14del (n.98+13_98+14del) n.420+13_420+14del c.332+13_332+14del (n.332+13_332+14del) n.266+13_266+14del n.379_380del n.328_329del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573240T>C | CA2580095934 | FECH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.426+6A>G c.98+6A>G (n.98+6A>G) n.420+6A>G c.332+6A>G (n.332+6A>G) n.266+6A>G n.372A>G n.321A>G | ClinVar |
| 18 | g.57573240T>G | CA251516 | FECH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.426+6A>C c.98+6A>C (n.98+6A>C) n.420+6A>C c.332+6A>C (n.332+6A>C) n.266+6A>C n.372A>C n.321A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573240T= | CA2306055661 | FECH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.426+6A= c.98+6A= (n.98+6A=) n.420+6A= c.332+6A= (n.332+6A=) n.266+6A= n.372A= n.321A= | |
| 18 | g.57573241C= | CA2306055662 | FECH | c.314+5G= (n.314+5G=) n.426+5G= c.98+5G= (n.98+5G=) n.420+5G= c.332+5G= (n.332+5G=) n.266+5G= n.371G= n.320G= | |
| 18 | g.57573241C>T | CA2306055663 | FECH | c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.426+5G>A c.98+5G>A (n.98+5G>A) n.420+5G>A c.332+5G>A (n.332+5G>A) n.266+5G>A n.371G>A n.320G>A | dbSNP |
| 18 | g.57573243C>A | CA2641944266 | FECH | c.314+3G>T (n.314+3G>T) n.426+3G>T c.98+3G>T (n.98+3G>T) n.420+3G>T c.332+3G>T (n.332+3G>T) n.266+3G>T n.369G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573244A= | CA2306055665 | FECH | c.314+2T= (n.314+2T=) n.426+2T= c.98+2T= (n.98+2T=) n.420+2T= c.332+2T= (n.332+2T=) n.266+2T= n.368T= n.317T= | |
| 18 | g.57573244A>C | CA251514 | FECH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.426+2T>G c.98+2T>G (n.98+2T>G) n.420+2T>G c.332+2T>G (n.332+2T>G) n.266+2T>G n.368T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573244A>G | CA402536789 | FECH | c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.426+2T>C c.98+2T>C (n.98+2T>C) n.420+2T>C c.332+2T>C (n.332+2T>C) n.266+2T>C n.368T>C n.317T>C | |
| 18 | g.57573244A>T | CA402536790 | FECH | c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.426+2T>A c.98+2T>A (n.98+2T>A) n.420+2T>A c.332+2T>A (n.332+2T>A) n.266+2T>A n.368T>A n.317T>A | |
| 18 | g.57573244_57573245delinsAC | CA2306055664 | FECH | c.314+1_314+2delinsGT (n.314+1_314+2delinsGT) n.426+1_426+2delinsGT c.98+1_98+2delinsGT (n.98+1_98+2delinsGT) n.420+1_420+2delinsGT c.332+1_332+2delinsGT (n.332+1_332+2delinsGT) n.266+1_266+2delinsGT n.367_368delinsGT n.316_317delinsGT | |
| 18 | g.57573244_57573245delinsTT | CA300838606 | FECH | c.314+1_314+2delinsAA (n.314+1_314+2delinsAA) n.426+1_426+2delinsAA c.98+1_98+2delinsAA (n.98+1_98+2delinsAA) n.420+1_420+2delinsAA c.332+1_332+2delinsAA (n.332+1_332+2delinsAA) n.266+1_266+2delinsAA n.367_368delinsAA n.316_317delinsAA | dbSNP |
| 18 | g.57573245C>A | CA402536791 | FECH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.426+1G>T c.98+1G>T (n.98+1G>T) n.420+1G>T c.332+1G>T (n.332+1G>T) n.266+1G>T n.367G>T n.316G>T | |
| 18 | g.57573245C>G | CA402536792 | FECH | c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.426+1G>C c.98+1G>C (n.98+1G>C) n.420+1G>C c.332+1G>C (n.332+1G>C) n.266+1G>C n.367G>C n.316G>C | |
| 18 | g.57573245C>T | CA402536793 | FECH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.426+1G>A c.98+1G>A (n.98+1G>A) n.420+1G>A c.332+1G>A (n.332+1G>A) n.266+1G>A n.367G>A n.316G>A | |
| 18 | g.57573246_57573365del | CA251515 | FECH | c.196_314+1del n.308_426+1del c.-21_98+1del n.302_420+1del c.214_332+1del n.148_266+1del n.248_367del n.197_316del | |
| 18 | g.57573246T>A | CA402536795 | FECH | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.426A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.420A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) n.266A>T n.366A>T n.315A>T | |
| 18 | g.57573246T>C | CA8973256 | FECH | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.426A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.420A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.266A>G n.366A>G n.315A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573246T>G | CA402536794 | FECH | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.426A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.420A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.266A>C n.366A>C n.315A>C | |
| 18 | g.57573246T= | CA2306055666 | FECH | c.314A= (p.Asn105=) n.426A= c.98A= (p.Asn33=) n.420A= c.332A= (p.Asn111=) c.314A= (p.Lys105=) n.266A= n.366A= n.315A= | |
| 18 | g.57573247T>A | CA402536796 | FECH | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.425A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.419A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.265A>T n.365A>T n.314A>T | |
| 18 | g.57573247T>C | CA402536797 | FECH | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.425A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.419A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.265A>G n.365A>G n.314A>G | |
| 18 | g.57573247T>G | CA402536798 | FECH | c.313A>C (p.Asn105His) n.425A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.419A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.265A>C n.365A>C n.314A>C | |
| 18 | g.57573248C>A | CA402536799 | FECH | c.312G>T (p.Gln104His) n.424G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.418G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.264G>T n.364G>T n.313G>T | |
| 18 | g.57573248C= | CA2306055667 | FECH | c.312G= (p.Gln104=) n.424G= c.96G= (p.Gln32=) n.418G= c.330G= (p.Gln110=) n.264G= n.364G= n.313G= | |
