| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.55254317_55254955delinsTTGCACAACCTTGTAAATACACTAAAACACTTGAATTGTACACCTGAAATGGGCTCATCGTATGTTAAGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGATTTTTTAAAAAACAGCAACAATAGTATCTATATCTGAAATTCTAACTCTATATGATAACTATAGAGTCTATAAATTTCATCACTTACCATGAGTGAATGTCTGTTGGCTGAAAGAAGGCCGGTTCCATACCCTGAGCCCAGACCACCCATGGCTCCATTATGAGAAGGTCCAATGATTCCATGCATGTCCCCATGACCACCAGGCATAGCTGTGGATGGGCCCACTGCATGGTTCCGGAGAACATGAATAGCATCATCCAGTCTTTCTAAACGATCTTCAATTCGGCTTTGCTGTTGGTTAACAAATGATGTAAAATTTGATTTAGTTCAAAAGGGGTGCCTAAATTATACAAGTAAAATTTTAGTCGACAAAAAACACACTGTGTTTCTAAATACATGTTTCCAATAAAATGTATTTCCTTAAAACAATAATACAAATAGTGTTGTTTCCAGAAAACTGGTAGAACGTGTTAATGTTAAAATTATAGTGTTATTTTTCATGAACAAACTAAATTCAATAATTATTCCAGGACATTATAACATACA | CA2305016120 | TCF4 | c.1147-255_1350+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.664-255_867+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA n.827-255_1030+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1075-255_1278+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.*855-255_*1058+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.757-255_960+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.*1037-255_*1240+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.499-255_702+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA n.1214-255_1417+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA n.841-255_1044+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.745-255_948+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1174-255_1377+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.*758-255_*961+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1453-255_1656+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.667-255_870+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1021-255_1224+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.934-255_1137+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA n.1238-255_1441+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1165-255_1368+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.895-255_1098+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.967-255_1170+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1138-255_1341+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1072-255_1275+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA n.182-255_385+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1144-255_1347+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.937-255_1140+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1450-255_1653+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1141-255_1344+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1069-255_1272+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1018-255_1221+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.931-255_1134+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.754-255_957+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.910-255_1113+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1078-255_1281+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA | |
| 18 | g.55254320_55254957del | CA915951556 | TCF4 | c.1147-255_1350+179del c.664-255_867+179del n.827-255_1030+179del c.1075-255_1278+179del c.*855-255_*1058+179del c.757-255_960+179del c.*1037-255_*1240+179del c.499-255_702+179del n.1214-255_1417+179del n.841-255_1044+179del c.745-255_948+179del c.1174-255_1377+179del c.*758-255_*961+179del c.1453-255_1656+179del c.667-255_870+179del c.1021-255_1224+179del c.934-255_1137+179del n.1238-255_1441+179del c.1165-255_1368+179del c.895-255_1098+179del c.967-255_1170+179del c.1138-255_1341+179del c.1072-255_1275+179del n.182-255_385+179del c.1144-255_1347+179del c.937-255_1140+179del c.1450-255_1653+179del c.1141-255_1344+179del c.1069-255_1272+179del c.1018-255_1221+179del c.931-255_1134+179del c.754-255_957+179del c.910-255_1113+179del c.1078-255_1281+179del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.55254694G>A | CA254164 | TCF4 | c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) n.833C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.*861C>T (n.*861C>T) c.763C>T (p.Arg255Ter) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.505C>T (p.Arg169Ter) n.1220C>T n.847C>T c.751C>T c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.1027C>T (p.Arg343Ter) c.940C>T (p.Arg314Ter) n.1244C>T n.666C>T c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) n.188C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.1456C>T (p.Arg486Ter) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.916C>T (p.Arg306Ter) c.1084C>T (p.Arg362Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.55254694G>C | CA402533955 | TCF4 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.833C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.*861C>G (n.*861C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1220C>G n.847C>G c.751C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1244C>G n.666C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.188C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) | |
