Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.52906031_52906034delCA630392020DCCc.413-13_413-10del (n.413-13_413-10del)
c.214-13_214-10del
c.344-13_344-10del (n.344-13_344-10del)
c.334-13_334-10del
n.326-13_326-10del
c.334-13_334-10del (n.334-13_334-10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906034T>ACA2303874996DCCc.413-10T>A (n.413-10T>A)
c.214-10T>A
c.344-10T>A (n.344-10T>A)
c.334-10T>A
n.326-10T>A
c.334-10T>A (n.334-10T>A)
dbSNP
18g.52906034T>CCA2641854675DCCc.413-10T>C (n.413-10T>C)
c.214-10T>C
c.344-10T>C (n.344-10T>C)
c.334-10T>C
n.326-10T>C
c.334-10T>C (n.334-10T>C)
gnomAD v4
18g.52906034T=CA2303874995DCCc.413-10T= (n.413-10T=)
c.214-10T=
c.344-10T= (n.344-10T=)
c.334-10T=
n.326-10T=
c.334-10T= (n.334-10T=)
18g.52906035T>CCA2641854676DCCc.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.214-9T>C
c.344-9T>C (n.344-9T>C)
c.334-9T>C
n.326-9T>C
c.334-9T>C (n.334-9T>C)
gnomAD v4
18g.52906035T>GCA2303874998DCCc.413-9T>G (n.413-9T>G)
c.214-9T>G
c.344-9T>G (n.344-9T>G)
c.334-9T>G
n.326-9T>G
c.334-9T>G (n.334-9T>G)
dbSNP
18g.52906035T=CA2303874997DCCc.413-9T= (n.413-9T=)
c.214-9T=
c.344-9T= (n.344-9T=)
c.334-9T=
n.326-9T=
c.334-9T= (n.334-9T=)
18g.52906037C>ACA2641854677DCCc.413-7C>A (n.413-7C>A)
c.214-7C>A
c.344-7C>A (n.344-7C>A)
c.334-7C>A
n.326-7C>A
c.334-7C>A (n.334-7C>A)
gnomAD v4
18g.52906039C=CA2303874999DCCc.413-5C= (n.413-5C=)
c.214-5C=
c.344-5C= (n.344-5C=)
c.334-5C=
n.326-5C=
c.334-5C= (n.334-5C=)
18g.52906039C>TCA8966546DCCc.413-5C>T (n.413-5C>T)
c.214-5C>T
c.344-5C>T (n.344-5C>T)
c.334-5C>T
n.326-5C>T
c.334-5C>T (n.334-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906040C>ACA2641854678DCCc.413-4C>A (n.413-4C>A)
c.214-4C>A
c.344-4C>A (n.344-4C>A)
c.334-4C>A
n.326-4C>A
c.334-4C>A (n.334-4C>A)
gnomAD v4
18g.52906040C>TCA2576506467DCCc.413-4C>T (n.413-4C>T)
c.214-4C>T
c.344-4C>T (n.344-4C>T)
c.334-4C>T
n.326-4C>T
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
gnomAD v4
18g.52906041T>CCA2641854679DCCc.413-3T>C (n.413-3T>C)
c.214-3T>C
c.344-3T>C (n.344-3T>C)
c.334-3T>C
n.326-3T>C
c.334-3T>C (n.334-3T>C)
gnomAD v4
18g.52906042A>CCA402513457DCCc.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.214-2A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.334-2A>C
n.326-2A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
18g.52906042A>GCA402513458DCCc.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.214-2A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.334-2A>G
n.326-2A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
18g.52906042A>TCA402513459DCCc.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.214-2A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.334-2A>T
n.326-2A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
18g.52906043G>ACA402513461DCCc.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.214-1G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.334-1G>A
n.326-1G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
18g.52906043G>CCA402513462DCCc.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.214-1G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.334-1G>C
n.326-1G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
18g.52906043G>TCA402513460DCCc.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.214-1G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.334-1G>T
n.326-1G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
18g.52906044G>ACA402513463DCCc.413G>A (p.Gly138Glu)
c.214G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.334G>A
n.326G>A
c.334G>A (n.334G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906044G>CCA402513464DCCc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.214G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.334G>C
n.326G>C
c.334G>C (n.334G>C)
18g.52906044G=CA2303875000DCCc.413G= (p.Gly138=)
c.214G=
c.344G= (p.Gly115=)
c.334G=
n.326G=
c.334G= (n.334G=)
18g.52906044G>TCA402513465DCCc.413G>T (p.Gly138Val)
c.214G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.334G>T
n.326G>T
c.334G>T (n.334G>T)
18g.52906045A=CA2303875001DCCc.414A= (p.Gly138=)
c.215A=
c.345A= (p.Gly115=)
c.335A=
n.327A=
c.335A= (n.335A=)
