WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51084327_51084332delinsCAAGAA | CA2302989909 | SMAD4 | c.*5860_*5865delinsCAAGAA (n.*5860_*5865delinsCAAGAA) n.7627_7632delinsCAAGAA | |
| 18 | g.51084330_51084334dup | CA300093086 | SMAD4 | c.*5863_*5867dup (n.*5863_*5867dup) n.7630_7634dup | dbSNP |
| 18 | g.51084330_51084334del | CA10641713 | SMAD4 | c.*5863_*5867del (n.*5863_*5867del) n.7630_7634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51084330G>C | CA300093102 | SMAD4 | c.*5863G>C (n.*5863G>C) n.7630G>C | dbSNP |
| 18 | g.51084330G= | CA2302989910 | SMAD4 | c.*5863G= (n.*5863G=) n.7630G= | |
| 18 | g.51084331A>G | CA629582618 | SMAD4 | c.*5864A>G (n.*5864A>G) n.7631A>G | gnomAD v2 |
| 18 | g.51084331A>T | CA2735049814 | SMAD4 | c.*5864A>T (n.*5864A>T) n.7631A>T | dbSNP |
| 18 | g.51084332A= | CA2302989911 | SMAD4 | c.*5865A= (n.*5865A=) n.7632A= | |
| 18 | g.51084332A>C | CA2302989912 | SMAD4 | c.*5865A>C (n.*5865A>C) n.7632A>C | dbSNP |
| 18 | g.51084333A= | CA2302989913 | SMAD4 | c.*5866A= (n.*5866A=) n.7633A= | |
| 18 | g.51084333A>T | CA2302989914 | SMAD4 | c.*5866A>T (n.*5866A>T) n.7633A>T | dbSNP |
| 18 | g.51084334A= | CA2302989915 | SMAD4 | c.*5867A= (n.*5867A=) n.7634A= | |
| 18 | g.51084334A>G | CA2302989916 | SMAD4 | c.*5867A>G (n.*5867A>G) n.7634A>G | dbSNP |
| 18 | g.51084335C= | CA2302989917 | SMAD4 | c.*5868C= (n.*5868C=) n.7635C= | |
| 18 | g.51084335C>T | CA780210761 | SMAD4 | c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.7635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084337A= | CA2302989918 | SMAD4 | c.*5870A= (n.*5870A=) n.7637A= | |
| 18 | g.51084337A>C | CA2641864672 | SMAD4 | c.*5870A>C (n.*5870A>C) n.7637A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084337A>G | CA2302989919 | SMAD4 | c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.7637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084338_51084342del | CA2641864671 | SMAD4 | c.*5871_*5875del (n.*5871_*5875del) n.7638_7642del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084338T>A | CA2302989921 | SMAD4 | c.*5871T>A (n.*5871T>A) n.7638T>A | dbSNP |
| 18 | g.51084338T= | CA2302989920 | SMAD4 | c.*5871T= (n.*5871T=) n.7638T= | |
| 18 | g.51084339A>C | CA2641864673 | SMAD4 | c.*5872A>C (n.*5872A>C) n.7639A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084340C>A | CA2641864674 | SMAD4 | c.*5873C>A (n.*5873C>A) n.7640C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084340C>T | CA990249358 | SMAD4 | c.*5873C>T (n.*5873C>T) n.7640C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084341C>A | CA2641864675 | SMAD4 | c.*5874C>A (n.*5874C>A) n.7641C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084341C= | CA2302989922 | SMAD4 | c.*5874C= (n.*5874C=) n.7641C= | |
| 18 | g.51084341C>T | CA10651006 | SMAD4 | c.*5874C>T (n.*5874C>T) n.7641C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51084343G= | CA2302989923 | SMAD4 | c.*5876G= (n.*5876G=) n.7643G= | |
| 18 | g.51084343G>T | CA780210764 | SMAD4 | c.*5876G>T (n.*5876G>T) n.7643G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084343_51084350delinsGTAGATGA | CA2302989924 | SMAD4 | c.*5876_*5883delinsGTAGATGA (n.*5876_*5883delinsGTAGATGA) n.7643_7650delinsGTAGATGA | |
| 18 | g.51084345_51084351del | CA990249363 | SMAD4 | c.*5878_*5884del (n.*5878_*5884del) n.7645_7651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084345A>G | CA2641864676 | SMAD4 | c.*5878A>G (n.*5878A>G) n.7645A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084346G>T | CA2641864677 | SMAD4 | c.*5879G>T (n.*5879G>T) n.7646G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084347A= | CA2302989925 | SMAD4 | c.*5880A= (n.*5880A=) n.7647A= | |
| 18 | g.51084347A>G | CA300093107 | SMAD4 | c.*5880A>G (n.*5880A>G) n.7647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084347A>T | CA2641864678 | SMAD4 | c.*5880A>T (n.*5880A>T) n.7647A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084350A>T | CA2641864679 | SMAD4 | c.*5883A>T (n.*5883A>T) n.7650A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084351T>G | CA2641864680 | SMAD4 | c.*5884T>G (n.*5884T>G) n.7651T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084355T>C | CA2641864681 | SMAD4 | c.*5888T>C (n.*5888T>C) n.7655T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084355T= | CA2302989926 | SMAD4 | c.*5888T= (n.*5888T=) n.7655T= | |
| 18 | g.51084357dup | CA780210767 | SMAD4 | c.*5890dup (n.*5890dup) n.7657dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084361del | CA2641864682 | SMAD4 | c.*5894del (n.*5894del) n.7661del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084365C>T | CA2641864683 | SMAD4 | c.*5898C>T (n.*5898C>T) n.7665C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084369G>A | CA300093108 | SMAD4 | c.*5902G>A (n.*5902G>A) n.7669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084369G= | CA2302989927 | SMAD4 | c.*5902G= (n.*5902G=) n.7669G= | |
| 18 | g.51084369G>T | CA2641864684 | SMAD4 | c.*5902G>T (n.*5902G>T) n.7669G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084370C>A | CA2641864685 | SMAD4 | c.*5903C>A (n.*5903C>A) n.7670C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084371_51084372delinsTC | CA2302989928 | SMAD4 | c.*5904_*5905delinsTC (n.*5904_*5905delinsTC) n.7671_7672delinsTC | |
| 18 | g.51084372del | CA990249370 | SMAD4 | c.*5905del (n.*5905del) n.7672del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084372C= | CA2302989930 | SMAD4 | c.*5905C= (n.*5905C=) n.7672C= |