| 18 | g.55254694G= | CA2305016293 | TCF4 | c.1153C= (p.Arg385=) c.670C= (p.Arg224=) n.833C= c.1081C= (p.Arg361=) c.*861C= (n.*861C=) c.763C= (p.Arg255=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.505C= (p.Arg169=) n.1220C= n.847C= c.751C= c.1180C= (p.Arg394=) c.*764C= (n.*764C=) c.1459C= (p.Arg487=) c.673C= (p.Arg225=) c.1027C= (p.Arg343=) c.940C= (p.Arg314=) n.1244C= n.666C= c.1171C= (p.Arg391=) c.901C= (p.Arg301=) c.973C= (p.Arg325=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1078C= (p.Arg360=) n.188C= c.*296C= (n.*296C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.943C= (p.Arg315=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1024C= (p.Arg342=) c.937C= (p.Arg313=) c.760C= (p.Arg254=) c.916C= (p.Arg306=) c.1084C= (p.Arg362=) | |
| 18 | g.55254694G>T | CA504007233 | TCF4 | c.1153C>A (p.Arg385=) c.670C>A (p.Arg224=) n.833C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.763C>A (p.Arg255=) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.505C>A (p.Arg169=) n.1220C>A n.847C>A c.751C>A c.1180C>A (p.Arg394=) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1459C>A (p.Arg487=) c.673C>A (p.Arg225=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.940C>A (p.Arg314=) n.1244C>A n.666C>A c.1171C>A (p.Arg391=) c.901C>A (p.Arg301=) c.973C>A (p.Arg325=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.1078C>A (p.Arg360=) n.188C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) c.943C>A (p.Arg315=) c.1456C>A (p.Arg486=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1075C>A (p.Arg359=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.937C>A (p.Arg313=) c.760C>A (p.Arg254=) c.916C>A (p.Arg306=) c.1084C>A (p.Arg362=) | |
| 18 | g.55254695G>A | CA504007235 | TCF4 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.669C>T (p.Ser223=) n.832C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.762C>T (p.Ser254=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.504C>T (p.Ser168=) n.1219C>T n.846C>T c.750C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.672C>T (p.Ser224=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1243C>T n.665C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.900C>T (p.Ser300=) c.972C>T (p.Ser324=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1077C>T (p.Ser359=) n.187C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.942C>T (p.Ser314=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.936C>T (p.Ser312=) c.759C>T (p.Ser253=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1083C>T (p.Ser361=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254695G>C | CA402533957 | TCF4 | c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) n.832C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*860C>G (n.*860C>G) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1219C>G n.846C>G c.750C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1243C>G n.665C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) n.187C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) | |
| 18 | g.55254695G>T | CA402533958 | TCF4 | c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) n.832C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*860C>A (n.*860C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1219C>A n.846C>A c.750C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) n.1243C>A n.665C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) n.187C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) | |
| 18 | g.55254696del | CA2695223151 | TCF4 | c.1151del (p.Ser384ThrfsTer7) c.668del (p.Ser223ThrfsTer7) n.831del c.1079del (p.Ser360ThrfsTer7) c.*859del (n.*859del) c.761del (p.Ser254ThrfsTer7) c.*1041del (n.*1041del) c.503del (p.Ser168ThrfsTer7) n.1218del n.845del c.749del c.1178del (p.Ser393ThrfsTer7) c.*762del (n.*762del) c.1457del (p.Ser486ThrfsTer7) c.671del (p.Ser224ThrfsTer7) c.1025del (p.Ser342ThrfsTer7) c.938del (p.Ser313ThrfsTer7) n.1242del n.664del c.1169del (p.Ser390ThrfsTer7) c.899del (p.Ser300ThrfsTer7) c.971del (p.Ser324ThrfsTer7) c.1142del (p.Ser381ThrfsTer7) c.1076del (p.Ser359ThrfsTer7) n.186del c.*294del (n.*294del) c.1148del (p.Ser383ThrfsTer7) c.941del (p.Ser314ThrfsTer7) c.1454del (p.Ser485ThrfsTer7) c.1145del (p.Ser382ThrfsTer7) c.1073del (p.Ser358ThrfsTer7) c.1022del (p.Ser341ThrfsTer7) c.935del (p.Ser312ThrfsTer7) c.758del (p.Ser253ThrfsTer7) c.914del (p.Ser305ThrfsTer7) c.1082del (p.Ser361ThrfsTer7) | |