18g.52906045A>CCA503999198DCCc.414A>C (p.Gly138=)
c.215A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.335A>C
n.327A>C
c.335A>C (n.335A>C)
18g.52906045A>GCA300657945DCCc.414A>G (p.Gly138=)
c.215A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.335A>G
n.327A>G
c.335A>G (n.335A>G)
dbSNP
18g.52906045A>TCA8966547DCCc.414A>T (p.Gly138=)
c.215A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.335A>T
n.327A>T
c.335A>T (n.335A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906046C>ACA402513466DCCc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.216C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.336C>A
n.328C>A
c.336C>A (n.336C>A)
gnomAD v4
18g.52906046C>GCA402513467DCCc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.216C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.336C>G
n.328C>G
c.336C>G (n.336C>G)
18g.52906046C>TCA402513468DCCc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.216C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.336C>T
n.328C>T
c.336C>T (n.336C>T)
gnomAD v4 COSMIC
18g.52906047delCA2576506468DCCc.416del (p.Pro139HisfsTer2)
c.217del
c.347del (p.Pro116HisfsTer2)
c.337del
n.329del
c.337del (n.337del)
18g.52906047C>ACA402513469DCCc.416C>A (p.Pro139Gln)
c.217C>A
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.337C>A
n.329C>A
c.337C>A (n.337C>A)
gnomAD v4
18g.52906047C=CA2303875002DCCc.416C= (p.Pro139=)
c.217C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.337C=
n.329C=
c.337C= (n.337C=)
18g.52906047C>GCA402513470DCCc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.217C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.337C>G
n.329C>G
c.337C>G (n.337C>G)
18g.52906047C>TCA402513471DCCc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.217C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.337C>T
n.329C>T
c.337C>T (n.337C>T)
dbSNP
18g.52906048_52906049delCA2576506469DCCc.417_418del (p.Leu140GlufsTer22)
c.218_219del
c.348_349del (p.Leu117GlufsTer22)
c.338_339del
n.330_331del
c.338_339del (n.338_339del)
18g.52906048A>CCA503999201DCCc.417A>C (p.Pro139=)
c.218A>C
c.348A>C (p.Pro116=)
c.338A>C
n.330A>C
c.338A>C (n.338A>C)
18g.52906048A>GCA503999200DCCc.417A>G (p.Pro139=)
c.218A>G
c.348A>G (p.Pro116=)
c.338A>G
n.330A>G
c.338A>G (n.338A>G)
18g.52906048A>TCA503999199DCCc.417A>T (p.Pro139=)
c.218A>T
c.348A>T (p.Pro116=)
c.338A>T
n.330A>T
c.338A>T (n.338A>T)
18g.52906049C>ACA402513472DCCc.418C>A (p.Leu140Met)
c.219C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.339C>A
n.331C>A
c.339C>A (n.339C>A)
18g.52906049C>GCA402513473DCCc.418C>G (p.Leu140Val)
c.219C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.339C>G
n.331C>G
c.339C>G (n.339C>G)
18g.52906049C>TCA503999202DCCc.418C>T (p.Leu140=)
c.219C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.339C>T
n.331C>T
c.339C>T (n.339C>T)
18g.52906050T>ACA402513476DCCc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.220T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.340T>A
n.332T>A
c.340T>A (n.340T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906050T>CCA402513475DCCc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.220T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.340T>C
n.332T>C
c.340T>C (n.340T>C)
gnomAD v4
18g.52906050T>GCA402513474DCCc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.220T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.340T>G
n.332T>G
c.340T>G (n.340T>G)
18g.52906051G>ACA503999203DCCc.420G>A (p.Leu140=)
c.221G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.341G>A
n.333G>A
c.341G>A (n.341G>A)
gnomAD v4 COSMIC
18g.52906051G>CCA503999204DCCc.420G>C (p.Leu140=)
c.221G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.341G>C
n.333G>C
c.341G>C (n.341G>C)
18g.52906051G>TCA503999205DCCc.420G>T (p.Leu140=)
c.221G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.341G>T
n.333G>T
c.341G>T (n.341G>T)
gnomAD v4
18g.52906052A=CA2303875003DCCc.421A= (p.Arg141=)
c.222A=
c.352A= (p.Arg118=)
c.342A=
n.334A=
c.342A= (n.342A=)
18g.52906052A>CCA503999206DCCc.421A>C (p.Arg141=)
c.222A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.342A>C
n.334A>C
c.342A>C (n.342A>C)

Number of alleles fetched