Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51192046_51192083delinsGCTACCTTTCCTTAAAAACTTACGCTGTAAAGAACCAC | CA2303040309 | MEX3C | c.754+4484_754+4521delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC (n.754+4484_754+4521delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC) c.-107-14507_-107-14470delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC (n.-107-14507_-107-14470delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC) n.44-14507_44-14470delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC c.244+4484_244+4521delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC (n.244+4484_244+4521delinsGTGGTTCTTTACAGCGTAAGTTTTTAAGGAAAGGTAGC) | |
18 | g.51192050_51192086del | CA990242907 | MEX3C | c.754+4484_754+4520del (n.754+4484_754+4520del) c.-107-14507_-107-14471del (n.-107-14507_-107-14471del) n.44-14507_44-14471del c.244+4484_244+4520del (n.244+4484_244+4520del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192066T= | CA2303040313 | MEX3C | c.754+4501A= (n.754+4501A=) c.-107-14490A= (n.-107-14490A=) n.44-14490A= c.244+4501A= (n.244+4501A=) | |
18 | g.51192067dup | CA2303040314 | MEX3C | c.754+4500dup (n.754+4500dup) c.-107-14491dup (n.-107-14491dup) n.44-14491dup c.244+4500dup (n.244+4500dup) | dbSNP |
18 | g.51192068C= | CA2303040315 | MEX3C | c.754+4499G= (n.754+4499G=) c.-107-14492G= (n.-107-14492G=) n.44-14492G= c.244+4499G= (n.244+4499G=) | |
18 | g.51192068C>T | CA300118235 | MEX3C | c.754+4499G>A (n.754+4499G>A) c.-107-14492G>A (n.-107-14492G>A) n.44-14492G>A c.244+4499G>A (n.244+4499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192069G>A | CA300118238 | MEX3C | c.754+4498C>T (n.754+4498C>T) c.-107-14493C>T (n.-107-14493C>T) n.44-14493C>T c.244+4498C>T (n.244+4498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192069G>C | CA2510734860 | MEX3C | c.754+4498C>G (n.754+4498C>G) c.-107-14493C>G (n.-107-14493C>G) n.44-14493C>G c.244+4498C>G (n.244+4498C>G) | |
18 | g.51192069G= | CA2303040316 | MEX3C | c.754+4498C= (n.754+4498C=) c.-107-14493C= (n.-107-14493C=) n.44-14493C= c.244+4498C= (n.244+4498C=) | |
18 | g.51192069G>T | CA300118240 | MEX3C | c.754+4498C>A (n.754+4498C>A) c.-107-14493C>A (n.-107-14493C>A) n.44-14493C>A c.244+4498C>A (n.244+4498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192070C>T | CA2499445455 | MEX3C | c.754+4497G>A (n.754+4497G>A) c.-107-14494G>A (n.-107-14494G>A) n.44-14494G>A c.244+4497G>A (n.244+4497G>A) | |
18 | g.51192071T>C | CA780199742 | MEX3C | c.754+4496A>G (n.754+4496A>G) c.-107-14495A>G (n.-107-14495A>G) n.44-14495A>G c.244+4496A>G (n.244+4496A>G) | dbSNP |
18 | g.51192071T= | CA2303040317 | MEX3C | c.754+4496A= (n.754+4496A=) c.-107-14495A= (n.-107-14495A=) n.44-14495A= c.244+4496A= (n.244+4496A=) | |
18 | g.51192074A= | CA2303040318 | MEX3C | c.754+4493T= (n.754+4493T=) c.-107-14498T= (n.-107-14498T=) n.44-14498T= c.244+4493T= (n.244+4493T=) | |
18 | g.51192074A>G | CA2303040319 | MEX3C | c.754+4493T>C (n.754+4493T>C) c.-107-14498T>C (n.-107-14498T>C) n.44-14498T>C c.244+4493T>C (n.244+4493T>C) | dbSNP |
