UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.55254317_55254955delinsTTGCACAACCTTGTAAATACACTAAAACACTTGAATTGTACACCTGAAATGGGCTCATCGTATGTTAAGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGATTTTTTAAAAAACAGCAACAATAGTATCTATATCTGAAATTCTAACTCTATATGATAACTATAGAGTCTATAAATTTCATCACTTACCATGAGTGAATGTCTGTTGGCTGAAAGAAGGCCGGTTCCATACCCTGAGCCCAGACCACCCATGGCTCCATTATGAGAAGGTCCAATGATTCCATGCATGTCCCCATGACCACCAGGCATAGCTGTGGATGGGCCCACTGCATGGTTCCGGAGAACATGAATAGCATCATCCAGTCTTTCTAAACGATCTTCAATTCGGCTTTGCTGTTGGTTAACAAATGATGTAAAATTTGATTTAGTTCAAAAGGGGTGCCTAAATTATACAAGTAAAATTTTAGTCGACAAAAAACACACTGTGTTTCTAAATACATGTTTCCAATAAAATGTATTTCCTTAAAACAATAATACAAATAGTGTTGTTTCCAGAAAACTGGTAGAACGTGTTAATGTTAAAATTATAGTGTTATTTTTCATGAACAAACTAAATTCAATAATTATTCCAGGACATTATAACATACA | CA2305016120 | TCF4 | 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| 18 | g.55254702T>C | CA402533994 | TCF4 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.827-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.*1037-2A>G (n.*1037-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.1214-2A>G n.841-2A>G c.745-2A>G c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.*758-2A>G (n.*758-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.1238-2A>G n.660-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.182-2A>G c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.55254702T>G | CA402533995 | TCF4 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.827-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.*1037-2A>C (n.*1037-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.1214-2A>C n.841-2A>C c.745-2A>C c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.*758-2A>C (n.*758-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.1238-2A>C n.660-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.182-2A>C c.*290-2A>C (n.*290-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) | |
| 18 | g.55254703G>A | CA2580095920 | TCF4 | c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.664-3C>T (n.664-3C>T) n.827-3C>T c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.*855-3C>T (n.*855-3C>T) c.757-3C>T (n.757-3C>T) c.*1037-3C>T (n.*1037-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.1214-3C>T n.841-3C>T c.745-3C>T c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.*758-3C>T (n.*758-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) n.1238-3C>T n.660-3C>T c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.182-3C>T c.*290-3C>T (n.*290-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.55254703G>C | CA1139666098 | TCF4 | c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.664-3C>G (n.664-3C>G) n.827-3C>G c.1075-3C>G (n.1075-3C>G) c.*855-3C>G (n.*855-3C>G) c.757-3C>G (n.757-3C>G) c.*1037-3C>G (n.*1037-3C>G) c.499-3C>G (n.499-3C>G) n.1214-3C>G n.841-3C>G c.745-3C>G c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) c.*758-3C>G (n.*758-3C>G) c.1453-3C>G (n.1453-3C>G) c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) n.1238-3C>G n.660-3C>G c.1165-3C>G (n.1165-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.967-3C>G (n.967-3C>G) c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.182-3C>G c.*290-3C>G (n.*290-3C>G) c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1450-3C>G (n.1450-3C>G) c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.931-3C>G (n.931-3C>G) c.754-3C>G (n.754-3C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.1078-3C>G (n.1078-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.55254703G= | CA2305016295 | TCF4 | c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.664-3C= (n.664-3C=) n.827-3C= c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.