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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078295_51078296del | CA2525443640 | SMAD4 | c.1487_1488del (p.Arg496ProfsTer30) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) n.3502_3503del n.3417_3418del n.1708_1709del n.1595_1596del n.4448_4449del n.209_210del c.1199_1200del (p.Arg400ProfsTer30) n.3488_3489del c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.800_801del | |
| 18 | g.51078296T>A | CA503873983 | SMAD4 | c.1488T>A (p.Arg496=) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.3503T>A n.3418T>A n.1709T>A n.1596T>A n.4449T>A n.210T>A c.1200T>A (p.Arg400=) n.3489T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.801T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078296T>C | CA503873984 | SMAD4 | c.1488T>C (p.Arg496=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.3503T>C n.3418T>C n.1709T>C n.1596T>C n.4449T>C n.210T>C c.1200T>C (p.Arg400=) n.3489T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.801T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078296T>G | CA503873985 | SMAD4 | c.1488T>G (p.Arg496=) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.3503T>G n.3418T>G n.1709T>G n.1596T>G n.4449T>G n.210T>G c.1200T>G (p.Arg400=) n.3489T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.801T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078297C>A | CA402465778 | SMAD4 | c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.3504C>A n.3419C>A n.1710C>A n.1597C>A n.4450C>A n.211C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.3490C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.802C>A | |
| 18 | g.51078297C= | CA2302986875 | SMAD4 | c.1489C= (p.Arg497=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*141C= (n.*141C=) n.3504C= n.3419C= n.1710C= n.1597C= n.4450C= n.211C= c.1201C= (p.Arg401=) n.3490C= c.1136C= (n.1136C=) c.802C= | |
| 18 | g.51078297C>G | CA402465780 | SMAD4 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.3504C>G n.3419C>G n.1710C>G n.1597C>G n.4450C>G n.211C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.3490C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.802C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078297C>T | CA8966101 | SMAD4 | c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.3504C>T n.3419C>T n.1710C>T n.1597C>T n.4450C>T n.211C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.3490C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078298G>A | CA402465782 | SMAD4 | c.1490G>A (p.Arg497His) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3505G>A n.3420G>A n.1711G>A n.1598G>A n.4451G>A n.212G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.3491G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.803G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078298G>C | CA402465784 | SMAD4 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3505G>C n.3420G>C n.1711G>C n.1598G>C n.4451G>C n.212G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.3491G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.803G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078298G= | CA2302986876 | SMAD4 | c.1490G= (p.Arg497=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*142G= (n.*142G=) n.3505G= n.3420G= n.1711G= n.1598G= n.4451G= n.212G= c.1202G= (p.Arg401=) n.3491G= c.1137G= (n.1137G=) c.803G= | |
| 18 | g.51078298G>T | CA402465785 | SMAD4 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3505G>T n.3420G>T n.1711G>T n.1598G>T n.4451G>T n.212G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.3491G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.803G>T | |
| 18 | g.51078299C>A | CA503873987 | SMAD4 | c.1491C>A (p.Arg497=) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.3506C>A n.3421C>A n.1712C>A n.1599C>A n.4452C>A n.213C>A c.1203C>A (p.Arg401=) n.3492C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.804C>A | ClinVar |
| 18 | g.51078299C>G | CA503873988 | SMAD4 | c.1491C>G (p.Arg497=) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.3506C>G n.3421C>G n.1712C>G n.1599C>G n.4452C>G n.213C>G c.1203C>G (p.Arg401=) n.3492C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.804C>G | |
| 18 | g.51078299C>T | CA503873989 | SMAD4 | c.1491C>T (p.Arg497=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.3506C>T n.3421C>T n.1712C>T n.1599C>T n.4452C>T n.213C>T c.1203C>T (p.Arg401=) n.3492C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.804C>T | |
| 18 | g.51078300T>A | CA402465787 | SMAD4 | c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.3507T>A n.3422T>A n.1713T>A n.1600T>A n.4453T>A n.214T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) n.3493T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.805T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078300T>C | CA16608768 | SMAD4 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.3507T>C n.3422T>C n.1713T>C n.1600T>C n.4453T>C n.214T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.3493T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078300T>G | CA402465789 | SMAD4 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.3507T>G n.3422T>G n.1713T>G n.1600T>G n.4453T>G n.214T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.3493T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.805T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078300T= | CA2302986877 | SMAD4 | c.1492T= (p.Leu498=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*144T= (n.*144T=) n.3507T= n.3422T= n.1713T= n.1600T= n.4453T= n.214T= c.1204T= (p.Leu402=) n.3493T= c.1139T= (n.1139T=) c.805T= | |
| 18 | g.51078301T>A | CA402465791 | SMAD4 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.3508T>A n.3423T>A n.1714T>A n.1601T>A n.4454T>A n.215T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.3494T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.806T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078301T>C | CA402465795 | SMAD4 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.3508T>C n.3423T>C n.1714T>C n.1601T>C n.4454T>C n.215T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.3494T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.806T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078301T>G | CA402465793 | SMAD4 | c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.3508T>G n.3423T>G n.1714T>G n.1601T>G n.4454T>G n.215T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) n.3494T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.806T>G | |