| 18 | g.55254696C>A | CA402533961 | TCF4 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.831G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*859G>T (n.*859G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1218G>T n.845G>T c.749G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.1242G>T n.664G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.186G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254696C>G | CA402533963 | TCF4 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.831G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*859G>C (n.*859G>C) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1218G>C n.845G>C c.749G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.1242G>C n.664G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.186G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) | |
| 18 | g.55254696C>T | CA402533964 | TCF4 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.831G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*859G>A (n.*859G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1218G>A n.845G>A c.749G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.1242G>A n.664G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.186G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) | |
| 18 | g.55254697T>A | CA402533967 | TCF4 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.830A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*858A>T (n.*858A>T) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1217A>T n.844A>T c.748A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.1241A>T n.663A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.185A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) | |
| 18 | g.55254697T>C | CA402533969 | TCF4 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.830A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1217A>G n.844A>G c.748A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.1241A>G n.663A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.185A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) | |
| 18 | g.55254697T>G | CA402533970 | TCF4 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.830A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*858A>C (n.*858A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1217A>C n.844A>C c.748A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.1241A>C n.663A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.185A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) | |
| 18 | g.55254698T>A | CA402533972 | TCF4 | c.1149A>T (p.Gln383His) c.666A>T (p.Gln222His) n.829A>T c.1077A>T (p.Gln359His) c.*857A>T (n.*857A>T) c.759A>T (p.Gln253His) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.501A>T (p.Gln167His) n.1216A>T n.843A>T c.747A>T c.1176A>T (p.Gln392His) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1455A>T (p.Gln485His) c.669A>T (p.Gln223His) c.1023A>T (p.Gln341His) c.936A>T (p.Gln312His) n.1240A>T n.662A>T c.1167A>T (p.Gln389His) c.897A>T (p.Gln299His) c.969A>T (p.Gln323His) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1074A>T (p.Gln358His) n.184A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.1146A>T (p.Gln382His) c.939A>T (p.Gln313His) c.1452A>T (p.Gln484His) c.1143A>T (p.Gln381His) c.1071A>T (p.Gln357His) c.1020A>T (p.Gln340His) c.933A>T (p.Gln311His) c.756A>T (p.Gln252His) c.912A>T (p.Gln304His) c.1080A>T (p.Gln360His) | |
| 18 | g.55254698T>C | CA504007243 | TCF4 | c.1149A>G (p.Gln383=) c.666A>G (p.Gln222=) n.829A>G c.1077A>G (p.Gln359=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.759A>G (p.Gln253=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.501A>G (p.Gln167=) n.1216A>G n.843A>G c.747A>G c.1176A>G (p.Gln392=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1455A>G (p.Gln485=) c.669A>G (p.Gln223=) c.1023A>G (p.Gln341=) c.936A>G (p.Gln312=) n.1240A>G n.662A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.897A>G (p.Gln299=) c.969A>G (p.Gln323=) c.1140A>G (p.Gln380=) c.1074A>G (p.Gln358=) n.184A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.1146A>G (p.Gln382=) c.939A>G (p.Gln313=) c.1452A>G (p.Gln484=) c.1143A>G (p.Gln381=) c.1071A>G (p.Gln357=) c.1020A>G (p.Gln340=) c.933A>G (p.Gln311=) c.756A>G (p.Gln252=) c.912A>G (p.Gln304=) c.1080A>G (p.Gln360=) | |
| 18 | g.55254698T>G | CA402533974 | TCF4 | c.1149A>C (p.Gln383His) c.666A>C (p.Gln222His) n.829A>C c.1077A>C (p.Gln359His) c.*857A>C (n.*857A>C) c.759A>C (p.Gln253His) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.501A>C (p.Gln167His) n.1216A>C n.843A>C c.747A>C c.1176A>C (p.Gln392His) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1455A>C (p.Gln485His) c.669A>C (p.Gln223His) c.1023A>C (p.Gln341His) c.936A>C (p.Gln312His) n.1240A>C n.662A>C c.1167A>C (p.Gln389His) c.897A>C (p.Gln299His) c.969A>C (p.Gln323His) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1074A>C (p.Gln358His) n.184A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.1146A>C (p.Gln382His) c.939A>C (p.Gln313His) c.1452A>C (p.Gln484His) c.1143A>C (p.Gln381His) c.1071A>C (p.Gln357His) c.1020A>C (p.Gln340His) c.933A>C (p.Gln311His) c.756A>C (p.Gln252His) c.912A>C (p.Gln304His) c.1080A>C (p.Gln360His) | |
