UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51083980T>A | CA2641864456 | SMAD4 | c.*5513T>A (n.*5513T>A) n.7280T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083980_51083998delinsTAAACACTTAACGCGCGTG | CA2302989588 | SMAD4 | c.*5513_*5531delinsTAAACACTTAACGCGCGTG (n.*5513_*5531delinsTAAACACTTAACGCGCGTG) n.7280_7298delinsTAAACACTTAACGCGCGTG | |
| 18 | g.51083981A>G | CA2641864457 | SMAD4 | c.*5514A>G (n.*5514A>G) n.7281A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083981_51083998del | CA2302989589 | SMAD4 | c.*5514_*5531del (n.*5514_*5531del) n.7281_7298del | dbSNP |
| 18 | g.51083983A= | CA2302989590 | SMAD4 | c.*5516A= (n.*5516A=) n.7283A= | |
| 18 | g.51083983A>G | CA2302989591 | SMAD4 | c.*5516A>G (n.*5516A>G) n.7283A>G | dbSNP |
| 18 | g.51083984C= | CA2302989593 | SMAD4 | c.*5517C= (n.*5517C=) n.7284C= | |
| 18 | g.51083984C>T | CA2302989594 | SMAD4 | c.*5517C>T (n.*5517C>T) n.7284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083984_51083988delinsCACTT | CA2302989592 | SMAD4 | c.*5517_*5521delinsCACTT (n.*5517_*5521delinsCACTT) n.7284_7288delinsCACTT | |
| 18 | g.51083985del | CA2812478663 | SMAD4 | c.*5518del (n.*5518del) n.7285del | |
| 18 | g.51083985A= | CA2302989595 | SMAD4 | c.*5518A= (n.*5518A=) n.7285A= | |
| 18 | g.51083985A>C | CA300092608 | SMAD4 | c.*5518A>C (n.*5518A>C) n.7285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985A>G | CA2641864458 | SMAD4 | c.*5518A>G (n.*5518A>G) n.7285A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985A>T | CA2641864459 | SMAD4 | c.*5518A>T (n.*5518A>T) n.7285A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083986_51083989del | CA780209936 | SMAD4 | c.*5519_*5522del (n.*5519_*5522del) n.7286_7289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985_51083995delinsACTTAACGCGC | CA2302989597 | SMAD4 | c.*5518_*5528delinsACTTAACGCGC (n.*5518_*5528delinsACTTAACGCGC) n.7285_7295delinsACTTAACGCGC | |
| 18 | g.51083985_51084001delinsACTTAACGCGCGTGCGC | CA2302989596 | SMAD4 | c.*5518_*5534delinsACTTAACGCGCGTGCGC (n.*5518_*5534delinsACTTAACGCGCGTGCGC) n.7285_7301delinsACTTAACGCGCGTGCGC | |
| 18 | g.51083986C>A | CA2641864460 | SMAD4 | c.*5519C>A (n.*5519C>A) n.7286C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083986C= | CA2302989598 | SMAD4 | c.*5519C= (n.*5519C=) n.7286C= | |
| 18 | g.51083986C>G | CA300092612 | SMAD4 | c.*5519C>G (n.*5519C>G) n.7286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083986_51083988delinsCTT | CA2302989599 | SMAD4 | c.*5519_*5521delinsCTT (n.*5519_*5521delinsCTT) n.7286_7288delinsCTT | |
| 18 | g.51083986_51083995del | CA780209940 | SMAD4 | c.*5519_*5528del (n.*5519_*5528del) n.7286_7295del | dbSNP |
| 18 | g.51083986_51084001del | CA919985157 | SMAD4 | c.*5519_*5534del (n.*5519_*5534del) n.7286_7301del | dbSNP |
| 18 | g.51083987T>C | CA2641864461 | SMAD4 | c.*5520T>C (n.*5520T>C) n.7287T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083987_51083988del | CA2302989600 | SMAD4 | c.*5520_*5521del (n.*5520_*5521del) n.7287_7288del | dbSNP |
