WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078332_51078337del | CA891842306 | SMAD4 | c.1524_1529del (p.Trp509_Gly510del) c.*1521_*1526del (n.*1521_*1526del) c.*176_*181del (n.*176_*181del) n.3539_3544del n.3454_3459del n.1745_1750del n.1632_1637del n.4485_4490del n.246_251del c.1236_1241del (p.Trp413_Gly414del) n.3525_3530del c.1171_1176del (n.1171_1176del) c.837_842del | |
| 18 | g.51078337dup | CA2580612997 | SMAD4 | c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*181dup (n.*181dup) n.3544dup n.3459dup n.1750dup n.1637dup n.4490dup n.251dup c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16) n.3530dup c.1176dup (n.1176dup) c.842dup | ClinVar |
| 18 | g.51078337del | CA16615816 | SMAD4 | c.1529del (p.Gly510AspfsTer27) c.*1526del (n.*1526del) c.*181del (n.*181del) n.3544del n.3459del n.1750del n.1637del n.4490del n.251del c.1241del (p.Gly414AspfsTer27) n.3530del c.1176del (n.1176del) c.842del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078337G>A | CA402465964 | SMAD4 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.3544G>A n.3459G>A n.1750G>A n.1637G>A n.4490G>A n.251G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.3530G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.842G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078337G>C | CA402465966 | SMAD4 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.3544G>C n.3459G>C n.1750G>C n.1637G>C n.4490G>C n.251G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3530G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.842G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078337G= | CA2302986898 | SMAD4 | c.1529G= (p.Gly510=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*181G= (n.*181G=) n.3544G= n.3459G= n.1750G= n.1637G= n.4490G= n.251G= c.1241G= (p.Gly414=) n.3530G= c.1176G= (n.1176G=) c.842G= | |
| 18 | g.51078337G>T | CA259255 | SMAD4 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3544G>T n.3459G>T n.1750G>T n.1637G>T n.4490G>T n.251G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3530G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.842G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078338A= | CA2302986899 | SMAD4 | c.1530A= (p.Gly510=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*182A= (n.*182A=) n.3545A= n.3460A= n.1751A= n.1638A= n.4491A= n.252A= c.1242A= (p.Gly414=) n.3531A= c.1177A= (n.1177A=) c.843A= | |
| 18 | g.51078338A>C | CA503874007 | SMAD4 | c.1530A>C (p.Gly510=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.3545A>C n.3460A>C n.1751A>C n.1638A>C n.4491A>C n.252A>C c.1242A>C (p.Gly414=) n.3531A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.843A>C | |
| 18 | g.51078338A>G | CA503874008 | SMAD4 | c.1530A>G (p.Gly510=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.3545A>G n.3460A>G n.1751A>G n.1638A>G n.4491A>G n.252A>G c.1242A>G (p.Gly414=) n.3531A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.843A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078338A>T | CA503874009 | SMAD4 | c.1530A>T (p.Gly510=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.3545A>T n.3460A>T n.1751A>T n.1638A>T n.4491A>T n.252A>T c.1242A>T (p.Gly414=) n.3531A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.843A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078339C>A | CA402465967 | SMAD4 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.3546C>A n.3461C>A n.1752C>A n.1639C>A n.4492C>A n.253C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3532C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.844C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078339C>G | CA402465968 | SMAD4 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.3546C>G n.3461C>G n.1752C>G n.1639C>G n.4492C>G n.253C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3532C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.844C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078339C>T | CA402465969 | SMAD4 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.3546C>T n.3461C>T n.1752C>T n.1639C>T n.4492C>T n.253C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3532C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078340C>A | CA402465971 | SMAD4 | c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3547C>A n.3462C>A n.1753C>A n.1640C>A n.4493C>A n.254C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3533C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.845C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078340C= | CA2302986900 | SMAD4 | c.1532C= (p.Pro511=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3547C= n.3462C= n.1753C= n.1640C= n.4493C= n.254C= c.1244C= (p.Pro415=) n.3533C= c.1179C= (n.1179C=) c.845C= | |
| 18 | g.51078340C>G | CA402465970 | SMAD4 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3547C>G n.3462C>G n.1753C>G n.1640C>G n.4493C>G n.254C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3533C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.845C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078340C>T | CA8966103 | SMAD4 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3547C>T n.3462C>T n.1753C>T n.1640C>T n.4493C>T n.254C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3533C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078341G>A | CA16607598 | SMAD4 | c.1533G>A (p.Pro511=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3548G>A n.3463G>A n.1754G>A n.1641G>A n.4494G>A n.255G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.3534G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078341G>C | CA503874011 | SMAD4 | c.1533G>C (p.Pro511=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3548G>C n.3463G>C n.1754G>C n.1641G>C n.4494G>C n.255G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.3534G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.846G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078341G= | CA2302986901 | SMAD4 | c.1533G= (p.Pro511=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3548G= n.3463G= n.1754G= n.1641G= n.4494G= n.255G= c.1245G= (p.Pro415=) n.3534G= c.1180G= (n.1180G=) c.846G= | |
| 18 | g.51078341G>T | CA503874012 | SMAD4 | c.1533G>T (p.Pro511=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3548G>T n.3463G>T n.1754G>T n.1641G>T n.4494G>T n.255G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.3534G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.846G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078342G>A | CA402465972 | SMAD4 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3549G>A n.3464G>A n.1755G>A n.1642G>A n.4495G>A n.256G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.3535G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.847G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078342G>C | CA402465973 | SMAD4 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3549G>C n.3464G>C n.1755G>C n.1642G>C n.4495G>C n.256G>C c.1246G>C (p.Asp416His) n.3535G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.847G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078342G= | CA2302986902 | SMAD4 | c.1534G= (p.Asp512=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3549G= n.3464G= n.1755G= n.1642G= n.4495G= n.256G= c.1246G= (p.Asp416=) n.3535G= c.1181G= (n.1181G=) c.847G= | |