| 18 | g.55254699T>A | CA402533980 | TCF4 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.828A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*856A>T (n.*856A>T) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1215A>T n.842A>T c.746A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1239A>T n.661A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.183A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) | |
| 18 | g.55254699T>C | CA402533978 | TCF4 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.828A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*856A>G (n.*856A>G) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1215A>G n.842A>G c.746A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1239A>G n.661A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.183A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) | |
| 18 | g.55254699T>G | CA402533976 | TCF4 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.828A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*856A>C (n.*856A>C) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1215A>C n.842A>C c.746A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1239A>C n.661A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.183A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) | |
| 18 | g.55254700G>A | CA402533982 | TCF4 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.827C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*855C>T (n.*855C>T) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1214C>T n.841C>T c.745C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1238C>T n.660C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.182C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.55254700G>C | CA402533984 | TCF4 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.827C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*855C>G (n.*855C>G) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1214C>G n.841C>G c.745C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1238C>G n.660C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.182C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) | |
| 18 | g.55254700G= | CA2305016294 | TCF4 | c.1147C= (p.Gln383=) c.664C= (p.Gln222=) n.827C= c.1075C= (p.Gln359=) c.*855C= (n.*855C=) c.757C= (p.Gln253=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.499C= (p.Gln167=) n.1214C= n.841C= c.745C= c.1174C= (p.Gln392=) c.*758C= (n.*758C=) c.1453C= (p.Gln485=) c.667C= (p.Gln223=) c.1021C= (p.Gln341=) c.934C= (p.Gln312=) n.1238C= n.660C= c.1165C= (p.Gln389=) c.895C= (p.Gln299=) c.967C= (p.Gln323=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1072C= (p.Gln358=) n.182C= c.*290C= (n.*290C=) c.1144C= (p.Gln382=) c.937C= (p.Gln313=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1141C= (p.Gln381=) c.1069C= (p.Gln357=) c.1018C= (p.Gln340=) c.931C= (p.Gln311=) c.754C= (p.Gln252=) c.910C= (p.Gln304=) c.1078C= (p.Gln360=) | |
| 18 | g.55254700G>T | CA402533986 | TCF4 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.827C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*855C>A (n.*855C>A) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1214C>A n.841C>A c.745C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1238C>A n.660C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.182C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) | |
| 18 | g.55254701C>A | CA402533988 | TCF4 | c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) n.827-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.*1037-1G>T (n.*1037-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.1214-1G>T n.841-1G>T c.745-1G>T c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.*758-1G>T (n.*758-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) n.1238-1G>T n.660-1G>T c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.182-1G>T c.*290-1G>T (n.*290-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) | |
| 18 | g.55254701C>G | CA402533989 | TCF4 | c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) n.827-1G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.*1037-1G>C (n.*1037-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.1214-1G>C n.841-1G>C c.745-1G>C c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.*758-1G>C (n.*758-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) n.1238-1G>C n.660-1G>C c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.182-1G>C c.*290-1G>C (n.*290-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.910-1G>C (n.910-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) | |
