| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573141A>G | CA2641944229 | FECH | c.314+105T>C (n.314+105T>C) n.426+105T>C c.98+105T>C (n.98+105T>C) n.420+105T>C c.332+105T>C (n.332+105T>C) n.266+105T>C n.471T>C n.420T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573142C= | CA2306055620 | FECH | c.314+104G= (n.314+104G=) n.426+104G= c.98+104G= (n.98+104G=) n.420+104G= c.332+104G= (n.332+104G=) n.266+104G= n.470G= n.419G= | |
| 18 | g.57573142C>T | CA300838565 | FECH | c.314+104G>A (n.314+104G>A) n.426+104G>A c.98+104G>A (n.98+104G>A) n.420+104G>A c.332+104G>A (n.332+104G>A) n.266+104G>A n.470G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143del | CA2641944230 | FECH | c.314+104del (n.314+104del) n.426+104del c.98+104del (n.98+104del) n.420+104del c.332+104del (n.332+104del) n.266+104del n.470del n.419del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143C>T | CA2641944232 | FECH | c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.426+103G>A c.98+103G>A (n.98+103G>A) n.420+103G>A c.332+103G>A (n.332+103G>A) n.266+103G>A n.469G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143_57573146del | CA2641944231 | FECH | c.314+100_314+103del (n.314+100_314+103del) n.426+100_426+103del c.98+100_98+103del (n.98+100_98+103del) n.420+100_420+103del c.332+100_332+103del (n.332+100_332+103del) n.266+100_266+103del n.466_469del n.415_418del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573145G>T | CA2641944233 | FECH | c.314+101C>A (n.314+101C>A) n.426+101C>A c.98+101C>A (n.98+101C>A) n.420+101C>A c.332+101C>A (n.332+101C>A) n.266+101C>A n.467C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573146A>C | CA2735086141 | FECH | c.314+100T>G (n.314+100T>G) n.426+100T>G c.98+100T>G (n.98+100T>G) n.420+100T>G c.332+100T>G (n.332+100T>G) n.266+100T>G n.466T>G n.415T>G | dbSNP |
| 18 | g.57573147T>C | CA780832324 | FECH | c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.426+99A>G c.98+99A>G (n.98+99A>G) n.420+99A>G c.332+99A>G (n.332+99A>G) n.266+99A>G n.465A>G n.414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573147T= | CA2306055621 | FECH | c.314+99A= (n.314+99A=) n.426+99A= c.98+99A= (n.98+99A=) n.420+99A= c.332+99A= (n.332+99A=) n.266+99A= n.465A= n.414A= | |
| 18 | g.57573148A= | CA2306055622 | FECH | c.314+98T= (n.314+98T=) n.426+98T= c.98+98T= (n.98+98T=) n.420+98T= c.332+98T= (n.332+98T=) n.266+98T= n.464T= n.413T= | |
| 18 | g.57573148A>G | CA300838568 | FECH | c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.426+98T>C c.98+98T>C (n.98+98T>C) n.420+98T>C c.332+98T>C (n.332+98T>C) n.266+98T>C n.464T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573148_57573149del | CA2641944234 | FECH | c.314+97_314+98del (n.314+97_314+98del) n.426+97_426+98del c.98+97_98+98del (n.98+97_98+98del) n.420+97_420+98del c.332+97_332+98del (n.332+97_332+98del) n.266+97_266+98del n.463_464del n.412_413del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573149C>A | CA2641944235 | FECH | c.314+97G>T (n.314+97G>T) n.426+97G>T c.98+97G>T (n.98+97G>T) n.420+97G>T c.332+97G>T (n.332+97G>T) n.266+97G>T n.463G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573149C= | CA2306055623 | FECH | c.314+97G= (n.314+97G=) n.426+97G= c.98+97G= (n.98+97G=) n.420+97G= c.332+97G= (n.332+97G=) n.266+97G= n.463G= n.412G= | |