| 18 | g.51078301T= | CA2302986878 | SMAD4 | c.1493T= (p.Leu498=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*145T= (n.*145T=) n.3508T= n.3423T= n.1714T= n.1601T= n.4454T= n.215T= c.1205T= (p.Leu402=) n.3494T= c.1140T= (n.1140T=) c.806T= | |
| 18 | g.51078303_51078308del | CA2695227624 | SMAD4 | c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) c.*147_*152del (n.*147_*152del) n.3510_3515del n.3425_3430del n.1716_1721del n.1603_1608del n.4456_4461del n.217_222del c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del) n.3496_3501del c.1142_1147del (n.1142_1147del) c.808_813del | |
| 18 | g.51078302A= | CA2302986879 | SMAD4 | c.1494A= (p.Leu498=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*146A= (n.*146A=) n.3509A= n.3424A= n.1715A= n.1602A= n.4455A= n.216A= c.1206A= (p.Leu402=) n.3495A= c.1141A= (n.1141A=) c.807A= | |
| 18 | g.51078302A>C | CA402465797 | SMAD4 | c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.3509A>C n.3424A>C n.1715A>C n.1602A>C n.4455A>C n.216A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) n.3495A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.807A>C | |
| 18 | g.51078302A>G | CA8966102 | SMAD4 | c.1494A>G (p.Leu498=) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.3509A>G n.3424A>G n.1715A>G n.1602A>G n.4455A>G n.216A>G c.1206A>G (p.Leu402=) n.3495A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078302A>T | CA402465800 | SMAD4 | c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.3509A>T n.3424A>T n.1715A>T n.1602A>T n.4455A>T n.216A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) n.3495A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.807A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078302dup | CA2499225215 | SMAD4 | c.1494dup (p.Cys499MetfsTer28) c.*1491dup (n.*1491dup) c.*146dup (n.*146dup) n.3509dup n.3424dup n.1715dup n.1602dup n.4455dup n.216dup c.1206dup (p.Cys403MetfsTer28) n.3495dup c.1141dup (n.1141dup) c.807dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078303T>A | CA402465803 | SMAD4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078303T>C | CA16615805 | SMAD4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078303T>G | CA402465805 | SMAD4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078303T= | CA2302986880 | SMAD4 | c.1495T= (p.Cys499=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*147T= (n.*147T=) n.3510T= n.3425T= n.1716T= n.1603T= n.4456T= n.217T= c.1207T= (p.Cys403=) n.3496T= c.1142T= (n.1142T=) c.808T= | |
| 18 | g.51078304G>A | CA402465809 | SMAD4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.3511G>A n.3426G>A n.1717G>A n.1604G>A n.4457G>A n.218G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.3497G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.809G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078304G>C | CA402465810 | SMAD4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3511G>C n.3426G>C n.1717G>C n.1604G>C n.4457G>C n.218G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.3497G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.809G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078304G>T | CA402465812 | SMAD4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3511G>T n.3426G>T n.1717G>T n.1604G>T n.4457G>T n.218G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.3497G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.809G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>A | CA402465814 | SMAD4 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.3512C>A n.3427C>A n.1718C>A n.1605C>A n.4458C>A n.219C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.3498C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.810C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>G | CA402465815 | SMAD4 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.3512C>G n.3427C>G n.1718C>G n.1605C>G n.4458C>G n.219C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.3498C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.810C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078305C>T | CA503873990 | SMAD4 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.3512C>T n.3427C>T n.1718C>T n.1605C>T n.4458C>T n.219C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.3498C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.810C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078306A= | CA2302986881 | SMAD4 | c.1498A= (p.Ile500=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*150A= (n.*150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A= | |
| 18 | g.51078306A>C | CA402465818 | SMAD4 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C | ClinVar |
| 18 | g.51078306A>G | CA128979 | SMAD4 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078306A>T | CA402465820 | SMAD4 | c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078307T>A | CA402465825 | SMAD4 | c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.3514T>A n.3429T>A n.1720T>A n.1607T>A n.4460T>A n.221T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.3500T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.812T>A | |
| 18 | g.51078307T>C | CA128977 | SMAD4 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078307T>G | CA402465823 | SMAD4 | c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078307T= | CA2302986882 | SMAD4 | c.1499T= (p.Ile500=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*151T= (n.*151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T= | |
| 18 | g.51078308A= | CA2302986883 | SMAD4 | c.1500A= (p.Ile500=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*152A= (n.*152A=) n.3515A= n.3430A= n.1721A= n.1608A= n.4461A= n.222A= c.1212A= (p.Ile404=) n.3501A= c.1147A= (n.1147A=) c.813A= |