| 18 | g.55254701C>T | CA402533991 | TCF4 | c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.827-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.*1037-1G>A (n.*1037-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.1214-1G>A n.841-1G>A c.745-1G>A c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.*758-1G>A (n.*758-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) n.1238-1G>A n.660-1G>A c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.182-1G>A c.*290-1G>A (n.*290-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.55254702T>A | CA402533993 | TCF4 | c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.827-2A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) c.*1037-2A>T (n.*1037-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.1214-2A>T n.841-2A>T c.745-2A>T c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.*758-2A>T (n.*758-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) n.1238-2A>T n.660-2A>T c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.182-2A>T c.*290-2A>T (n.*290-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) | |
| 18 | g.55254702T>C | CA402533994 | TCF4 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.827-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.*1037-2A>G (n.*1037-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.1214-2A>G n.841-2A>G c.745-2A>G c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.*758-2A>G (n.*758-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.1238-2A>G n.660-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.182-2A>G c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.55254702T>G | CA402533995 | TCF4 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.827-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.*1037-2A>C (n.*1037-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.1214-2A>C n.841-2A>C c.745-2A>C c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.*758-2A>C (n.*758-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.1238-2A>C n.660-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.182-2A>C c.*290-2A>C (n.*290-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) | |
| 18 | g.55254703G>A | CA2580095920 | TCF4 | c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.664-3C>T (n.664-3C>T) n.827-3C>T c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.*855-3C>T (n.*855-3C>T) c.757-3C>T (n.757-3C>T) c.*1037-3C>T (n.*1037-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.1214-3C>T n.841-3C>T c.745-3C>T c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.*758-3C>T (n.*758-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) n.1238-3C>T n.660-3C>T c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.182-3C>T c.*290-3C>T (n.*290-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.55254703G>C | CA1139666098 | TCF4 | c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.664-3C>G (n.664-3C>G) n.827-3C>G c.1075-3C>G (n.1075-3C>G) c.*855-3C>G (n.*855-3C>G) c.757-3C>G (n.757-3C>G) c.*1037-3C>G (n.*1037-3C>G) c.499-3C>G (n.499-3C>G) n.1214-3C>G n.841-3C>G c.745-3C>G c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) c.*758-3C>G (n.*758-3C>G) c.1453-3C>G (n.1453-3C>G) c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) n.1238-3C>G n.660-3C>G c.1165-3C>G (n.1165-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.967-3C>G (n.967-3C>G) c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.182-3C>G c.*290-3C>G (n.*290-3C>G) c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1450-3C>G (n.1450-3C>G) c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.931-3C>G (n.931-3C>G) c.754-3C>G (n.754-3C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.1078-3C>G (n.1078-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.55254703G= | CA2305016295 | TCF4 | c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.664-3C= (n.664-3C=) n.827-3C= c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.*855-3C= (n.*855-3C=) c.757-3C= (n.757-3C=) c.*1037-3C= (n.*1037-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) n.1214-3C= n.841-3C= c.745-3C= c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.*758-3C= (n.*758-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) n.1238-3C= n.660-3C= c.1165-3C= (n.1165-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.182-3C= c.*290-3C= (n.*290-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.931-3C= (n.931-3C=) c.754-3C= (n.754-3C=) c.910-3C= (n.910-3C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) | |
