UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51083859G>A | CA2641841930 | SMAD4 | c.*5392G>A (n.*5392G>A) n.7159G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083859G>T | CA2641841931 | SMAD4 | c.*5392G>T (n.*5392G>T) n.7159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083860T>C | CA2641841932 | SMAD4 | c.*5393T>C (n.*5393T>C) n.7160T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083861T>C | CA2641841933 | SMAD4 | c.*5394T>C (n.*5394T>C) n.7161T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083863T>C | CA2641841934 | SMAD4 | c.*5396T>C (n.*5396T>C) n.7163T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083865C>A | CA2641841935 | SMAD4 | c.*5398C>A (n.*5398C>A) n.7165C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083865_51083866insT | CA657293169 | SMAD4 | c.*5398_*5399insT (n.*5398_*5399insT) n.7165_7166insT | COSMIC |
| 18 | g.51083867A= | CA2302989531 | SMAD4 | c.*5400A= (n.*5400A=) n.7167A= | |
| 18 | g.51083867A>G | CA629582345 | SMAD4 | c.*5400A>G (n.*5400A>G) n.7167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083869G>T | CA2641841936 | SMAD4 | c.*5402G>T (n.*5402G>T) n.7169G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083870G= | CA2302989532 | SMAD4 | c.*5403G= (n.*5403G=) n.7170G= | |
| 18 | g.51083870G>T | CA2302989533 | SMAD4 | c.*5403G>T (n.*5403G>T) n.7170G>T | dbSNP |
| 18 | g.51083871A= | CA2302989534 | SMAD4 | c.*5404A= (n.*5404A=) n.7171A= | |
| 18 | g.51083871A>G | CA300092502 | SMAD4 | c.*5404A>G (n.*5404A>G) n.7171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083873A>G | CA2641841937 | SMAD4 | c.*5406A>G (n.*5406A>G) n.7173A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083876A= | CA2302989535 | SMAD4 | c.*5409A= (n.*5409A=) n.7176A= | |
| 18 | g.51083876A>T | CA780209887 | SMAD4 | c.*5409A>T (n.*5409A>T) n.7176A>T | dbSNP |
| 18 | g.51083877G>A | CA2302989537 | SMAD4 | c.*5410G>A (n.*5410G>A) n.7177G>A | dbSNP |
| 18 | g.51083877G= | CA2302989536 | SMAD4 | c.*5410G= (n.*5410G=) n.7177G= | |
| 18 | g.51083878G>A | CA629582346 | SMAD4 | c.*5411G>A (n.*5411G>A) n.7178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083878G= | CA2302989538 | SMAD4 | c.*5411G= (n.*5411G=) n.7178G= | |
| 18 | g.51083879C>A | CA2641841938 | SMAD4 | c.*5412C>A (n.*5412C>A) n.7179C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083882G= | CA2302989539 | SMAD4 | c.*5415G= (n.*5415G=) n.7182G= | |
| 18 | g.51083882G>T | CA780209894 | SMAD4 | c.*5415G>T (n.*5415G>T) n.7182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083883A= | CA2302989540 | SMAD4 | c.*5416A= (n.*5416A=) n.7183A= | |
| 18 | g.51083883A>G | CA780209897 | SMAD4 | c.*5416A>G (n.*5416A>G) n.7183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083883A>T | CA300092515 | SMAD4 | c.*5416A>T (n.*5416A>T) n.7183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083885A>C | CA2641841939 | SMAD4 | c.*5418A>C (n.*5418A>C) n.7185A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083886T>C | CA10651787 | SMAD4 | c.*5419T>C (n.*5419T>C) n.7186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083886T= | CA2302989541 | SMAD4 | c.*5419T= (n.*5419T=) n.7186T= | |
| 18 | g.51083887T>G | CA2302989543 | SMAD4 | c.*5420T>G (n.*5420T>G) n.7187T>G | dbSNP |
| 18 | g.51083887T= | CA2302989542 | SMAD4 | c.*5420T= (n.*5420T=) n.7187T= | |
| 18 | g.51083889T>A | CA780209901 | SMAD4 | c.*5422T>A (n.*5422T>A) n.7189T>A | dbSNP |
| 18 | g.51083889T= | CA2302989544 | SMAD4 | c.*5422T= (n.*5422T=) n.7189T= | |
| 18 | g.51083890A= | CA2302989545 | SMAD4 | c.*5423A= (n.*5423A=) n.7190A= | |
| 18 | g.51083890A>G | CA300092516 | SMAD4 | c.*5423A>G (n.*5423A>G) n.7190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083894C>T | CA2641841940 | SMAD4 | c.*5427C>T (n.*5427C>T) n.7194C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083895T>C | CA629582348 | SMAD4 | c.*5428T>C (n.*5428T>C) n.7195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083895T= | CA2302989546 | SMAD4 | c.*5428T= (n.*5428T=) n.7195T= | |
| 18 | g.51083896G>A | CA2641841941 | SMAD4 | c.*5429G>A (n.*5429G>A) n.7196G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083896G>C | CA629582349 | SMAD4 | c.*5429G>C (n.*5429G>C) n.7196G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083896G= | CA2302989547 | SMAD4 | c.*5429G= (n.*5429G=) n.7196G= | |
| 18 | g.51083898T>C | CA2641841942 | SMAD4 | c.*5431T>C (n.*5431T>C) n.7198T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083898T>G | CA300092518 | SMAD4 | c.*5431T>G (n.*5431T>G) n.7198T>G | dbSNP |
| 18 | g.51083898T= | CA2302989548 | SMAD4 | c.*5431T= (n.*5431T=) n.7198T= | |
| 18 | g.51083902T>A | CA300092522 | SMAD4 | c.*5435T>A (n.*5435T>A) n.7202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083902T= | CA2302989549 | SMAD4 | c.*5435T= (n.*5435T=) n.7202T= | |
| 18 | g.51083903T>C | CA629582350 | SMAD4 | c.*5436T>C (n.*5436T>C) n.7203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083903T= | CA2302989550 | SMAD4 | c.*5436T= (n.*5436T=) n.7203T= | |
| 18 | g.51083904A= | CA2302989551 | SMAD4 | c.*5437A= (n.*5437A=) n.7204A= |