| 18 | g.51078342G>T | CA402465974 | SMAD4 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3549G>T n.3464G>T n.1755G>T n.1642G>T n.4495G>T n.256G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.3535G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.847G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078343A>C | CA402465975 | SMAD4 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.3550A>C n.3465A>C n.1756A>C n.1643A>C n.4496A>C n.257A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.3536A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.848A>C | |
| 18 | g.51078343A>G | CA402465976 | SMAD4 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.3550A>G n.3465A>G n.1756A>G n.1643A>G n.4496A>G n.257A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.3536A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.848A>G | |
| 18 | g.51078343A>T | CA402465977 | SMAD4 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.3550A>T n.3465A>T n.1756A>T n.1643A>T n.4496A>T n.257A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) n.3536A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.848A>T | |
| 18 | g.51078344T>A | CA402465978 | SMAD4 | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3551T>A n.3466T>A n.1757T>A n.1644T>A n.4497T>A n.258T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.3537T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.849T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078344T>C | CA503874013 | SMAD4 | c.1536T>C (p.Asp512=) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3551T>C n.3466T>C n.1757T>C n.1644T>C n.4497T>C n.258T>C c.1248T>C (p.Asp416=) n.3537T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.849T>C | |
| 18 | g.51078344T>G | CA402465979 | SMAD4 | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3551T>G n.3466T>G n.1757T>G n.1644T>G n.4497T>G n.258T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.3537T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.849T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078345T>A | CA402465980 | SMAD4 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3552T>A n.3467T>A n.1758T>A n.1645T>A n.4498T>A n.259T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.3538T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.850T>A | ClinVar |
| 18 | g.51078345T>C | CA402465981 | SMAD4 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3552T>C n.3467T>C n.1758T>C n.1645T>C n.4498T>C n.259T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) n.3538T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.850T>C | |
| 18 | g.51078345T>G | CA402465982 | SMAD4 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3552T>G n.3467T>G n.1758T>G n.1645T>G n.4498T>G n.259T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.3538T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.850T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078346A>C | CA402465983 | SMAD4 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.3553A>C n.3468A>C n.1759A>C n.1646A>C n.4499A>C n.260A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.3539A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.851A>C | |
| 18 | g.51078346A>G | CA402465984 | SMAD4 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.3553A>G n.3468A>G n.1759A>G n.1646A>G n.4499A>G n.260A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.3539A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.851A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078346A>T | CA402465985 | SMAD4 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.3553A>T n.3468A>T n.1759A>T n.1646A>T n.4499A>T n.260A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.3539A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.851A>T | |
| 18 | g.51078347C>A | CA402465986 | SMAD4 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.3554C>A n.3469C>A n.1760C>A n.1647C>A n.4500C>A n.261C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.3540C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.852C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078347C>G | CA402465987 | SMAD4 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.3554C>G n.3469C>G n.1760C>G n.1647C>G n.4500C>G n.261C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.3540C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.852C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078347C>T | CA503874014 | SMAD4 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.3554C>T n.3469C>T n.1760C>T n.1647C>T n.4500C>T n.261C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) n.3540C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.852C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078348C>A | CA402465988 | SMAD4 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3555C>A n.3470C>A n.1761C>A n.1648C>A n.4501C>A n.262C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3541C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.853C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078348C= | CA2302986903 | SMAD4 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3555C= n.3470C= n.1761C= n.1648C= n.4501C= n.262C= c.1252C= (p.Pro418=) n.3541C= c.1187C= (n.1187C=) c.853C= | |
| 18 | g.51078348C>G | CA402465989 | SMAD4 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3555C>G n.3470C>G n.1761C>G n.1648C>G n.4501C>G n.262C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3541C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.853C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078348C>T | CA402465990 | SMAD4 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3555C>T n.3470C>T n.1761C>T n.1648C>T n.4501C>T n.262C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3541C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078348_51078349delinsCC | CA2302986904 | SMAD4 | c.1540_1541delinsCC (p.Pro514=) c.*1537_*1538delinsCC (n.*1537_*1538delinsCC) c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC) n.3555_3556delinsCC n.3470_3471delinsCC n.1761_1762delinsCC n.1648_1649delinsCC n.4501_4502delinsCC n.262_263delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) n.3541_3542delinsCC c.1187_1188delinsCC (n.1187_1188delinsCC) c.853_854delinsCC | |
| 18 | g.51078348_51078349delinsTT | CA916081941 | SMAD4 | c.1540_1541delinsTT (p.Pro514Leu) c.*1537_*1538delinsTT (n.*1537_*1538delinsTT) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) n.3555_3556delinsTT n.3470_3471delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1648_1649delinsTT n.4501_4502delinsTT n.262_263delinsTT c.1252_1253delinsTT (p.Pro418Leu) n.3541_3542delinsTT c.1187_1188delinsTT (n.1187_1188delinsTT) c.853_854delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078349C>A | CA402465991 | SMAD4 | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3556C>A n.3471C>A n.1762C>A n.1649C>A n.4502C>A n.263C>A c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.3542C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.854C>A | dbSNP |