| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554903dup | CA2695227567 | FECH | c.759dup (p.Val254SerfsTer?) n.1033dup c.858dup (p.Val287SerfsTer?) c.642dup (p.Val215SerfsTer?) n.964dup n.455dup c.876dup (p.Val293SerfsTer?) c.*585dup (n.*585dup) c.125dup c.777dup (p.Val260SerfsTer?) | |
| 18 | g.57554902_57554904del | CA2695227568 | FECH | c.754_756del (p.Gln252del) n.1028_1030del c.853_855del (p.Gln285del) c.637_639del (p.Gln213del) n.959_961del n.450_452del c.871_873del (p.Gln291del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.120_122del c.772_774del (p.Gln258del) | |
| 18 | g.57554903T>A | CA402541327 | FECH | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1029A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.960A>T n.451A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.121A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) | |
| 18 | g.57554903T>C | CA8973074 | FECH | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1029A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.960A>G n.451A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.121A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554903T>G | CA402541330 | FECH | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1029A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.960A>C n.451A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*581A>C (n.*581A>C) c.121A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) | |
| 18 | g.57554903T= | CA2306047631 | FECH | c.755A= (p.Gln252=) n.1029A= c.854A= (p.Gln285=) c.638A= (p.Gln213=) n.960A= n.451A= c.872A= (p.Gln291=) c.*581A= (n.*581A=) c.121A= c.773A= (p.Gln258=) | |
| 18 | g.57554904G>A | CA402541333 | FECH | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1028C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.959C>T n.450C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*580C>T (n.*580C>T) c.120C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) | |
| 18 | g.57554904G>C | CA402541336 | FECH | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1028C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.959C>G n.450C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.120C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) | |
| 18 | g.57554904G>T | CA402541337 | FECH | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1028C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.959C>A n.450C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*580C>A (n.*580C>A) c.120C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) | |
| 18 | g.57554905G>A | CA504012728 | FECH | c.753C>T (p.Val251=) n.1027C>T c.852C>T (p.Val284=) c.636C>T (p.Val212=) n.958C>T n.449C>T c.870C>T (p.Val290=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.119C>T c.771C>T (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554905G>C | CA504012729 | FECH | c.753C>G (p.Val251=) n.1027C>G c.852C>G (p.Val284=) c.636C>G (p.Val212=) n.958C>G n.449C>G c.870C>G (p.Val290=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.119C>G c.771C>G (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554905G>T | CA504012730 | FECH | c.753C>A (p.Val251=) n.1027C>A c.852C>A (p.Val284=) c.636C>A (p.Val212=) n.958C>A n.449C>A c.870C>A (p.Val290=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.119C>A c.771C>A (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554906A>C | CA402541339 | FECH | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1026T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.957T>G n.448T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.118T>G c.770T>G (p.Val257Gly) | |
| 18 | g.57554906A>G | CA402541342 | FECH | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1026T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.957T>C n.448T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*578T>C (n.*578T>C) c.118T>C c.770T>C (p.Val257Ala) | |
| 18 | g.57554906A>T | CA402541344 | FECH | c.752T>A (p.Val251Asp) n.1026T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) n.957T>A n.448T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*578T>A (n.*578T>A) c.118T>A c.770T>A (p.Val257Asp) | |
| 18 | g.57554907C>A | CA402541352 | FECH | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1025G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) n.956G>T n.447G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.117G>T c.769G>T (p.Val257Phe) | |
| 18 | g.57554907C>G | CA402541349 | FECH | c.751G>C (p.Val251Leu) n.1025G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.956G>C n.447G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*577G>C (n.*577G>C) c.117G>C c.769G>C (p.Val257Leu) | |
| 18 | g.57554907C>T | CA402541346 | FECH | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1025G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.956G>A n.447G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.117G>A c.769G>A (p.Val257Ile) | |
| 18 | g.57554908A>C | CA504012731 | FECH | c.750T>G (p.Thr250=) n.1024T>G c.849T>G (p.Thr283=) c.633T>G (p.Thr211=) n.955T>G n.446T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.116T>G c.768T>G (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>G | CA504012732 | FECH | c.750T>C (p.Thr250=) n.1024T>C c.849T>C (p.Thr283=) c.633T>C (p.Thr211=) n.955T>C n.446T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.116T>C c.768T>C (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>T | CA504012733 | FECH | c.750T>A (p.Thr250=) n.1024T>A c.849T>A (p.Thr283=) c.633T>A (p.Thr211=) n.955T>A n.446T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.116T>A c.768T>A (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554909G>A | CA402541354 | FECH | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1023C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.954C>T n.445C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*575C>T (n.*575C>T) c.115C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554909G>C | CA402541356 | FECH | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1023C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.954C>G n.445C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*575C>G (n.*575C>G) c.115C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
| 18 | g.57554909G>T | CA402541358 | FECH | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1023C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.954C>A n.445C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*575C>A (n.*575C>A) c.115C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
| 18 | g.57554910T>A | CA402541361 | FECH | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1022A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.953A>T n.444A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*574A>T (n.*574A>T) c.114A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