| 18 | g.55254706G>A | CA2576509155 | TCF4 | c.1147-6C>T (n.1147-6C>T) c.664-6C>T (n.664-6C>T) n.827-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.757-6C>T (n.757-6C>T) c.*1037-6C>T (n.*1037-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) n.1214-6C>T n.841-6C>T c.745-6C>T c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.*758-6C>T (n.*758-6C>T) c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.667-6C>T (n.667-6C>T) c.1021-6C>T (n.1021-6C>T) c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.1238-6C>T n.660-6C>T c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) c.895-6C>T (n.895-6C>T) c.967-6C>T (n.967-6C>T) c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.182-6C>T c.*290-6C>T (n.*290-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.937-6C>T (n.937-6C>T) c.1450-6C>T (n.1450-6C>T) c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.1018-6C>T (n.1018-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) c.754-6C>T (n.754-6C>T) c.910-6C>T (n.910-6C>T) c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) | dbSNP |
| 18 | g.55254709T>A | CA630395484 | TCF4 | c.1147-9A>T (n.1147-9A>T) c.664-9A>T (n.664-9A>T) n.827-9A>T c.1075-9A>T (n.1075-9A>T) c.*855-9A>T (n.*855-9A>T) c.757-9A>T (n.757-9A>T) c.*1037-9A>T (n.*1037-9A>T) c.499-9A>T (n.499-9A>T) n.1214-9A>T n.841-9A>T c.745-9A>T c.1174-9A>T (n.1174-9A>T) c.*758-9A>T (n.*758-9A>T) c.1453-9A>T (n.1453-9A>T) c.667-9A>T (n.667-9A>T) c.1021-9A>T (n.1021-9A>T) c.934-9A>T (n.934-9A>T) n.1238-9A>T n.660-9A>T c.1165-9A>T (n.1165-9A>T) c.895-9A>T (n.895-9A>T) c.967-9A>T (n.967-9A>T) c.1138-9A>T (n.1138-9A>T) c.1072-9A>T (n.1072-9A>T) n.182-9A>T c.*290-9A>T (n.*290-9A>T) c.1144-9A>T (n.1144-9A>T) c.937-9A>T (n.937-9A>T) c.1450-9A>T (n.1450-9A>T) c.1141-9A>T (n.1141-9A>T) c.1069-9A>T (n.1069-9A>T) c.1018-9A>T (n.1018-9A>T) c.931-9A>T (n.931-9A>T) c.754-9A>T (n.754-9A>T) c.910-9A>T (n.910-9A>T) c.1078-9A>T (n.1078-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254709T= | CA2305016296 | TCF4 | c.1147-9A= (n.1147-9A=) c.664-9A= (n.664-9A=) n.827-9A= c.1075-9A= (n.1075-9A=) c.*855-9A= (n.*855-9A=) c.757-9A= (n.757-9A=) c.*1037-9A= (n.*1037-9A=) c.499-9A= (n.499-9A=) n.1214-9A= n.841-9A= c.745-9A= c.1174-9A= (n.1174-9A=) c.*758-9A= (n.*758-9A=) c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.667-9A= (n.667-9A=) c.1021-9A= (n.1021-9A=) c.934-9A= (n.934-9A=) n.1238-9A= n.660-9A= c.1165-9A= (n.1165-9A=) c.895-9A= (n.895-9A=) c.967-9A= (n.967-9A=) c.1138-9A= (n.1138-9A=) c.1072-9A= (n.1072-9A=) n.182-9A= c.*290-9A= (n.*290-9A=) c.1144-9A= (n.1144-9A=) c.937-9A= (n.937-9A=) c.1450-9A= (n.1450-9A=) c.1141-9A= (n.1141-9A=) c.1069-9A= (n.1069-9A=) c.1018-9A= (n.1018-9A=) c.931-9A= (n.931-9A=) c.754-9A= (n.754-9A=) c.910-9A= (n.910-9A=) c.1078-9A= (n.1078-9A=) | |
| 18 | g.55254712C>A | CA630395485 | TCF4 | c.1147-12G>T (n.1147-12G>T) c.664-12G>T (n.664-12G>T) n.827-12G>T c.1075-12G>T (n.1075-12G>T) c.*855-12G>T (n.*855-12G>T) c.757-12G>T (n.757-12G>T) c.*1037-12G>T (n.*1037-12G>T) c.499-12G>T (n.499-12G>T) n.1214-12G>T n.841-12G>T c.745-12G>T c.1174-12G>T (n.1174-12G>T) c.*758-12G>T (n.*758-12G>T) c.1453-12G>T (n.1453-12G>T) c.667-12G>T (n.667-12G>T) c.1021-12G>T (n.1021-12G>T) c.934-12G>T (n.934-12G>T) n.1238-12G>T n.660-12G>T c.1165-12G>T (n.1165-12G>T) c.895-12G>T (n.895-12G>T) c.967-12G>T (n.967-12G>T) c.1138-12G>T (n.1138-12G>T) c.1072-12G>T (n.1072-12G>T) n.182-12G>T c.*290-12G>T (n.*290-12G>T) c.1144-12G>T (n.1144-12G>T) c.937-12G>T (n.937-12G>T) c.1450-12G>T (n.1450-12G>T) c.1141-12G>T (n.1141-12G>T) c.1069-12G>T (n.1069-12G>T) c.1018-12G>T (n.1018-12G>T) c.931-12G>T (n.931-12G>T) c.754-12G>T (n.754-12G>T) c.910-12G>T (n.910-12G>T) c.1078-12G>T (n.1078-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254712C= | CA2305016297 | TCF4 | c.1147-12G= (n.1147-12G=) c.664-12G= (n.664-12G=) n.827-12G= c.1075-12G= (n.1075-12G=) c.*855-12G= (n.*855-12G=) c.757-12G= (n.757-12G=) c.*1037-12G= (n.*1037-12G=) c.499-12G= (n.499-12G=) n.1214-12G= n.841-12G= c.745-12G= c.1174-12G= (n.1174-12G=) c.*758-12G= (n.*758-12G=) c.1453-12G= (n.1453-12G=) c.667-12G= (n.667-12G=) c.1021-12G= (n.1021-12G=) c.934-12G= (n.934-12G=) n.1238-12G= n.660-12G= c.1165-12G= (n.1165-12G=) c.895-12G= (n.895-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) c.1138-12G= (n.1138-12G=) c.1072-12G= (n.1072-12G=) n.182-12G= c.*290-12G= (n.*290-12G=) c.1144-12G= (n.1144-12G=) c.937-12G= (n.937-12G=) c.1450-12G= (n.1450-12G=) c.1141-12G= (n.1141-12G=) c.1069-12G= (n.1069-12G=) c.1018-12G= (n.1018-12G=) c.931-12G= (n.931-12G=) c.754-12G= (n.754-12G=) c.910-12G= (n.910-12G=) c.1078-12G= (n.1078-12G=) | |
| 18 | g.55254712C>T | CA2641870610 | TCF4 | c.1147-12G>A (n.1147-12G>A) c.664-12G>A (n.664-12G>A) n.827-12G>A c.1075-12G>A (n.1075-12G>A) c.*855-12G>A (n.*855-12G>A) c.757-12G>A (n.757-12G>A) c.*1037-12G>A (n.*1037-12G>A) c.499-12G>A (n.499-12G>A) n.1214-12G>A n.841-12G>A c.745-12G>A c.1174-12G>A (n.1174-12G>A) c.*758-12G>A (n.*758-12G>A) c.1453-12G>A (n.1453-12G>A) c.667-12G>A (n.667-12G>A) c.1021-12G>A (n.1021-12G>A) c.934-12G>A (n.934-12G>A) n.1238-12G>A n.660-12G>A c.1165-12G>A (n.1165-12G>A) c.895-12G>A (n.895-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) c.1138-12G>A (n.1138-12G>A) c.1072-12G>A (n.1072-12G>A) n.182-12G>A c.*290-12G>A (n.