UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078303_51078308del | CA2695227624 | SMAD4 | c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) c.*147_*152del (n.*147_*152del) n.3510_3515del n.3425_3430del n.1716_1721del n.1603_1608del n.4456_4461del n.217_222del c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del) n.3496_3501del c.1142_1147del (n.1142_1147del) c.808_813del | |
| 18 | g.51078303T>A | CA402465803 | SMAD4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078303T>C | CA16615805 | SMAD4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078303T>G | CA402465805 | SMAD4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078303T= | CA2302986880 | SMAD4 | c.1495T= (p.Cys499=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*147T= (n.*147T=) n.3510T= n.3425T= n.1716T= n.1603T= n.4456T= n.217T= c.1207T= (p.Cys403=) n.3496T= c.1142T= (n.1142T=) c.808T= | |
| 18 | g.51078304G>A | CA402465809 | SMAD4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.3511G>A n.3426G>A n.1717G>A n.1604G>A n.4457G>A n.218G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.3497G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.809G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078304G>C | CA402465810 | SMAD4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3511G>C n.3426G>C n.1717G>C n.1604G>C n.4457G>C n.218G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.3497G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.809G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078304G>T | CA402465812 | SMAD4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3511G>T n.3426G>T n.1717G>T n.1604G>T n.4457G>T n.218G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.3497G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.809G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>A | CA402465814 | SMAD4 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.3512C>A n.3427C>A n.1718C>A n.1605C>A n.4458C>A n.219C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.3498C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.810C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>G | CA402465815 | SMAD4 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.3512C>G n.3427C>G n.1718C>G n.1605C>G n.4458C>G n.219C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.3498C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.810C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>T | CA503873990 | SMAD4 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.3512C>T n.3427C>T n.1718C>T n.1605C>T n.4458C>T n.219C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.3498C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.810C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078306A= | CA2302986881 | SMAD4 | c.1498A= (p.Ile500=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*150A= (n.*150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A= | |
| 18 | g.51078306A>C | CA402465818 | SMAD4 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C | ClinVar |
| 18 | g.51078306A>G | CA128979 | SMAD4 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078306A>T | CA402465820 | SMAD4 | c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078307T>A | CA402465825 | SMAD4 | c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.3514T>A n.3429T>A n.1720T>A n.1607T>A n.4460T>A n.221T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.3500T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.812T>A | |
| 18 | g.51078307T>C | CA128977 | SMAD4 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078307T>G | CA402465823 | SMAD4 | c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078307T= | CA2302986882 | SMAD4 | c.1499T= (p.Ile500=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*151T= (n.*151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T= | |
| 18 | g.51078308A= | CA2302986883 | SMAD4 | c.1500A= (p.Ile500=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*152A= (n.*152A=) n.3515A= n.3430A= n.1721A= n.1608A= n.4461A= n.222A= c.1212A= (p.Ile404=) n.3501A= c.1147A= (n.1147A=) c.813A= | |
| 18 | g.51078308A>C | CA503873991 | SMAD4 | c.1500A>C (p.Ile500=) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.3515A>C n.3430A>C n.1721A>C n.1608A>C n.4461A>C n.222A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.3501A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.813A>C | |
| 18 | g.51078308A>G | CA128981 | SMAD4 | c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.3515A>G n.3430A>G n.1721A>G n.1608A>G n.4461A>G n.222A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.3501A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.813A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078308A>T | CA503873992 | SMAD4 | c.1500A>T (p.Ile500=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.3515A>T n.3430A>T n.1721A>T n.1608A>T n.4461A>T n.222A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.3501A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.813A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078309C>A | CA402465827 | SMAD4 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.3516C>A n.3431C>A n.1722C>A n.1609C>A n.4462C>A n.223C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.3502C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.814C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078309C= | CA2302986884 | SMAD4 | c.1501C= (p.Leu501=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*153C= (n.*153C=) n.3516C= n.3431C= n.1722C= n.1609C= n.4462C= n.223C= c.1213C= (p.Leu405=) n.3502C= c.1148C= (n.1148C=) c.814C= | |
| 18 | g.51078309C>G | CA402465829 | SMAD4 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.3516C>G n.3431C>G n.1722C>G n.1609C>G n.4462C>G n.223C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.3502C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.814C>G | |
| 18 | g.51078309C>T | CA402465831 | SMAD4 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.3516C>T n.3431C>T n.1722C>T n.1609C>T n.4462C>T n.223C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.3502C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.814C>T | COSMIC |