| 18 | g.57554910T>C | CA402541363 | FECH | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1022A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.953A>G n.444A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*574A>G (n.*574A>G) c.114A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
| 18 | g.57554910T>G | CA402541365 | FECH | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1022A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.953A>C n.444A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*574A>C (n.*574A>C) c.114A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
| 18 | g.57554911G>A | CA504012736 | FECH | c.747C>T (p.Ala249=) n.1021C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.630C>T (p.Ala210=) n.952C>T n.443C>T c.864C>T (p.Ala288=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.113C>T c.765C>T (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554911G>C | CA504012734 | FECH | c.747C>G (p.Ala249=) n.1021C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.630C>G (p.Ala210=) n.952C>G n.443C>G c.864C>G (p.Ala288=) c.*573C>G (n.*573C>G) c.113C>G c.765C>G (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554911G>T | CA504012735 | FECH | c.747C>A (p.Ala249=) n.1021C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.630C>A (p.Ala210=) n.952C>A n.443C>A c.864C>A (p.Ala288=) c.*573C>A (n.*573C>A) c.113C>A c.765C>A (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554912G>A | CA402541367 | FECH | c.746C>T (p.Ala249Val) n.1020C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.951C>T n.442C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.112C>T c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| 18 | g.57554912G>C | CA402541370 | FECH | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1020C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.951C>G n.442C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.112C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| 18 | g.57554912G>T | CA402541372 | FECH | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1020C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.951C>A n.442C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*572C>A (n.*572C>A) c.112C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
| 18 | g.57554913C>A | CA8973075 | FECH | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1019G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.950G>T n.441G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.111G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554913C= | CA2306047632 | FECH | c.745G= (p.Ala249=) n.1019G= c.844G= (p.Ala282=) c.628G= (p.Ala210=) n.950G= n.441G= c.862G= (p.Ala288=) c.*571G= (n.*571G=) c.111G= c.763G= (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554913C>G | CA402541375 | FECH | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1019G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.950G>C n.441G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.111G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
| 18 | g.57554913C>T | CA8973076 | FECH | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1019G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.950G>A n.441G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.111G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554914del | CA2573155443 | FECH | c.744del (p.Ser248ArgfsTer?) n.1018del c.843del (p.Ser281ArgfsTer?) c.627del (p.Ser209ArgfsTer?) n.949del n.440del c.861del (p.Ser287ArgfsTer?) c.*570del (n.*570del) c.110del c.762del (p.Ser254ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554914G>A | CA8973077 | FECH | c.744C>T (p.Ser248=) n.1018C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.627C>T (p.Ser209=) n.949C>T n.440C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.110C>T c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554914G>C | CA402541378 | FECH | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1018C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.949C>G n.440C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.110C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554914G= | CA2306047633 | FECH | c.744C= (p.Ser248=) n.1018C= c.843C= (p.Ser281=) c.627C= (p.Ser209=) n.949C= n.440C= c.861C= (p.Ser287=) c.*570C= (n.*570C=) c.110C= c.762C= (p.Ser254=) | |
| 18 | g.57554914G>T | CA402541380 | FECH | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1018C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.949C>A n.440C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) c.*570C>A (n.*570C>A) c.110C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554915C>A | CA402541383 | FECH | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1017G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.948G>T n.439G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) c.109G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
| 18 | g.57554915C>G | CA402541386 | FECH | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1017G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.948G>C n.439G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*569G>C (n.*569G>C) c.109G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
| 18 | g.57554915C>T | CA402541389 | FECH | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1017G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.948G>A n.439G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*569G>A (n.*569G>A) c.109G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) | |
| 18 | g.57554916T>A | CA402541390 | FECH | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1016A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.947A>T n.438A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*568A>T (n.*568A>T) c.108A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
| 18 | g.57554916T>C | CA402541393 | FECH | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1016A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.947A>G n.438A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.108A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
| 18 | g.57554916T>G | CA402541394 | FECH | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1016A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.947A>C n.438A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*568A>C (n.*568A>C) c.108A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554917T>A | CA504012738 | FECH | c.741A>T (p.Val247=) n.1015A>T c.840A>T (p.Val280=) c.624A>T (p.Val208=) n.946A>T n.437A>T c.858A>T (p.Val286=) c.*567A>T (n.*567A>T) c.107A>T c.759A>T (p.Val253=) | |
| 18 | g.57554917T>C | CA504012737 | FECH | c.741A>G (p.Val247=) n.1015A>G c.840A>G (p.Val280=) c.624A>G (p.Val208=) n.946A>G n.437A>G c.858A>G (p.Val286=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.107A>G c.759A>G (p.Val253=) |