*855-3C= (n.*855-3C=) c.757-3C= (n.757-3C=) c.*1037-3C= (n.*1037-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) n.1214-3C= n.841-3C= c.745-3C= c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.*758-3C= (n.*758-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) n.1238-3C= n.660-3C= c.1165-3C= (n.1165-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.182-3C= c.*290-3C= (n.*290-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.931-3C= (n.931-3C=) c.754-3C= (n.754-3C=) c.910-3C= (n.910-3C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) | |
| 18 | g.55254706G>A | CA2576509155 | TCF4 | c.1147-6C>T (n.1147-6C>T) c.664-6C>T (n.664-6C>T) n.827-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.757-6C>T (n.757-6C>T) c.*1037-6C>T (n.*1037-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) n.1214-6C>T n.841-6C>T c.745-6C>T c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.*758-6C>T (n.*758-6C>T) c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.667-6C>T (n.667-6C>T) c.1021-6C>T (n.1021-6C>T) c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.1238-6C>T n.660-6C>T c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) c.895-6C>T (n.895-6C>T) c.967-6C>T (n.967-6C>T) c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.182-6C>T c.*290-6C>T (n.*290-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.937-6C>T (n.937-6C>T) c.1450-6C>T (n.1450-6C>T) c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.1018-6C>T (n.1018-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) c.754-6C>T (n.754-6C>T) c.910-6C>T (n.910-6C>T) c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) | dbSNP |
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| 18 | g.55254716T>C | CA8970253 | TCF4 | c.1147-16A>G (n.1147-16A>G) c.664-16A>G (n.664-16A>G) n.827-16A>G c.1075-16A>G (n.1075-16A>G) c.*855-16A>G (n.*855-16A>G) c.757-16A>G (n.757-16A>G) c.*1037-16A>G (n.*1037-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G) n.1214-16A>G n.841-16A>G c.745-16A>G c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.*758-16A>G (n.*758-16A>G) c.1453-16A>G (n.1453-16A>G) c.667-16A>G (n.667-16A>G) c.1021-16A>G (n.1021-16A>G) c.934-16A>G (n.934-16A>G) n.1238-16A>G n.660-16A>G c.1165-16A>G (n.1165-16A>G) c.895-16A>G (n.895-16A>G) c.967-16A>G (n.967-16A>G) c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1072-16A>G (n.1072-16A>G) n.182-16A>G c.*290-16A>G (n.*290-16A>G) c.1144-16A>G (n.1144-16A>G) c.937-16A>G (n.937-16A>G) c.1450-16A>G (n.1450-16A>G) c.1141-16A>G (n.1141-16A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.1018-16A>G (n.1018-16A>G) c.931-16A>G (n.931-16A>G) c.754-16A>G (n.754-16A>G) c.910-16A>G (n.910-16A>G) c.1078-16A>G (n.1078-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254716T= | CA2305016298 | TCF4 | c.1147-16A= (n.1147-16A=) c.664-16A= (n.664-16A=) n.827-16A= c.1075-16A= (n.1075-16A=) c.*855-16A= (n.*855-16A=) c.757-16A= (n.757-16A=) c.*1037-16A= (n.*1037-16A=) c.499-16A= (n.499-16A=) n.1214-16A= n.841-16A= c.745-16A= c.1174-16A= (n.1174-16A=) c.*758-16A= (n.*758-16A=) c.1453-16A= (n.1453-16A=) c.667-16A= (n.667-16A=) c.1021-16A= (n.1021-16A=) c.934-16A= (n.934-16A=) n.1238-16A= n.660-16A= c.1165-16A= (n.1165-16A=) c.895-16A= (n.895-16A=) c.967-16A= (n.967-16A=) c.1138-16A= (n.1138-16A=) c.1072-16A= (n.1072-16A=) n.182-16A= c.*290-16A= (n.*290-16A=) c.1144-16A= (n.1144-16A=) c.937-16A= (n.937-16A=) c.1450-16A= (n.1450-16A=) c.1141-16A= (n.1141-16A=) c.1069-16A= (n.1069-16A=) c.1018-16A= (n.1018-16A=) c.931-16A= (n.931-16A=) c.754-16A= (n.754-16A=) c.910-16A= (n.910-16A=) c.1078-16A= (n.1078-16A=) | |