| 18 | g.51078310T>A | CA402465833 | SMAD4 | c.1502T>A (p.Leu501His) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3517T>A n.3432T>A n.1723T>A n.1610T>A n.4463T>A n.224T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.3503T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.815T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078310T>C | CA402465835 | SMAD4 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3517T>C n.3432T>C n.1723T>C n.1610T>C n.4463T>C n.224T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.3503T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.815T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078310T>G | CA402465837 | SMAD4 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3517T>G n.3432T>G n.1723T>G n.1610T>G n.4463T>G n.224T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.3503T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.815T>G | |
| 18 | g.51078311C>A | CA503873993 | SMAD4 | c.1503C>A (p.Leu501=) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3518C>A n.3433C>A n.1724C>A n.1611C>A n.4464C>A n.225C>A c.1215C>A (p.Leu405=) n.3504C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.816C>A | COSMIC |
| 18 | g.51078311C= | CA2302986885 | SMAD4 | c.1503C= (p.Leu501=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3518C= n.3433C= n.1724C= n.1611C= n.4464C= n.225C= c.1215C= (p.Leu405=) n.3504C= c.1150C= (n.1150C=) c.816C= | |
| 18 | g.51078311C>G | CA503873994 | SMAD4 | c.1503C>G (p.Leu501=) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3518C>G n.3433C>G n.1724C>G n.1611C>G n.4464C>G n.225C>G c.1215C>G (p.Leu405=) n.3504C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.816C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078311C>T | CA300088756 | SMAD4 | c.1503C>T (p.Leu501=) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3518C>T n.3433C>T n.1724C>T n.1611C>T n.4464C>T n.225C>T c.1215C>T (p.Leu405=) n.3504C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.816C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078312A>C | CA503873995 | SMAD4 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3519A>C n.3434A>C n.1725A>C n.1612A>C n.4465A>C n.226A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.3505A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.817A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51078312A>G | CA402465841 | SMAD4 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3519A>G n.3434A>G n.1725A>G n.1612A>G n.4465A>G n.226A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.3505A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.817A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078312A>T | CA402465842 | SMAD4 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3519A>T n.3434A>T n.1725A>T n.1612A>T n.4465A>T n.226A>T c.1216A>T (p.Arg406Trp) n.3505A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.817A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078313G>A | CA402465846 | SMAD4 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.3520G>A n.3435G>A n.1726G>A n.1613G>A n.4466G>A n.227G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.3506G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.818G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078313G>C | CA402465847 | SMAD4 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3520G>C n.3435G>C n.1726G>C n.1613G>C n.4466G>C n.227G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.3506G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.818G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078313G= | CA2302986886 | SMAD4 | c.1505G= (p.Arg502=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*157G= (n.*157G=) n.3520G= n.3435G= n.1726G= n.1613G= n.4466G= n.227G= c.1217G= (p.Arg406=) n.3506G= c.1152G= (n.1152G=) c.818G= | |
| 18 | g.51078313G>T | CA402465845 | SMAD4 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.3520G>T n.3435G>T n.1726G>T n.1613G>T n.4466G>T n.227G>T c.1217G>T (p.Arg406Met) n.3506G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.818G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078314G>A | CA503873996 | SMAD4 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.3521G>A n.3436G>A n.1727G>A n.1614G>A n.4467G>A n.228G>A c.1218G>A (p.Arg406=) n.3507G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078314G>C | CA402465850 | SMAD4 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.3521G>C n.3436G>C n.1727G>C n.1614G>C n.4467G>C n.228G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser) n.3507G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.819G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078314G= | CA2302986887 | SMAD4 | c.1506G= (p.Arg502=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*158G= (n.*158G=) n.3521G= n.3436G= n.1727G= n.1614G= n.4467G= n.228G= c.1218G= (p.Arg406=) n.3507G= c.1153G= (n.1153G=) c.819G= | |
| 18 | g.51078314G>T | CA402465852 | SMAD4 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.3521G>T n.3436G>T n.1727G>T n.1614G>T n.4467G>T n.228G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser) n.3507G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.819G>T | |
| 18 | g.51078315A= | CA2302986888 | SMAD4 | c.1507A= (p.Met503=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*159A= (n.*159A=) n.3522A= n.3437A= n.1728A= n.1615A= n.4468A= n.229A= c.1219A= (p.Met407=) n.3508A= c.1154A= (n.1154A=) c.820A= | |
| 18 | g.51078315A>C | CA402465854 | SMAD4 | c.1507A>C (p.Met503Leu) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.3522A>C n.3437A>C n.1728A>C n.1615A>C n.4468A>C n.229A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) n.3508A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.820A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078315A>G | CA402465856 | SMAD4 | c.1507A>G (p.Met503Val) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.3522A>G n.3437A>G n.1728A>G n.1615A>G n.4468A>G n.229A>G c.1219A>G (p.Met407Val) n.3508A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.820A>G | ClinVar dbSNP |