| 18 | g.51083987_51083995delinsTTAACGCGC | CA2302989601 | SMAD4 | c.*5520_*5528delinsTTAACGCGC (n.*5520_*5528delinsTTAACGCGC) n.7287_7295delinsTTAACGCGC | |
| 18 | g.51083988T>A | CA2641864462 | SMAD4 | c.*5521T>A (n.*5521T>A) n.7288T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083988T>C | CA2641864463 | SMAD4 | c.*5521T>C (n.*5521T>C) n.7288T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083988T>G | CA2812478664 | SMAD4 | c.*5521T>G (n.*5521T>G) n.7288T>G | |
| 18 | g.51083988_51083995del | CA300092614 | SMAD4 | c.*5521_*5528del (n.*5521_*5528del) n.7288_7295del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083989A>C | CA2641864464 | SMAD4 | c.*5522A>C (n.*5522A>C) n.7289A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083989A>G | CA2641864465 | SMAD4 | c.*5522A>G (n.*5522A>G) n.7289A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083989_51084001delinsAACGCGCGTGCGC | CA2302989602 | SMAD4 | c.*5522_*5534delinsAACGCGCGTGCGC (n.*5522_*5534delinsAACGCGCGTGCGC) n.7289_7301delinsAACGCGCGTGCGC | |
| 18 | g.51083990A= | CA2302989605 | SMAD4 | c.*5523A= (n.*5523A=) n.7290A= | |
| 18 | g.51083990A>C | CA629582355 | SMAD4 | c.*5523A>C (n.*5523A>C) n.7290A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083990A>T | CA2641864466 | SMAD4 | c.*5523A>T (n.*5523A>T) n.7290A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083990_51084004delinsACGCGCGTGCGCACG | CA2302989604 | SMAD4 | c.*5523_*5537delinsACGCGCGTGCGCACG (n.*5523_*5537delinsACGCGCGTGCGCACG) n.7290_7304delinsACGCGCGTGCGCACG | |
| 18 | g.51083997_51084008dup | CA2302989603 | SMAD4 | c.*5530_*5541dup (n.*5530_*5541dup) n.7297_7308dup | dbSNP |
| 18 | g.51083997_51084008del | CA629582354 | SMAD4 | c.*5530_*5541del (n.*5530_*5541del) n.7297_7308del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083991C>A | CA2641864468 | SMAD4 | c.*5524C>A (n.*5524C>A) n.7291C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083991C= | CA2302989606 | SMAD4 | c.*5524C= (n.*5524C=) n.7291C= | |
| 18 | g.51083991C>T | CA300092616 | SMAD4 | c.*5524C>T (n.*5524C>T) n.7291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083994_51084001del | CA2641864467 | SMAD4 | c.*5527_*5534del (n.*5527_*5534del) n.7294_7301del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083997_51084010del | CA780209949 | SMAD4 | c.*5530_*5543del (n.*5530_*5543del) n.7297_7310del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083992G>A | CA300092621 | SMAD4 | c.*5525G>A (n.*5525G>A) n.7292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083992G= | CA2302989607 | SMAD4 | c.*5525G= (n.*5525G=) n.7292G= | |
| 18 | g.51083992G>T | CA990248863 | SMAD4 | c.*5525G>T (n.*5525G>T) n.7292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083996_51084001dup | CA629582356 | SMAD4 | c.*5529_*5534dup (n.*5529_*5534dup) n.7296_7301dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083992_51084002delinsGCGCGTGCGCA | CA2302989608 | SMAD4 | c.*5525_*5535delinsGCGCGTGCGCA (n.*5525_*5535delinsGCGCGTGCGCA) n.7292_7302delinsGCGCGTGCGCA | |
| 18 | g.51083993C>A | CA2641864469 | SMAD4 | c.*5526C>A (n.*5526C>A) n.7293C>A | gnomAD v4 |