| 18 | g.57573248C>G | CA402536800 | FECH | c.312G>C (p.Gln104His) n.424G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.418G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.264G>C n.364G>C n.313G>C | |
| 18 | g.57573248C>T | CA504010291 | FECH | c.312G>A (p.Gln104=) n.424G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.418G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.264G>A n.364G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573249T>A | CA402536803 | FECH | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.423A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.417A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.263A>T n.363A>T n.312A>T | |
| 18 | g.57573249T>C | CA402536801 | FECH | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.423A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.417A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.263A>G n.363A>G n.312A>G | |
| 18 | g.57573249T>G | CA402536802 | FECH | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.423A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.417A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.263A>C n.363A>C n.312A>C | |
| 18 | g.57573250G>A | CA402536804 | FECH | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.422C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.416C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.262C>T n.362C>T n.311C>T | |
| 18 | g.57573250G>C | CA402536805 | FECH | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.422C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.416C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.262C>G n.362C>G n.311C>G | |
| 18 | g.57573250G>T | CA402536806 | FECH | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.422C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.416C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.262C>A n.362C>A n.311C>A | |
| 18 | g.57573251A>C | CA402536807 | FECH | c.309T>G (p.Ile103Met) n.421T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.415T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.261T>G n.361T>G n.310T>G | |
| 18 | g.57573251A>G | CA504010293 | FECH | c.309T>C (p.Ile103=) n.421T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.415T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.261T>C n.361T>C n.310T>C | |
| 18 | g.57573251A>T | CA504010294 | FECH | c.309T>A (p.Ile103=) n.421T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.415T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.261T>A n.361T>A n.310T>A | |
| 18 | g.57573252A>C | CA402536808 | FECH | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.420T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.414T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.260T>G n.360T>G n.309T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573252A>G | CA402536809 | FECH | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.420T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.414T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.260T>C n.360T>C n.309T>C | |
| 18 | g.57573252A>T | CA402536810 | FECH | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.420T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.414T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.260T>A n.360T>A n.309T>A | |
| 18 | g.57573253T>A | CA402536811 | FECH | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.419A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.413A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.259A>T n.359A>T n.308A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573253T>C | CA402536812 | FECH | c.307A>G (p.Ile103Val) n.419A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.413A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.259A>G n.359A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573253T>G | CA402536813 | FECH | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.419A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.413A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.259A>C n.359A>C n.308A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573254A>C | CA504010295 | FECH | c.306T>G (p.Pro102=) n.418T>G c.90T>G (p.Pro30=) n.412T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.258T>G n.358T>G n.307T>G | |
| 18 | g.57573254A>G | CA504010296 | FECH | c.306T>C (p.Pro102=) n.418T>C c.90T>C (p.Pro30=) n.412T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.258T>C n.358T>C n.307T>C | |
| 18 | g.57573254A>T | CA504010297 | FECH | c.306T>A (p.Pro102=) n.418T>A c.90T>A (p.Pro30=) n.412T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.258T>A n.358T>A n.307T>A | |
| 18 | g.57573255G>A | CA402536814 | FECH | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.417C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.411C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.257C>T n.357C>T n.306C>T | |
| 18 | g.57573255G>C | CA402536815 | FECH | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.417C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.411C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.257C>G n.357C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573255G>T | CA402536816 | FECH | c.305C>A (p.Pro102His) n.417C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.411C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.257C>A n.357C>A n.306C>A |