| 18 | g.55254717G= | CA2305016299 | TCF4 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) c.664-17C= (n.664-17C=) n.827-17C= c.1075-17C= (n.1075-17C=) c.*855-17C= (n.*855-17C=) c.757-17C= (n.757-17C=) c.*1037-17C= (n.*1037-17C=) c.499-17C= (n.499-17C=) n.1214-17C= n.841-17C= c.745-17C= c.1174-17C= (n.1174-17C=) c.*758-17C= (n.*758-17C=) c.1453-17C= (n.1453-17C=) c.667-17C= (n.667-17C=) c.1021-17C= (n.1021-17C=) c.934-17C= (n.934-17C=) n.1238-17C= n.660-17C= c.1165-17C= (n.1165-17C=) c.895-17C= (n.895-17C=) c.967-17C= (n.967-17C=) c.1138-17C= (n.1138-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.182-17C= c.*290-17C= (n.*290-17C=) c.1144-17C= (n.1144-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) c.1450-17C= (n.1450-17C=) c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1069-17C= (n.1069-17C=) c.1018-17C= (n.1018-17C=) c.931-17C= (n.931-17C=) c.754-17C= (n.754-17C=) c.910-17C= (n.910-17C=) c.1078-17C= (n.1078-17C=) | |
| 18 | g.55254717G>T | CA8970254 | TCF4 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) c.664-17C>A (n.664-17C>A) n.827-17C>A c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) c.*855-17C>A (n.*855-17C>A) c.757-17C>A (n.757-17C>A) c.*1037-17C>A (n.*1037-17C>A) c.499-17C>A (n.499-17C>A) n.1214-17C>A n.841-17C>A c.745-17C>A c.1174-17C>A (n.1174-17C>A) c.*758-17C>A (n.*758-17C>A) c.1453-17C>A (n.1453-17C>A) c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.1021-17C>A (n.1021-17C>A) c.934-17C>A (n.934-17C>A) n.1238-17C>A n.660-17C>A c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.967-17C>A (n.967-17C>A) c.1138-17C>A (n.1138-17C>A) c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.182-17C>A c.*290-17C>A (n.*290-17C>A) c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) c.937-17C>A (n.937-17C>A) c.1450-17C>A (n.1450-17C>A) c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.1018-17C>A (n.1018-17C>A) c.931-17C>A (n.931-17C>A) c.754-17C>A (n.754-17C>A) c.910-17C>A (n.910-17C>A) c.1078-17C>A (n.1078-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254719T>C | CA300814517 | TCF4 | c.1147-19A>G (n.1147-19A>G) c.664-19A>G (n.664-19A>G) n.827-19A>G c.1075-19A>G (n.1075-19A>G) c.*855-19A>G (n.*855-19A>G) c.757-19A>G (n.757-19A>G) c.*1037-19A>G (n.*1037-19A>G) c.499-19A>G (n.499-19A>G) n.1214-19A>G n.841-19A>G c.745-19A>G c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) c.*758-19A>G (n.*758-19A>G) c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.667-19A>G (n.667-19A>G) c.1021-19A>G (n.1021-19A>G) c.934-19A>G (n.934-19A>G) n.1238-19A>G n.660-19A>G c.1165-19A>G (n.1165-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.967-19A>G (n.967-19A>G) c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1072-19A>G (n.1072-19A>G) n.182-19A>G c.*290-19A>G (n.*290-19A>G) c.1144-19A>G (n.1144-19A>G) c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.1450-19A>G (n.1450-19A>G) c.1141-19A>G (n.1141-19A>G) c.1069-19A>G (n.1069-19A>G) c.1018-19A>G (n.1018-19A>G) c.931-19A>G (n.931-19A>G) c.754-19A>G (n.754-19A>G) c.910-19A>G (n.910-19A>G) c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) | dbSNP |
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