18 | g.51192074A>T | CA629591389 | MEX3C | c.754+4493T>A (n.754+4493T>A) c.-107-14498T>A (n.-107-14498T>A) n.44-14498T>A c.244+4493T>A (n.244+4493T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192078A= | CA2303040320 | MEX3C | c.754+4489T= (n.754+4489T=) c.-107-14502T= (n.-107-14502T=) n.44-14502T= c.244+4489T= (n.244+4489T=) | |
18 | g.51192078A>C | CA780199747 | MEX3C | c.754+4489T>G (n.754+4489T>G) c.-107-14502T>G (n.-107-14502T>G) n.44-14502T>G c.244+4489T>G (n.244+4489T>G) | dbSNP |
18 | g.51192081C>T | CA2594193221 | MEX3C | c.754+4486G>A (n.754+4486G>A) c.-107-14505G>A (n.-107-14505G>A) n.44-14505G>A c.244+4486G>A (n.244+4486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192082A= | CA2303040321 | MEX3C | c.754+4485T= (n.754+4485T=) c.-107-14506T= (n.-107-14506T=) n.44-14506T= c.244+4485T= (n.244+4485T=) | |
18 | g.51192082A>G | CA300118242 | MEX3C | c.754+4485T>C (n.754+4485T>C) c.-107-14506T>C (n.-107-14506T>C) n.44-14506T>C c.244+4485T>C (n.244+4485T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192083C= | CA2303040322 | MEX3C | c.754+4484G= (n.754+4484G=) c.-107-14507G= (n.-107-14507G=) n.44-14507G= c.244+4484G= (n.244+4484G=) | |
18 | g.51192083C>T | CA300118245 | MEX3C | c.754+4484G>A (n.754+4484G>A) c.-107-14507G>A (n.-107-14507G>A) n.44-14507G>A c.244+4484G>A (n.244+4484G>A) | dbSNP |
18 | g.51192084C= | CA2303040323 | MEX3C | c.754+4483G= (n.754+4483G=) c.-107-14508G= (n.-107-14508G=) n.44-14508G= c.244+4483G= (n.244+4483G=) | |
18 | g.51192084C>T | CA2303040324 | MEX3C | c.754+4483G>A (n.754+4483G>A) c.-107-14508G>A (n.-107-14508G>A) n.44-14508G>A c.244+4483G>A (n.244+4483G>A) | dbSNP |
18 | g.51192086A= | CA2303040325 | MEX3C | c.754+4481T= (n.754+4481T=) c.-107-14510T= (n.-107-14510T=) n.44-14510T= c.244+4481T= (n.244+4481T=) | |
18 | g.51192086A>G | CA780199750 | MEX3C | c.754+4481T>C (n.754+4481T>C) c.-107-14510T>C (n.-107-14510T>C) n.44-14510T>C c.244+4481T>C (n.244+4481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192093_51192094delinsCA | CA2303040326 | MEX3C | c.754+4473_754+4474delinsTG (n.754+4473_754+4474delinsTG) c.-107-14518_-107-14517delinsTG (n.-107-14518_-107-14517delinsTG) n.44-14518_44-14517delinsTG c.244+4473_244+4474delinsTG (n.244+4473_244+4474delinsTG) | |
18 | g.51192095del | CA990242919 | MEX3C | c.754+4473del (n.754+4473del) c.-107-14518del (n.-107-14518del) n.44-14518del c.244+4473del (n.244+4473del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192100del | CA2525114009 | MEX3C | c.754+4467del (n.754+4467del) c.-107-14524del (n.-107-14524del) n.44-14524del c.244+4467del (n.244+4467del) | |
18 | g.51192100T>C | CA990242920 | MEX3C | c.754+4467A>G (n.754+4467A>G) c.-107-14524A>G (n.-107-14524A>G) n.44-14524A>G c.244+4467A>G (n.244+4467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192100T= | CA2303040327 | MEX3C | c.754+4467A= (n.754+4467A=) c.-107-14524A= (n.-107-14524A=) n.44-14524A= c.244+4467A= (n.244+4467A=) | |