| 18 | g.57573149C>T | CA300838571 | FECH | c.314+97G>A (n.314+97G>A) n.426+97G>A c.98+97G>A (n.98+97G>A) n.420+97G>A c.332+97G>A (n.332+97G>A) n.266+97G>A n.463G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573150G>A | CA300838574 | FECH | c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.426+96C>T c.98+96C>T (n.98+96C>T) n.420+96C>T c.332+96C>T (n.332+96C>T) n.266+96C>T n.462C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573150G= | CA2306055625 | FECH | c.314+96C= (n.314+96C=) n.426+96C= c.98+96C= (n.98+96C=) n.420+96C= c.332+96C= (n.332+96C=) n.266+96C= n.462C= n.411C= | |
| 18 | g.57573150G>T | CA2306055624 | FECH | c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.426+96C>A c.98+96C>A (n.98+96C>A) n.420+96C>A c.332+96C>A (n.332+96C>A) n.266+96C>A n.462C>A n.411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573151C= | CA2306055626 | FECH | c.314+95G= (n.314+95G=) n.426+95G= c.98+95G= (n.98+95G=) n.420+95G= c.332+95G= (n.332+95G=) n.266+95G= n.461G= n.410G= | |
| 18 | g.57573151C>G | CA2641944236 | FECH | c.314+95G>C (n.314+95G>C) n.426+95G>C c.98+95G>C (n.98+95G>C) n.420+95G>C c.332+95G>C (n.332+95G>C) n.266+95G>C n.461G>C n.410G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573151C>T | CA2306055627 | FECH | c.314+95G>A (n.314+95G>A) n.426+95G>A c.98+95G>A (n.98+95G>A) n.420+95G>A c.332+95G>A (n.332+95G>A) n.266+95G>A n.461G>A n.410G>A | dbSNP |
| 18 | g.57573152A>T | CA2641944237 | FECH | c.314+94T>A (n.314+94T>A) n.426+94T>A c.98+94T>A (n.98+94T>A) n.420+94T>A c.332+94T>A (n.332+94T>A) n.266+94T>A n.460T>A n.409T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573153T>A | CA780832334 | FECH | c.314+93A>T (n.314+93A>T) n.426+93A>T c.98+93A>T (n.98+93A>T) n.420+93A>T c.332+93A>T (n.332+93A>T) n.266+93A>T n.459A>T n.408A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573153T= | CA2306055628 | FECH | c.314+93A= (n.314+93A=) n.426+93A= c.98+93A= (n.98+93A=) n.420+93A= c.332+93A= (n.332+93A=) n.266+93A= n.459A= n.408A= | |
| 18 | g.57573155A>G | CA2641944239 | FECH | c.314+91T>C (n.314+91T>C) n.426+91T>C c.98+91T>C (n.98+91T>C) n.420+91T>C c.332+91T>C (n.332+91T>C) n.266+91T>C n.457T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573155A>T | CA2641944238 | FECH | c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.426+91T>A c.98+91T>A (n.98+91T>A) n.420+91T>A c.332+91T>A (n.332+91T>A) n.266+91T>A n.457T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573156A>C | CA2641944240 | FECH | c.314+90T>G (n.314+90T>G) n.426+90T>G c.98+90T>G (n.98+90T>G) n.420+90T>G c.332+90T>G (n.332+90T>G) n.266+90T>G n.456T>G n.405T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573156A>G | CA2641944241 | FECH | c.314+90T>C (n.314+90T>C) n.426+90T>C c.98+90T>C (n.98+90T>C) n.420+90T>C c.332+90T>C (n.332+90T>C) n.266+90T>C n.456T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573162T>C | CA2641944242 | FECH | c.314+84A>G (n.314+84A>G) n.426+84A>G c.98+84A>G (n.98+84A>G) n.420+84A>G c.332+84A>G (n.332+84A>G) n.266+84A>G n.450A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T>A | CA990681914 | FECH | c.314+82A>T (n.314+82A>T) n.426+82A>T c.98+82A>T (n.98+82A>T) n.420+82A>T c.332+82A>T (n.332+82A>T) n.266+82A>T n.448A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T= | CA2306055629 | FECH | c.314+82A= (n.314+82A=) n.426+82A= c.98+82A= (n.98+82A=) n.420+82A= c.332+82A= (n.332+82A=) n.266+82A= n.448A= n.397A= | |