*290-12G>A) c.1144-12G>A (n.1144-12G>A) c.937-12G>A (n.937-12G>A) c.1450-12G>A (n.1450-12G>A) c.1141-12G>A (n.1141-12G>A) c.1069-12G>A (n.1069-12G>A) c.1018-12G>A (n.1018-12G>A) c.931-12G>A (n.931-12G>A) c.754-12G>A (n.754-12G>A) c.910-12G>A (n.910-12G>A) c.1078-12G>A (n.1078-12G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254713A>C | CA2641870615 | TCF4 | c.1147-13T>G (n.1147-13T>G) c.664-13T>G (n.664-13T>G) n.827-13T>G c.1075-13T>G (n.1075-13T>G) c.*855-13T>G (n.*855-13T>G) c.757-13T>G (n.757-13T>G) c.*1037-13T>G (n.*1037-13T>G) c.499-13T>G (n.499-13T>G) n.1214-13T>G n.841-13T>G c.745-13T>G c.1174-13T>G (n.1174-13T>G) c.*758-13T>G (n.*758-13T>G) c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.667-13T>G (n.667-13T>G) c.1021-13T>G (n.1021-13T>G) c.934-13T>G (n.934-13T>G) n.1238-13T>G n.660-13T>G c.1165-13T>G (n.1165-13T>G) c.895-13T>G (n.895-13T>G) c.967-13T>G (n.967-13T>G) c.1138-13T>G (n.1138-13T>G) c.1072-13T>G (n.1072-13T>G) n.182-13T>G c.*290-13T>G (n.*290-13T>G) c.1144-13T>G (n.1144-13T>G) c.937-13T>G (n.937-13T>G) c.1450-13T>G (n.1450-13T>G) c.1141-13T>G (n.1141-13T>G) c.1069-13T>G (n.1069-13T>G) c.1018-13T>G (n.1018-13T>G) c.931-13T>G (n.931-13T>G) c.754-13T>G (n.754-13T>G) c.910-13T>G (n.910-13T>G) c.1078-13T>G (n.1078-13T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254713A>G | CA2641870613 | TCF4 | c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) c.664-13T>C (n.664-13T>C) n.827-13T>C c.1075-13T>C (n.1075-13T>C) c.*855-13T>C (n.*855-13T>C) c.757-13T>C (n.757-13T>C) c.*1037-13T>C (n.*1037-13T>C) c.499-13T>C (n.499-13T>C) n.1214-13T>C n.841-13T>C c.745-13T>C c.1174-13T>C (n.1174-13T>C) c.*758-13T>C (n.*758-13T>C) c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.1021-13T>C (n.1021-13T>C) c.934-13T>C (n.934-13T>C) n.1238-13T>C n.660-13T>C c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.967-13T>C (n.967-13T>C) c.1138-13T>C (n.1138-13T>C) c.1072-13T>C (n.1072-13T>C) n.182-13T>C c.*290-13T>C (n.*290-13T>C) c.1144-13T>C (n.1144-13T>C) c.937-13T>C (n.937-13T>C) c.1450-13T>C (n.1450-13T>C) c.1141-13T>C (n.1141-13T>C) c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) c.1018-13T>C (n.1018-13T>C) c.931-13T>C (n.931-13T>C) c.754-13T>C (n.754-13T>C) c.910-13T>C (n.910-13T>C) c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254716_55254724del | CA2641870612 | TCF4 | c.1147-21_1147-13del (n.1147-21_1147-13del) c.664-21_664-13del (n.664-21_664-13del) n.827-21_827-13del c.1075-21_1075-13del (n.1075-21_1075-13del) c.*855-21_*855-13del (n.*855-21_*855-13del) c.757-21_757-13del (n.757-21_757-13del) c.*1037-21_*1037-13del (n.*1037-21_*1037-13del) c.499-21_499-13del (n.499-21_499-13del) n.1214-21_1214-13del n.841-21_841-13del c.745-21_745-13del c.1174-21_1174-13del (n.1174-21_1174-13del) c.*758-21_*758-13del (n.*758-21_*758-13del) c.1453-21_1453-13del (n.1453-21_1453-13del) c.667-21_667-13del (n.667-21_667-13del) c.1021-21_1021-13del (n.1021-21_1021-13del) c.934-21_934-13del (n.934-21_934-13del) n.1238-21_1238-13del n.660-21_660-13del c.1165-21_1165-13del (n.1165-21_1165-13del) c.895-21_895-13del (n.895-21_895-13del) c.967-21_967-13del (n.967-21_967-13del) c.1138-21_1138-13del (n.1138-21_1138-13del) c.1072-21_1072-13del (n.1072-21_1072-13del) n.182-21_182-13del c.*290-21_*290-13del (n.*290-21_*290-13del) c.1144-21_1144-13del (n.1144-21_1144-13del) c.937-21_937-13del (n.937-21_937-13del) c.1450-21_1450-13del (n.1450-21_1450-13del) c.1141-21_1141-13del (n.1141-21_1141-13del) c.1069-21_1069-13del (n.1069-21_1069-13del) c.1018-21_1018-13del (n.1018-21_1018-13del) c.931-21_931-13del (n.931-21_931-13del) c.754-21_754-13del (n.754-21_754-13del) c.910-21_910-13del (n.910-21_910-13del) c.1078-21_1078-13del (n.1078-21_1078-13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254714A>C | CA2641870617 | TCF4 | c.1147-14T>G (n.1147-14T>G) c.664-14T>G (n.664-14T>G) n.827-14T>G c.1075-14T>G (n.1075-14T>G) c.*855-14T>G (n.*855-14T>G) c.757-14T>G (n.757-14T>G) c.*1037-14T>G (n.*1037-14T>G) c.499-14T>G (n.499-14T>G) n.1214-14T>G n.841-14T>G c.745-14T>G c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) c.*758-14T>G (n.*758-14T>G) c.1453-14T>G (n.1453-14T>G) c.667-14T>G (n.667-14T>G) c.1021-14T>G (n.1021-14T>G) c.934-14T>G (n.934-14T>G) n.1238-14T>G n.660-14T>G c.1165-14T>G (n.1165-14T>G) c.895-14T>G (n.895-14T>G) c.967-14T>G (n.967-14T>G) c.1138-14T>G (n.1138-14T>G) c.1072-14T>G (n.1072-14T>G) n.182-14T>G c.*290-14T>G (n.*290-14T>G) c.1144-14T>G (n.1144-14T>G) c.937-14T>G (n.937-14T>G) c.1450-14T>G (n.1450-14T>G) c.1141-14T>G (n.1141-14T>G) c.1069-14T>G (n.1069-14T>G) c.1018-14T>G (n.1018-14T>G) c.931-14T>G (n.931-14T>G) c.754-14T>G (n.754-14T>G) c.910-14T>G (n.910-14T>G) c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.55254716T>C | CA8970253 | TCF4 | c.1147-16A>G (n.1147-16A>G) c.664-16A>G (n.664-16A>G) n.827-16A>G c.1075-16A>G (n.1075-16A>G) c.*855-16A>G (n.*855-16A>G) c.757-16A>G (n.757-16A>G) c.