18 | g.51192101A>C | CA2735216691 | MEX3C | c.754+4466T>G (n.754+4466T>G) c.-107-14525T>G (n.-107-14525T>G) n.44-14525T>G c.244+4466T>G (n.244+4466T>G) | dbSNP |
18 | g.51192104C>G | CA2594193222 | MEX3C | c.754+4463G>C (n.754+4463G>C) c.-107-14528G>C (n.-107-14528G>C) n.44-14528G>C c.244+4463G>C (n.244+4463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192105A= | CA2303040328 | MEX3C | c.754+4462T= (n.754+4462T=) c.-107-14529T= (n.-107-14529T=) n.44-14529T= c.244+4462T= (n.244+4462T=) | |
18 | g.51192105A>G | CA300118248 | MEX3C | c.754+4462T>C (n.754+4462T>C) c.-107-14529T>C (n.-107-14529T>C) n.44-14529T>C c.244+4462T>C (n.244+4462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192106T>C | CA300118250 | MEX3C | c.754+4461A>G (n.754+4461A>G) c.-107-14530A>G (n.-107-14530A>G) n.44-14530A>G c.244+4461A>G (n.244+4461A>G) | dbSNP |
18 | g.51192106T= | CA2303040329 | MEX3C | c.754+4461A= (n.754+4461A=) c.-107-14530A= (n.-107-14530A=) n.44-14530A= c.244+4461A= (n.244+4461A=) | |
18 | g.51192116A= | CA2303040330 | MEX3C | c.754+4451T= (n.754+4451T=) c.-107-14540T= (n.-107-14540T=) n.44-14540T= c.244+4451T= (n.244+4451T=) | |
18 | g.51192116A>C | CA16557792 | MEX3C | c.754+4451T>G (n.754+4451T>G) c.-107-14540T>G (n.-107-14540T>G) n.44-14540T>G c.244+4451T>G (n.244+4451T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192116A>T | CA2594193223 | MEX3C | c.754+4451T>A (n.754+4451T>A) c.-107-14540T>A (n.-107-14540T>A) n.44-14540T>A c.244+4451T>A (n.244+4451T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192118T>C | CA300118252 | MEX3C | c.754+4449A>G (n.754+4449A>G) c.-107-14542A>G (n.-107-14542A>G) n.44-14542A>G c.244+4449A>G (n.244+4449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192118T= | CA2303040331 | MEX3C | c.754+4449A= (n.754+4449A=) c.-107-14542A= (n.-107-14542A=) n.44-14542A= c.244+4449A= (n.244+4449A=) | |
18 | g.51192124G>C | CA2303040333 | MEX3C | c.754+4443C>G (n.754+4443C>G) c.-107-14548C>G (n.-107-14548C>G) n.44-14548C>G c.244+4443C>G (n.244+4443C>G) | dbSNP |
18 | g.51192124G= | CA2303040332 | MEX3C | c.754+4443C= (n.754+4443C=) c.-107-14548C= (n.-107-14548C=) n.44-14548C= c.244+4443C= (n.244+4443C=) | |
18 | g.51192125A>T | CA2812479232 | MEX3C | c.754+4442T>A (n.754+4442T>A) c.-107-14549T>A (n.-107-14549T>A) n.44-14549T>A c.244+4442T>A (n.244+4442T>A) | |
18 | g.51192126T>G | CA990242932 | MEX3C | c.754+4441A>C (n.754+4441A>C) c.-107-14550A>C (n.-107-14550A>C) n.44-14550A>C c.244+4441A>C (n.244+4441A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51192126T= | CA2303040334 | MEX3C | c.754+4441A= (n.754+4441A=) c.-107-14550A= (n.-107-14550A=) n.44-14550A= c.244+4441A= (n.244+4441A=) | |
18 | g.51192127A= | CA2303040335 | MEX3C | c.754+4440T= (n.754+4440T=) c.-107-14551T= (n.-107-14551T=) n.44-14551T= c.244+4440T= (n.244+4440T=) | |
18 | g.51192127A>G | CA2303040336 | MEX3C | c.754+4440T>C (n.754+4440T>C) c.-107-14551T>C (n.-107-14551T>C) n.44-14551T>C c.244+4440T>C (n.244+4440T>C) | dbSNP |