WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550636A= | CA2306045899 | FECH | c.*76T= (n.*76T=) n.1454T= c.*1075T= (n.*1075T=) | |
| 18 | g.57550636A>G | CA2306045900 | FECH | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1454T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550638del | CA2576511585 | FECH | c.*76del (n.*76del) n.1454del c.*1075del (n.*1075del) | |
| 18 | g.57550638A>C | CA2641939433 | FECH | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1452T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550638A>G | CA2641939434 | FECH | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1452T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550639T>C | CA2306045902 | FECH | c.*73A>G (n.*73A>G) n.1451A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550639T= | CA2306045901 | FECH | c.*73A= (n.*73A=) n.1451A= c.*1072A= (n.*1072A=) | |
| 18 | g.57550641A= | CA2306045903 | FECH | c.*71T= (n.*71T=) n.1449T= c.*1070T= (n.*1070T=) | |
| 18 | g.57550641A>G | CA300851766 | FECH | c.*71T>C (n.*71T>C) n.1449T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550642C>T | CA2641939452 | FECH | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1448G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550643A= | CA2306045904 | FECH | c.*69T= (n.*69T=) n.1447T= c.*1068T= (n.*1068T=) | |
| 18 | g.57550643A>C | CA2641939454 | FECH | c.*69T>G (n.*69T>G) n.1447T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550643A>G | CA300851767 | FECH | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1447T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550644C>A | CA2306045906 | FECH | c.*68G>T (n.*68G>T) n.1446G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550644C= | CA2306045905 | FECH | c.*68G= (n.*68G=) n.1446G= c.*1067G= (n.*1067G=) | |
| 18 | g.57550644C>T | CA2735075306 | FECH | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1446G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550645C>A | CA2641939459 | FECH | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1445G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550645C= | CA2306045907 | FECH | c.*67G= (n.*67G=) n.1445G= c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| 18 | g.57550645C>T | CA2306045908 | FECH | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1445G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550650C>T | CA2641939461 | FECH | c.*62G>A (n.*62G>A) n.1440G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550651C>T | CA2641939462 | FECH | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1439G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550652A= | CA2306045909 | FECH | c.*60T= (n.*60T=) n.1438T= c.*1059T= (n.*1059T=) | |
| 18 | g.57550652A>G | CA10651934 | FECH | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1438T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550653C>A | CA780818609 | FECH | c.*59G>T (n.*59G>T) n.1437G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550653C= | CA2306045910 | FECH | c.*59G= (n.*59G=) n.1437G= c.*1058G= (n.*1058G=) | |
| 18 | g.57550654A= | CA2306045911 | FECH | c.*58T= (n.*58T=) n.1436T= c.*1057T= (n.*1057T=) | |
| 18 | g.57550654A>G | CA990697804 | FECH | c.*58T>C (n.*58T>C) n.1436T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550654A>T | CA300851772 | FECH | c.*58T>A (n.*58T>A) n.1436T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550656C= | CA2306045912 | FECH | c.*56G= (n.*56G=) n.1434G= c.*1055G= (n.*1055G=) | |
| 18 | g.57550656C>T | CA630050596 | FECH | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1434G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550656dup | CA2641939472 | FECH | c.*56dup (n.*56dup) n.1434dup c.*1055dup (n.*1055dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550657G>A | CA10651936 | FECH | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1433C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550657G= | CA2306045913 | FECH | c.*55C= (n.*55C=) n.1433C= c.*1054C= (n.*1054C=) | |
| 18 | g.57550657G>T | CA2641939476 | FECH | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1433C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550658G>A | CA2306045915 | FECH | c.*54C>T (n.*54C>T) n.1432C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57550658G>C | CA2576511586 | FECH | c.*54C>G (n.*54C>G) n.1432C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) | |
| 18 | g.57550658G= | CA2306045914 | FECH | c.*54C= (n.*54C=) n.1432C= c.*1053C= (n.*1053C=) | |
| 18 | g.57550658G>T | CA2641939479 | FECH | c.*54C>A (n.*54C>A) n.1432C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550660G>A | CA990697811 | FECH | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1430C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550660G= | CA2306045916 | FECH | c.*52C= (n.*52C=) n.1430C= c.*1051C= (n.*1051C=) | |
| 18 | g.57550660G>T | CA2641939480 | FECH | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1430C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G>A | CA8972924 | FECH | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1429C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G= | CA2306045917 | FECH | c.*51C= (n.*51C=) n.1429C= c.*1050C= (n.*1050C=) | |
| 18 | g.57550662T>C | CA630050598 | FECH | c.*50A>G (n.*50A>G) n.1428A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550662T= | CA2306045918 | FECH | c.*50A= (n.*50A=) n.1428A= c.*1049A= (n.*1049A=) | |
| 18 | g.57550665C>A | CA8972925 | FECH | c.*47G>T (n.*47G>T) n.1425G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550665C= | CA2306045919 | FECH | c.*47G= (n.*47G=) n.1425G= c.*1046G= (n.*1046G=) | |
| 18 | g.57550668G>C | CA300851781 | FECH | c.*44C>G (n.*44C>G) n.1422C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550668G= | CA2306045920 | FECH | c.*44C= (n.*44C=) n.1422C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
| 18 | g.57550669_57550670delinsAG | CA2306045921 | FECH | c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) n.1420_1421delinsCT c.*1041_*1042delinsCT (n.*1041_*1042delinsCT) |