UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51083960C>A | CA2641864439 | SMAD4 | c.*5493C>A (n.*5493C>A) n.7260C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083960C= | CA2302989579 | SMAD4 | c.*5493C= (n.*5493C=) n.7260C= | |
| 18 | g.51083960C>T | CA780209934 | SMAD4 | c.*5493C>T (n.*5493C>T) n.7260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083962C>T | CA2812478661 | SMAD4 | c.*5495C>T (n.*5495C>T) n.7262C>T | |
| 18 | g.51083963C>A | CA2641864440 | SMAD4 | c.*5496C>A (n.*5496C>A) n.7263C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083965C= | CA2302989580 | SMAD4 | c.*5498C= (n.*5498C=) n.7265C= | |
| 18 | g.51083965C>T | CA300092591 | SMAD4 | c.*5498C>T (n.*5498C>T) n.7265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083966C>A | CA2641864441 | SMAD4 | c.*5499C>A (n.*5499C>A) n.7266C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083967T>A | CA2641864442 | SMAD4 | c.*5500T>A (n.*5500T>A) n.7267T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083968T>A | CA2641864443 | SMAD4 | c.*5501T>A (n.*5501T>A) n.7268T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083968T>G | CA2812478662 | SMAD4 | c.*5501T>G (n.*5501T>G) n.7268T>G | |
| 18 | g.51083969A>G | CA2641864444 | SMAD4 | c.*5502A>G (n.*5502A>G) n.7269A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083969A>T | CA2641864445 | SMAD4 | c.*5502A>T (n.*5502A>T) n.7269A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083970G>T | CA2641864446 | SMAD4 | c.*5503G>T (n.*5503G>T) n.7270G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083973dup | CA2735217997 | SMAD4 | c.*5506dup (n.*5506dup) n.7273dup | dbSNP |
| 18 | g.51083971G>A | CA2641864447 | SMAD4 | c.*5504G>A (n.*5504G>A) n.7271G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083971G>C | CA2302989582 | SMAD4 | c.*5504G>C (n.*5504G>C) n.7271G>C | dbSNP |
| 18 | g.51083971G= | CA2302989581 | SMAD4 | c.*5504G= (n.*5504G=) n.7271G= | |
| 18 | g.51083971G>T | CA2641864448 | SMAD4 | c.*5504G>T (n.*5504G>T) n.7271G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083973G>A | CA2641864449 | SMAD4 | c.*5506G>A (n.*5506G>A) n.7273G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083973G>T | CA2641864450 | SMAD4 | c.*5506G>T (n.*5506G>T) n.7273G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083974C>A | CA2641864451 | SMAD4 | c.*5507C>A (n.*5507C>A) n.7274C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083975T>C | CA300092606 | SMAD4 | c.*5508T>C (n.*5508T>C) n.7275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083975T= | CA2302989583 | SMAD4 | c.*5508T= (n.*5508T=) n.7275T= | |
| 18 | g.51083976G>A | CA2641864452 | SMAD4 | c.*5509G>A (n.*5509G>A) n.7276G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083976G>T | CA2641864453 | SMAD4 | c.*5509G>T (n.*5509G>T) n.7276G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083977C>A | CA2302989585 | SMAD4 | c.*5510C>A (n.*5510C>A) n.7277C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083977C= | CA2302989584 | SMAD4 | c.*5510C= (n.*5510C=) n.7277C= | |
| 18 | g.51083977C>T | CA2641864454 | SMAD4 | c.*5510C>T (n.*5510C>T) n.7277C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083978A= | CA2302989586 | SMAD4 | c.*5511A= (n.*5511A=) n.7278A= | |
| 18 | g.51083978A>G | CA2302989587 | SMAD4 | c.*5511A>G (n.*5511A>G) n.7278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083979A>C | CA2641864455 | SMAD4 | c.*5512A>C (n.*5512A>C) n.7279A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083980T>A | CA2641864456 | SMAD4 | c.*5513T>A (n.*5513T>A) n.7280T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083980_51083998delinsTAAACACTTAACGCGCGTG | CA2302989588 | SMAD4 | c.*5513_*5531delinsTAAACACTTAACGCGCGTG (n.*5513_*5531delinsTAAACACTTAACGCGCGTG) n.7280_7298delinsTAAACACTTAACGCGCGTG | |
| 18 | g.51083981A>G | CA2641864457 | SMAD4 | c.*5514A>G (n.*5514A>G) n.7281A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083981_51083998del | CA2302989589 | SMAD4 | c.*5514_*5531del (n.*5514_*5531del) n.7281_7298del | dbSNP |
| 18 | g.51083983A= | CA2302989590 | SMAD4 | c.*5516A= (n.*5516A=) n.7283A= | |
| 18 | g.51083983A>G | CA2302989591 | SMAD4 | c.*5516A>G (n.*5516A>G) n.7283A>G | dbSNP |
| 18 | g.51083984C= | CA2302989593 | SMAD4 | c.*5517C= (n.*5517C=) n.7284C= | |
| 18 | g.51083984C>T | CA2302989594 | SMAD4 | c.*5517C>T (n.*5517C>T) n.7284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083984_51083988delinsCACTT | CA2302989592 | SMAD4 | c.*5517_*5521delinsCACTT (n.*5517_*5521delinsCACTT) n.7284_7288delinsCACTT | |
| 18 | g.51083985del | CA2812478663 | SMAD4 | c.*5518del (n.*5518del) n.7285del | |
| 18 | g.51083985A= | CA2302989595 | SMAD4 | c.*5518A= (n.*5518A=) n.7285A= | |
| 18 | g.51083985A>C | CA300092608 | SMAD4 | c.*5518A>C (n.*5518A>C) n.7285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985A>G | CA2641864458 | SMAD4 | c.*5518A>G (n.*5518A>G) n.7285A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985A>T | CA2641864459 | SMAD4 | c.*5518A>T (n.*5518A>T) n.7285A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083986_51083989del | CA780209936 | SMAD4 | c.*5519_*5522del (n.*5519_*5522del) n.7286_7289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083985_51083995delinsACTTAACGCGC | CA2302989597 | SMAD4 | c.*5518_*5528delinsACTTAACGCGC (n.*5518_*5528delinsACTTAACGCGC) n.7285_7295delinsACTTAACGCGC | |
| 18 | g.51083985_51084001delinsACTTAACGCGCGTGCGC | CA2302989596 | SMAD4 | c.*5518_*5534delinsACTTAACGCGCGTGCGC (n.*5518_*5534delinsACTTAACGCGCGTGCGC) n.7285_7301delinsACTTAACGCGCGTGCGC | |
| 18 | g.51083986C>A | CA2641864460 | SMAD4 | c.*5519C>A (n.*5519C>A) n.7286C>A | gnomAD v4 |