UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51083844_51083848delinsTTTAC | CA2302989525 | SMAD4 | c.*5377_*5381delinsTTTAC (n.*5377_*5381delinsTTTAC) n.7144_7148delinsTTTAC | |
| 18 | g.51083848_51083851del | CA780209863 | SMAD4 | c.*5381_*5384del (n.*5381_*5384del) n.7148_7151del | dbSNP |
| 18 | g.51083848C>A | CA2641841927 | SMAD4 | c.*5381C>A (n.*5381C>A) n.7148C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083848C= | CA2302989527 | SMAD4 | c.*5381C= (n.*5381C=) n.7148C= | |
| 18 | g.51083848C>T | CA780209873 | SMAD4 | c.*5381C>T (n.*5381C>T) n.7148C>T | dbSNP |
| 18 | g.51083850T>C | CA2641841928 | SMAD4 | c.*5383T>C (n.*5383T>C) n.7150T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083851A>T | CA2812478660 | SMAD4 | c.*5384A>T (n.*5384A>T) n.7151A>T | |
| 18 | g.51083852T>C | CA990248810 | SMAD4 | c.*5385T>C (n.*5385T>C) n.7152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083852T= | CA2302989528 | SMAD4 | c.*5385T= (n.*5385T=) n.7152T= | |
| 18 | g.51083855C= | CA2302989529 | SMAD4 | c.*5388C= (n.*5388C=) n.7155C= | |
| 18 | g.51083855C>T | CA300092497 | SMAD4 | c.*5388C>T (n.*5388C>T) n.7155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083857A= | CA2302989530 | SMAD4 | c.*5390A= (n.*5390A=) n.7157A= | |
| 18 | g.51083857A>G | CA780209876 | SMAD4 | c.*5390A>G (n.*5390A>G) n.7157A>G | dbSNP |
| 18 | g.51083858T>C | CA2641841929 | SMAD4 | c.*5391T>C (n.*5391T>C) n.7158T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083859G>A | CA2641841930 | SMAD4 | c.*5392G>A (n.*5392G>A) n.7159G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083859G>T | CA2641841931 | SMAD4 | c.*5392G>T (n.*5392G>T) n.7159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51083860T>C | CA2641841932 | SMAD4 | c.*5393T>C (n.*5393T>C) n.7160T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083861T>C | CA2641841933 | SMAD4 | c.*5394T>C (n.*5394T>C) n.7161T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083863T>C | CA2641841934 | SMAD4 | c.*5396T>C (n.*5396T>C) n.7163T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083865C>A | CA2641841935 | SMAD4 | c.*5398C>A (n.*5398C>A) n.7165C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083865_51083866insT | CA657293169 | SMAD4 | c.*5398_*5399insT (n.*5398_*5399insT) n.7165_7166insT | COSMIC |
| 18 | g.51083867A= | CA2302989531 | SMAD4 | c.*5400A= (n.*5400A=) n.7167A= | |
| 18 | g.51083867A>G | CA629582345 | SMAD4 | c.*5400A>G (n.*5400A>G) n.7167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083869G>T | CA2641841936 | SMAD4 | c.*5402G>T (n.*5402G>T) n.7169G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083870G= | CA2302989532 | SMAD4 | c.*5403G= (n.*5403G=) n.7170G= | |
| 18 | g.51083870G>T | CA2302989533 | SMAD4 | c.*5403G>T (n.*5403G>T) n.7170G>T | dbSNP |
| 18 | g.51083871A= | CA2302989534 | SMAD4 | c.*5404A= (n.*5404A=) n.7171A= | |
| 18 | g.51083871A>G | CA300092502 | SMAD4 | c.*5404A>G (n.*5404A>G) n.7171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083873A>G | CA2641841937 | SMAD4 | c.*5406A>G (n.*5406A>G) n.7173A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083876A= | CA2302989535 | SMAD4 | c.*5409A= (n.*5409A=) n.7176A= | |
| 18 | g.51083876A>T | CA780209887 | SMAD4 | c.*5409A>T (n.*5409A>T) n.7176A>T | dbSNP |
| 18 | g.51083877G>A | CA2302989537 | SMAD4 | c.*5410G>A (n.*5410G>A) n.7177G>A | dbSNP |
| 18 | g.51083877G= | CA2302989536 | SMAD4 | c.*5410G= (n.*5410G=) n.7177G= | |
| 18 | g.51083878G>A | CA629582346 | SMAD4 | c.*5411G>A (n.*5411G>A) n.7178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083878G= | CA2302989538 | SMAD4 | c.*5411G= (n.*5411G=) n.7178G= | |
| 18 | g.51083879C>A | CA2641841938 | SMAD4 | c.*5412C>A (n.*5412C>A) n.7179C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083882G= | CA2302989539 | SMAD4 | c.*5415G= (n.*5415G=) n.7182G= | |
| 18 | g.51083882G>T | CA780209894 | SMAD4 | c.*5415G>T (n.*5415G>T) n.7182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083883A= | CA2302989540 | SMAD4 | c.*5416A= (n.*5416A=) n.7183A= | |
| 18 | g.51083883A>G | CA780209897 | SMAD4 | c.*5416A>G (n.*5416A>G) n.7183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083883A>T | CA300092515 | SMAD4 | c.*5416A>T (n.*5416A>T) n.7183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083885A>C | CA2641841939 | SMAD4 | c.*5418A>C (n.*5418A>C) n.7185A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51083886T>C | CA10651787 | SMAD4 | c.*5419T>C (n.*5419T>C) n.7186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51083886T= | CA2302989541 | SMAD4 | c.*5419T= (n.*5419T=) n.7186T= | |
| 18 | g.51083887T>G | CA2302989543 | SMAD4 | c.*5420T>G (n.*5420T>G) n.7187T>G | dbSNP |
| 18 | g.51083887T= | CA2302989542 | SMAD4 | c.*5420T= (n.*5420T=) n.7187T= | |
| 18 | g.51083889T>A | CA780209901 | SMAD4 | c.*5422T>A (n.*5422T>A) n.7189T>A | dbSNP |
| 18 | g.51083889T= | CA2302989544 | SMAD4 | c.*5422T= (n.*5422T=) n.7189T= | |
| 18 | g.51083890A= | CA2302989545 | SMAD4 | c.*5423A= (n.*5423A=) n.7190A= | |
| 18 | g.51083890A>G | CA300092516 | SMAD4 | c.*5423A>G (n.*5423A>G) n.7190A>G | dbSNP gnomAD v4 |