*1037-16A>G (n.*1037-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G) n.1214-16A>G n.841-16A>G c.745-16A>G c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.*758-16A>G (n.*758-16A>G) c.1453-16A>G (n.1453-16A>G) c.667-16A>G (n.667-16A>G) c.1021-16A>G (n.1021-16A>G) c.934-16A>G (n.934-16A>G) n.1238-16A>G n.660-16A>G c.1165-16A>G (n.1165-16A>G) c.895-16A>G (n.895-16A>G) c.967-16A>G (n.967-16A>G) c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1072-16A>G (n.1072-16A>G) n.182-16A>G c.*290-16A>G (n.*290-16A>G) c.1144-16A>G (n.1144-16A>G) c.937-16A>G (n.937-16A>G) c.1450-16A>G (n.1450-16A>G) c.1141-16A>G (n.1141-16A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.1018-16A>G (n.1018-16A>G) c.931-16A>G (n.931-16A>G) c.754-16A>G (n.754-16A>G) c.910-16A>G (n.910-16A>G) c.1078-16A>G (n.1078-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254716T= | CA2305016298 | TCF4 | c.1147-16A= (n.1147-16A=) c.664-16A= (n.664-16A=) n.827-16A= c.1075-16A= (n.1075-16A=) c.*855-16A= (n.*855-16A=) c.757-16A= (n.757-16A=) c.*1037-16A= (n.*1037-16A=) c.499-16A= (n.499-16A=) n.1214-16A= n.841-16A= c.745-16A= c.1174-16A= (n.1174-16A=) c.*758-16A= (n.*758-16A=) c.1453-16A= (n.1453-16A=) c.667-16A= (n.667-16A=) c.1021-16A= (n.1021-16A=) c.934-16A= (n.934-16A=) n.1238-16A= n.660-16A= c.1165-16A= (n.1165-16A=) c.895-16A= (n.895-16A=) c.967-16A= (n.967-16A=) c.1138-16A= (n.1138-16A=) c.1072-16A= (n.1072-16A=) n.182-16A= c.*290-16A= (n.*290-16A=) c.1144-16A= (n.1144-16A=) c.937-16A= (n.937-16A=) c.1450-16A= (n.1450-16A=) c.1141-16A= (n.1141-16A=) c.1069-16A= (n.1069-16A=) c.1018-16A= (n.1018-16A=) c.931-16A= (n.931-16A=) c.754-16A= (n.754-16A=) c.910-16A= (n.910-16A=) c.1078-16A= (n.1078-16A=) | |
| 18 | g.55254717G= | CA2305016299 | TCF4 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) c.664-17C= (n.664-17C=) n.827-17C= c.1075-17C= (n.1075-17C=) c.*855-17C= (n.*855-17C=) c.757-17C= (n.757-17C=) c.*1037-17C= (n.*1037-17C=) c.499-17C= (n.499-17C=) n.1214-17C= n.841-17C= c.745-17C= c.1174-17C= (n.1174-17C=) c.*758-17C= (n.*758-17C=) c.1453-17C= (n.1453-17C=) c.667-17C= (n.667-17C=) c.1021-17C= (n.1021-17C=) c.934-17C= (n.934-17C=) n.1238-17C= n.660-17C= c.1165-17C= (n.1165-17C=) c.895-17C= (n.895-17C=) c.967-17C= (n.967-17C=) c.1138-17C= (n.1138-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.182-17C= c.*290-17C= (n.*290-17C=) c.1144-17C= (n.1144-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) c.1450-17C= (n.1450-17C=) c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1069-17C= (n.1069-17C=) c.1018-17C= (n.1018-17C=) c.931-17C= (n.931-17C=) c.754-17C= (n.754-17C=) c.910-17C= (n.910-17C=) c.1078-17C= (n.1078-17C=) | |
| 18 | g.55254717G>T | CA8970254 | TCF4 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) c.664-17C>A (n.664-17C>A) n.827-17C>A c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) c.*855-17C>A (n.*855-17C>A) c.757-17C>A (n.757-17C>A) c.*1037-17C>A (n.*1037-17C>A) c.499-17C>A (n.499-17C>A) n.1214-17C>A n.841-17C>A c.745-17C>A c.1174-17C>A (n.1174-17C>A) c.*758-17C>A (n.*758-17C>A) c.1453-17C>A (n.1453-17C>A) c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.1021-17C>A (n.1021-17C>A) c.934-17C>A (n.934-17C>A) n.1238-17C>A n.660-17C>A c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.967-17C>A (n.967-17C>A) c.1138-17C>A (n.1138-17C>A) c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.182-17C>A c.*290-17C>A (n.*290-17C>A) c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) c.937-17C>A (n.937-17C>A) c.1450-17C>A (n.1450-17C>A) c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.1018-17C>A (n.1018-17C>A) c.931-17C>A (n.931-17C>A) c.754-17C>A (n.754-17C>A) c.910-17C>A (n.910-17C>A) c.1078-17C>A (n.1078-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55254719T>C | CA300814517 | TCF4 | c.1147-19A>G (n.1147-19A>G) c.664-19A>G (n.664-19A>G) n.827-19A>G c.1075-19A>G (n.1075-19A>G) c.*855-19A>G (n.*855-19A>G) c.757-19A>G (n.757-19A>G) c.*1037-19A>G (n.*1037-19A>G) c.499-19A>G (n.499-19A>G) n.1214-19A>G n.841-19A>G c.745-19A>G c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) c.*758-19A>G (n.*758-19A>G) c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.667-19A>G (n.667-19A>G) c.1021-19A>G (n.1021-19A>G) c.934-19A>G (n.934-19A>G) n.1238-19A>G n.660-19A>G c.1165-19A>G (n.1165-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.967-19A>G (n.967-19A>G) c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1072-19A>G (n.1072-19A>G) n.182-19A>G c.*290-19A>G (n.*290-19A>G) c.1144-19A>G (n.1144-19A>G) c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.1450-19A>G (n.1450-19A>G) c.1141-19A>G (n.1141-19A>G) c.1069-19A>G (n.1069-19A>G) c.1018-19A>G (n.1018-19A>G) c.931-19A>G (n.931-19A>G) c.754-19A>G (n.754-19A>G) c.910-19A>G (n.910-19A>G) c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) | dbSNP |