| 18 | g.57573166C>T | CA2641944243 | FECH | c.314+80G>A (n.314+80G>A) n.426+80G>A c.98+80G>A (n.98+80G>A) n.420+80G>A c.332+80G>A (n.332+80G>A) n.266+80G>A n.446G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573167T>A | CA2576511795 | FECH | c.314+79A>T (n.314+79A>T) n.426+79A>T c.98+79A>T (n.98+79A>T) n.420+79A>T c.332+79A>T (n.332+79A>T) n.266+79A>T n.445A>T n.394A>T | |
| 18 | g.57573168G>C | CA2641944244 | FECH | c.314+78C>G (n.314+78C>G) n.426+78C>G c.98+78C>G (n.98+78C>G) n.420+78C>G c.332+78C>G (n.332+78C>G) n.266+78C>G n.444C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573168G>T | CA2576511796 | FECH | c.314+78C>A (n.314+78C>A) n.426+78C>A c.98+78C>A (n.98+78C>A) n.420+78C>A c.332+78C>A (n.332+78C>A) n.266+78C>A n.444C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573169G>A | CA2306055631 | FECH | c.314+77C>T (n.314+77C>T) n.426+77C>T c.98+77C>T (n.98+77C>T) n.420+77C>T c.332+77C>T (n.332+77C>T) n.266+77C>T n.443C>T n.392C>T | dbSNP |
| 18 | g.57573169G= | CA2306055630 | FECH | c.314+77C= (n.314+77C=) n.426+77C= c.98+77C= (n.98+77C=) n.420+77C= c.332+77C= (n.332+77C=) n.266+77C= n.443C= n.392C= | |
| 18 | g.57573169G>T | CA2576511797 | FECH | c.314+77C>A (n.314+77C>A) n.426+77C>A c.98+77C>A (n.98+77C>A) n.420+77C>A c.332+77C>A (n.332+77C>A) n.266+77C>A n.443C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573177C= | CA2306055632 | FECH | c.314+69G= (n.314+69G=) n.426+69G= c.98+69G= (n.98+69G=) n.420+69G= c.332+69G= (n.332+69G=) n.266+69G= n.435G= n.384G= | |
| 18 | g.57573177C>T | CA2306055633 | FECH | c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.426+69G>A c.98+69G>A (n.98+69G>A) n.420+69G>A c.332+69G>A (n.332+69G>A) n.266+69G>A n.435G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573180C= | CA2306055634 | FECH | c.314+66G= (n.314+66G=) n.426+66G= c.98+66G= (n.98+66G=) n.420+66G= c.332+66G= (n.332+66G=) n.266+66G= n.432G= n.381G= | |
| 18 | g.57573180C>T | CA780832336 | FECH | c.314+66G>A (n.314+66G>A) n.426+66G>A c.98+66G>A (n.98+66G>A) n.420+66G>A c.332+66G>A (n.332+66G>A) n.266+66G>A n.432G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573182G>A | CA2641944245 | FECH | c.314+64C>T (n.314+64C>T) n.426+64C>T c.98+64C>T (n.98+64C>T) n.420+64C>T c.332+64C>T (n.332+64C>T) n.266+64C>T n.430C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573184A>G | CA2576511798 | FECH | c.314+62T>C (n.314+62T>C) n.426+62T>C c.98+62T>C (n.98+62T>C) n.420+62T>C c.332+62T>C (n.332+62T>C) n.266+62T>C n.428T>C n.377T>C | |
| 18 | g.57573185T>C | CA780832345 | FECH | c.314+61A>G (n.314+61A>G) n.426+61A>G c.98+61A>G (n.98+61A>G) n.420+61A>G c.332+61A>G (n.332+61A>G) n.266+61A>G n.427A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573185T>G | CA2735034110 | FECH | c.314+61A>C (n.314+61A>C) n.426+61A>C c.98+61A>C (n.98+61A>C) n.420+61A>C c.332+61A>C (n.332+61A>C) n.266+61A>C n.427A>C n.376A>C | dbSNP |
| 18 | g.57573185T= | CA2306055635 | FECH | c.314+61A= (n.314+61A=) n.426+61A= c.98+61A= (n.98+61A=) n.420+61A= c.332+61A= (n.332+61A=) n.266+61A= n.427A= n.376A= | |
| 18 | g.57573187G>T | CA2576511799 | FECH | c.314+59C>A (n.314+59C>A) n.426+59C>A c.98+59C>A (n.98+59C>A) n.420+59C>A c.332+59C>A (n.332+59C>A) n.266+59C>A n.425C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191_57573192del | CA2641944246 | FECH | c.314+58_314+59del (n.314+58_314+59del) n.426+58_426+59del c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del) n.420+58_420+59del c.332+58_332+59del (n.332+58_332+59del) n.266+58_266+59del n.424_425del n.373_374del | gnomAD v4 |